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Vamos a ver cómo es posible esta transformación y la expresión de esa información genética de un
individuo a otro.
El adn como portador de la información genética.
El adn, es la molécula capaz de almacenar, hacer q se exprese e incluso transmitir la información
genética de unas células y de unos individuos a otros.
Adn y cromosomas.
El adn está constituido por cadenas de nucleótidos estructuradas formando una doble hélice.
Los cromosomas son estructuras en las que la forma más típica es la forma de bastoncillo,
formándose por condensación de la cromatina. Aparecen tantos cromosomas como filamentos
independientes tenga el adn.
Los cromosomas representan la forma práctica q ha encontrado la célula de repartir el material
genético, por ello los cromosomas tienen un papel fundamental en la herencia.
por el contrario, para que se produzca la expresión de la información genética así cm su duplicación
es necesario que cuando están formados los cromosomas son pocos los genes q se expresan,
mientras q los periodos de interfase son periodos muy activos de síntesis, tanto de ácidos nucleicos
cm de proteínas.
Concepto de gen: es la unidad del material genético. Es un
fragmento de un ácido nucleico, generalmente del adn, que lleva la información para un carácter.
Beadle y tatum, comprobaron q la alteración de un gen suponía una variación fenotípica que
consistía que el fallo en el funcionamiento de un enzima. Propusieron entonces la hipótesis "un gen-
-----à una enzima". Se demostró la relación entre la secuencia de aa de una proteína y la secuencia
de nucleótidos del and, aceptándose q la mínima unidad donde puede producirse mutación y
recombinación es el par de nucleótidos de la cadena de adn.
Tb se sabe q muchos genes no se expresan y algunos de ellos tienen una función reguladora de la
expresión.
2.1.4. Conservación de la información: la replicación del adn.
La base de la reproducción celular reside en la posibilidad de q el adn se reproduzca, o sea, se
replique.
La replicación es la formación de una copia idéntica del adn para q cada célula hija posea la misma
información genética.
Existían tres hipótesis de copia o modelos de replicación:
a) conservativa: según esta hipótesis dos cadenas de la doble hélice hija son nuevas y se sintetizan a
partir del molde de la parental, q permanece.

B) dispersiva: según esta hipótesis, amabas dobles hélices tendrían fragmentos nuevos o recién
sintetizados.

C) semiconservativa: de esta forma, las dobles hélices resultantes contienen una hebra antigua y una
nueva, recién sintetizada.
2.2. Alteraciones de la información genética.
Aunke las células y los organismos tienen los mecanismos para copiar y transmitir fielmente la
información genética, a veces se producen errores en esta transmisión y por tanto alteraciones en la
información genética de las células o los individuos descendientes.
2.2.1. Concepto de mutación: son alteraciones al azar del material genético (adn en las células y adn
y rna en los virus). Suponen deficiencias y pueden llegar a ser letales. X lo general son excesivas y
permanecen ocultas. Aunke son normalmente negativas para el individuo, comportan un aspecto
positivo para la especie, ya q aporta variabilidad genética a la población, para la selección natural.
Las mutaciones permiten pues, la evolución de las especies. Las mutaciones pueden darse en células
somáticas y en células reproductoras. Las 1º, salvo q sean mutaciones cancerosas, no suelen tener
trascendencia para el individuo. Las 2º si son trascendentales, ya q todas las células del nuevo
organismo tendrán la misma información q la célula cigoto.
Las mutaciones pueden aparecer espontáneamente o pueden ser provocadas artificialmente
mediante radiaciones y ciertas sustancias químicas, los denominados agentes mutágenos.
Se distinguen tres tipos de mutaciones:
· mutaciones génicas: alteraciones de la secuencia de nucleótidos de un gen.
· mutaciones cromosómicas: alteraciones de la secuencia de genes de un cromosoma.
· mutaciones genómicas: alteraciones en le nº de cromosomas.
2.2.2. Causas de las mutaciones: las causas de las mutaciones pueden ser muy variadas dependiendo
del tipo de mutación y aunque pueden ser errores q se produen en procesos tan complejos cm los de
transmisión genética, existen una serie de agentes q aumentan sensiblemente la frecuencia normal
de mutación, son los denominados agentes mutágenos.
Éstos pueden ser agentes físicos, cm las radiaciones, o químicos, cm algunas sustancias químicas.
- las radiaciones mutágenas: se pueden distinguir dos tipos, según sus efectos:
A) radiaciones no ionizantes, son concretamente las radicaciones ultravioleta. Actúan sobre el adn
activando algunos de los e- de sus componentes y esto da lugar a mutaciones génicas.
B) radiaciones ionizantes, entre ellas tenemos los rayos x, los rayos o emisiones de partículas cm las
radiaciones.
Pueden llegar a romper sus anillos o incluso romper los enlaces fosfodiester, y c tanto de los
cromosomas.
- sustancias químicas mutágenas: hoy en día se sabe q existen multitud de sustancias con efectos
mutagénicos, sustancias cancerígenas, alimentos, los pesticidas,...
Todas estas sustancias actúan reaccionando con el adn y provocando básicamente tres tipos de
alteraciones:
A) modificaciones de las bases nitrogenadas, introducen diversos radicales en las bases q cambian
sus características conduciendo a la mutación.
B) sustitución de una base x otra análoga.
C) intercalación de moléculas, consiste en q algunas moléculas similares a un par de bases
enlazadas, se introducen entre las bases del adn y al duplicarse se altera el orden de los nucleótidos
y x tanto cambia la información.

