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Instituto da Criana "Prof. Pedro de Alcantara" do Hospital das Clnicas da Faculdade de Medicina da Universidade de So Paulo. Unidade de Gentica Clnica. 1. Professor Associado do Departamento de Ortopedia e Traumatologia da Faculdade de Medicina da Universidade de So Paulo.
ser hipoplsicos e malposicionados. Outras caractersticas facais importantes podem ser observadas entre o pavilho auricular e a comissura oral. Sulcos faciais nessa mesma regio podem compor o aspecto facial na sndrome alm de uma projeo apilosa que pode se estender at a poro mdia da face. Esta ltima caracterstica observada em 25% dos.afetados. Anormalidades ocasionais. Consistem em: ausncia da glndula pa-
rtida; hipoplasia da faringe; coloboma da plpebra superior; microftalmia; microstomia; cardiopatias congnitas; malformaes vertebrais cervicais; criptorquidia. Atraso mental e observado em 5 % dos afetados.
Etiologa
A sndrome de etiologa gentica, de herana autossmica dominante com grande penetrncia(quase 100%) e expressividade muito vari-
vel. Foram relatadas muitas famlias com transmisso de afetados em diversas geraes por vrios autores e em diferentes locais do mundo. Mais de 50% dos casos surgem como mutao nova, isto , como primeiro caso na famlia. Antes porm, de diagnosticar um caso como fruto de mutao nova, necessrio examinar cuidadosamente os membros de sua famlia buscando especificamente os sinais mnimos da sndrome. Na verdade, no r-
ro chegar-se ao diagnstico de pai (ou me) levemente afetado somente aps o nascirriento de uma criana gravemente afetada. O defeito bsico na sndrome desconhecido. A maioria das estruturas afetadas derivam do primeiro arco, 'sulco ou bolsas branquiais. A patognese da sndrome foi discutida do ponto de vista embriolgico por Poswillo7, Uma condio autossmica recessiva anloga, observada em coelhos, serviu como modelo animal para investigaes dos mecanismos de desenvolvimento. Diagnstico Na sndrome de Treacher Collins o diagnstico clnico, baseado nas caractersticas acima descritas. Nos estudos radiolgicos uma grande variedade de achados pode ser observada em nvel do crnio, a saber: desenvolvimento incompleto de cristas supra-orbitrias, impresses digitais aumentadas, hipoplasia dos ossos malares com falta de fuso dos arcos zigomticos, mastides esclerosadas e com ausncia de pneumatizao, esclerose do ouvido mdio (raramente do ouvido interno) .com definio imperfeita de suas ' estruturas, hipoplasia da mandbula, achatamento ou aplasia da apfise coronide e dos condilos da mandbula. Diagnstico diferencial A sndrome de Treacher Collins deve ser diferenciada da disostose acrofacial ou sndrome de Nager que afeta as extremidades superiores alm da face. Podem ser observados agenesia ou hipoplasia dos polegares, sinostose radiocubital, agenesia ou hipoplasia do radio, agenesia de um ou mais metacarpianos. A sndrome de Nager de herana autossmica recessiva. Outro diagnstico diferencial importante a sndrome de Goldenhar ou sndrome culo-aurculo-
vertebral. Nesta, os afetados apresentam microssomia hemifacial e anomalias vertebrais. H geralmente coloboma de plpebras superiores e dermides epipulbares como anomalias oculares. Apndices prauriculares e atresia do canal auditivo externo so tambm freqentemente observados nesta sndrome cuja etiologa mais aceita de herana multifatorial. Tem ficado evidente que a disostose mandbulo-facial (sensu lat) , na verdade, um complexo sintomtico no especfico que pode ocorrer em diferentes condies, sendo a mais comum, a sndrome de Treacher Collins. Diagnstico pr-natal O diagnstico pr-natal por fetoscopia foi realizado no segundo trimestre em quatro gestaes de risco, na sndrome de Treacher Collins (Nicolaides & Cois6). Foram observadas anormalidades faciais em dois dos fetos e o diagnstico da sndrome foi confirmado nos mesmos aps a interrupo gestacional. Crane & Beaver1, em 1986, fizeram o diagnstico pr-natal da sndrome atravs da ultra-sonografia. Tratamento Observa-se atraso mental em alguns pacientes afetados pela sndrome. Isto, porm, deve ser devido a dficit auditivo importante. O reconhecimento precoce da surdez e sua correo com utilizao de prtese ou por cirurgia, quando possvel, de grande importncia no desenvolvimento do afetado. Alguns pacientes podem apresentar problemas respiratrios precoces por terem a passagem area estreitada. Ocasionalmente, podem vir a necessitar uma traqueostomia temporria. O crescimento dos ossos da face, na primeira infncia e na prescola, pode contribuir para certa melhora cosmtica nos afetados. A
cirurgia plstica pode melhorar muito o aspecto da face e deve ser considerada, assim como o tratamento ortodntico e o fonitrico. A sndrome no incomum e crianas afetadas so encontradas na maioria das escolas especiais para surdos. O tempo mdio de vida do afetado no se altera, a menos que coexistam malformaes cardacas ou renais graves. Summary The autor discurs the clinical manifestations, diagnoses and treatment of the Treacher Collins Syndrome. Referncias
1. CRANE, J.P. & BEAVER, H.A. - Midtrimester sonographic diagnosis of mandibulofacial dysostosis. Am.J.Med. Genet. 25:251,1986. 2. FAZEN, I.E.; ELMORE, J. & NADLER, H.L. - Nandibulofacial Dysostosis (Treacher Collins Syndrome). Am.J.Dis. Child, 773:405, 1967. 3. FRANCESCHETTI, A. & kELIN, D. - The Mandibulofacial dysostosis new hereditary syndrome. Acta Ophthalmol. 27:143,1949. 4. GORLIN, R.J.;PINDBORG, JJ. & COHEN, M.M.JR. Mandibulofacial Dysostosis. In GORLIN, R. J.; PINDBORG, JJ. & COHEN, M.M.JR., eds. - Syndromes of the Head and Neck. New York, Me Graw-Hill, 1976. 5. HERRING, S.W.; ROWLATT, V.F. & PRUZANSKY, S. Anatomical abnormalities in mandibulofacial dysostosis. Am.J.Med.Genet. 3:255, 1979. 6. NICOLAIDS, K.H. et al. - Prenatal diagnosis of mandibulofacial dysostosis. Prenat.Diag. 4: 201, 1984. 7. POSWILLO, D. The pathogenesis of the Treacher Collins Syndrome (Mandibulofacial dysostosis). British J.Oral Surgery 73:1,1975. 8. TREACHER COLLINS, E. Case with symmetrical congenital notches in the outer part of each lower lid and defective development of themalar bones. Trans. Ophthalmol. Soe. V.K. 20:90,1900.
Aceito para publicao em 14 de maro de 1991. Endereo para correspondncia Instituto da Criana Av. Dr. Enas de Carvalho Aguiar, 647 So Paulo - SP 05403