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La Osteogénesis Imperfecta (OI) es un desorden genético (uno de los genes de l

colágeno en las personas con OI, no funciona bien) que afecta la formación de los
huesos. El resultado es que estas personas nacen con los huesos muy frágiles y
quebradizos, por lo que se pueden fracturar casi por cualquier cosa. También se
conoce como la enfermedad de los 1+  
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Significa que sin razón aparente, o realizando actividades muy comunes, pueden
fracturarse con mucha facilidad. Por ejemplo, una mamá aún sin querer, puede
fracturar a su bebé ¡al cambiar el pañal! Un bebé que se mueve en su cama o que
se cae constantemente al aprender a caminar se puede fracturar.

Esta enfermedad aunque no tiene cura, va a depender del grado de severidad

para permitir que las personas con OI tengan una vida como la de cualquier otra
persona. Existen muchas alternativas que pueden ayudar a que la calidad de vida
y las oportunidades sean iguales a las de otras personas.

Cuando una persona nace con OI, se trata de una mutación genética, no puede
evitarse y no es culpa de ninguno de los padres o de las familias. Una vez que una
persona tiene OI es una característica que llevará en sus genes y es por ello que
también podrá heredarla a sus hijos en caso de tenerlos. Existen 4 tipos de OI,
(aunque en la realidad OI es una enfermedad compleja que afecta a cada
individuo en una manera diferente) de esto depende el tipo de cuidados y la
dificultad que se tendrán para fortalecer sus huesos y músculos.

Características que pueden presentarse.

' Fragilidad ósea

' Esclerótica azulada (la parte blanca de los ojos tiene un tono azulado)
' Baja estatura
' Tórax pequeño que puede causar problemas secundarios (como
respiratorios o cardiacos)
' Sordera progresiva
' Dientes descoloridos y frágiles (dentinogénesis)
 ' Deformaciones de huesos (principalmente los huesos largos pueden ser
curvos)
' Escoleosis (cuando la columna vertebral es curva)
' Rostro triangular

Debemos pensar que no hay otras características por las que las personas con OI
deban asistir a escuelas especiales, ya que la capacidad intelectual y emocional
es perfectamente normal.

Como podemos ver, la OI es una enfermedad compleja que afecta a cada

individuo y a cada familia en una forma diferente. El grado en el cambio de las
vidas de estas personas, depende fundamentalmente del nivel de la enfermedad y
su historial, en que la apariencia física si esta es afectada y la movilidad propia de
la persona que la padece. Estos factores pueden influir en la manera como las
personas con OI se ajustan a su comunidad y a su ambiente de trabajo. Es muy
importante entender y apreciar los aspectos sicológicos y sociales de la OI y como
afectan al individuo y a la familia.



De acuerdo a la clasificación del Dr. Sillence existen cuatro tipos de Osteogénesis

imperfecta:

 " 34 es la forma leve y se caracteriza por presencia ocasional de fracturas

antes de la pubertad, con estatura normal y mínimo grado de deformidad.

Es el tipo más frecuente de OI. Se transmite genéticamente como autosómico

dominante, pero también puede ser el resultado de una mutación espontánea. En
promedio, los individuos con tipo I pueden tener de veinte a treinta fracturas antes
de la pubertad. La cantidad de fracturas se reduce después de la pubertad. En
determinados casos es posible realizar un diagnóstico prenatal de estos tipos. Las
mujeres adultas con tipo I de OI suelen volver a tener fracturas tras la
menopausia.

 " 34 es la forma más severa, la cual presenta fracturas intrauterinas que
pueden ocasionar insuficiencia pulmonar y muerte perinatal.

Aproximadamente un 10% de las personas afectadas por la OI son de este tipo,

que resulta de una nueva mutación y es la forma más severa de OI. Los niños que
nacen con este tipo de OI presentan fracturas perinatales, miembros poco
desarrollados y curvos, y tienen los huesos extremadamente frágiles. Con
frecuencia fallecen poco después de nacer por las hemorragias internas que se
producen como consecuencia de las numerosas fracturas, o por dificultades al
respirar debido a la deformidad de la caja torácica. El diagnóstico prenatal es
posible: en la ecografía se pueden apreciar la curvatura de los miembros y
determinadas fracturas. Es importante notar que es imposible determinar si el
bebé va a sobrevivir basándose en la ecografía.

 " 34 hay una elevada frecuencia de fracturas que producen deformidades
severas y estatura disminuida.

Aproximadamente el 20% de las personas con OI tienen el tipo III. Estos enfermos
sufren con frecuencia fracturas espontáneas y severa deformidad de los brazos y
piernas. Es frecuente encontrar pacientes del tipo III que hayan sufrido más de
veinte fracturas durante los tres primeros años de vida. Al llegar a la pubertad, el
número puede haber ascendido a más de cien. Se presentan con mucha
frecuencia articulaciones hiperextensibles y un desarrollo muscular pobre. El
diagnóstico prenatal puede ser posible mediante ecografía. El pronóstico de este
tipo es severo. Debido a la curvatura de las extremidades inferiores y a su
fragilidad, la mayoría de los afectados por este tipo no puede caminar.

 "34 las deformidades y la baja talla son menos severas que en el tipo III.

El pronóstico de la Osteogénesis imperfecta tipo IV va de leve a moderado. La

mayoría de las fracturas se presentan durante la infancia, pero también hay
recurrencia en el caso de mujeres menopaúsicas. La fragilidad ósea de los
afectados por este tipo se pone con frecuencia de manifiesto a través de la
curvatura de los huesos largos, especialmente los huesos de las piernas. En la
mayoría de los niños con OI tipo III o tipo IV, la alteración es progresiva, con
deformidad creciente de los miembros y de la columna, dependencia de otras
personas para la deambulación y dolor crónico.

