Fibrosis qustica

Lic. Gabriela Gastaldi

Septiembre 2010

Definicin
Enfermedad hereditaria autosmica recesiva ms comn en la raza blanca. Producida por una mutacin en el brazo largo del cromosoma 7, que codifica para una protena reguladora del transporte de aniones Cl- (CFTR). Dicha protena se encuentra en todas membranas plasmticas de todas las glndulas de secrecin excrina. Transporte deficiente de Cl- y secundariamente de Na+ y H2O. Trastorno generalizado de las glndulas exocrinas que producen una secrecin exageradamente espesa.

Para adquirir FQ, durante la fecundacin el embrin debe heredar DOS errores o mutaciones, uno de la madre y uno del padre.

no

www.fibrosisquistica.org.ar

Incidencia
La incidencia en Amrica Latina no se conoce. En Argentina segn pesquisa neonatal fue de 1 en 5715 nacidos vivos entre julio de 1995 a julio de 2001.

Segal, E.; Fernndez, A.; Rentera F. Ediciones Journal, 2004

Fisiopatologa del dficit nutricional

Insuficiencia pancretica en 85-90% Insuficiente secrecin de sales biliares Prdidas por esputo Prdidas de Sodio Prdidas urinarias de glucosa Aumento de las prdidas intestinales Aumento del metabolismo basal Anorexia

Balance proteico- calrico negativo

Evaluacin Nutricional
La misma debe realizarse en cada visita, cada 3 meses en los primeros 2 aos y luego anualmente. sta debe incluir : Valoracin Antropomtrica Anamnesis alimentaria Evaluacin Bioqumica

Evaluacin antropomtrica
Comparado con el BMI, el % P/T, subestima la severidad de la malnutricin en nios con baja estatura, y sobreestima la severidad de la malnutricin en chicos con talla alta. Am. J. clin. Nutrition
2004;80:982-91

Pc BMI debe ser utilizado en nios para realizar una interpretacin ms exacta del estado nutricional, especialmente en individuos con deterioro nutricional. El BMI debe ser calculado en cada visita.
Journal of Cystic fibrosis. Standards of care for patients with cystic fibrosis: a European Consensus. 4 (2005) 7-26

Evaluacin antropomtrica
Un BMI en percentilo 50 o ms est asociado a un FEV1 de 80% o superior. J Am Diet Assoc. 2008;108:832-839 Pc BMI ha sido sugerido como un indicador ms sensible del estado nutricional que el peso para la talla. Pacientes con BMI menor al Pc 25 se encuentran en riesgo, aquellos por debajo del Pc 10 padecen deterioro del estado nutricional. Best Pract Res
Clin Gastroenterol. Cystic fibrosis: Nutritional consequences and management 2006;20 (3): 531-46

Comparacin de la prevalencia de malnutricin evaluada con % PI y BMI

Anamnesis alimentaria
Analisis cuali-cuantitativo del registro alimetario de 48-72hs. Adherencia al plan de alimentacin Suplementos hipercalricos Consumo y adecuacin de enzimas Suplementos de vitaminas y minerales

Uso de Enzimas Pancreticas

1000 UI lipasa/kg peso/comida en menores de 4 aos. 500 UI lipasa/kg peso/comida en mayores de 4 aos. Lactantes: 2000-4000 UI lipasa cada 120 ml frmula o leche humana. El clculo de acuerdo a la grasa de la comida es el ms correcto: 500-4000 UI lipasa/gr de grasa.
Consenso de FQ de la SAP, Arch. Argentinos de Pediatria 2008

Uso de Enzimas Pancreticas

>2500 U lipasa/kg/comida
Buscar causas relacionadas con baja respuesta

Dosis> 6000 U lipasa/kg/comida

Colonopata fibrosante y estenosis colnica

No usar dosis que superen las 10.000 Ul/kg/dia

Consenso de FQ de la SAP, Arch. Argentinos de Pediatria 2008

Evaluacin bioqumica
Dosaje de albmina (>3 grs/dl) Test de Van de Kamer (2,5 grs.)

Abordaje nutricional
Estado nutricional Adecuado P/E 0-2 aos >o= 90% P/T 0-2 aos > 90% IMC 2-20 aos Pc > 25 Indicacin

Controles de rutina *1 Evaluar utilizacin de suplementos dietticos hipercal. *2

En riesgo

>o= 90% sin ganancia de peso o disminucin del peso

90-85%

Pc 10-25

Desnutricin

< 90%

< 85%

Pc < 10

Rehab. nutricional *3

Controles nutricionales de rutina

Adecuacin calrico proteico segn necesidades, gustos y hbitos Consumo adecuado de enzimas (cantidad, horarios,
picoteos sin enzimas)

Consumo adecuado de suplementos vitamnicos y minerales

Suplementos hipercalricos
Se sugiere de acuerdo a la edad: 1-2 aos 3-5 aos 6-11 aos > 11 aos 200 calorias 400 calorias 600 calorias 800 calorias

Nutritional management of cystic fibrosis. Archives of Disease in chilhood 1996; 74: 81-87

Suplementos hipercalricos comerciales

Ensure Pediasure Biosalud Fresubin Barritas hipercalricas con chocolate

Suplementos hipercalricos comerciales

Los suplementos hipercalricos lquidos aportan entre 100-150 calorias/100 ml, vitaminas y minerales Las barritas hipercalricas: 400 calorias en 64 grs., con la cantidad necesaria de enzimas ya incorporada, sin suplementacin de vitaminas y minerales.

