UNIVERSIDAD NACIONAL ECOLOGICA

MATRIA: Pediatria DOCENTE: DRA. Sandra

HIPOTIROIDISMO CONGNITO

ALUMNO: MATHEWS RICARDO BARROS DOS SANTOS CARRERA DE MEDICINA - 10 Semestre

INTRODUCCIN. El hipotiroidismo congnito es la causa ms frecuente de retraso mental evitable, con una frecuencia mundial de aproximadamente 1:3800 a 1:4000 recin nacidos. A finales de los aos 60 y principios de los 70 se dieron los primeros pasos para el tamizaje neonatal del hipotiroidismo congnito (HC), pero fue hasta 1974 que Dussault y colaboradores en el programa de Quebec adaptaron el radio inmuno ensayo de T4 para usar manchas de sangre seca sobre papel de filtro. Esto abri el camino a los programas masivos de deteccin temprana de HC como un acto de medicina preventiva dentro de la salud pblica mundial. El hipotiroidismo congnito es un defecto al nacimiento que constituye una urgencia peditrica que, cuando no recibe tratamiento oportuno, tiene consecuencias graves entre las que destacan el retraso mental irreversible. La historia natural del HC ha cambiado dramticamente en los ltimos aos gracias a los programas de tamiz neonatal (TN), que consisten en detectar la enfermedad en todos los recin nacidos aparentemente sanos. En nuestro pas el TN se inici formalmente en 1988 con la expedicin de la Norma Tcnica 321, y actualmente su realizacin es una accin obligatoria para todos los centros que brindan atencin materno infantil, segn lo establece la Norma Oficial Mexicana-007-SSA2-1993. Los resultados del programa de TN de la Secretara de Salud de Mxico (SSA) han sido publicados con anterioridad. Mediante el TN se sabe que la prevalencia mundial de HC es de dos a tres casos por cada 10 000(1:2 000 a 1:3 000) recin nacidos; sin embargo, se han descrito variaciones en la frecuencia tanto geogrficas como poblacionales. Por ejemplo, Toublanc y otros autores sostienen que en Estados Unidos de Amrica, en la poblacin de origen hispano , se llegan a presentar hasta 5.28 casos por cada 10 000 RN (1:1 894). La explicacin de estas diferencias en la frecuencia del HC no se conoce con precisin, sin embargo, parecen ms relacionadas con los trastornos por deficiencia de yodo que con las caractersticas tnicas poblacionales. Las principales causas que producen Hipotiroidismo son: a) Migracin incompleta o aberrante del esbozo tiroideo, lo que ocasiona una glndula ectpica sin lbulos laterales, esto tambin se conoce como ndulo tiroideo; b) Diferenciacin o crecimiento tiroideo defectuoso, lo cual resulta en una agenesia tiroidea o c) Defectos en la biosntesis de las hormonas tiroideas, o dishormognesis con o sin bocio. Las dos primeras entidades se agrupan bajo el nombre de disgenesias tiroideas, las cuales son espordicas y tienen un predominio en el sexo femenino. Los mecanismos moleculares involucrados con la diferenciacin celular de la tiroides no se conocen con exactitud, no obstante se han descrito algunas mutaciones en genes involucrados con el desarrollo y crecimiento de dicha glndula como TTF1, TTF2, PAX8 y TSHR, entre otros. La predominancia femenina es una caracterstica particularmente interesante de la epidemiologa del HC primario, sin embargo, no se sabe si las mujeres son ms susceptibles de desarrollar HC o si los fetos femeninos con HC tienen mayor sobrevivencia uterina comparada con los masculinos. ANTECEDENTES El Hipotiroidismo Congnito, es una enfermedad que se conoce desde el siglo XV donde las personas que sufran de esta condicin eran llamados cretinos. Es causada por la ausencia anatmica o funcional de la glndula tiroides, lo que ocasiona una deficiencia en la produccin de hormonas tiroideas. Estas hormonas son imprescindibles para un adecuado desarrollo fsico y mental desde los primeros momentos de la vida. Esta enfermedad constituye la causa ms frecuente de retardo mental evitable en el nio.

El HC est incluido en los programas de Tamizaje Neonatal de muchos pases y estados por las siguientes razones: 1.- La enfermedad trae como consecuencias anormalidades neurolgicas irreversibles. 2.- La deteccin clnica en neonatos es prcticamente imposible, ya que sus sntomas son muy subjetivos y escasos. 3.- La enfermedad puede ser tratada eficazmente con un tratamiento simple, suplementacin oral con tiroxina. 4.- La incidencia de la enfermedad es de 1:4000 recin nacidos. 5.- Los mtodos de tamizaje disponibles son simples, rpidos, confiables y econmicos. 6.-La relacin costo-beneficio resulta positiva para la sociedad. La deficiencia de hormona tiroidea ha sido reconocida hace ms de dos siglos como una causa significativa de crecimiento y retardo en el desarrollo. El sndrome de hipotiroidismo congnito fue conocido antes del advenimiento del tamizaje masivo para esta enfermedad, Curling en 1850 describi el primer nio con manifestaciones de HC y la ausencia de la glndula tiroides en la autopsia, mientras que Osler relacion la deficiencia de la funcin tiroidea y los cambios caractersticos encontrados en el cretinismo espordico. Bruchy y McCune (1944) relataron el desarrollo mental de nios hipotiroideos con tratamiento adecuado y este concepto fue ampliado por otros investigadores; Smith y colegas en 1957 revisaron 128 casos y a principios de los aos 70 Raiti y Newns (1971) y Klein y colaboradores (1972) documentaron que el tratamiento antes de 3 meses de edad mejora el pronstico para el desarrollo mental en los infantes con HC, ellos mostraron que ocurra un dao cerebral irreversible si el tratamiento no era iniciado antes de los 3 meses. Jacobsen y Brandt haban reportado que slo un tercio de los nios recin nacidos afectados fueron diagnosticados clnicamente antes de la edad crucial debido a la subjetividad de los signos y sntomas. Por lo cual, la escasez de los primeros signos y sntomas en infantes con HC entorpecieron el diagnstico primario y el tratamiento en muchos casos. El HC es la causa ms frecuente de retraso mental evitable, con una frecuencia mundial de aproximadamente 1:3800 a 1:4000 recin nacidos. A finales de los aos 60 y principios de los70 se dieron los primeros pasos para el tamizaje neonatal (TN) para la deteccin de HC, pero fue hasta 1974 que Dussault y colaboradores en el programa de Quebec adaptaron el radio inmuno ensayo (RIA) de T4 para usar manchas de sangre seca sobre papel de filtro. Esto abri el camino a los programas masivos de deteccin temprana de HC como un acto de medicina preventiva dentro de la salud pblica mundial. (2,3,8,10,15,16,19,21,23,24,25) DEFINICIN El hipotiroidismo congnito es resultado de la ausencia o falta de desarrollo de la glndula tiroides, la destruccin de esta glndula, la falta de estimulacin de la tiroides por la pituitaria y/o de la sntesis defectuosa o anormal de las hormonas tiroideas; como consecuencia se produce una disminucin de la actividad biolgica de stas a nivel tisular desde los primeros momentos de la vida. Es una patologa que se origina como consecuencia de una deficiente produccin de las hormonas tiroideas. El trastorno puede manifestarse en una fase precoz de la vida como un defecto congnito, o puede adquirirse tras una funcin tiroidea aparentemente normal, la mayor parte de los lactantes con hipotiroidismo congnito presenta una ausencia completa de la glndula tiroides, o bien unos rudimentos que son hipo activos y que pueden tener una localizacin ectpica entre la base de la lengua y la posicin normal a nivel cervical. La frecuencia de hipotiroidismo vara segn los pases: 1/3000 en Suiza, 21/5300 en los EE.UU. 31/6900 en Suecia. El hipotiroidismo congnito es la deficiencia en la produccin de hormonas tiroideas desde la vida intrauterina.

Las hormonas tiroideas son esenciales para varios procesos crticos del desarrollo cerebral fetal, incluyendo la divisin y proliferacin neuronales, la formacin de sinapsis y la mielinizacin. Las hormonas tiroideas tambin juegan un papel importante en el desarrollo del sistema nervioso en la vida posnatal. Por lo tanto, la ausencia o deficiencia de estas hormonas puede causar alteraciones del desarrollo cerebral adems de afectar el desarrollo fsico. De hecho, el hipotiroidismo congnito es una de las causas prevenibles ms comunes de dificultades para el aprendizaje. Entre las patologas ms comunes de la glndula tiroides se encuentra el hipotiroidismo, el cual se caracteriza por una deficiencia en la sntesis de hormonas tiroideas, que a su vez provocan una disminucin metablica. El hipotiroidismo en recin nacidos y nios resulta en una disminucin de crecimiento y un desarrollo inadecuado del sistema nervioso, con consecuencias permanentes como el retraso mental. ETIOLOGA Las causas de hipotiroidismo congnito incluyen alteraciones de la glndula tiroides (hipotiroidismo primario) en un 90 a 95 por ciento de los casos y alteraciones hipotlamo-hipofisarias en una minora de los casos; tambin puede ocurrir resistencia a la hormona tiroidea. El hipotiroidismo primario puede deberse a alteraciones en la etapa embriolgica del desarrollo de la glndula, el denominado hipotiroidismo congnito espordico, que ocurre con una frecuencia ms bien constante en los pases en los que se ha estudiado. En estos casos las causas incluyen la disgenesia de la glndula tiroides (agenesia tiroidea, hipoplasia o rudimento tiroideo ectpico) y la dishormognesis (alteraciones en la sntesis de hormonas tiroideas), como ocurre con las mutaciones del gen de la peroxidasa tiroidea. Tambin se han descrito mutaciones en el gen del receptor de la TSH como causa de hipotiroidismo congnito. La transferencia hacia el embrin de anticuerpos anti receptores de TSH provenientes de una gestante con tiroiditis de Hashimoto puede ocasionar agenesia de la glndula tiroidea y cretinismo atiretico. El pas transplacentario de medicamentos anti tiroideos suministrados para tratar el hipertiroidismo materno, la exposicin materna a exceso de yodo o la administracin inadvertida de yodo radioactivo para el tratamiento de tirotoxicosis o cncer tiroideo durante la gestacin, son otras causas de hipotiroidismo neonatal. Circunstancias ambientales tales como la deficiencia de yodo, aumentan la frecuencia del hipotiroidismo congnito primario (hipotiroidismo congnito endmico). El hipotiroidismo congnito es causado por la ausencia anatmica funcional de la glndula tiroidea, lo que ocasiona una deficiencia en la produccin de las hormonas tiroideas, imprescindibles para un adecuado desarrollo fsico y mental. El hipotiroidismo se clasifica en congnito y adquirido; el congnito tiene diversas causas entre las cuales estn la disgenesia tiroidea (aplasia, hipoplasia y tiroides ectpica) y ocupa el 85% de los casos, dishormognesis o errores innatos en la sntesis, secrecin y utilizacin de las hormonas tiroideas que reunirn otro 5-10 % de los casos de hipotiroidismo permanente. El primordio tiroideo aparece hacia el primer mes de la gestacin. Se desplaza progresivamente en sentido caudal y deja a su paso el conducto tirogloso para dar origen a la estructura bilobulada hacia el tercer mes de la gestacin. Posteriormente se diferenciar en estructuras que se llenaran de coloide hacia la semana 29 en que tendr la capacidad de sintetizar tiroglobulina. La hipfisis comienza a segregar TSH desde las semanas 10-12 madurando este proceso entre las semanas 16-26 cuando la hormona hipotalmica liberadora de tirotropina (TRH) induce las sntesis de TSH la tiroides humana no es capaz de sintetizar T4 eficientemente hasta la semana 26. La T4 es una prohormona cuya desyodacin da lugar a hormonas activas como la T3 e inactivas como la T3 reversa. Esta biotransformacin es catalizada por una familia de seleno enzimas denominas genricamente desyodasas. La disponibilidad de hormonas tiroideas para las neuronas esta regulada por varios factores que

