Ataxia de Friedreich

Dr. Víctor M. Injante
Clínica neurológica
 Ataxia de Friedreich
• Es el síndrome espinocerebeloso de tipo 
degenerativo más frecuente.
• Se transmite con un patrón autosómico 
recesivo.
• La enfermedad se inicia casi siempre 
antes de los 20 años con inestabilidad de 
la marcha.
 El cuadrilátero de las 
degeneraciones espinocerebelosas

Síndrome  Síndrome 
Piramidal cerebeloso

Antecedentes 
Genéticos

Síndrome cordonal Síndrome trófico
posterior
 Cuadro clínico
• Ataxia cerebelosa con disartria escandida.
• Hipopalestesia en las cuatro extremidades
• Hipotonía generalizada.
• Al progresar la enfermedad:
– Paresia piramidal
– Síndrome pseudobulbar.
• Escoliosis,pié cavo, miocardiopatía y diabetes 
mellitus.
 Prónostico
• Enfemedad progresiva.
• A los 15 años de evolución los pacientes 
están confinados a la silla de ruedas.
• El  pronóstico vital está condicionado por 
la gravedad de la miocardiopatía
• Diversos tratamientos (fármacos 
colinérgicos,gabapentina y 
noradrenérgicos) sin éxito.