O.
Los cromosomas1[1], al igual que todas las partes de una célula viva, están compuestos por átomos
ordenados en moléculas. Los primeros análisis químicos del material hereditario mostraron que el
cromosoma eucariótico está formado por ácido desoxirribonucleico (adn) y proteína, en cantidades
aproximadamente iguales, y que cumple con los cuatro requisitos que le permiten desempeñar su
función de responsable de la transmisión hereditaria:
1. Lleva la información genética de célula madre a célula hija, y de generación en generación;
además, esta información es transmitida en grandes cantidades.
2. Contiene información para poder hacer una copia de sí mismo y la hace con gran precisión.
3. Es químicamente estable y de este modo garantiza el ³transporte´ fidedigno de la información
genética.
4. Es capaz de mutar, de alterar los genes y copiar tales ³errores´ tan fielmente como el original,
con ello garantiza la variación y la evolución genética de las especies.
Las cadenas de adn están formadas por el enlace de nucleótidos (los que también conforman el arn,
la molécula encargada de transcribir el mensaje genético del adn y traducirlo a proteínas). Los
nucleótidos son moléculas complejas, formadas por un grupo fosfato, un azúcar de cinco carbonos
(que puede ser ribosa2[2] o desoxirribosa3[3]) y una base nitrogenada (que puede ser de dos tipos:
purinas o pirimidinas)4[4]. Los enlaces son posibles merced a las reacciones de condensación5[5]
que implican a los grupos hidroxilo de las subunidades de fosfato y de azúcar.
El esqueleto de la molécula de adn6[6] está dado por la secuencia fosfato-azúcar-fosfato de los
nucleótidos7[7] y su disposición en cada rama dependerá de los puentes de hidrogeno de su base
nitrogenada -que está unida covalentemente al grupo fosfato y al azúcar- con la base nitrogenada
del nucleótido complementario8[8]. El ensamble, así logrado, mantendrá unidas a las dos ramas
formando la doble cadena helicoidal, con gran variedad en la secuencia de bases y con una
dirección (de 5´a 3´), opuesta en cada rama, que son, así, antiparalelas. Una secuencia de
nucleótidos que permite la síntesis de una proteína constituye un gen -unidad de la herencia en un
cromosoma-. Los genes están ubicados linealmente sobre la cadena de adn y cada uno de ellos
ocupa un lugar particular llamado locus, el que puede ser o no, continuo. El conjunto completo de
genes asociados de un organismo es llamado genoma.










El adn de cada cromosoma está formado por una sola molécula de, aproximadamente, 3 y 4
centímetros de largo, por lo que se calcula que el adn de doble cadena de la totalidad de las células
del cuerpo humano -con sus 46 cromosomas cada una- alcanza los 25.000 millones de kilómetros.
La hélice que forma es habitualmente dextrosa (tipo b) y está fuertemente enrollada, pero puede
estar débilmente enrollada (tipo a), o enroscarse hacia la izquierda (tipo z, siniestrosa) lo que afecta
la expresión de los genes. El adn está asociado a proteínas y el conjunto es llamado cromatina; la
mayor parte de esas proteínas son histonas, de carga positiva por lo que atrae al adn que es ácido,
negativo. Las histonas son las responsables primarias del plegamiento de las hebras de adn que
conforman los cromosomas.