incluyen las concentraciones de T4 libre en suero, los trasportadores (TBG y MCT8) y la afinidad de las enzimas desyodinasas. Durante el desarrollo prenatal y posnatal inmediato, tanto hipfisis como el cerebro obtienen la mayor parte de T3 (metablicamente activa) bordesyodacin intracerebral de la T4 en los astrocitos y que posteriormente es internalizada en las neuronas. Esta es la razn por la que el tratamiento de eleccin del hipotiroidismo congnito es la administracin de T4 (Tiroxina). Los mecanismos moleculares involucrados con la diferenciacin celular dela tiroides no se conocen con exactitud, no obstante se han descrito algunas mutaciones en genes involucrados en el desarrollo y crecimiento de dicha glndula como TTF1, TTF2, PAX8 y TSHR, entre otros. Las hormonas tiroideas tienen mltiples acciones sobre los procesos fisiolgicos del organismo como son: Estimulacin de la termognesis y del consumo tisular de oxigeno, incremento de la sntesis proteica, incremento de la actividad de hormonas y sistemas enzimticos del aparato digestivo, cardiovascular, esqueltico y conectivo, participacin en el metabolismo de lpidos y carbohidratos y regulador del crecimiento y desarrollo del sistema nervioso central. La deficiencia de hormonas tiroideas en los primeros dos aos de vida da lugar a cambios anatomo funcionales permanentes como son: Reduccin del tamao absoluto del cerebro y cerebelo, disminucin de la capacidad de migracin y proliferacin de las clulas gliales, alteracin de los circuitos neuronales y de la sinapsis, retraso en la mielinizacin, deficiencia en la conduccin axonal, disminucin de las arborizaciones dendrticas, atrofia de las circunvoluciones y retraso psiconeurologico de diferente magnitud. La funcin tiroidea normal es esencial para el desarrollo, crecimiento y homeostasis metablica. Para un estado eutiroideo se requiere: Un desarrollo normal de la glndula tiroides, un sistema con funcionamiento apropiado de la sntesis de la hormona tiroidea y una adecuada ingesta de yodo. FACTORES DE RIESGO Los factores de riesgo para desarrollar hipotiroidismo congnito son multifactoriales: genticos, ambientales ambos; de origen materno: Bajo nivel socioeconmico, desnutricin, deficiencia en la dieta de yodo y selenio de la mujer en edad frtil, edad de la madre, menor de 16 y mayor de 38 aos, ingesta durante el embarazo de amiodarona, salicilatos, difenilhidantona y otras sustancias que interfieren con la absorcin de tiroxina, antecedente de embarazo mltiple, de aborto de repeticin, enfermedades autoinmunes, alteracin en pruebas de funcin tiroidea, antecedente de hijos previos con trisoma 21, errores innatos del metabolismo (hipoparatiroidismo, hipotiroidismo), exposicin materna a qumicos disruptores endcrinos como: pesticidas. Los factores de riesgo en el nio son: Prematuridad, exposicin a yodo en el perodo perinatal, malformaciones congnitas, Trisoma 21 ,Sndrome de Turner, hipopituitarismo, errores innatos del metabolismo que interfieren con el funcionamiento de la hormona tiroidea, encefalopata hipxico-isqumica. La incidencia de hipotiroidismo congnito en embarazos mltiples es tres veces mayor que en embarazos con producto nico. El hipotiroidismo congnito puede ser desarrollado por un sobre tratamiento anti tiroideo en madres con enfermedad de Graves Basedow, el cual puede acompaarse de bocio neonatal. Se ha comprobado que existe transferencia activa materno fetal de T4 en la primera mitad del embarazo, cuando la tiroides fetal aun se est desarrollando y esto asegura el hasta el 60-80% del aporte de hormonas tiroideas al cerebro fetal de la T3 intracerebral. La hipotiroxinemia materna an sin hipotiroidismo clnico afecta el proceso de migracin, crecimiento y diferenciacin neuronal, as como los procesos de sinaptognesis y mielinizacin en el cerebro fetal, lo que complica la profilaxis de yodo en algunos casos. Se recomienda que las frmulas lcteas para nios deban especificar la cantidad de yodo y selenio que contienen. Los pacientes con trisoma 21 tienen una alta frecuencia de alteracin tiroidea que se estima alrededor del 15%. El hipotiroidismo en particular puede ser un reto diagnostico en estos pacientes ya que las manifestaciones clnicas pueden ser similares a las del propio

Sndrome. CLASIFICACIN HIPOTIROIDISMO PRIMARIO: Alteraciones de la glndula tiroidea. A. Permanente 1. Disgenesias tiroideas:- Atireosis- Ectopias 2. Dishormognesis a.- Alteracin de la respuesta tiroidea a la TSH. b.- Alteracin en el tapamiento de yoduros. c.- Alteracin en la sntesis de tiroglobulina. d.- Alteracin en la organificacin del yodo. e.- Alteracin del acoplamiento deyodotirosinas. f.- Alteracin en la desyodacin de las yodotirosinas o deficiencia deshalogenasas. g.- Secrecin anormal de yodo protenas h.- Defectos en la sntesis de protenas transportadoras. i.- Insensibilidad perifrica a las hormonas tiroideas. 3. Deficiencia de yodo B. Transitorio 1. Exceso de yodo/bocgenos 2. Anticuerpos anti tiroideos maternos. 3. Prematuridad. 4. Compensado. 5. Idioptico. II. HIPOTIROIDISMO SECUNDARIO/TERCIARIO A. Deficiencia aislada de TSH o TRH. B. Panhipopituitarismo. C. Displasia septo ptica. III. HIPOTIROIDISMO ASOCIADO A. Sndrome de Down (tardo). B. Sndrome de Edwards. C. Anomala de Pierre-Robn. D. Parlisis cerebral. E. Otros. IV. HIPOTIROIDISMO PERIFERICO: Defectos en el sitio de accin hormonal o a nivel del receptor El hipotiroidismo congnito de acuerdo a su origen se clasifica en: 1. Hipotiroidismo congnito primario (HCP), es la insuficiencia en la sntesis de hormonas tiroideas por alteracin primaria de la glndula tiroides, con un eje hipotlamo-hipfisis ntegro y constituye la mayora de los casos de HC. 2. Hipotiroidismo congnito secundario (deficiencia a nivel hipofisario). 3. Hipotiroidismo terciario. (Deficiencia de estimulacin por TSH, debido a problema a nivel hipotalmico, con una glndula tiroides estructural y funcionalmente ntegra). El hipotiroidismo primario puede ser de dos tipos:

Permanente: por disgenesia tiroidea. Agenesia: Es la ausencia de tejido tiroideo funcional; se presenta en el 40% de los casos. Hipoplasia: Es un deficiente desarrollo de la glndula tiroides, el tejido existente se considera un esbozo tiroideo. Ectopia: Se refiere a tejido funcional fuera del sitio habitual de localizacin en la parte anterior del cuello, generalmente es tambin un tejido hipoplasico. La ectopia mas frecuente es la localizacin sublingual. El 5060% del hipotiroidismo congnito primario se debe a sta alteracin. Dishormognesis: Se Encuentra presente tejido tiroideo en su posicin habitual, sin embargo manifiesta un defecto parcial total en los procesos bioqumicos de sntesis y secrecin de hormonas tiroideas. Se presenta en el 15% de los casos. Transitorio: El hipotiroidismo transitorio puede atribuirse a paso transplacentario de frmacos anti tiroideos, anticuerpos bloqueadores del receptor de TSH, y deficiencia de yodo EPIDEMIOLOGIA El hipotiroidismo congnito se presenta en todo el mundo y su incidencia vara de acuerdo con las regiones, la cobertura del tamizaje neonatal y los mtodos y cobertura de los exmenes confirmatorios. La incidencia global informada va desde 1 en 3.000 hasta 1 en 4.000 nacidos vivos (1); sin embargo, en reas con deficiencia de yodo entre el 1 y el 10 por ciento de los neonatos pueden presentar hipotiroidismo congnito. Hemos informado resultados del tamizaje neonatal usando la determinacin de TSH por DELFIA en muestras obtenidas del taln entre las 24 y las 48 horas de vida. Entre 1995 y 1999 se estudiaron 34.481 recin nacidos, encontrndose una TSH > 20 UI/mL en 174 (0,5 por ciento) y confirmndose el hipotiroidismo en 10 y deficiencia de TBGen 1, para una frecuencia de 1 caso por cada 3.448 nacidos vivos (2). En el ao 2001 informamos sobre el tamizaje de 50.000 nios en 8 aos (incluyendo los del informe anterior), con una frecuencia de 1 por cada 2.941 nios (17 casos confirmados) .La glndula tiroides, ubicada en la regin anterior del cuello, es uno de los rganos endocrinos ms activos del organismo; su embriognesis est estrechamente relacionada con el tracto gastrointestinal, teniendo la misma capacidad de metabolizar yodo e incorporarlo en procesos orgnicos como lo pueden hacer las glndulas salivales y gstricas, aunque en estas ltimas no se requiere la estimulacin por tirotropina (TSH). El primordial tiroideo aparece hacia el primer mes de gestacin, al engrosarse el suelo farngeo que posteriormente se transforma en divertculo, deja a su paso el conducto tirogloso, se desplaza progresivamente en sentido caudal para dar origen a una estructura bilobulada que hacia el tercer mes de la gestacin se diferenciar a estructuras tubuliformes y posteriormente tubulares, que se llenarn de coloide, dando forma hacia la semana 29 a la glndula tiroidea propiamente dicha, que tendr la capacidad de sintetizar tiroglobulina. La hipfisis podr formar y segregar TSH desde las semanas 10 a 12, madurando este proceso en las semanas 18 a 26, cuando la hormona liberadora de tirotropina (TRH) es efectiva para la sntesis de TSH. Las tasas de produccin y degradacin fetales de tiroxina (T4) son ms elevadas en la vida fetal (en unidades relacionadas con masa corporal) que las observadas en el adulto durante los dos primeros aos de vida; su adecuada funcin es vital para el crecimiento y el neurodesarrollo. El yodo es indispensable para la sntesis de hormonas tiroideas, calculndose sus requerimientos bsicos en 50-60 g/da; se absorbe en el sistema gastrointestinal, distribuyndose en diversos rganos que comparten con la tiroides el mecanismo transportador del yodo, pero se reserva a esta ltima la capacidad de sintetizar hormonas tiroideas bajo la estimulacin de la TSH. La disponibilidad del yodo es muy variable dependiendo de su ingesta, de la ubicacin geogrfica y de las costumbres dietticas. Considerando al aporte de yodo como un factor externo en la sntesis de hormonas