Apoyo nutricional enteral

Pacientes con malnutricin
frmulas con hidrolizado proteico y TCM

Pacientes sin deterioro nutricional

frmulas polimricas con densidad >o= 1
Consenso de FQ de la SAP, Arch. Argentinos de Pediatria 2008

Criterios para considerar apoyo nutricional (SAP)

Menores de 1 ao: con falta de progreso adecuado por un lapso de 2 meses o recuperacin sin una velocidad adecuada Menor de 5 aos: peso/talla inferior al 85% del ideal, prdida de peso durante 2 meses o estancamiento del peso por 2-3 meses
Consenso de FQ de la SAP, Arch. Argentinos de Pediatria 2008

Criterios para considerar apoyo nutricional (SAP)

Entre 5-18 aos: peso/talla inferior al 85% del ideal, prdida de peso durante ms de 2 meses o estancamiento en la ganancia de peso durante 6 meses Mayor de 18 aos: peso/talla inferior 85% ideal, prdida de peso mayor o igual al 5%de su peso habitual durante por lo menos 2 meses.
Consenso de FQ de la SAP, Arch. Argentinos de Pediatria 2008

Alimentacin en cada etapa: 0 a 6m

Lactancia Materna Administrar enzimas para que los nutrientes puedan ser utilizados. Las microcpsulas se chupan de la punta del dedo de la madre al principio de la mamada o de la toma del bibern.

Alimentacin en cada etapa: 6m a 1a

No hay ventajas en alimentacin complementaria precoz. SAP: Esquema habitual de incorporacin de semislidos. Primeras papillas se les agrega sal. Papillas de buena calidad, hipercalricas. Las enzimas se administran con pur de frutas, jaleas, mermeladas.

Alimentacin en cada etapa: + 1a

Inapetentes. Manejar alimentos de alta densidad calrica. Fraccionamiento. No forzar la alimentacin para evitar aversiones. Limitar las comidas a 30-40 minutos Poco Volumen. Es necesario programar una alimentacin variada El consumo de caramelos, golosinas y bebidas dulces entre las comidas pueden disminuir el apetito de los nios en las comidas principales, por lo que debe limitarse su consumo.

Alimentacin en cada etapa: +6a

ESCOLARES 6 A 12 AOS Independencia. Socializacin Incumplimiento en la toma de Enzimas. EAN ADOLESCENTES Patrn de crecimiento lento. Retraso de la menarca en 1 ao. Incumplimiento del tratamiento Enzimtico. Manejo racional de comida chatarra.

Diabetes (DRFQ)
Suele manifestarse en la segunda dcada de la vida. Ms frecuentemente en las mujeres. Las alteraciones del metabolismo de la glucosa suelen comenzar en edades ms tempranas. Pueden acentuarse en perodos de intercurrencias infecciosas. Se debe a un dficit de la secrecin de insulina

Criterios de pesquisa
Determinacin de glucemia anual en todos los pacientes con FQ. PTOG en todos los pacientes mayores de 10 aos o a quienes presenten situaciones de riesgo: Polidipsia/poliuiria Fracaso en la rehabilitacin nutricional. Baja velocidad de crecimiento. Retraso puberal. Cada inexplicable de la funcin pulmonar.
R. Barrio Castellanos. Alteracin del metabolismo hidrocarbonado en la fibrosis qustica. An Pediatr 2004;(Supl 2): 61-6

Criterios Diagnsticos

Consenso de FQ de la SAP, Arch. Argentinos de Pediatria 2008

Diabetes (DRFQ)

Diabetes: a major co-morbidity of cystic fibrosis.

TRATAMIENTO FARMACOLGICO
Insulina Tratamiento intensificado ? - gran variabilidad en consumo diario (trastornos gastrointestinales y pulmonares) Requerimientos basales de insulina ms bajos que en DBT1 o no necesarios. (NPH, glargina, Ultralenta) Correcciones con Insulina Rpida (pre prandial). Hipoglucemiantes orales (se requieren estudios)
R. Barrio Castellanos. Alteracin del metabolismo hidrocarbonado en la fibrosis qustica. An Pediatr 2004;(Supl 2): 61-6

Tratamiento Diettico
El abordaje nutricional no debe ser distinto al del paciente con FQ sin alteraciones del metabolismo de los carbohidratos. No se restringen los H de Carbono Simples, ni los alimentos con sacarosa, excepto las bebidas con alto nivel de azcar. No se deben suspender los suplementos nutricionales sino adecuarlos a las dosis de insulina. Fraccionar los H de Carbono de forma pareja.
R. Barrio Castellanos. Alteracin del metabolismo hidrocarbonado en la fibrosis qustica. An Pediatr 2004;(Supl 2): 61-6

Es de suma importancia el adecuado tamizaje nutricional para poder identificar a aquellos pacientes con riesgo nutricional. Formar parte de un equipo multidisciplinario enriquece la tarea profesional y permite abordar al paciente de manera integral.. Es bueno recordar el viejo dicho: curar a veces, aliviar frecuentemente, acompaar siempre.

Muchas gracias!!!!