A Anlise dos Heredogramas

1. A Montagem dos Mapas Familiares Uma forma usual de representar uma famlia so os heredogramas (genealogias ou mapas genticos, ou pedigrees). Neles, so indicados os cruzamentos e as suas respectivas descendncias. Como em todas as notaes cientficas, os heredogramas empregam uma simbologia prpria. Os principais smbolos so os seguintes:

A montagem de um heredograma obedece a algumas regras: 1) Em cada casal, o homem deve ser colocado esquerda, e a mulher direita, sempre que for possvel. 2) Os filhos devem ser colocados em ordem de nascimento, da esquerda para a direita. 3) Cada gerao que se sucede indicada por algarismos romanos (I, II, III, etc.). Dentro de cada gerao, os indivduos so indicados por algarismos arbicos, da esquerda para a direita. Outra possibilidade se indicar todos os indivduos de um heredograma por algarismos arbicos, comeando-se pelo primeiro da esquerda, da primeira gerao. Vamos montar um heredograma, baseado em uma famlia hipottica. Um homem normal, casado com uma mulher afetada por uma doena gentica, teve trs filhos. O primeiro foi um homem normal; o segundo, uma mulher afetada pela mesma doena de sua me; e o terceiro foi um homem normal. Esse terceiro filho se casou com uma mulher normal, e teve dois filhos, gmeos dizigticos. Um deles uma menina normal e o outro, um menino doente. A representao dessa famlia a seguinte:

2. Interpretao dos Heredogramas A anlise dos heredogramas pode permitir se determinar o padro de herana de uma certa caracterstica (se autossmica, se dominante ou recessiva, etc.). Permite, ainda, descobrir o gentipo das pessoas envolvidas, se no de todas, pelo menos de parte delas. Quando um dos membros de uma genealogia manifesta um fentipo dominante, e no conseguimos determinar se ele homozigoto dominante ou

heterozigoto, habitualmente o seu gentipo indicado como A-, B- ou C-, por exemplo. A primeira informao que se procura obter, na anlise de um heredograma, se o carter em questo condicionado por um gene dominante ou recessivo. Para isso, devemos procurar, no heredograma, casais que so fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes deles.

Se a caracterstica permaneceu oculta no casal, e se manifestou no filho, s pode ser determinada por um gene recessivo.

Pais fenotipicamente iguais, com um filho diferente deles, indicam que o carter presente no filho recessivo!

Uma vez que se descobriu qual o gene dominante e qual o recessivo, vamos agora localizar os homozigotos recessivos, porque todos eles manifestam o carter recessivo. Depois disso, podemos comear a descobrir os gentipos das outras pessoas. Devemos nos lembrar de duas coisas: 1) Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da me. Se um indivduo homozigoto recessivo, ele deve ter recebido um gene recessivo de cada ancestral. 2) Se um indivduo homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para todos os seus filhos.

Dessa forma, como em um "quebra-cabeas", os outros gentipos vo sendo descobertos. Todos os gentipos devem ser indicados, mesmo que na sua forma parcial (A-, por exemplo).

3. Resoluo de Heredogramas: um Exemplo Vejamos um heredograma em que esto representadas como figuras cheias as pessoas que manifestam uma doena hereditria, e como figuras vazias as pessoas normais.

Olhe para o casal II-3 e II-4. Repare que ambos so fenotipicamente normais e tiveram uma filha (identificada como III-1) afetada pela doena em questo. Isso indica que a doena determinada por um gene recessivo, pois permaneceu oculto no casal e se manifestou na filha. A partir da, podemos determinar os gentipos de todas as pessoas doentes, que so homozigotas recessivas aa (I-2, I-3, II-2, II-5, II-6, III-1, III-4, III-5, IV-2 e IV-3). Uma outra constatao: esse casal (III-3 e III-4) formado por primos, pois suas mes so irms. Trata-se, portanto, de um cruzamento consangneo, como assinala a barra dupla que os une. Com esses gentipos j conhecidos, passamos a determinar os gentipos das outras pessoas da genealogia, levando em conta que: a) em um par de genes alelos, um veio do pai e outro veio da me, e b) uma pessoa de gentipo aa envia o gene a para todos os seus filhos. O homem I-1 heterozigoto Aa, pois normal mas teve uma filha doente (II-2). Pelo mesmo motivo, concluimos que a mulher I-4 tambm heterozigota Aa. O homem II-1 tem gentipo Aa pois, embora sendo normal, filho de uma mulher afetada e dela recebeu o gene a. O casal II-3 e II-4 heterozigoto Aa, assim como o homem III-3, normal mas pai de duas pessoas doentes. A mulher IV-1 heterozigota porque normal mas filha de uma mulher doente, de quem ela recebeu seguramente o gene a. O gentipo do homem III-2 no pode ser determinado com preciso. Ele pode ser heterozigoto Aa ou homozigoto AA. Essa situao permanece indicada como A_.