tiroideas, probablemente es ste el elemento menos relacionado con alteraciones genticas como causa de hipotiroidismo congnito, si bien las variaciones en la ingesta pueden modificar el cuadro clnico. La sntesis de hormonas tiroideas se realiza a travs de la captacin diaria de yodo y la formacin de tiroglobulina, la cual contiene residuos especficos de tirosina, los que son yodados en la porcin apical de la clula tiroidea hasta formar mono y diyodotirosina (MIT, DIT). Finalmente, la enzima tiroperoxidasa (TPO) acopla dos molculas de DIT o una molcula de DIT y una de MIT, dando origen a la tetrayodotironina (T4) o la triyodotironina (T3) respectivamente, las cuales son posteriormente almacenadas en forma de coloide o como parte de la molcula de tiroglobulina para que la sntesis de hormonas tiroideas se complete, adems de TPO y tiroglobulina, es necesario que se expresen otras protenas, entre ellas los factores de transcripcin tiroidea. Se requiere tambin de la integridad en la estructura del receptor de TSH y la accin de las hormonas tiroideas sobre el rgano blanco. La suma de estos elementos permite una adecuada expresin hormonal. ANATOMA La Glndula Tiroides, es un rgano impar, medio simtrico, situado en la cara anterior del cuello, en la unin de su tercio inferior con los dos tercios superiores, se apoya en la parte anterior del conducto laringo traqueal, La tiroides tiene un color gris rosado, consistencia intermedia, mide 7 cm de ancho por 3 de alto y 18 mm de grueso, variando segn los individuos, edad y el sexo. Su peso en el adulto, es de 25 a 30 gramos. Es mantenido en su posicin por la cpsula dela tiroides que es una extensin de la aponeurosis cervical, posee tres ligamentos; uno medio, que se extiende de la laringe a la parte media del tiroides, y otros laterales, que van de los lbulos laterales de la trquea y al cartlago cricoides, tambin es sostenida por los vasos tiroideos conjuntamente con sus vainas conjuntivas, que de la capsula tiroidea van a la vaina de los vasos del cuello. Su forma es semejante a un H, cuya concavidad, dirigida hacia atrs, abraza estrechamente los conductos digestivos y respiratorios. Podemos distinguir una parte media y estrecha el istmo y dos lbulos laterales ms voluminosos. ISTMO: Tiene 1 cm de alto por 5mm de grueso, sus extremidades laterales se continan con los lbulos. Su cara anterior se relaciona con los msculos infrahioideos, la aponeurosis y la piel. Su cara posterior, cncava, abraza el cricoides y los primeros anillos de la trquea. Su borde inferior, cncavo hacia abajo corresponde al segundo anillo traqueal. Su borde superior, cncavo hacia arriba corresponde al primer anillo de la trquea. Desde el borde nace una prolongacin en forma de cono, la pirmide de Lalouette, la cual se dirige hacia arriba, costeando uno de los lados del plano medio (mayormente el izquierdo) y se extiende hasta el borde superior del cartlago tiroides; es muy variable en sus dimensiones y en su forma bifurcada en V o en Y invertida; falta en una cuarta parte de los casos; representa morfolgicamente la parte inferior del conducto tirogloso, que en el embrin, une la base de la lengua al vestigio tiroideo medio. LBULOS LATERALES. Cada uno de ellos toma la forma de una pirmide triangular de base inferior, y presenta, por consiguiente, base, vrtice, tres caras y tres bordes. -Base. Convexa, corresponde al sexto anillo de la trquea. Est situada a 2 centmetros por encima del esternn. -Vrtice. Redondeado y romo corresponde al borde posterior del cartlago tiroides. -Caras. Se dividen en interna, externa y posterior. La cara interna, cncava, abraza las partes laterales de la trquea, de la laringe, de la faringe y del esfago. La cara externa, convexa, est cubierta por tres planos musculares (esternotiroideo, esternocleidohioideo y omohioideo y esternocleidomastoideo), por la aponeurosis cervical superficial, el cutneo y la piel. La cara posterior, est en relacin con el paquete

vasculonervioso del cuello y especialmente con la cartida primitiva. -Bordes. Son: anterior, posteroexterno y posterointerno. El borde anterior se dirige oblicuamente del vrtice del lbulo hacia el istmo de la tiroides; va acompaado de la arteria cricotiroidea y del nervio larngeo externo. El borde posteroexterno est en relacin con la yugular interna. El borde posterointerno se insina entre la cartida primitiva y el conducto laringotraqueal, siendo de notar que est en relacin con la arteria tiroidea inferior y con el nervio recurrente. CONSTITUCIN ANATMICA La tiroides se compone: -De una estroma conjuntiva que forma, primeramente, a la glndula tiroides, una envoltura delgada y continua, y despus enva al interior del rgano una multitud de prolongaciones o tabiques. -De un tejido propio, representado por una multitud de pequeas masas, morfolgicamente equivalentes, los folculos tiroideos. VASOS Y NERVIOS Las arterias proceden: 1. de las dos arterias tiroideas superiores, ramas de la cartida externa, cada una de ellas proporcionan tres ramas al cuerpo tiroides: interna, externa y posterior. 2. de las dos arterias tiroideas inferiores, ramas de la subclavia, cada una de ellas proporciona tres ramas tiroideas: inferior, posterior y profunda. 3. a veces de una tiroidea media o tiroidea de Neubauer, que nace de la aorta o del tronco braquioceflico. Las ramificaciones de esas diferentes arterias caminan primero, irregularmente flexuosas, hacia la superficie exterior de la glndula, y despus penetran en su espesor, dividindose sucesivamente en ramos cada vez ms delgados. Las venas: Forman alrededor de la glndula un rico plexo: el plexo tiroideo. Las venas que parten de ste se dividen en tres grupos: 1. venas tiroideas superiores, que corresponden a las arterias del mismo nombre y van a abrirse en la yugular interna, ya sea directamente, ya desaguando previamente en un tronco que les es comn con la facial y la lingual: el tronco tirolinguofacial; 2. venas tiroideas inferiores, que nacen del borde inferior de la tiroides y van a las yugulares internas y al tronco braquioceflico izquierdo; 3. venas tiroideas medias, situadas entre las superiores y las inferiores, las cuales van a desaguar en la yugular interna. Es de notar que todas las venas tiroideas son avalvulares. Los linfticos: Forman alrededor de la glndula un plexo peritiroideo. Los troncos que parten de l se dividen en: 1. linfticos descendentes, que van a terminar en ganglios situados delante de la trquea y encima del timo; 2. linfticos ascendentes, que terminan en la parte (los medios) en uno o dos ganglios pre larngeos, y en parte (los laterales) en los ganglios laterales del cuello. Los nervios: Proceden: 1. del simptico cervical (ganglio cervical medio y segundo nervio cardiaco) 2. de los dos nervios larngeos superior recurrente.

