Ataxias y la degeneracin cerebelosa o espinocerebelosa

Pgina informativa del NINDS sobre las ataxias y la degeneracin cerebelosa o espinocerebelosa Sinnimos: Ataxia, atrofia espinocerebelosa, degeneracin espinocerebelosa ndice (haga clic para saltar a la seccin correspondiente) Qu son las ataxias y la degeneracin cerebelosa o espinocerebelosa? Existe algn tratamiento? Cul es el pronstico? Qu investigaciones se estn realizando? Ensayos clnicos Organizaciones Qu son las ataxias y la degeneracin cerebelosa o espinocerebelosa? La ataxia a menudo ocurre cuando se daan partes del sistema nervioso que controlan el movimiento. Las personas con ataxia sufren una falla en el control muscular de los brazos y de las piernas lo cual ocasiona una prdida de equilibrio o coordinacin o una alteracin en el modo de caminar. Aunque el trmino "ataxia" se usa principalmente para describir este grupo de sntomas, a menudo se usa tambin para referirse a un grupo de trastornos. Sin embargo, no se trata de un diagnstico especfico. La mayora de los trastornos que llevan a la ataxia hacen que se degeneren o atrofien clulas en la parte del cerebro denominada cerebelo. En ocasiones tambin se ve afectada la mdula espinal. Las frases degeneracin cerebelosa y degeneracin espinocerebelosa se usan para describir cambios que se han producido en el sistema nervioso de una persona, pero ninguno de ellos constituye un diagnstico especfico. La degeneracin cerebelosa y espinocerebelosa tienen muchas causas diferentes. La edad de presentacin de la ataxia resultante vara dependiendo de la causa subyacente de la degeneracin. Muchas ataxias son hereditarias y se clasifican de acuerdo con la localizacin cromosmica y el patrn gentico: la ataxia autosmica dominante, en la cual la persona afectada hereda un gen normal de un progenitor y un gen defectuoso del otro; y la ataxia autosmica recesiva, en la cual ambos progenitores le pasan una copia del gen defectuoso. Entre las ataxias hereditarias ms comunes estn la ataxia de Friedreich y la enfermedad de Machado-Joseph. Tambin pueden ocurrir ataxias espordicas en familias sin historia previa. La ataxia tambin puede ser adquirida. Las afecciones que pueden causar la ataxia adquirida incluyen los accidentes cerebrovasculares, la esclerosis mltiple, los tumores, el alcoholismo, la neuropata perifrica, los trastornos metablicos y las deficiencias vitamnicas.

Existe algn tratamiento? No existe cura para las ataxias hereditarias. Si la ataxia es ocasionada por otra afeccin, se debe tratar primero la afeccin subyacente. Por ejemplo, la ataxia ocasionada por un trastorno metablico se puede tratar con medicamentos y una dieta controlada. La deficiencia vitamnica se trata con vitaminas. Para tratar trastornos de la marcha y de la deglucin se pueden usar una gran variedad de medicamentos. La fisioterapia puede fortalecer los msculos, mientras que ciertos dispositivos o aparatos especiales pueden ayudar a caminar y realizar otras actividades de la vida diaria. Cul es el pronstico? El pronstico de los individuos con ataxia y degeneracin cerebelosa o espinocerebelosa vara dependiendo de su causa subyacente. Qu investigaciones se estn realizando? El Instituto Nacional de Trastornos Neurolgicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en ingls) apoya y lleva a cabo una amplia gama de investigaciones bsicas y clnicas sobre la degeneracin cerebelosa y espinocerebelosa, incluyendo trabajo encaminado a encontrar las causas de las ataxias y las formas de tratarlas, curarlas y en ltima instancia, prevenirlas. Los cientficos tienen confianza en que la comprensin de la gentica de estos trastornos pueda llevar a grandes avances en el tratamiento. Reclutamiento de pacientes para los ensayos clnicos de los NIH sobre la ataxia

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Dnde puedo encontrar ms informacin? Para obtener informacin adicional sobre los programas investigacin del NINDS, contacte a la Unidad de Recursos Neurolgicos y Red de Informacin del Instituto (BRAIN por su sigla en ingls) en: BRAIN P.O. Box 5801 Bethesda, MD 20824 (800) 352-9424 http://www.ninds.nih.gov

Organizaciones:
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http://www.ataxia.org Tel: 763-553-0020 Fax: 763-553-0167 WE MOVE (Worldwide Education & Awareness for Movement Disorders) 5731 Mosholu Avenue Bronx, NY 10024 wemove@wemove.org http://www.wemove.org Tel: 347-843-6132 Fax: 718-601-5112

http://www.CureFA.org Tel: (703) 426-1576 Fax: (703) 425-0643 National Organization for Rare Disorders (NORD) P.O. Box 1968 (55 Kenosia Avenue) Danbury, CT 06813-1968 orphan@rarediseases.org http://www.rarediseases.org Tel: 203-744-0100 Voice Mail 800999-NORD (6673) Fax: 203-798-2291

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