La unidad de empaquetamiento fundamental de la cromatina es el núcleosoma (formado por

algunos de los tipos de histonas), alrededor del cual se enrolla el adn -como un hilo en un carretel-;
el siguiente paso de la condensación tiene lugar cuando la fibra -el adn enrollado sobre el
núcleosoma- forma bucles, el conjunto de los cuales, aún más condensados, dan forma al
cromosoma, a modo de ³x´, que se ve durante la mitosis y la meiosis.
Para el cumplimiento de sus funciones, esto es: la transmisión hereditaria de la información
genética y la dirección del metabolismo de los organismos vivos, el adn debe llevar a cabo dos
procesos específicos: su replicación, y su trascripción y su traducción, respectivamente.

   


Una propiedad esencial del material genético es su capacidad para hacer copias exactas de sí
mismo, para lo cual cada una de las ramas de la cadena de adn actúa como molde o guía, dirigiendo
la síntesis de una nueva cadena complementaria a lo largo de su longitud , utilizando las materias
primas de la célula. A medida que cada una de las ramas de la cadena originaria se separan
(rompiendo los puentes de hidrógeno entre sus bases nitrogenadas), cada una atrae nucleótidos
complementarios (libres y disponibles en la célula), formando una nueva cadena. Este proceso
ocurre una sola vez en cada generación celular, durante el segundo momento de la interfase descrita
en el capítulo 1, y diferentes enzimas participan catalizando cada paso particular del proceso.
La iniciación de la replicación del adn comienza siempre con una secuencia específica de
nucleótidos conocida como el origen de replicación. Requiere proteínas iniciadoras especiales y
además enzimas conocidas como helicasas, que rompen los puentes de hidrógeno abriendo la
hélice, formándose las horquillas de replicación, una a cada lado de la burbuja a que da lugar la
separación de las ramas del adn. Una vez abierta la cadena de adn, proteínas adicionales (conocidas
como proteínas de unión a cadena simple o topoisomerasas) se unen a las cadenas individuales del
adn manteniéndolas separadas y evitando que se retuerzan. En el siguiente paso, las enzimas
llamadas adn polimerasa catalizan la síntesis real de las nuevas cadenas, añadiendo nucleótidos
sobre el molde, las que se dan bidireccionalmente desde cada una de las horquillas que se replican
en sentido opuesto9[9] dentro de cada burbuja, cuando éstas se encuentran y se fusionan todo el
cromosoma ha quedado replicado longitudinalmente.

Para que el adn polimerasa comience su tarea debe estar presente un cebador -molécula formada por
nucleótidos de rna catalizados por arn primasas- que determina el punto por donde el adn
polimerasa comienza a añadir nucleótidos, continuando por la cadena de adn de molde en la



dirección 5 a 3 . Debido a esta unidireccionalidad10[10] del adn polimerasa, la replicación es
continua en una de las ramas (cadena adelantada), mientras que en su antiparalela (cadena
retrasada) es discontinua, fragmentada (siempre 5 a 3 ); en ésta, cuando un adn polimerasa hace
contacto con el extremo de otro fragmento okazaki11[11] el cebador de éste es eliminado y otra
enzima, el adn ligasa, conecta los segmentos de adn recién sintetizado, catalizando las reacciones de
condensación que unen los grupos fosfato y azúcar de los nucleótidos contiguos.

r 
  
 


Todas las actividades bioquímicas de la célula viva, incluyendo la multitud de reacciones sintéticas
que producen sus moléculas constituyentes (carbohidratos, lípidos y proteínas) dependen de
diferentes enzimas específicas; aún la síntesis de enzimas depende de enzimas12[12], cuya
especificidad es el resultado de su estructura primaria: la secuencia líneal de aminoácidos en la
molécula. El cómo y cuándo se construye esa estructura es responsabilidad del adn13[13].
Cuando una parte de la información contenida en la molécula de adn debe ser utilizada en el
citoplasma de la célula para la construcción de las proteínas, ella es transcrita bajo la forma de una
pequeña cadena de ácido ribonucléico: el arn mensajero (arnm) utilizando las mismas
correspondencias de base que el adn visto anteriormente, pero con la diferencia ya señalada de que
la timina es reemplazada por el uracilo. Uno a uno se van añadiendo los ribonucleótidos trifosfato
en la dirección 5 a 3 , usando de molde sólo una de las ramas de la cadena de adn y a la arn
polimerasa como catalizador.
La operación de trascripción no puede tener lugar salvo que dos secuencias particulares estén
presentes en el adn: la promotora al comienzo de la secuencia, que es distinta en las eucariotas y en
los procariotas, y la de corte propiamente dicha -conocida como cola de poli a (compuesto de hasta
200 nucleótidos de adenina)-, que en las procariotas sólo existe al final de la secuencia. Las
eucariotes presentan en esta región una señal que induce la cópula de un precursor más grande.
Puesto que los pares de bases se asocian asimétricamente (tomando como referencia el esqueleto de
fosfato-azúcar), un surco entre los hilos es más ancho que el otro. Éstos se llaman: el surco principal
y el de menor importancia. Ambos proporcionan oportunidades para las interacciones de las base-
específicas, pero el surco principal satisface mejor esa tarea y se observa más a menudo como el
sitio obligatorio y primario para comenzar las transcripciones.
La información genética llevada por el arnm deberá ser traducida en el citoplasma por una fábrica
de proteínas: el ribosoma (éste está compuesto por varios tipos de proteínas más una forma de arn,
denominado arn ribosómico). En el ribosoma no se podrá comenzar la lectura de un mensajero mas
que por una secuencia particular, distinta en las eucariotes y en las procariotas. Asido el arnm en el
ribosoma, el tercer tipo de arn -arn de transferencia (arnt)- entra en acción.