GLNDULA TIROIDES, SU EMBRIOLOGA Y FUNCIN. La glndula tiroides, ubicada en la regin anterior del cuello, es uno de los rganos endocrinos ms activos del organismo; su embriognesis est estrechamente relacionada con el tracto gastrointestinal, teniendo la misma capacidad de metabolizar yodo e incorporarlo en procesos orgnicos como lo pueden hacer las glndulas salivales y gstricas, aunque en estas ltimas no se requiere la estimulacin por tirotropina (TSH).El primordial tiroideo aparece hacia el primer mes de gestacin, al engrosarse el suelo farngeo que posteriormente se transforma en divertculo, deja a su paso el conducto tiro glos, se desplaza progresivamente en sentido caudal para dar origen a una estructura bilobulada que hacia el tercer mes de la gestacin se diferenciar a estructuras tubuliformes y posteriormente tubulares, que se llenarn de coloide, dando forma hacia la semana 29 a la glndula tiroidea propiamente dicha, que tendr la capacidad de sintetizar tiro globulina. La hipfisis podr formar y segregar TSH desde las semanas 10 a 12, madurando este proceso en las semanas 18 a 26, cuando la hormona liberadora de tirotropina (TRH) es efectiva para la sntesis de TSH. Las tasas de produccin y degradacin fetales de tiroxina (T4) son ms elevadas en la vida fetal (en unidades relacionadas con masa corporal) que las observadas en el adulto durante los dos primeros aos de vida; su adecuada funcin es vital para el crecimiento y el neuro desarrollo. El yodo es indispensable para la sntesis de hormonas tiroideas, calculndose sus requerimientos bsicos en 5060 g/da; se absorbe en el sistema gastrointestinal, distribuyndose en diversos rganos que comparten con la tiroides el mecanismo transportador del yodo, pero se reserva a esta ltima la capacidad de sintetizar hormonas tiroideas bajo la estimulacin de la TSH. La disponibilidad del yodo es muy variable dependiendo de su ingesta, de la ubicacin geogrfica y de las costumbres dietticas. Considerando al aporte de yodo como un factor externo en la sntesis de hormonas tiroideas, probablemente es ste el elemento menos relacionado con alteraciones genticas como causa de hipotiroidismo congnito, si bien las variaciones en la ingesta pueden modificar el cuadro clnico. La sntesis de hormonas tiroideas se realiza a travs de la captacin diaria de yodo y la formacin de tiro globulina, la cual contiene residuos especficos de tirosina, los que son yodados en la porcin apical de la clula tiroidea hasta formar mono y diyodotirosina (MIT, DIT). Finalmente, la enzima tiroperoxidasa (TPO) acopla dos molculas de DIT o una molcula de DIT y una de MIT, dando origen a la tetrayodotironina (T4) o la triyodotironina (T3 ) respectivamente, las cuales son posteriormente almacenadas en forma de coloide o como parte de la molcula de tiroglobulina. Para que la sntesis de hormonas tiroideas se complete, adems de TPO y tiro globulina, es necesario que se expresen otras protenas, entre ellas los factores de transcripcin tiroidea 1 y 2 (TTF-1 NKX2.1 y TTF-2 FOXE1) y PAX 8. Se requiere tambin de la integridad en la estructura del receptor de TSH y la accin de las hormonas tiroideas sobre el rgano blanco. La suma de estos elementos permite una adecuada expresin hormonal. FISIOLOGIA DE LA TIROIDES FETAL Y NEONATAL El eje hipotalamo-hipofisis-tiroideo fetal se desarrolla independientemente delsistema materno. La placenta es impermeable al TSH y relativamente impermeable al T3 Y T4 materno, de todas maneras existe algun paso transplacentario de T4 al feto que parece ser importante cuando el feto es hipotiroideo, ya que lo mantiene en forma transitoria eutiroideo.Las glandulas tiroidea y pitutaria estan bien formadas apartir de las 10 a 12 semanas de edad gestacinal, pero son relativamente inactivas y desde entonces comienza un incremento gradual de TSH y HT hacia el termino del embarazo.Inmediatamente despues del parto el nivel de T3 se incrementa por la conversion de T4 a T3 en los tejidos y tambien se eleva el TSH neonatal con un maximo a los

30 minutos para luego descender en las primeras 24 horas, en forma gradual. MADURACION DEL CONTROL DEL SISTEMA TIROIDEO EN EL FETO Y NEONATAL LOCALIZACION ANATOMICA Si se consideran las acciones de las hormonas tiroideas y los trastornos por su exceso o dficit, se comprende que las manifestaciones superan ampliamente al examen del cuello. Sin embargo, el examen de la regin tiroidea, la signo sintomatologa asociada se estudiar con la patologa. Inspeccin La inspeccin se inicia ya durante el interrogatorio, detectando anomalas evidentes de la regin, para luego investigarlas. Para lograr un examen eficiente de la regin tiroidea, tanto el enfermo como el examinador deben estar de pie (salvo situaciones extraordinarias); el cuello del paciente se mantendr en una actitud normal, con la regin infra tiroidea a la altura de los ojos del mdico y con fcil acceso de sus manos. Se observan la contextura del cuello, su posicin y simetra, el aspecto de la piel, su color, trofismo, presencia de cicatrices, ulceraciones, secreciones, trayectos vasculares anormales, eventuales actitudes antilgicas. Debe inspeccionarse en reposo, al deglutir, y en distintas posiciones de la cabeza y el cuello. Palpacin Recordar que el examen de la regin es habitualmente molesto; a veces provoca tos, sensacin de ahogo, nuseas. Para que esta fase del examen sea til, el mdico debe realizarla teniendo en su memoria la clara imagen (anatoma normal) de las estructuras que recorren sus dedos. En primer lugar reconocer los puntos de referencia anatmica, y luego examinar la glndula y ganglios regionales: a. Puntos de referencia lnea media snfisis mentoniana, cuerpo del hioides ngulo saliente del cartlago tiroides cartlago cricoides (anular, prominente) anillos traqueales horquilla esternal. b. Puntos de referencia laterales bordes anteriores de los msculos esternocleidomastoideos arterias cartidas. c. Palpacin de la glndula localizado el ngulo saliente del cartlago tiroides, se desciende, palpando el cartlago cricoides y anillos traqueales; reconocer sobre ellos el istmo tiroideo (como un almohadillado que los cubre) en la lnea media. Siguindolo hacia los lados, sobre la laringe y trquea hallaremos los lbulos tiroideos. Investigar la presencia del lbulo piramidal. d. Palpacin ganglionar: Las regiones yugulo carotideas y laterales del cuello se investigan con maniobras similares, aunque no se han establecido maniobras normatizadas. Deben examinarse todos los grupos linfticos cervicales. Recordar que la tiroides normal es accesible a la palpacin, de consistencia blanda (carnosa), homognea, de superficie lisa, algo mvil sobre la laringe y trquea, no adherida a los planos superficiales. Al deglutir, asciende el esqueleto cartilaginoso laringotraqueal, y arrastra la glndula en sentido vertical, lo que se investiga dejando inmviles el/los dedos examinadores y pidiendo al enfermo que degluta. En caso de detectarse anomalas, deben investigarse sus caractersticas: nmero, localizacin, forma, tamao, consistencia (homognea o heterognea), superficie, simetra, movilidad transmitida y pasiva, sensibilidad, etc., y se los consignar en la historia clnica, incluyendo adems un dibujo esquemtico de la glndula y sus caractersticas. Maniobras palpatorias

Se han descripto distintas tcnicas para el examen tiroideo; se detallarn aqu las que los autores realizan habitualmente. Algunos procedimientos se realizan de frente al enfermo, otros, desde atrs. Desde luego que cada examinador tendr preferencias por unas u otras; se recomienda ejercitarlas todas, y luego, segn los mejores resultados, hacer la eleccin, sin olvidar que no son excluyentes, y que pueden ser complementarias. La posicin del enfermo es la descripta, de modo que los antebrazos y manos del mdico tengan cmodo acceso a su cuello. En el caso de bocios sumergidos en el trax, la palpacin se facilita con una mayor extensin cervical. a) Maniobras anteriores -Mtodo de Crile: la mano exploradora apoya su borde externo en el hombro, y el pulgar ( cruzando la lnea media) explora los puntos de referencia, el istmo y el lbulo (la mano derecha explora el lado derecho). La otra mano, auxiliar sostiene la cabeza del enfermo (con el pulgar en la frente y los dems dedos en la regin parietooccipital), manteniendo el cuello en simetra y sin extensin ni flexin. El otro lbulo se examina invirtiendo las manos. -Mtodo de Lahey: el pulgar de la mano auxiliar empuja lateralmente la trquea; el pulgar de la mano exploradora examina la cara y borde anterior e interno del lbulo, y los otros cuatro dedos hacen lo propio con el borde posterior/externo (la mano derecha investiga el lado izquierdo). Invirtiendo las manos, se investiga el otro lado. b) Maniobras desde atrs -Mtodo de DeQuervein: ambos pulgares se apoyan en la nuca del enfermo; los bordes externos de las manos sobre los hombros, los otros dedos (en particular los tres mediales) palpan la regin, reconociendo los puntos de referencia y la glndula (cada mano, el lbulo homolateral). -Otro mtodo: la mano auxiliar retrae el msculo ECM y la mano activa palpa el lbulo opuesto, con esto se tiene acceso al borde posterior del mismo. El lado opuesto se examina con igual procedimiento, invirtiendo las manos. Todas las maniobras se completan con la palpacin pasiva de la glndula (dejando los dedos exploradores inmviles sobre el rea a investigar, y pidiendo al paciente que degluta). Los procedimientos anteriores tienen la ventaja de complementar la palpacin con la inspeccin (advertir gestos de dolor, ver el rea que se palpa, etc.). Por otro lado, la palpacin cruzando la lnea media ofrece el esqueleto laringotraqueal como til plano de apoyo. Percusin Las glndulas sumergidas y endotorcicas se pueden explorar por la percusin del mango esternal y reas vecinas. Auscultacin Los bocios txicos (hipertiroideos) permiten auscultar un soplo sistlico ( thrill ) en la regin tiroidea. Estudios por imgenes Se mencionan en este captulo pues son tiles complementos del estudio anatmico de la glndula. - Ecografa: utilizando transductores adecuados permite reconocer alteracin ecosonogrficas de hasta 1 a 2 mm. Sus principales utilidades son las mediciones de gran exactitud, la pesquisa de ndulos pequeos y ocultos , la deteccin de multinodularidad; por otro lado, optimizan el seguimiento durante o luego del tratamiento. -Tomografa Axial Computada (TAC), Resonancia Magntica Nuclear (RMN): sus indicaciones son muy limitadas. Son tiles en bocios penetrantes en trax y para estudiar la extensin local de tumores malignos.

