O que Ataxia?

Ataxia, na acepo que aparece no dicionrio Aurlio, refere-se incapacidade de coordenao dos movimentos musculares voluntrios e que pode fazer parte do quadro clnico de numerosas doenas do sistema nervoso. Trata-se, portanto, de um sintoma que, em um sentido amplo, pode estar presente em vrios tipos de patologias (como nos AVCs - ou derrames -, na esclerose mltipla, na intoxicao alcolica, deficincia de vitamina b12, entre outras). Pode-se, de forma didtica, considerar que as ataxias podem ser de causa "gentica" (ataxias hereditrias) ou adquiridas (decorrentes, por exemplo, de efeitos ambientais, tumores, doenas neuroimunolgicas). Hereditrias As ataxias hereditrias formam um grupo heterogneo de doenas, mas que possuem, como caracterstica comum, o fato de serem geneticamente determinadas. So subdividas em dois grandes grupos: as autossmicas recessivas e as autossmicas dominantes (existem, ainda, as raras formas ligadas ao cromossomo X e as determinadas por mutaes no DNA mitocondrial). Nas ataxias recessivas, tem-se, geralmente, um componente multissistmico (englobando vrios sistemas como o cardiovascular, o endocrinolgico, o visual). Os primeiros sintomas se manifestam usualmente antes dos 20 anos de idade (embora muitos pacientes j tenham manifestaes clnicas na infncia).Uma das primeiras ataxias desse grupo a ser descrita foi a Ataxia de Friedreich, cujos primeiros sintomas j podem aparecer na infncia. Trata-se da ataxia recessiva de maior prevalncia mundial. J as ataxias dominantes se iniciam geralmente na fase adulta, mas podem ter incio precoce (abaixo dos 20 anos de idade) quando ocorre um fenmeno gentico conhecido como "antecipao". Nas ataxias dominantes em que ocorre esse fenmeno, o surgimento dos sintomas pode se apresentar de forma mais precoce nas geraes posteriores da mesma famlia. A Doena de Machado Joseph (SCA3 ou DJM) o tipo de ataxia dominante de maior ocorrncia mundial. H vrias ataxias dominantes descritas, particularmente as includas sob nome de espinocerebelares, ou SCAs (do ingls: Spino-cerebellar Ataxias). Atualmente, h cerca de 29 SCAs descritas , alm de outras ataxias dominantes como a DRPLA (Atrofia dentato-rubro-palidusiana). Como essas ataxias possuem muitas caractersticas em comum, a investigao clnica torna-se difcil, j que h sobreposio clnica entre as diferentes SCAs e, por outro lado, dentro de uma mesma famlia pode haver grandes variaes de sintomas entre diferentes membros. Atualmente, com os avanos da gentica molecular, comeou-se a compreender melhor a fisiopatologia dessas doenas, possibilitando o aconselhamento gentico das famlias. Os sintomas comuns que acometem essas doenas so basicamente: andar cambaleante, incoordenao motora em membros superiores e inferiores, fala disrtrica (enrolada), problemas na viso e na deglutio (como se o portador estivesse alcoolizado). Podem iniciar-se e se manifestar de vrias formas: tonturas ou perda de equilbrio, fala enrolada, marcha cambaleante, dor nos msculos e articulaes, nas pernas, joelhos, coluna, cimbras, dificuldade na viso, diplopia, distonia (contrao muscular involuntria), engasgos, entre outros sintomas. Eles vo incapacitando o doente, tornando-o cada vez mais dependente de terceiros e levando-o, muitas vezes, a uma cadeira de rodas. Vale salientar, contudo, que as

habilidades cognitivas usualmente permanecem preservadas na maioria dos pacientes. As ataxias hereditrias tambm podem ser classificadas a partir do mecanismo de herana do gene com a mutao gentica. Assim, nas ataxias dominantes, basta a presena da mutao de um gene para que a doena se manifeste, dessa forma geralmente um dos pais portador da mutao e a transmite para as geraes seguintes. Nas recessivas, necessrio que ambos os pais contenham um gene alterado e transmitam-no para que o filho seja afetado e apresente a doena. Nesses casos, os pais, carreadores da mutao, no possuem manifestao nenhuma da doena, pois ela s se manifesta quando h duas cpias do gene alterado. Outra diferena fundamental que as dominantes atacam basicamente o sistema neurolgico; enquanto as recessivas, geralmente, possuem acometimento multissistmico - afetando outros sistemas alm do sistema nervoso central (podendo causar, assim, problemas cardacos, hormonais, visuais). Adquiridas As ataxias tambm pode ser adquiridas. No tm um componente gentico envolvido, podendo ser causadas por abuso de lcool ou drogas, intoxicao por metais pesados ou por disfunes do sistema neuroimunolgico (como a esclerose mltipla). Atualmente no h cura para as ataxias hereditrias nem para a maioria das adquiridas. Algumas das ataxias hereditrias podem se beneficiar, por exemplo, de tratamento com interferons (medicaes que modulam a resposta do sistema imunolgico) ou com a suspenso do agente causador da deteriorao cerebelar. Deve-se, contudo, ressaltar a importncia das terapias de reabilitao por meio do acompanhamento com fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, fisiatria, alm do suporte psicolgico com acompanhamento individualizado e em sesses de grupo. Visa-se, assim, oferecer ao portador de ataxia uma melhor qualidade de vida, procurando torn-lo independente no manejo das mais variadas atividades pelo maior tempo possvel. Os avanos da gentica molecular, das tcnicas de silenciamento gnico e das terapias celulares representam possibilidades promissoras para todos os portadores de ataxia e significaro, qui em um futuro cada vez mais prximo, a possibilidade de tratamento definitivo desse grupo de doenas. Na Associao Brasileira de Ataxias Hereditrias e Adquiridas (ABAHE), enfocamos as ataxias hereditrias (dominantes e recessivas) e as adquiridas, atendendo com a maior ateno portadores de outras ataxias que vm at ns. Clique aqui e veja quem somos.
*Com superviso: Dr. Charles Marques (Depto. de Gentica da USP -Ribeiro Preto) e Dr. Marcondes Frana Jr. (Depto. de Neurologia da Unicamp).

A seguir, voc ver a descrio de cada tipo de ataxia (texto retirado de "Living with Ataxia")

Ataxias Dominantes DRPLA Ataxia Dentato-Rubro-Palido-Luisiana

EP1/EP2/EP3/EP4 Ataxia Episdica SCA 1 Ataxia de Marie SCA 2 SCA 3 Doena de Machado-Joseph SCA 5 SCA 6 SCA 7 SCA 8 SCA 10 SCA 12 SCA17 Ataxias Recessivas AT Ataxia Telangiectasia Sndrome de Louis Bar AVED Ataxia por Deficincia de Vitamina E FA Ataxia de Friedreich