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RESUMO DE GENTICA
Gentica 1. INTRODUO Estudo cientfico de como se transmitem os caracteres fsicos, bioqumicos e de comportamento de pais a filhos. Este termo foi criado em 1906 pelo bilogo britnico William Bateson. Os geneticistas determinam os mecanismos hereditrios pelos quais descendentes de organismos que se reproduzem de forma sexual no se parecem exatamente com seus pais, e as diferenas e semelhanas entre pais e filhos que se reproduzem de gerao em gerao, segundo determinados padres. 2. ORIGEM DA GENTICA A cincia da gentica nasceu em 1900, quando vrios investigadores da reproduo das plantas descobriram o trabalho do monge austraco Gregor Mendel, que, apesar de ter sido publicado em 1866, havia, na prtica, sido ignorado por muito tempo. Mendel, que trabalhou com a planta da ervilha, descreveu os padres da herana em funo de sete pares de traos contrastantes que apareciam em sete variedades diferentes dessa planta (ver Leis de Mendel). 3. BASES FSICAS DA HEREDITARIEDADE Pouco depois da redescoberta dos trabalhos de Mendel, os cientistas perceberam que os padres hereditrios que ele havia descrito eram comparveis ao dos cromossomos nas clulas em diviso, e sugeriram que as unidades mendelianas de herana, os genes, se localizavam nos cromossomos. Os cromossomos variam em forma e tamanho e em geral apresentam-se em pares. Os membros de cada par, chamados cromossomos homlogos, tm grande semelhana entre si. A maioria das clulas do corpo humano contm 23 pares de cromossomos. Atualmente, sabe-se que cada cromossomo contm muitos genes e que cada gene se localiza numa posio especfica, o locus, no cromossomo. Os gametas originam-se atravs da meiose, diviso na qual s se transmite a cada clula nova um cromossomo de cada um dos pares da clula original. Quando, na fecundao, se unem dois gametas, a clula resultante, chamada zigoto, contm toda a dotao dupla de cromossomos. A metade destes cromossomos procede de um progenitor e a outra metade do outro.

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4. A TRANSMISSO DE GENES A unio dos gametas combina dois conjuntos de genes, um de cada progenitor. Por isso, cada gene isto , cada posio especfica sobre um cromossomo que afeta uma caracterstica particular est representado por duas cpias, uma procedente da me e outra do pai. Quando as duas cpias so idnticas, diz-se que o indivduo homozigtico para aquele gene particular. Quando so diferentes, ou seja, quando cada progenitor contribuiu com uma forma diferente, ou alelo, do mesmo gene, diz-se que o indivduo heterozigtico para o gene. Ambos os alelos esto contidos no material gentico do indivduo, mas se um dominante, apenas este se manifesta. No entanto, como demonstrou Mendel, a caracterstica recessiva pode voltar a manifestar-se em geraes posteriores (em indivduos homozigticos para seus alelos). 5. FUNO DOS GENES: O ADN E O CDIGO DA VIDA Em 1944, o bacteriologista canadense Oswald Theodore Avere demonstrou que o cido desoxirribonuclico (ADN) era a substncia fundamental que determinava a herana (ver cidos nuclicos). O geneticista norte-americano James Watson e o britnico Francis Compton Crick descobriram que a molcula de ADN formada por duas cadeias que se enrolam, compondo uma hlice dupla, semelhante a uma escada em caracol. As cadeias, o corrimo da escada, so constitudas por molculas de fosfato e carboidratos que se alternam. As bases nitrogenadas, dispostas em pares, representam os degraus. Para fazer uma cpia nova e idntica da molcula de ADN, s necessrio que as duas cadeias se estendam e se separem por suas bases; graas presena na clula de mais nucleotdeos, pode-se unir a cada cadeia separada bases complementares novas, formando duas duplas hlices. Desde que se demonstrou que as protenas eram produto dos genes, e que cada gene era formado por fraes de cadeias de ADN, os cientistas chegaram concluso de que deve haver um cdigo gentico atravs do qual a ordem dos trpletes (ou cdons), define a ordem dos aminocidos no polipeptdeo. As duas cadeias do ADN se separam numa poro de seu comprimento. Uma delas atua como suporte sobre o qual se forma o ARN mensageiro (ARNm), num processo denominado transcrio. A molcula nova de ARNm se insere numa estrutura pequena chamada ribossoma, de onde se forma a protena. Neste processo, denominado traduo, a seqncia de bases de nucleotdeos presentes no ARNm determina a ordem em que se unem os aminocidos, para formar o polipeptdeo. 6. MUTAES Embora a replicao do ADN seja muito precisa, ela no perfeita. Em raros casos, produzem-se erros e o ADN novo contm um ou mais nucleotdeos