FISIOPATOLOGIA LA GLNDULA TIROIDES Y LAS YODOTIRONINAS Entre las glndulas exclusivamente endocrinas o de secrecin interna, la tiroides es una glndula singular. Adems de ser la ms grande, es la nica que captura y almacena, en el espacio extracelular, cantidades importantes de yodo y de sus productos de secrecin: las yodotironinas. La caracterstica distintiva tanto de los precursores mono- o di yodados (MIT y DIT, respectivamente) como de las HT es la presencia de tomos de yodo en su molcula (Figura 1). As, por ejemplo, los tomos del halgeno aportan 65% y 58% de las respectivas masas moleculares de la tiroxina o tetrayodotironina (T4) y de la triyodotironina (T3). Aunque la forma de la glndula vara en las diferentes clases de vertebrados, en toda la unidad funcional bsica es el folculo tiroideo. Este mdulo morfo funcional de la tiroides es una estructura esfrica que consta de dos partes: 1. Un epitelio simple de clulas altamente especializadas denominadas trocitos o clulas foliculares. 2. La cavidad folicular, un espacio sacular extracelular central que almacena al coloide tiroideo. Dependiendo del estado funcional de la glndula y del aporte de yodo en la dieta, el coloide tiroideo es el mayor depsito en el organismo de T4 y T3 Desarrollo normal de la glndula tiroides La glndula tiroides es el primer tejido endocrino glandular que aparece en el desarrollo embrionario del ser humano. Como se muestra en la figura 2, en su desarrollo participan diversos factores de transcripcin como el TTF1, TTF2 y PAX8 La glndula se origina a partir de un primordio celular endodrmico localizado en la lnea media en el piso de la faringe primitiva, entre el primero y segundo arcos branquiales. Este primordio se invagina y da lugar al divertculo tiroideo el cual, conforme el embrin y la lengua crecen, desciende a travs del cuello. A medida que el divertculo desciende se mantiene comunicado con la base de la lengua mediante un tubo estrecho, el conducto tirogloso, cuya abertura lingual se denomina agujero ciego. Posteriormente el divertculo tiroideo se fusiona con el cuerpo ultimo branquial (derivado de la cuarta y quinta bolsas farngeas), estructura que aporta los precursores de las clulas para foliculares, tambin conocidas como clulas tipo C, productoras de calcitonina. A las siete semanas de gestacin (7G), la glndula tiroides alcanza su ubicacin definitiva en la parte anterior del cuello. Este desplazamiento caudal se acompaa por una rpida elongacin del conducto tirogloso, el cual eventualmente se fragmenta y degenera. El rudimento tiroideo comienza despus a expandirse de forma lateral, lo cual conduce a la formacin de su caracterstica estructura bilobulada. La captacin de yodo y las primeras evidencias de sntesis de T4 ocurren entre la semana 10-12G. Por otra parte, la hormona estimulante de la tiroides (TSH) fetal solamente es detectable a partir de la semana 12G, aumentando progresivamente durante los meses restantes de la gestacin, a la vez que ocurre un incremento en la sntesis y secrecin de HT. Biosntesis de las hormonas tiroideas La va metablica del yodo que conduce a la biosntesis de las HT comprende tres pasos secuenciales: 1. El transporte activo (captura) del yoduro al interior de los tirocitos. 2. La oxidacin del yoduro. 3. La organificacin especfica en residuos tirosilo hormonognicos presentes en la molcula de tiroglobulina. En este proceso de hormonognesis participan al menos siete diferentes tipos de protenas: 1. El transportador de yodo (simportador Na/I o NIS). 2. La pendrina (anti portador Cl/I o PDS). 3. La tiroglobulina (Tg). 4. Diferentes chaperonas moleculares (calnexina, Bip).

5. La tiroperoxidasa (TPO). 6. La oxidasa tiroidea de NADPH (THOX). 7. La deshalogenasa tiroidea (tDh). La biosntesis de las yodotironinas se puede resumir en 10 pasoscruciales A .Absorcin: el yoduro es absorbido (no se conocen transportadores especficos) en el tracto digestivo, pasando posteriormente a la circulacin. B .Captacin: transporte activo del yoduro al interior del tironcito, a travs del NIS. C .Sntesis de Tg: en este paso participan diferentes chaperonas tales como calnexina, Bip, GRP94, PDI, etc. Estas protenas se localizan en el retculo endoplsmico y facilitan el correcto plegamiento de la Tg. D .Trasladacin: paso del yoduro desde el polo apical del tirocito hacia la cavidad folicular, mediante la PDS. E .Organificacin y sntesis de TH: estos procesos se dividen en tres etapas: activacin, organificacin y acoplamiento. Ambos estn ntimamente asociados, ocurren en la cara externa de la membrana apical del tironcito, y todos ellos son catalizados por la TPO en presencia de H2O2. El perxido de hidrgeno es generado activamente por la THOX, enzima que utiliza NADPH como cofactor. 1) Activacin: existen diversas teoras acerca de cmo el I- es oxidado y convertido en una forma activa capaz de yodar las tirosinas. La ms aceptada postula que la oxidacin inicial de la TPO es seguida de la oxidacin del I- a I+ (yodinio), un in ms reactivo. 2) Organificacin: el I+ se une a los residuos de tirosina presentes en la estructura de la Tg. En este paso se forman MIT y DIT. 3) Acoplamiento: esta reaccin implica la unin de dos residuos yodotirosilo, generando as la estructura final de la TH. F .Almacenamiento: tanto las yodotironinas producidas en el paso anterior como las yodotirosinas no acopladas permanecen unidas a la Tg dentro del coloide, constituyendo as un reservorio de TH. G .Endocitosis: en respuesta a la estimulacin por la TSH, el coloide es endocitado, formando vesculas que se fusionan con los lisosomas. H .Protelisis: en los fagolisosomas resultantes las molculas de Tg son digeridas, liberando a las yodotironinas y a las yodotirosinas. Estas ltimas son transportadas activamente hacia el exterior de la vescula. I .Deshalogenacin: en este paso las yodotirosinas que no fueron acopladas son desyodadas por la tDh, favoreciendo as la utilizacin del halgeno en un nuevo ciclo de sntesis de TH. J .Liberacin: paso de las TH a la circulacin a travs de la membrana baso lateral del tirocito. CLASIFICACIN DE HIPOTIROIDISMO NEONATAL En la prctica clnica, y tomando en cuenta el sitio anatmico en el cual reside el dficit funcional, tradicionalmente el sndrome de hipotiroidismo se ha clasificado como: primario (dficit tiroideo); secundario (dficit hipofisario); terciario o central (dficit hipotalmico), y resistencia perifrica a la accin de las HT.18 En aos recientes diferentes estudios tanto clnicos como experimentales han revelado que el desarrollo de la glndula tiroides, as como la sntesis, almacenamiento y secrecin de las HT, dependen de una secuencia precisa y ordenada de eventos bioqumicos y factores de trascripcin puntualmente regulados. As, en la actualidad se considera que la alteracin de cualquiera de estos factores o de sus reacciones y procesos intermediarios, brinda las bases para establecer una clasificacin etiolgica y fisiopatognica del HN, por el momento esta clasificacin incluye tres grandes grupos: 1. El hipotiroidismo endmico causado por la deficiencia en la ingesta de yodo.

2. El hipotiroidismo transitorio. 3. El hipotiroidismo espordico congnito propiamente dicho. Dentro de este ltimo grupo se incluyen las alteraciones hipotlamo hipofisiarias; los trastornos ontogenticos mejor conocidos como disgenesias tiroideas; las alteraciones que conducen a una disminucin en la respuesta celular a las HT, y los defectos metablicos en la sntesis de las HT tambin conocidos como defectos dishormonognicos. Para los propsitos de esta revisin resulta ms conveniente utilizar esta clasificacin etiopatogenia. Hipotiroidismo endmico Adems de la presencia de una glndula tiroides anatmica y funcionalmente normal, la sntesis de HT depende de manera absoluta del aporte de yodo en la dieta. La carencia de este halgeno provoca los llamados trastornos secundarios a la deficiencia de yodo. Las repercusiones orgnicas y funcionales de esta insuficiencia varan segn el estadio ontogentico del individuo la causa ms frecuente de dao cerebral y retardo mental prevenible en el mundo. Las evaluaciones ms recientes de la Organizacin Mundial de la Salud indican que aproximadamente 2.2 billones de personas (38% de la poblacin mundial) viven en reas de bocio endmico; adems,se estima que 740 millones padecen IDD, y que de stos 11.2 millones presentan retraso psicomotor irreversible (cretinismo).La causa ms frecuente de esta deficiencia mental es el hipotiroidismo neonatal. En pases desarrollados en donde el aporte diettico de yodo es suficiente, la prevalencia del HN oscila entre 1/3,000 a 1/ 4,000 recin nacidos vivos.46,52En los pases en vas de desarrollo estas cifras son sensiblemente mayores. En Mxico, en la poblacin que nace en unidades asistenciales de la Secretara de Salud de todo el pas, la prevalencia de HN oscila entre 1/1,338 a 1/2.572.Aunado a las bajas concentraciones de yodo presentes en reas bocigenas endmicas, la presencia de agentes bocigenos naturales y la deficiencia de selenio parecen agravar las manifestaciones clnicas del hipotiroidismo. En nuestro pas la informacin al respecto es escasa y fragmentada. Hipotiroidismo transitorio (HiT) El HiT se define como aquel detectado al tiempo del tamizaje neonatal que desaparece de manera espontnea y completa con el paso del tiempo. Este tipo de hipotiroidismo es ms frecuente en neonatos prematuros y tiene una relacin directa y creciente con el grado de prematurez. Dos por ciento de todos los casos de HN corresponde a neonatos hijos de madres con tiroiditis autoinmune crnica. En estos casos elHiT es causado por la transferencia placentaria de anticuerpos maternos que bloquean el receptor a TSH. Estos anticuerpos maternos gradualmente desaparecen, al igual que el estado de hipotiroidismo. Otra causa de HiT es la exposicin de un feto o neonato a preparaciones con yodo orgnico e inorgnico que son comnmente utilizadas en forma de antispticos. 38,58.En ocasiones el diagnstico diferencial de HiT puede ser difcil de realizar, e incluso algunos de estos neonatos pueden cursar con niveles elevados de TSH por varios meses. Estos nios deben tratarse al igual que los otros tipos de HN, hasta que sea evidente que no se requiere reajustar el tratamiento para mantener la tasa de crecimiento, o bien hasta que el nio cumpla cuatro aos de edad. Se considera que en este momento se puede optar por suspender el tratamiento por varias semanas para evaluar la funcin tiroidea y determinar si el infante contina siendo hipotiroideo. Ms recientemente, se ha propuesto el uso de TSH recombinante humana, ecosonografa y gammagrafa para distinguir entre las formas transitorias y las permanentes del HN, evitando as interrumpir el tratamiento del paciente. DIAGNOSTICO

