Actualización en el

diagnóstico y
tratamiento de la
epilepsia en la infancia

Carlos Ortez González

Neurólogo Pediatra
Hospital de Nens de Barcelona
Hospital Sant Joan de Déu-UB
 HISTORIA

EPILEPSIA:
Epilambanein

“atacado o tomado por sorpresa”

"..Maestro, traje a ti mi hijo que tiene un espíritu mudo, el cual dondequiera le toma, le
sacude y echa espumajos por la boca y cruje los dientes................. Jesús preguntó al
padre: Cuanto tiempo hace que le sucede eso?. Y el dijo: desde niño y muchas veces lo
echa al fuego y al agua para matarlo...". Marcos Cap. 9 (17-27).
Crisis comicial
HISTORIA
 HISTORIA

Galeno: Primera clasificación.

Tissot, en 1770, dijo que “para producir una
epilepsia se requieren de dos cosas: una
disposición del cerebro para convulsionar y
una causa de irritación que ponga en
funcionamiento dicha disposición”.
……………….
ILAE: Última clasificación 2010.
 CONCEPTOS

CRISIS CONVULSIVA:
Manifestación clínica presumiblemente
originada por una descarga excesiva de
neuronas a nivel cerebral. Ésta consiste en
fenómenos anormales bruscos y transitorios
que incluye alteraciones de la conciencia,
motora, sensorial, autonómica, psicológica,
que son percibidos por el paciente o un
observador.
 CONCEPTOS

EPILEPSIA
- Condición caracterizada por crisis epilépticas
recurrentes (dos o más) no provocadas por
alguna causa inmediatamente identificable.
- EEG anormal.
 CONCEPTOS
SINDROME EPILEPTICO

Un síndrome epiléptico es un trastorno

cerebral caracterizado por un conjunto de
síntomas y signos que se presentan
habitualmente de manera conjunta y que
pueden tener etiologías diversas
 CONCEPTOS

ENCEFALOPATIA EPILEPTICA

Condición en la que las anomalías epilépticas

por ellas mismas, se presume que contribuyan
al disturbio progresivo de la función cerebral
 CRISIS CONVULSIVA EPILEPSIA

SINDROME EPILEPTICO ENCEFALOPATIA EPILEPTICA

CLASIFICACIÓN
CLASIFICACION CLINICA
CLASIFICACION ELECTROCLINICA
 ETIOLOGIA

1. Genética
2. Estructural / metabólica
3. Causa desconocida
FISIOPATOLOGIA
 SOSPECHA
CLINICA

PARCIAL GENERALIZADA

EEG + RM EEG

Iniciar tratamiento

Mala respuesta terapéutica

Sospecha de enfermedad metabólica/degenerativa,
etc.

INICIAR SEGUNDA FASE DE ESTUDIO DIAGNOSTICO

 SEGUNDA FASE DE ESTUDIO
DIAGNOSTICO

Monitorización continua V-EEG.

Neuroimagen estructural y funcional.
Screening metabólico.
Estudios genéticos.
Estudio de neurotransmisores
Medios invasivos (electrodos subdurales)
 MONITORIZACIÓN CONTINUA

 5 días con monitorización

continua de Video-EEG
 Mejor clasificación electro-clínica
 Sirve para modificar tratamiento
médico.
• Sirve de base para:
1. Orientar estudio de neuroimagen
2. Orientar estudio neuropsicológico
3. intervención quirúrgica
diagnóstica y de tratamiento, etc.
Rev Neurol 2010; 51 (8): 451-460
 NEUROIMAGEN

ESTRUCTURAL FUNCIONAL

RM convencional Espectroscopia
Imagen de tensor de difusión PET
Tractografía SPECT
RM TDi –TRACTOGRAFIA CEREBRAL

Fig. 1A Fig. 2A Fig. 3A

Fig. 1B Fig. 2B Fig. 3B

RM TDi –TRACTOGRAFIA CEREBRAL

Fig. 4A Fig. 5A Fig. 6A

Fig. 4B Fig. 5B Fig. 6B

RM TDi –TRACTOGRAFIA CEREBRAL

-En todos los pacientes se identificó alteración subcortical por medio de la RM-
ITD y tractografía cerebral.