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trocados. Um erro deste tipo, que recebe o nome de mutao, pode acontecer em qualquer rea do ADN. Se acontecer na seqncia de nucleotdeos que codifica um polipeptdeo particular, este pode apresentar um aminocido trocado na cadeia polipeptdica. Esta modificao pode alterar seriamente as propriedades da protena resultante. Por exemplo, os polipeptdeos que distinguem a hemoglobina normal da hemoglobina das clulas falciformes diferem em apenas um aminocido (ver Anemia das clulas falciformes). Quando se produz uma mutao durante a formao dos gametas, esta se transmitir s geraes seguintes. Diferentes formas de radiao, como os raios X, assim como as temperaturas elevadas e vrios compostos qumicos, podem induzir a mutaes. A substituio de um nucleotdeo por outro no o nico tipo possvel de mutao. Algumas vezes, pode-se ganhar ou perder por completo um nucleotdeo. Alm disso, possvel que se produzam modificaes mais bvias ou graves, ou que se altere a prpria forma e o nmero dos cromossomos. Uma parte do cromossomo pode se separar, inverter e depois se unir de novo ao cromossomo no mesmo lugar. Isto chamado de inverso. Se o fragmento separado se une a um cromossomo diferente, ou a um fragmento diferente do cromossomo original, o fenmeno se denomina translocao. Algumas vezes, perde-se um fragmento de um cromossomo que faz parte de um par de cromossomos homlogos, e este fragmento adquirido por outro. Ento, diz-se que um apresenta uma deficincia e o outro uma duplicao. Outro tipo de mutao produz-se quando a meiose erra a separao de um par de cromossomos homlogos. Isto pode originar gametas e portanto zigotos com cromossomos demais, e outros onde faltam um ou mais cromossomos. Os indivduos com um cromossomo a mais so chamados trissmicos, e aqueles nos quais falta um, monossmicos. Ambas as situaes tendem a produzir incapacidades graves. Por exemplo, as pessoas com sndrome de Down so trissmicas, com trs cpias do cromossomo 21. 7. HEREDITARIEDADE HUMANA A maioria das caractersticas fsicas humanas recebe influncias das mltiplas variveis genticas e tambm do meio. Algumas, como a altura, possuem forte componente gentico, enquanto outras, como o peso, tm um componente ambiental muito importante. No entanto, parece que outros caracteres, como os grupos sangneos (ver Grupo sangneo) e os antgenos que atuam na rejeio dos transplantes, esto totalmente determinados por componentes genticos. Os bilogos tm grande interesse no estudo e na identificao dos genes. Quando determinado gene provoca uma doena especfica, seu estudo muito importante, do ponto de vista mdico. O genoma humano contm entre 50 mil e 100 mil genes, dos quais cerca de 4 mil podem estar associados a doenas. O Projeto Genoma Humano, coordenado por vrias instituies, comeou em 1990, com o objetivo de estabelecer o genoma humano completo. No final da dcada,