La prueba inicial para la deteccin del hipotiroidismo congnito primario mide una hormona llamada TSH, u hormona de estmulo de la tiroides. Esta hormona estimula la glndula tiroidea para que produzca ms hormona tiroidea. Si el anlisis de Recin Nacidos encuentra un nivel elevado de esta hormona, significa que es necesario hacer ms pruebas. Adems de repetir la prueba TSH con papel de filtro, se realizan pruebas especficas de las hormonas tiroideas y de otros indicadores de la funcin de la glndula tiroidea para confirmar el diagnstico. El mdico de su beb realizar una historia clnica cuidadosa, examinar al beb y posiblemente solicitar que se le hagan otras pruebas, como una tomografa de la glndula tiroidea y/o una radiografa de edad sea. Si se sospecha que el beb tiene la forma transitoria de la enfermedad, el mdico podr pedir que se hagan pruebas de anticuerpos en la madre o en una muestra de sangre materna. Por la baja frecuencia de manifestaciones clnicas el diagnstico parte de un programa organizado y sistemtico de tamizaje, diagnstico, tratamiento y seguimiento del hipotiroidismo congnito. Estos programas tienen relaciones costoefectividad altamente favorable en todo el mundo. Para el tamizaje se toman muestras por puncin del taln en papel de filtro en las que se establece, por inmunoanlisis, la concentracin de TSH, T4 total, o ambas; en el primer caso la T4 se precisa en nios con TSH elevada; en el segundo, la TSH en las muestras con T4 baja, y el tercero (la determinacin simultnea de ambas hormonas) constituye el tamizaje ideal (7-10). Hemos tomado las muestras entre las 24 y las 48 horas de vida, antes del egreso, con el fin de disminuir la posibilidad de prdida del paciente; sin embargo, se considera que el momento ideal es entre el 3 y el 5 da, cuando ha ocurrido la disminucin del pico fisiolgico de TSH posnatal (11). Cuando se anticipan dificultades logsticas las muestras pueden tomarse de sangre del cordn en el momento del parto, teniendo cuidado de evitar la contaminacin de la muestra con sangre materna. Debe tenerse en cuenta que las muestras tomadas en el momento del parto y dentro de las primeras 6 a 12 horas de vida tienen mayores tasas de falsos positivos. El tamizaje con TSH tiene la ventaja de ser ms estable que la T4 en muestras en papel, es rpido y de bajo costo. Aunque la mayora de los casos de hipotiroidismo congnito son de tipo primario, los casos de hipotiroidismo de origen central (secundario y terciario) se caracterizan por TSH baja-normal y no son detectados con un tamizaje basado nicamente en TSH. En la actualidad el punto de corte para TSH se ha fijado en nuestro medio en 15 UI/mL. Los nios y nias con TSH >15 UI/mL deben llamados inmediatamente para exmenes confirmatorios en sangre venosa (TSH, T4L), historia clnica, examen fsico, estudios radiolgicos de maduracin sea y opcionalmente practicarles gammagrafa o ecografa tiroidea. En el caso del tamizaje con T4, la mayora de los programas usan como punto de corte el percentil 10 para el da de la muestra. Una T4 srica < 6 /dL es sugestiva del hipotiroidismo neonatal. El objetivo principal de los programas de tamizaje neonatal para hipotiroidismo congnito es su deteccin precoz; as como la pronta instauracin de terapia sustitutiva con hormona tiroidea, a fin de evitar el retardo mental y disminuir los costos socioeconmicos propiosde la rehabilitacin. El mtodo ideal es la determinacin de TSH en papel de filtro, que se utiliza en Europa, Japn y la mayora de pases Latinoamericanos (23-25). Este mtodo no detecta a los nios afectos de deficiencias congnitas de TBG, presente en 1/5 000-1/10000 RN ni al Hipotiroidismo hipotlamo hipofisario (1/50 000-1/100 000 RN); sin embargo, en ambos casos no hay retraso mental no es imprescindible el tamizaje neonatal. En los EEUU se realiza la determinacin de T4 en papel y si sta es baja, la de TSH, pero de ese modo no se detectan las ectopias tiroideas, las cuales inicialmente pueden presentarse con T4 normal y TSH elevada. Con cualquiera de los mtodos existe la posibilidad de falsos negativos, por lo que ante la mnima sospecha clnica deber estudiarse la funcin tiroidea del nio. La mayora de mtodos recomienda que la muestra de sangre para el tamizaje se tome luego de las 48 horas para evitar encontrar falsos positivos por la elevacin fisiolgica neonatal de TSH (26). En nuestro medio la casi totalidad de los centros materno infantiles dan alta precoz post-parto, por lo que recomendamos utilizar tcnicas que

permitan muestreos ms precoces. Adems, sugerimos disminuir el punto de corte de TSH a 15 mU/ml a fin de evitar los falsos negativos, an a favor de aumentar el riesgo de falsos positivos, esto debido a que no contamos con programas de tamizaje neonatal a nivel nacional. Una TSH superior a 50mU/ml es diagnstico de hipotiroidismo, cuando la TSH es superior a15mU/ml, se repetirn las hormonas tiroideas en sangre venosa al inicio de la segunda semana de vida o al final de esta cuando se trate de prematuros, enfermos crticos y partos mltiples. Si es posible se realizar una gammagrafa con Io Tc el mismo da del diagnstico y se repetir en el momento de la reevaluacin diagnstica, alrededor de los tres aos de edad; adems es aconsejable realizar una ecografa para valorar la presencia o no de tiroides. Si hay antecedentes que sugieran alteraciones tiroideas en la madre (en general autoinmunes con posibilidad de transferencia de anticuerpos) o en otros hijos, se debe realizar un estudio tiroideo urgente del recin nacido. Es importante objetivar la maduracin biolgica al momento del nacimiento, por lo cual es recomendable solicitar una radiografa de rodilla y verificar la presencia de la epfisis distal del fmur o ncleo de Beclard, el cual se encuentra presente en todo recin nacido a trmino. Su ausencia se relaciona con los niveles de T4 al nacer y con la antigedad e intensidad del hipotiroidismo, tiempo de afeccin intrauterina y etiologa probable. CUADRO CLINICO La sospecha de hipotiroidismo congnito por hallazgos clnicos es muy difcil en los recin nacidos, debido a que presentan pocos o ningn sntoma. En la mayora de pases la sospecha clnica es un recuerdo histrico desde la implementacin de los programas de tamizaje neonatal sistemtico. La afectacin a rganos y sistemas, en especial el sistema nervioso central (SNC), depender dela gravedad del hipotiroidismo y del retardo en la instauracin del tratamiento. Caractersticas 1. Retardo en el crecimiento y desarrollo. Existe disminucin en la velocidad decrecimiento estatura, con retraso en la maduracin biolgica (edad sea).Evidencindose falta de cierre de las fontanelas, en especial la posterior; retraso en la erupcin y recambio de dientes reducidos. El problema de mayor importancia reside en el SNC siendo el retraso mental lo ms lamentable de un diagnstico tardo. 2. Dimorfismo. Por el crecimiento retardado, las proporciones corporales son anormales, observndose una cabeza grande, un cuello corto, segmento superior relativamente largo respecto del segmento inferior corto, semejante a las proporciones de nios muy pequeos. Conforme avanza la edad y el nio no recibe tratamiento, desarrolla una facies caracterizada por mixedema de prpados y labios; frente estrecha, puente nasal plano y macroglosia. La piel es fra, seca, carotenmica, marmrea a la exposicin al fro; mientras que el cabello es spero, grueso, de escaso brillo e implantacin baja. Por lo general hay hernia umbilical. Estos hallazgos asociados a hipotona en el lactante suelen confundirse con aquellos observados en el sndrome de Down. 3. Alteraciones funcionales. Ocurren a todo nivel, la respiracin ruidosa y voz ronca son debidas al mixedema de mucosas, adems es frecuent la pobre succin o hiporexia, la ictericia prolongada y la constipacin. En la evaluacin neurolgica se observa bradipsiquia, mirada indiferente, lentitud en los movimientos y fase de relajacin lenta de los reflejos osteotendinosos. Sin embargo, como lo habamos sealado anteriormente en el periodo neonatal la mayora d los nios tiene una apariencia clnica normal y son indistinguibles de los nios normales. Solo un 5 % de los pacientes atiresicos pueden tener signologa.

El 95 por ciento de los neonatos con hipotiroidismo congnito son asintomticos, y menos del 5 por ciento de los nios y nias se diagnostican con bases clnicas en el periodo neonatal. Los signos son inespecficos y el cuadro clnico se va desarrollando de las primeras semanas a meses de vida, si no se instaura el tratamiento. Las manifestaciones del hipotiroidismo congnito incluyen fascies tpica, dificultad respiratoria, cianosis, ictericia precoz y prolongada, fontanela anterior amplia, fontanela posterior abierta, piel seca, llanto ronco, inactividad, hipotona, succin dbil, macroglosia, hipotermia, bradicardia, hernia umbilical, estreimiento; extremidades fras, plidas y con moteado circulatorio, y retardo marcado de la maduracin sea . Las epfisis proximal de la tibia y distal del fmur estn presentes en casi todos los nios a trmino de ms de 2.500 gramos de peso; la ausencia de estas epfisis sugiere fuertemente hipotiroidismo. Si no se establece el diagnstico y el tratamiento tempranamente habr alteraciones metablicas, del desarrollo fsico y psicomotor, y retardo mental permanente. Por otro lado, varios grupos han informado aumento de la incidencia de anomalas congnitas en pacientes con hipotiroidismo congnito y se han observado anormalidades extra tiroideas en pacientes con hipotiroidismo congnito asociado con mutaciones de genes involucrados en el desarrollo de la glndula. Un estudio de casos y controles mostr que la proporcin de pacientes con una o ms anormalidades mayores fue significativamente mayor en los pacientes con hipotiroidismo congnito de origen tiroideo (33,1 por ciento frente al 21,8 por ciento); en particular se encontraron ms frecuentemente malformaciones mayores especficas (oligodoncia, fveas bilaterales de la oreja) en el grupo de pacientes con tiroides distpico). MANIFESTACIONES CLINICAS MANIFESTACIONES NEUROLOGICAS Hipotona: Se define como la disminucin del tono en forma generalizada o focal, que generalmente se asocia a dficit en el desarrollo psicomotor. Este sndrome se caracteriza por la presencia de posturas anormales y poco habituales, disminucin de la resistencia de las articulaciones a los movimientos pasivos, aumento de la movilidad de las articulaciones, o amplitud durante los movimientos pasivos. La debilidad condiciona hipotona, pero no siempre, la hipotona ocasiona debilidad. Esta entidad puede asociarse a disminucin de los movimientos espontneos. Nio bueno que no llora: El que siempre esta tranquilo. Retraso psicomotor: En el retraso del desarrollo no hay nada intrnsecamente anormal, ya que los hitos madurativos se cumplen en la secuencia esperada solo que de forma ms lenta, de modo que se comporta como un nio menor respecto a su edad cronolgica. Sin embargo, en el caso del trastorno del desarrollo el patrn no se produce en la secuencia esperada, siendo intrnsecamente anormal para cualquier edad; el paradigma de los trastornos del desarrollo es el autismo. Por otra parte, el retraso puede afectar a una sola rea del desarrollo -por ejemplo la motricidad o el lenguaje-. Pero cuando el retraso afecta a dos o ms reas del desarrollo hablamos de retraso global del desarrollo. Somnolencia: Es un estado en el que se percibe una fuerte necesidad de dormir o en el que se duerme durante periodos prolongados (hipersomnia). Tiene dos acepciones, y ambas se refieren al estado usual que precede el quedarse dormido, y la condicin crnica relacionada con el hecho de estar en ese estado independientemente del ritmo circadiano. Desinters por el medio: El que esta tranquilo y no le interesa lo que le pasa a su alrededor. MANIFESTACIONES RESPIRATORIAS.