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Existen determinados tipos de OI con características especiales, por lo que no

encajan dentro de los 4 tipos ³clásicos´. Constantemente se están descubriendo
nuevos subgrupos. Es interesante notar que en ninguno de estos casos se
encontraron mutaciones de los genes del colágeno. Entre los subgrupos
conocidos se encuentran:

La OI con formación de callos hipertróficos: las personas afectadas con OI

presentan formación de callo hipertrófico en las zonas de fractura o de osteotomía
y la presencia de calcificación de la membrana entre los dos huesos del
antebrazo, lo que impide la rotación de la mano.

La OI asociada a la ceguera: este es un tipo especial de OI que se ve en familias

con transmisión recesiva. La fragilidad ósea se asocia a una alteración del ojo,
llamada ³pseudoglioma´.
El síndrome de Cole-Carpenter: estos individuos tienen fragilidad ósea y
problemas en el desarrollo del cráneo.

La OI con ³brazos cortos´ (rizomielia): este tipo de OI ha sido descrito en un grupo

específico de nativos de la provincia de Québec, en Canadá. Todos tienen
húmeros más cortos de lo normal, con antebrazo de longitud apropiada. Se
transmite en forma recesiva, y se piensa que el defecto genético está en el
cromosoma 3 (donde no hay genes de colágeno).

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A pesar de que esta enfermedad no tiene cura, existen muchas alternativas para
poder ayudar a que las personas con OI se desarrollen y tengan todas las
posibilidades y oportunidades que tienen las demás personas.

 
 Estadísticos internacionales dicen que hay aproximadamente una
persona con OI de cada 15,000 a 20,000 personas. Por ello estimamos que en
México debe haber 5,000 casos en toda la República Mexicana. Muchas veces,
los mismos médicos pueden dar diagnósticos equivocados ya que conocen la
enfermedad pero no han tenido experiencia con casos anteriores. En ocasiones
nos han dicho que nuestros angelitos no vivirán por mucho tiempo, que no existen
alternativas y que es mejor no tocar o mover a los bebes con OI para evitar
fracturas.En algunos hospitales han acusado a padres de familia de maltrato por
desconocimiento de la enfermedad.

$ $: Por mucho tiempo, el tratamiento de la OI se limitaba a medidas

conservadoras, mínima actividad física, y eventuales correcciones quirúrgicas de
las deformaciones. La cirugía en estos pacientes era complicada, por la fragilidad
intrínseca de los huesos. Numerosos tratamientos médicos fueron probados en la
población, incluyendo vitamina C, vitamina D, flúor, magnesio, esteroides,
anabólicos, calcitonina, y hormona de crecimiento. Ninguno de estos tratamientos
mostró utilidad en OI. Últimamente, sin embargo, el uso de bifosfonatos como
tratamiento de la OI, cambió la calidad de vida de estos pacientes, y las
posibilidades de tratamiento quirúrgico de las deformaciones se extendieron
significativamente.

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 Los bifosfonatos son
potentes inhibidores de la reabsorción ósea. Estos medicamentos son utilizados
para tratar adultos con pérdida de masa ósea y aumento de la fragilidad de los
huesos. El mecanismo de acción de este grupo de drogas no es del todo claro,
pero se sabe que actúan estimulando la apoptosis (muerte celular programada) de
los osteoclastos, y retrasando la apoptosis de los osteoblastos.

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Muchos niños con OI pueden caminar pero no pueden llegar a

progresar debido a la repetición de fracturas. El propósito de la cirugía Rodding es
controlar el número de fracturas y corregir deformidades. En las áreas donde ha
habido una fractura o el hueso está doblado, este hueso es cortado y realineado.
Una vara de acero de longitud adecuada es entonces ensartada en través de los
segmentos de hueso para enderezarlos. La vara actúa como una tablilla interna
para reforzar el hueso fracturado y aliviar con mucho el dolor de la fractura. La
cirugía Rodding puede también permitirle a la persona ser más activa después de
una fractura y evitar períodos prolongados de reposo e inactividad.

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    En Canadá ha sido diseñado por el Dr. Xx un

clavo especial que ³crece´ al mismo tiempo que el huesito del niño con OI, esto
permite que no sean necesarias varias cirugías sino un con menor frecuencia.
Esta alternativa es muy buena para niños que tienen la posibilidad de caminar y
que necesitan del soporte principalmente para huesos largos de la pierna.


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Una buena nutrición es importante para todas las personas con OI. Debido a que
la OI es un desorden genético de colágeno y no se debe a una deficiencia de
calcio o de algún otro nutriente, no hay alimentos o suplementos que logren curar
la OI o prevenir sus síntomas. Ha habido poca investigación explorando el rol de
suplementos tradicionales y no tradicionales y dietas especializadas para
tratamientos de OI. Sin embargo, es muy claro que para mantener una salud
óptima, niños y adultos con OI deben tener una dieta balanceada la cual incluya
vitaminas y minerales, y que sea baja en grasas y azúcares. Se debe evitar el
exceso de peso. El tamaño de las porciones, la frecuencia de ingestión de
alimentos y el total de calorías suministrado debe ser ajustado dependiendo de la
severidad de la OI, la talla y el nivel de actividad.

La salud dental puede también afectar el tipo de alimentos que una persona con
OI puede tomar y como deben ser preparados.

El calcio no mejora los defectos básicos del colágeno que causan la OI, pero las
personas que tienen OI necesitan contar con el calcio adecuado en sus dietas
para desarrollar masa ósea y prevenir pérdida de hueso, lo cual puede empeorar
la fragilidad ósea.