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pesquisadores americanos e britnicos decifraram pela primeira vez o genoma de um organismo pluricelular, um verme nematdeo de 1 mm de comprimento chamado Coenorhabditis elegans. O seqenciamento do cdigo gentico consiste em determinar com preciso o encadeamento dos pares de nucleotdeos, elementos unitrios da estrutura do ADN, que so medidos em milhes de bases. O genoma do verme estudado constitudo de 97 milhes de bases, que formam 19 mil genes. O estudo desses genes dever permitir uma melhor compreenso do genoma humano (que tem cerca de 3 bilhes de bases), pois o Coenorhabditis elegans tem muitos genes em comum com os seres humanos. 8. Engenharia gentica Mtodo que modifica as caractersticas hereditrias de um organismo em um sentido predeterminado, mediante a alterao de seu material gentico. Geralmente, usada para conseguir que determinados microorganismos, como bactrias ou vrus, aumentem a sntese de compostos, formem compostos novos ou se adaptem a meios diferentes. Outra aplicao dessa tcnica, tambm denominada tcnica de ADN recombinante, inclui a terapia gentica: o fornecimento de um gene funcional a uma pessoa que sofre de uma anomalia gentica. Outros usos da engenharia gentica so o aumento da resistncia de culturas a pragas, a produo de compostos farmacuticos no leite dos animais, o desenvolvimento de vacinas e a alterao das caractersticas do gado. 9. Hereditariedade Estudo de todas as caractersticas de um organismo que esto determinadas por certos elementos biologicamente ativos que procedem de seus progenitores. Embora o estudo cientfico e experimental da hereditariedade, a gentica, tenha se desenvolvido no incio do sculo XX, as teorias sobre este campo datam da Grcia antiga. A redescoberta, em 1900, dos escritos de Gregor Mendel do ano de 1866 sobre os padres de hereditariedade nas ervilhas promoveu uma abordagem importante do problema da hereditariedade (ver Leis de Mendel). Uma das conquistas mais importantes para o desenvolvimento dos estudos sobre a hereditariedade em geral, e os princpios mendelianos em particular, foi a separao entre gentipo e fentipo, estabelecida pelo botnico dinamarqus Wilhelm Johannsen em 1911. O gentipo refere-se aos genes que o organismo possui e capaz de transmitir gerao seguinte. O fentipo refere-se aparncia (em termos de caracteres) que mostra um organismo. A importncia desta distino est no fato de que a nica forma de determinar o gentipo atravs de experincias de reproduo, no simplesmente atravs do exame do fentipo de um organismo.

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Depois de vrios anos de experincias com Drosophila melanogaster, Thomas Hunt Morgan ajudou a estabelecer a teoria cromossmica da hereditariedade. O grupo de Morgan props que os fatores mendelianos se disporiam de forma linear sobre os cromossomos, definindo deste modo a realidade fsica dos genes como partculas distintas. Depois da II Guerra Mundial, o estudo da hereditariedade alcanou um alto grau de desenvolvimento, quando os bilogos comearam a aprofundar-se sobre a prpria natureza do gene. Nas dcadas de 40 e 50, confirmou-se que os cidos nuclicos so as substncias principais da hereditariedade e que atuam dirigindo a sntese de protenas. 10. Nuclicos, cidos Molculas muito complexas que produzem as clulas vivas e os vrus. Transmitem as caractersticas hereditrias de uma gerao para a seguinte e regulam a sntese de protenas. Os cidos nuclicos so formados por subunidades chamadas nucleotdeos, que consistem em uma base nitrogenada, um acar de 5 carbonos e cido fosfrico. H duas classes de cidos nuclicos, o cido desoxirribonuclico (ADN), com uma estrutura em forma de dupla hlice e o cido ribonuclico (ARN), formado por uma nica cadeia helicoidal. O ADN tem a pentose desoxirribose e as bases nitrogenadas adenina, guanina, citosina e timina, e o ARN contm a pentose ribose e uracila em vez de timina. A especificidade do cido nuclico reside na seqncia dos quatro tipos de bases nitrogenadas. Este cdigo indica clula como reproduzir uma cpia de si mesma ou as protenas que necessita para sua sobrevivncia. Nos mamferos, as cadeias de ADN esto agrupadas formando cromossomos. 11. Interao gnica Fenmeno em que vrios pares de genes interagem entre si para influenciar uma nica caracterstica. A interao gnica envolve graus variveis de complexidade. Os casos mais simples, porm, resultam da interao entre dois genes no-alelos que so independentemente segregados. Em um estudo clssico realizado por Bateson e Punnett, ficou demonstrado que o carter "tipo de crista" em galinhas, por exemplo, determinado por dois pares independentes de genes. O contrrio da interao gnica a pleiotropia, em que um par de genes determina ao mesmo tempo mais de um carter do organismo. 12. Gene

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Unidade de hereditariedade, partcula de material gentico que determina a hereditariedade de determinada caracterstica, ou de um grupo delas. Os genes esto localizados nos cromossomos no ncleo celular e se alinham ao longo de cada um deles. Cada gene ocupa no cromossomo uma posio, ou locus. O material gentico o cido desoxirribonuclico, o ADN (ver cidos nuclicos), uma molcula que representa a "coluna vertebral" do cromossomo. Como em cada cromossomo o ADN uma molcula contnua, alongada, simples e delgada, os genes devem ser parte dela e exercem seus efeitos atravs das molculas s quais do origem, em sua maioria protenas.

Profilaxia a parte da medicina que tem por objeto as medidas preventivas contra as doenas e enfermidades. o emprego de todos os meios conhecidos para evitar doenas. Pode ser um trabalho preservativo ou defensivo.