Periodos de apnea: La respiracin, un factor determinante a la hora de poder disfrutar de un sueo reparador, depende durante estos periodos de los msculos que controlan la mandbula, la lengua y el paladar y que mantienen abierta la va respiratoria; cuando estos msculos se relajan, la mandbula cae y la lengua retrocede, estrechando u obstruyendo la va area y produciendo las dificultades respiratorias, que van desde los ronquidos hasta las apneas; en estos momentos, el cerebro se ve obligado a realizar lo que se denomina micro despertares, instantes en los que el sueo se interrumpe para que el cuerpo pueda recuperar el ritmo respiratorio; estas interrupciones impiden que el organismo descanse completamente, lo que provoca la aparicin de un gran nmero de dolencias, como dolores de cabeza o cefaleas matutinas, hipertensin pulmonar al exigrsele un esfuerzo aadido a este rgano, hipertensin y problemas cardacos como arritmias o isqumicas, temblores o espasmos musculares entre otras. Obstruccin nasal: Si cuando hay congestin nasal repentina y luego de soplar por la nariz no se logra destapar la misma. Respiracin nasal o sndrome de distress respiratorio: Es la dificultad respiratoria neonatal es un trastorno entre los recin nacidos prematuros, cuyos pulmones no estn completamente maduros, de tal forma que cuanto ms baja es la edad gestacional ms probabilidades tienen de padecer la patologa.El comienzo de la atencin prenatal con esteroides para la aceleracin de la madurez pulmonar y el desarrollo de surfactante exgeno puede que sea la razn de la notable mejora en los resultados de los pacientes afectados con RDS. MANIFESTACIONES CARDIOVASCULARES. Cardiomegalia o murmullo: La cardiomegalia es el trmino que define un agrandamiento anormal del corazn. Se trata de un sntoma que aparece en personas con miocardiopatas crnica o diversos tipos de hipopnea cardiaca: MANIFESTACIONES GASTROINTESTINALES: Constipacin:La constipacin es un trastorno que afecta a la mayora de las personas en algn momento de la vida. Consiste en la eliminacin de heces mediante deposiciones escasas, difciles de expulsar o demasiado infrecuentes Retardo dental: El momento de aparicin de la primera denticin vara. La mayora de los bebs tiene sus primeros dientes entre los 6 y los 9 meses de edad; sin embargo, el retraso o adelanto en la erupcin dental puede ser normal. Existen enfermedades especficas que tienen un efecto profundo en la forma, color, momento de aparicin o ausencia de los dientes. La formacin tarda o ausencia de los dientes puede ser el resultado de muchas afecciones diferentes. Dificultad para deglutir:Es la sensacin de que el alimento se atora en la garganta o desde el cuello hacia abajo hasta justo por encima del abdomen, detrs del esternn.La deglucin es un acto complejo que involucra la boca, el rea de la garganta y el esfago (tubo muscular que lleva el alimento hasta el estmago). Muchos nervios y msculos controlan la forma como funcionan estas partes del cuerpo. Parte del acto de la deglucin est bajo control voluntario, lo cual significa que usted es consciente de controlar la accin; sin embargo, gran parte de la deglucin es involuntaria.Los problemas en cualquier punto, desde masticar el alimento y llevarlo hasta la parte posterior de la boca y bajarlo por el esfago hasta el estmago, pueden provocar dificultad para deglutir. Alto peso al nacer: Se refiere al peso de un bebe inmediatamente despus de su nacimiento. Tiene correlacin directa con la edad gestacional al que el neonato naci y puede ser estimado durante el embarazo midiendo la altura uterina. Un beb que haya nacido dentro del rango normal de peso para su edad gestacional se conoce

como apropiado para la edad gestacional, mientras que los que nacen por encima o por debajo del lmite definido para su edad gestacional han sido expuestos a un desarrollo fetal que les predispone a complicaciones para su salud como para la de su madre. Abdomen largo:Es un msculo que se encuentra por fuera de la lnea media del abdomen; par, largo y aplanado, interrumpido por tres o cuatro intersecciones aponeurticas, llamadas metmeras.Se extiende desde la lnea media del pubis hasta el borde inferior de la caja torcica. Se inserta por medio de un tendn aplanado y corto, el cual tiene dos haces musculares, externo e interno, que estn separados por una tira de tejidos conectivos llamada lnea alba. Se extiende desde la snfisis pbica hasta el apndice xifoides (extremo inferior del esternn) y los cartlagos adyacentes (quinta, sexta y sptima costilla).Est inervado en la parte superior por los seis ltimos nervios intercostales y en la parte inferior por una rama del nervio abomin genital. Est contenido en la Rectus el msculo recto se encuentra cruzado por bandas fibrosas, aponeurticas, en general en nmero de tres, ubicadas por encima del ombligo, llamadas metmeras. Macroglosia: Es un trastorno en el que la lengua es ms grande de lo normal (en posicin de reposo protruye ms all del reborde alveolar), generalmente debido a un aumento en la cantidad de tejido y no debido a un crecimiento externo como en el caso de un tumor. La macroglosia puede causar anomalas dent-msculoesquelticas, crear problemas en la masticacin, fonacin y manejo de la va area e inestabilidad del tratamiento de ortodoncia o ciruga ortogntica. Pobre apetito: un trastorno de la ingestin y de la conducta alimentaria. Conocido como una variante de un tipo de trastorno alimentario en el que existe un deseo irresistible de comer. SIGNOS Y SINTOMAS DE ALARMA El Recin Nacido es todo producto que tiene de cero a veintiocho das de nacido, tambin es conocido con el trmino de Neonato, y debemos prestar una especial atencin a la presencia de cualquiera de estos signos ya que pueden ser seal de la existencia de alguna patologa, que de ser tratada a tiempo puede evitar complicaciones mayores que puedan afectar la calidad y expectativa de Vida del recin nacido. Ictericia Se denomina as, la coloracin amarilla de piel y mucosas. Es frecuente que el recin nacido presente ictericia que aparece luego de las primeras 24 hrs. De vida, inicialmente en la cabeza y que se extiende posteriormente a tronco y miembros inferiores. Demora unos 10 a 15 das en retirarse y lo hace en el sentido opuesto al de aparicin (desaparece primero de miembros inferiores y por ltimo de la cabeza). Este tipo de ictericia se denomina fisiolgica y su principal causa es la liberacin de hemoglobina (compuesto precursor de la bilirrubina) desde los glbulos rojos del neonato y la inmadurez heptica propia de la edad que impide el metabolismo normal de la bilirrubina. Lo que ocurre es que la bilirrubina no se elimina con la rapidez necesaria tanto a nivel heptico como intestinal y se eleva en la sangre llevando a teir la piel. Sin embargo hay patologas que tienen como principal sntoma a la ictericia y que requieren la consulta inmediata. Los elementos que hablan de posible enfermedad son: aparicin de ictericia en las primeras 24 hs. de vida, ictericia que va en aumento franco con intensificacin rpida del color amarillo, deposiciones sin su color amarillo caracterstico que palidecen y se tornan como masilla. Temperatura La temperatura corporal de un recin nacido normal de trmino debe oscilar entre 365C y 37C (tomada en la axila). Por debajo de 365C se considera que el nio est en hipotermia y la elevacin por encima de lo normal se denomina hipertermia.

Es muy fcil que el recin nacido se enfre si no est adecuadamente arropado, si se enfrenta a corrientes de aire fras o superficies fras sobre las que se apoya. Sin embargo, un recin nacido que se enfra debe siempre ser valorado bajo sospecha de infeccin, ya que su propia fragilidad e inmadurez puede impedir que respondan con fiebre frente a microorganismos que los puedan estar enfermando. Con respecto al aumento de temperatura esto puede provocarse por factores ambientales como excesivo abrigo, cercana a fuentes de calor o debido a la elevada temperatura ambiente. En el caso de que se registre una hipertermia debe desabrigarse al recin nacido o retirarlo del ambiente caluroso, y vigilar si la temperatura desciende rpida y espontneamente. Al igual que en la hipotermia, la hipertermia puede ser por infeccin en el recin nacido. En este caso la temperatura no desciende al desabrigarlo y suele requerir medicacin para su descenso. En estas condiciones y con temperatura axilar mayor o igual a 38C se considera que tiene fiebre. Otra causa de fiebre en el recin nacido es la deshidratacin. Por lo tanto la recomendacin es que cualquier alteracin de la temperatura axilar normal debe llevar a consultar al mdico en forma precoz. Respiracin La respiracin del recin nacido es habitualmente peridica, esto quiere decir que no es regular (por momentos parece respirar a cierto ritmo rpido y luego se enlentece hasta hacer pausas de hasta 5 segundos de duracin. Sin embargo el recin nacido normal presenta hasta 60 respiraciones en cada minuto y esta es la cifra mxima tolerable para hablar de frecuencia respiratoria normal. Si la frecuencia respiratoria se encuentra por encima de 60 el nio presenta una polipnea tambin llamada taquipnea. En el caso de comprobarse en forma sostenida durante un lapso de 2 o 3 horas, la madre debe consultar a la brevedad dado que las infecciones, especialmente las pulmonares, suelen ser las causantes de esta situacin y deben ser tratadas rpidamente. Existen otras muchas causas para las cuales el nio debe de todos modos ser evaluado y eventualmente vigilado por personal de salud si est con polipnea (respiracin rpida). Un caso particular de esta situacin es la aparicin de polipnea durante y luego de la alimentacin, que desaparece al rato de haber dejado de realizar el esfuerzo de succin. La madre nota que el nio se cansa y queda agotado luego de este consumo de energa que significa la alimentacin, as como despus de esfuerzos como el llanto. Si esta situacin se da en todas las lactadas y persiste, puede corresponder a problemas cardiacos por lo que debe consultar al mdico. Si el nio respira extremadamente lento o incluso deja de respirar ms all de 20 segundos, y especialmente si no responde a la estimulacin por parte de su acompaante, debe ser llevado a un centro asistencial para su evaluacin, aun despus de haber superado la situacin. El cese de flujo de aire en la va area por 20 segundos o el cese de flujo por menos de este tiempo que se acompaa de coloracin azulada en la piel (cianosis) o con enlentecimiento de la frecuencia de latidos del corazn (bradicardia) se denomina apnea. La causa del enlentecimiento de la frecuencia respiratoria o de apnea puede ser una infeccin, aunque puede corresponder a una convulsin en el recin nacido, problemas cardacos o corresponder a atragantamiento o asfixia durante la alimentacin o por secreciones difciles de deglutir entre otras situaciones. Crecimiento rpido de la cabeza El permetro craneano crece promediamente 1 cm por mes durante el primer ao de vida, de modo que normalmente al nacer mide 35 cm y al ao mide 47 cm. En algunos casos en que se acumula lquido en el interior del crneo (hidrocefalia) la cabeza comienza a crecer con mayor velocidad y los padres pueden notar que las fontanelas, especialmente la anterior (mollera) aumentan al punto que se puede palpar la separacin entre los huesos ms all de la fontanela. Esta situacin debe ser estudiada y corregida lo antes posible ya que su persistencia puede dificultar el crecimiento de la

