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I - GAMETOGÊNESE
A) OVOGÔNIA - mitoses - Ovócito 1o - meiose I : a) corpúsculo polar b) Ovócito 2ário - Meiose II: a)
2o corpúsculo polar b) ÓVULO
A ovulogênse inicia-se no 3o mês de vida intrauterina e, em certo momento, pára.
B) ESPERMATOGÔNIA - mitose - Espermatócito 1ario - meiose I - Espermatócito 2ario - Meiose II -
Espermátides- processo de maturação - ESPERMATOZÓIDE
A espermatogênse se inicia na puberdade e vai até o fim da vida= contínua!
C) Fases da Gametogênese
1. Fase da mutiplicação: cel. 2n germinativa principal --- gônias (citos jovens)
2. Fase de crescimento = especialização: citos jovens --- citos de 1a ordem
3. Fase de maturação: citos de 1a ordem --- citos de 2a ordem
Lembrar:
1) MITOSE: Prófase - Metáfase - Anáfase (separação das cromátides irmãs) - Telófase (citocinese=
2 cel. filhas)
2) MEIOSE: Prófase I - Metáfase I - Anáfase I (separação dos cromossomos homólogos) - Telófase I
- Prófase II - Metáfase II - Anáfase II (separação das cromátides irmãs) - Telófase II
TIPOS DE MUTAÇÃO
A) Dominante ou Recessiva: as dominantes podem ser obervadas na 1a geração (F1),
imediatamente. As recessivas demoram para se manifestarem (pois é necessária a homozigose)
B) Espontâneas ("erros espontâneos". Dados da população 10^-4 - 10^-7) ou INDUZIDAS por
agentes mutagênicos:
Agente Exemplo Fenótipos (dos fetos quando a mãe é exposta aos agentes)
MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA II
[Tipos de cromossomo: Metacêntrico (centrômeto no meio), acrocêntrico (centrômero na
extremidade) e submetacêntrico (não está no centor nem na extremidade)]
V. HERANÇA LIGADA AO X
Hipótese de Lyon = INATIVAÇÃO DO X
1. O 2o X nas cel somaticas de mamiferos do sexo feminino permanece condensado e inativo e
aparece em celulas na interfase como o corpusculo de Baar.
2. A inativacao ocorre no inicio da vida embrionaria, comecando no estagio da morula cerca de 3
dias apos a fertilizacao mas só se completa ao final da 1a semana de desenvolvimento.
3. Em qualquer celula somatica feminina o X inativo pode ser o paterno ou o materno. É
exclusivamente uma questao de acaso! Contudo, depois que um cromossomo X foi inativado
numa celula, todos os descendentes clonais daquela celulas apresentarão o mesmo X inativo.
*Consequências importantes: compensação da dosagem, variabilidade da exmpressão em
mulheres heterozigotas e mosaicismo. (Apesar da maior parte do X ser inativada, vários
segmentos continuam ativos.)
Como a inativação é aleatória mas se estabelece num estágio do desenvolvimento
(embriao entre 16-64 cel.), as mulheres portadoras possuem proporções variáveis de cél. nas
quais um determinado alelo é ativo e, em consequencia, exibem fenotipos variaveis. A variação
clínica da expressão de distúrbios ligados ao X em heterozigotos pode ser extrema, oscilando
desde completamente normal à manifestação plena do defeito.
DIFERENCIAÇÃO SEXUAL
Dados sugerem que o CR Y inteiro não é o único determinante do sexo fenotípico. As
células germinativas primordiais, até a 6a semana de desenvolvimento, migram para as cristas
gonodias, onde são circundadas pelos cordões sexuais para formar um par de gônodas primitivas.
Até esse momento, a gônada em desenvolvimento, tendo ou XX ou XY, é bipotencial.
O conceito atual é que o desenvolvimento em ou ovário ou testículo é determinado pela
ação coordenada de uma sequência de genes que leva ao desenvolvimento do ovário na
ausência de um cromossomo Y ou do testículo se houver Y.
A via do ovário é seguida a menos que um gene do braço curto do Y (gene FDT) atue
como interruptor, desviando, assim, o desenvolvimento para a via masculina.
Enquanto as cel. germinativas primordiais estao migrando para as cristas gonodais,
espessamentos nessas cristas indicam os ductos genitais em desenvolvimento (os ductos
mesonéfricos e paramesonéfricos).
No menino, as células de Lydig dos testiculos fetais produzem androgênio, que estimula os
ductos mesonéfricos a formarem os ductos geniais masculinos e as celulas de Sertoli produzem
um hormonio que suprime a formacao dos ductos paramesonefricos.
Na menina (ou embriao sem gônadas), os ductos mesonéfricos regridem e os
paramesonéfricos trasnformam-se no sistema de ductos feminino.
ANOMALIAS -CAUSAS:
1. Mutação (numérica ou estrutural) X, Y e nos autossomos
2. Mutação gênica: SRY, SF1, WT1, SOX9, ZFY, ZFX, DAX1
3. Causas Ambientais: Teratogênese- se a mãe tomar hormônio feminino, o feto é masculino;
masculino, feto feminino.
E) HERMAFRODITISMO VERDADEIRO
CARIÓTIPO TÍPICO 46, XX (6%= XY)
Possui tecido testicular e ovariano e tem genitalia ambígua. Uma pequena porcentagem
dos hermafroditas verdadeiros são QUIMERAS cujos tecidos se compõem de uma mistura de
células XX e XY. A quimera é composta de células derivadas de zigotos diferentes (já o
mosaicismo, são células do mesmo zigoto em que um X ou o outro pode ser inativado. Porém,
células clonais advindas de uma cel. mae, tem o mesmo X inativo).
ALTERAÇÃO HORMONAL
A) PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO
CARIÓTIPO 46,XY
GÔNADAS: TESTÍCULOS
FENÓTIPO: AMBÍGUO ATÉ FEMININO
Causas: erros genéticos nos genes que codificam as enzimas produtoras de testosterona. (erros
inatos da biosintese da testosterona). Erros genéticos nos genes responsáveis pelos receptores na
membrana plasmática de testosterona (anormalidade nas células-alvo dos androgênios).
B) PSEUDOHERMAFRODITISMO FEMININO
CARIÓTIPO 46, XX
GÔNADAS: OVÁRIOS
GENITÁLIA EXTERNA AMBÍGUA
Causa: hiperplasia supra-renal congênita (no feto ou na màe). A supra-renal produz os hormônios
andrógenos. Nesse caso há um aumento nessa produção.