-La zona epileptógena por Vídeo-EEG y el hipometábolismo cortical encontrado

en el PET cerebral se correlaciona con la zona subcortical afectada identificada
por RM-ITD y tractografía cerebral.

-La RM convencional, en uno de los casos resultó ser normal, en contraste con
los hallazgos en el Vídeo-EEG, PET y RM de ITD y tractografía cerebral.

- La RM de ITD y tractografía cerebral es de utilidad como método diagnóstico

prequirúrgico, principalmente cuando la RM cerebral convencional no aporta
información concluyente.
 SCREENING METABOLICO
ADN MUTADO

PROTEINA ANOMALA

ENZIMA

ENFERMEDAD
ANOMALIA
BIOQUIMICA
VIAS METABÓLICAS
glicina
glutamato

Aminas biógenas

Encefalopatía
epiléptica por ECM

GABA Moléculas
Déficit
complejas
ATP
ECM QUE SE MANIFIESTAN CON EPILEPSIA
DE DIFÍCIL CONTROL FARMACOLÓGICO

Hiperglicinemia no cetósica
Déficit del transportador mitocondrial del Glutamato
Déficit de GABA transaminasa
Convulsiones sensibles a la piridoxina y al piridoxal-fosfato
Déficit de sulfito oxidasa
Seudoadrenoleucodistrofia neonatal (y algún otro trastorno
peroxisomal)
Citopatías mitocondriales (déficit PDH)
Déficits primarios de aminas biógenas
Enfermedad de Menkes, etc
ESTUDIOS GENETICOS.

nature reviews | neurology volume 6 | august 2010 | 445

MEDIOS INVASIVOS
 MONIT.
EEG
CLINICA CONTINUA

EPILEPSIA NEUROIMAGEN
INVASIVOS

NEUROTRANS- SCREENING
GENETICA METAB.
MISORES
TRATAMIENTO

Farmacológico
Dietético
Invasivo
1. ENV
2. CFE
 FARMACOS ANTIEPILEPTICOS

1ª. GENERACIÓN 2ª. GENERACIÓN 3ª. GENERACIÓN

Felbamato
Rufinamida
Gabapentina
Valproato Safinamida
Oxcarbamacepina
Fenobarbital Eslicarbamacepina
Topiramato
Carbamacepina Licarbamacepina
Lamotrigina
Etosuximida Estirepentol
Zonisamida
Benzodiacepinas Bribaracetam, etc,
Levetiracetam
Fenitoina et.
Pregabalina
Vigabatrina
FAE SEGÚN TIPO DE EPILEPSIA
DIETA CETOGENICA
 DIETA CETOGENICA

• Indicación: Epilepsia fármaco resistente.

Introducción progresiva.
Control de cuerpos cetónicos en sangre y
orina.
Control estricto de efectos adversos.
ESTIMULADOR DE NERVIO VAGO
ESTIMULADOR DE NERVIO VAGO

Indicaciones:
1. Epilepsia refractaria de cuadrantes cerebrales
anteriores
2. Crisis atónicas
3. Otras.
CIRUGIA FUNCIONAL DE LA
EPILEPSIA
 CIRUGIA FUNCIONAL DE LA
EPILEPSIA
LO FUNDAMENTAL ES HACER UN ACEDUADO
DIAGNOSTICO PREQUIRURGICO
 Diagnóstica: Electrodos subdurales y profundos.
 Terapeutica: Reseccion temporal medial antero
lateral, lesionectomía/cortitectomía, hemisferotomía
(hemisferectomía funcional).
 Paliativa: Callosotomía, transición subpial múltiple.

POSTERIOR A LA CIRUGIA NO HAY QUE RETIRAR LOS

FAE!!!!!!!!
 Comentarios.

El manejo del paciente epiléptico tiene que

ser integral.
Es necesario estar atentos a la identificación
temprana de signos de alarma.
Evitar la demora de pruebas de segunda fase
diagnóstica.
Luchar contra los “estigmas” de los pacientes
epilépticos.
GRACIAS