masa cerebral del nio llevando a influir en forma muy negativa sobre el desarrollo del nio (por ejemplo retardo mental). Hipertermia e Hipotermia: Temperatura normal 36,5 C Hipertermia>37C(Piel)>37,5C(Rectal) En los primeros meses o en los primeros aos puede usted tomar la temperatura rectal. Despus de los 3 aos no debe utilizar termmetro rectal jams. Hay que aprender cual es la caracterstica de la forma de los termmetros: el rectal al final es redondo chato, el otro que es el de la boca y la axila es largo Hipotermia La hipotermia es muy comn encontrarla y esta mata a un RN. Distencin abdominal Causas: Tapn de Meconio Megacolon Congnito, por falta de inervacin de los plexos de Meissner y de Auerbach. Casi nunca se descubre el primer da sino a los 20 das o al mes cuando el nio ya esta distendido. Ano imperforado, nos damos cuenta porque no le pasa el termmetro. Y se va a distender porque esta totalmente sellado. No hay que correr con el. Hay que esperar 18h para hacerle un estudio de Rx, para ver como se reparti el gas en la parte intestinal y hasta donde llega la ampolla. Pero si tiene que hacer una tarea para que no haga distensin que es pasarle una sonda naso gstrico para descomprimir. Se pone en dieta absoluta a durante 18 horas, se hace la Rx, lo ve el cirujano, si es de corregir inmediato lo hace el cirujano, si no le hace una colostoma leo Meconial Atresia Duodenal SEPSIS (vmito, diarrea, luce mal, tiene fiebre) Enterocolitis Necrotizante. En este caso los candidatos son dos: 1- el prematuro que se alimenta precozmente. 2- un nio que yo tenga que intubar en pabelln porque naci prcticamente muerto, naci con asfixia y yo lo saco del problema, no debe comer antes de 48h. El manejo es medico . si se complica va a pabelln y no es bueno. Cianosis: Que tiene una coloracin Violcea, morada. Esta a su vez puede ser: Parcial: Acrocianosis, es decir que las manitos y los pies estn cianticos Eso pasa al primero, segundo o tercer da. Generalizada: esta es de peor pronstico. Causas Pulmonares: membrana hialina Cardiacas: Cardiopata Ciangeno: Tetraloga de Fallot. Metablicas: Hipo glicemia. Neurolgicas: hemorragia. Sndrome de dificultad respiratoria. Causas: Atresia de Coanas Macroglosia, es decir la lengua no le cabe en la boca al neonato. Causas de esta patologa pueden ser: Sx de Down, Hipotiroidismo.

Bronco aspiracin meconial E.M.H que se da en nios pre trminos. T.T.R.N que es la taquipnea transitoria del R.N, la cual es una patologa que se ve con frecuencia en aquellas madres que son sometidas a una cesrea y que ella no tenga trabajo de parto. Neumona que puede ser in tero. Hernia Diafragmtica que es una emergencia ya que tiene una mortalidad altsima. Es un defecto del diafragma y, parte de las vsceras pasan al pulmn y producen esto. La clnica se observa mas en aquel nio que nace con un abdomen excavado. Atresia Esofgica, salivacin excesiva. Hipotermia Hipertensin Pulmonar la cual puede ser una complicacin de la Bronco aspiracin meconial. SIGNOS Y SINTOMAS QUE SE LE DEBEN DE COMUNICAR A LOS FAMILIARES En algunos pacientes presentan alteraciones enzimticas de la sntesis hormonal, o crecimiento del tejido tiroideo disgentico, generando un abultamiento en el dorso de la lengua, en la lnea media del cuello o en la base del mismo, segn se trate de un tiroides ectpico o de una hipoplasia de la glndula tiroides ubicada en su lugar anatmico normal. En esta edad sigue vigente el riesgo de dao irreversible del sistema nervioso central y por eso esta enfermedad debe sospecharse rpidamente despus de su comienzo, atendiendo a sus signos mnimos. El ms frecuente es el enlentecimiento de la progresin de la talla. Si el cuadro progresa sin tratamiento, los signos y sntomas se manifiestan de un modo solapado e insidioso, agravndose progresivamente en la medida que la situacin permanece sin diagnstico. Esperar a que el paciente presente los signos caractersticos de la afeccin, es sinnimo de llegar tarde al tratamiento. Cuando en un control de salud se detecta un descenso anormal en la progresin de la talla, debe presumirse un hipotiroidismo adquirido entre las etiologas a estudiar. El diagnstico y tratamiento del hipotiroidismo es una urgencia durante los dos primeros aos de la vida, porque el perodo crtico de crecimiento y maduracin del sistema nervioso central se extiende hasta esa edad. Entre los 2 y 5 aos de edad Cuando el cuadro se inicia despus de los dos aos, su efecto sobre el sistema nervioso central es menor y, en general, todos los sntomas son reversibles con el tratamiento. Es importante no interpretar el bocio como un tumor lingual o como un quiste tirogloso, sin realizar los estudios correspondientes. Su reseccin podra extirpar el nico resto tiroideo funcionante, con las mismas consecuencias clnicas que una atireosis. En todo tumor de la lnea media del cuello hay que realizar una centellografa con tecnecio o yodo para certificar o descartar la presencia de tejido tiroideo a ese nivel. Si corresponde a una disgenesia tiroidea, concentrar el trazador administrado y si se trata de un quiste tirogloso, el tiroides se dibujar en su ubicacin normal. La disgenesia tiroidea no debe resecarse. Su volumen se reducir una vez instaurado el correspondiente reemplazo hormonal. Despus de los 5 aos de edad A partir de esta edad empiezan a aparecer las enfermedades inmunolgicas como etiologa ms importante, que se acenta en los aos prximos a la pubertad. En la enfermedad tiroidea de causa inmunolgica, estn presentes diversos tipos de anticuerpos contra el receptor de TSH con distinta actividad biolgica. De acuerdo al tipo de anticuerpos predominantes ser la expresin clnica de la enfermedad. Por otra parte, pueden ser de expresin tarda. Bocio multinodular o bocio simple es una de las causas ms frecuentes de bocio en la proximidad de la etapa puberal y puede manifestarse con distintos grados de compromiso de la produccin hormonal, segn el

momento evolutivo de la enfermedad. Cuando el bocio depende de alteraciones enzimticas siempre se acompaa de hipotiroidismo. Los anticuerpos son positivos en la gran mayora de los pacientes. En un escaso porcentaje de pacientes con enfermedad inmunolgica se compromete la funcin tiroidea sin ocasionar bocio. En general, no hay reconocimiento de sntomas de hipotiroidismo por parte del paciente y su familia. Sin embargo, es frecuente que en el examen clnico se evidencien signos de la afeccin. Se debe tener presente que las enfermedades tiroideas autoinmunes se presentan con mayor frecuencia que en la poblacin general en las siguientes situaciones clnicas: diabetes insulino-dependiente, sndrome de Down, sndrome de Turner, vitligo, enfermedad celaca y enfermedades autoinmunes que afectan a otros rganos. Las alteraciones de la funcin tiroidea se presentan frecuentemente a lo largo de la vida de las personas con sndrome de Down y, si no son tratadas, comprometen seriamente su desarrollo y calidad de vida. Por ello es fundamental conocer los aspectos ms importantes del cribado (anlisis peridicos), diagnstico, clnica y tratamiento de estos procesos. El pediatra debe investigar afecciones inmunolgicas de la glndula tiroides cuando controla pacientes que padecen alguna de las enfermedades referidas ESTUDIOS DE LABORATORIO El Diagnstico del hipotiroidismo congnito se basa en el estudio del laboratorio de las concentraciones hormonales, y en los exmenes ultrasonogrficos, radiolgicos y radioisotpicos. Debido a la exposicin del recin nacido a la hipotermia ambiental despus del nacimiento, la concentracin de TSH se eleva abruptamente en los primeros 30 minutos de vida hasta niveles de 60 a 80 mU/l para despus presentar una cada repentina en las primeras 24 horas seguida de una disminucin ms lenta hasta menos de 10 mU/l despus de la primera semana de nacimiento. La elevacin de la TSH causa una marcada estimulacin de la tiroides del nio que resulta en un incremento de aproximadamente 50% en los niveles sricos de T4 y T4 libre, en las primeras 24 horas de vida, los niveles se mantienen por arriba de lo normal durante la primera semana y decrecen paulatinamente a los niveles normales en el primer mes. La T3 incrementa sus niveles sricos 3 a 6 veces en las primeras cuatro horas de vida extrauterina posteriormente tiene un pico menos pronunciado entre las 24 y 36 horas de edad y despus comienza a descender lentamente hasta alcanzar los niveles normales al cabo de una semana. Este marcado incremento obedece no solo a la elevacin de la TSH sino tambin a la maduracin de la actividad de las desyodinasas que transforman la T4 en T3. En los prematuros, despus del nacimiento hay una elevacin de TSH y T4 anloga a la observada en los recin nacidos a trmino pero de una magnitud menor, aproximadamente alrededor de 40mU/l, pero hay una cada mas dramtica de la T4 en las siguientes dos semanas y particularmente significativa en los bebs de