Existen muchos tipos de arnt y cada uno es capaz de reconocer determinados grupos de tres bases
(codones) del arnm. A cada triplete de nucleótidos, los arn de transferencia hacen corresponder uno
de los veinte aminoácidos14[14] que constituyen las mayores cadenas polipéptidas, las proteínas.
La información es inscripta de un trazo en el adn bacteriano15[15], pero en los organismos
superiores se ha descubierto hace una decena de años que la información genética constituye un
mosaico en los que la información útil es interrumpida por secuencias no codificantes,
aparentemente inútiles, llamadas intrones (las secuencias codificantes son llamadas exones).en la
célula eucariote, en principio, el arnm transcribe todo, intrones incluídos.

Las secuencias supernumerarias formarán los lazos que serán cortados al mismo tiempo que los
pedazos útiles del arn serán recolectados. Este proceso es llamado engrosado (el cual puede dar
origen a más de una forma diferente de empalme o empalmes alternativos de los que puede resultar
la formación de más de un polipéptido funcional, a partir de una trascripción inicialmente
idéntica16[16]); recién entonces, la molécula engrosada de arn mensajero maduro atraviesa la
membrana nuclear por los poros nucleares, ayudada por proteínas particulares de ribo-núcleo-
proteínas (rnp s m).
El código genético consiste en 64 combinaciones de triples (codones) y sus aminoácidos
correspondientes. A continuación se detallan los codones que aparecerían en una molécula de arn
mensajero: 61 codifican para aminoácidos y 3 son señales de detención. Como los aminoácidos son
sólo veinte, existen tripletes ³sinónimos :
Asimismo, a este fenónemo llamado degeneración del código (expresión para describir los estados
múltiples de los tripletes) que, de hecho, puede producir cierta ambigüedad en la lectura de los
codones, debe agregarse la existencia de las secuencias no codificantes, y, en las eucariotes, las
secuencias repetidas, las interacciones y las recombinaciones espontáneas entre los genes. Luego de
la iniciación, la traducción -que siempre se llevará a cabo por la lectura de un triplete o codón (tres
bases) por vez- no trae problemas de especie, el código genético es universal y determina la relación
que existe en el ámbito de la traducción entre series de nucleótidos o codones y los aminoácidos
(vale siempre para el adn citoplásmico). El flujo de información va del adn al arn mensajero y de
allí, finalmente, a formar la proteína, con la importante diferencia ±ya apuntada- entre las
procariotas y las eucariotes.
Las proteínas están configuradas por cadenas polipéptidas, esto es aminoácidos asociados
químicamente y plegados de manera específica
Las proteínas han tenido una significativa importancia, como guía del diseño genético, en el
momento del cartografiado del genoma de los organismos.
El primer genoma cuya secuencia completa de nucleótidos fue conocida, fue la del adn del
bacteriófago ß x174, descubierto por frederick sanger, lo que le valió su segundo premio nóbel, en
1980. Cuando comenzó, los enunciados básicos eran: 1) a cada triplete corresponde un aminoácido
de la cadena correspondiente a cada proteína; 2) se sabía que el dna del ß x174 contenía 5.375
nucleótidos; 3) se sabía que este dna codificaba para nueve proteínas, y también 4) se conocía el




número de aminoácidos de cada una de ellas. Según el código de tripletes, la cantidad de adn era
insuficiente para codificar todas sus proteínas; las leyes básicas de la biología molecular parecían
ser refutadas. Sin embargo la teoría quedó confirmada por el hecho, desconocido hasta entonces, de
la superposición de genes, en otras palabras las mismas regiones del adn codifican para distintas
proteínas pero usando diferentes pautas de lecturas. Gráficamente:

O
 
 
Los mitocondrias poseen su propio adn, no asociado con histonas, que se replica dentro del mismo
orgánulo y forma nuevas mitocondrias (o cloroplastos, en el caso de las células vegetales) por
división simple; asimismo, se transcribe y se traduce -aunque a escasas proteínas (la atp,
involucrada en la circulación energética, es una de ellas)- siguiendo un código diferente (v.gr., aua
codifica metionina y no isoleucina); además, carece de los suficientes arnt para traducir todos los
codones posibles por apareamiento convencional de bases.

En aproximadamente ¾ de todas las especies de plantas, el gameto masculino no aporta los

cloroplastos al cigoto. De modo semejante, en animales (incluídos los humanos) el espermatozoide
no contribuye con citoplasma al huevo fecundado y, en consecuencia, las mitocondrias son de
origen materno (el adn mitocondrial no puede ser heredado del progenitor masculino).
De los 37 genes de los que es soporte el adn mitocondrial, 13 codifican para cuatro de los cinco
compuestos utilizados por las reacciones químicas comprometidas en los procesos respiratorios; los
restantes genes codifican para 22 diferentes tipos de arnt y para los dos tipos de arnr que
constituyen parte de la maquinaria mitocondrial que está involucrada en la síntesis de proteínas.
Como ya se adelantara, el código genético usado en los ribosomas mitocondriales para descifrar el
arnm mitocondrial es distinto al empleado en los ribosomas citoplasmáticos que descifran el arnm
nuclear. Los siguientes datos detallan las diferencias entre ambos genomas (humanos17[17]):

O

  

  





Aunque las bacterias contienen en su cromosoma todos los genes necesarios para su crecimiento y
reproducción, se ha encontrado, virtualmente en todos los tipos de bacterias, moléculas de adn
adicionales conocidas como plásmidos. Éstos son mucho más pequeños que el cromosoma
bacteriano -pueden llevar desde dos hasta 30 genes- y pueden, en algunos casos, entrar y salir de él,
cuando el plásmido se incorpora al cromosoma se conoce como episoma. Los plásmidos son, al
igual que el cromosoma bacteriano, circulares18[18] y auto replicantes; algunos lo hacen
sincrónicamente con la bacteria, aunque en otros casos la replicación es independiente y, entonces,
la bacteria puede contener múltiples copias.
Los plásmidos van asociados a alguna cualidad o factor que otorgan a la célula huésped. Dos de los
más conocidos son el plásmido o factor f (sexual) y el r (resistente a las drogas). La transferencia de
plásmidos, y con ellos las características que proveen a la bacteria, se lleva a cabo por




conjugación19[19] o por transformación (pasando, simplemente, de una célula a otra a través de las
membranas).

O
   
 
  

Para el estudio emplearon los rayos x y propusieron un modelo para la estructura del adn: este
estaria formado por dos cadenas de polinucleotidos con tendencia a girar hacia la derecha formando
una doble hélice alrededor de un eje central.
En un giro completo de la hélice se encontraron 10 nucleotidos. La secuencia puede ser variada
pero en frente tiene que encontrarse la parte complementaria. Durante la duplicación del adn se
separan las dos cadenas y cada una sirve de molde para sintetizar la complementaria. La variación
existente en la secuencia de las cuatro bases a lo largo de la cadena constituye la clave genética, de
ahí que debido a la gran cantidad de combinaciones que se pueden realizar, derivan los múltiples
caracteres hereditarios. Estas cadenas pueden separarse mediante calor u otros trtamientos, al
proceso de separación se le denomina desnaturalización. Medainte un espectrofotómetro se
comprobó que la absorbancia de cada una de las cadenas dobles es menor a la suma de las
absorbancias de cada una de las cadenas por separado. Se observa que al aumentar la temperatura
llega un punto en el que la absorbancia aumenta momento en el que se separan las cadenas. Esta
temperatura varía de unas especies a otras según el tipo de adn. Esto guarda relación con las bases
que se presentan con cada una de las cadenas. De esta forma la unión citosina guanina necesita
mayor temperatura que la unión adenina timina. Esta temperatura también está relacionada con la
relación at/cg, si dominan enlaces cg la temperatura será más alta.

Si el adn desnaturalizado lo dejamos enfriar lentamente, las cadenas separadas vuelven a aparearse
ordenadamente formando de nuevo la conformación original de doble hélice, es la renaturalización.
Mediante estos procesos pueden formarse moléculas híbridas las cuales se forman a partir de adn de
especies diferentes.