Anemia de

Fanconi

Sinónimos:

Anemia Aplásica Constitucional

Pancitopenia Congénita
Anemia Aplásica asociada a Malformaciones Congénitas
Pancitopenia de Fanconi
Anemia de Fanconi, Tipo I
Panmielopatía de Fanconi
Estren Dameshek, Variante de

Código CIE-9-MC: 284.0

Vínculos a catálogo McKusick: 227650 227660 227645

Proyectos de investigación FIS sobre esta enfermedad

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

La Anemia de Fanconi es una enfermedad hematológica rara, caracterizada por

el desarrollo gradual de pancitopenia (disminución de las tres series celulares
sanguíneas a la vez, hematíes o glóbulos rojos, leucocitos o glóbulos blancos y
plaquetas), durante la infancia, presentándose con más frecuencia en los
varones con una proporción 1,3:1. Se asocia con frecuencia a diversas
anomalías congénitas: anomalías del esqueleto, corazón y riñones,
malformaciones del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y
la médula espinal) con retraso mental y pigmentación anormal de la piel.

Fue descrita por Fanconi en 1927 y en 1931 Naegeli sugirió que el término
Anemia de Fanconi se debía utilizar para la anemia aplásica (disminución de
los hematíes o glóbulos rojos circulantes por la insuficiencia de todos los
elementos formes de la sangre como consecuencia de que la médula ósea no
es capaz de generar nuevas células) familiar con malformaciones congénitas
asociadas.

El cuadro clínico suele ser asintomático durante la primera infancia, cuatro a

siete años en los niños y seis a diez años en las niñas, en que los pacientes
comienzan con hemorragias, infecciones o clínica de anemia (disminución de
los hematíes o glóbulos rojos circulantes), según predomine la trombopenia
(disminución de las plaquetas circulantes y que intervienen en la coagulación
de la sangre), neutropenia (niveles anormalmente bajos de neutrófilos, un tipo
de células blancas de la sangre) o anemia.

La sintomatología progresa de forma gradual y los síntomas se deben al

desarrollo de una pancitopenia progresiva. Inicialmente se presentan las
manifestaciones clínicas atribuibles a la trombocitopenia: petequias (manchas
pequeñas en la piel, formadas por la salida de sangre), hematomas (colección
sanguínea enquistada), episodios graves de epistaxis (hemorragias nasales) y
sangrado gastrointestinal; más tarde se evidencian los signos de anemia:
palidez, fatiga fácil, debilidad e hiporexia (disminución del apetito).

El 75% de los pacientes presentan anomalías congénitas asociadas:

1.- Retraso del crecimiento: en algunos niños se ha encontrado deficiencia en

la producción de la hormona del crecimiento. La asociación de alteraciones del
metabolismo de la melanina y el retraso del crecimiento, parece sugerir un
defecto en el área hipotálamo hipofisaria que controla la secreción de estas
hormonas.

2.- Hiperpigmentación cutánea: de distribución central que afecta al cuello,

axilas, areola mamaria, abdomen, ombligo, genitales e ingles. También puede
presentarse en forma difusa, con predilección por los pliegues cutáneos o
aparecer en forma de manchas café con leche. La lesión histológica (histología
es la parte de la anatomía que estudia los tejidos que forman los seres vivos)
corresponde esencialmente a hipermelanosis (aumento anormal de la
melanina, pigmento marrón oscuro o negro que existe en el pelo, la piel, el iris y
la coroides del ojo).

3.- Alteraciones del sistema nervioso central y órganos de los sentidos:

microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), microftalmía (ojos
anormalmente pequeños), epicantus (dobleces adicionales de la piel en las
esquinas internas de los ojos), ptosis palpebral (párpados caídos), estrabismo
(desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes
visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), nistagmus
(espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos
e involuntarios), sordera y deformaciones del pabellón auricular.

4.- Anomalías esqueléticas: presentes en el 75% de los casos, especialmente

del miembro superior. Pueden presentar anomalías en antebrazos como
aplasia (ausencia de desarrollo) o alteraciones morfológicas del radio; en las
manos como hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del primer
metacarpiano o de la eminencia tenar (elevación de forma redondeada situada
en la palma de la mano, cerca de la base del dedo pulgar) y anomalías de los
dedos pulgares que van desde ausencia del dedo hasta hipoplasia de la uña y
pulgares trifalángicos.

5.- Anomalías renales: duplicación de pelvis, hidronefrosis (acumulo anormal de

orina en los riñones), quistes, riñón en herradura o riñones ectópicos (situación
fuera de su lugar habitual de un órgano o tejido).

La anemia aplásica de Fanconi, es la causa más frecuente de asociación de

pancitopenia con malformaciones congénitas asociadas.
La sospecha diagnóstica viene dada por la presencia de una pancitopenia en el
hemograma (resultado del estudio cualitativo y cuantitativo de los elementos
formes de la sangre) que se acompaña de macrocitosis (proliferación anormal
en la sangre periférica de macrocitos que son eritrocitos o glóbulos rojos
maduros de tamaño anormalmente grande). La existencia de pancitopenia en
un niño obliga a la búsqueda de malformaciones físicas asociadas y a
descartar una causa congénita.

El estudio citogenético (estudio a nivel de la célula de los caracteres

particulares de la herencia, principalmente de los cromosomas y los genes) de
linfocitos (un tipo de leucocitos o glóbulos blancos de la sangre) en sangre
periférica es imprescindible para el diagnóstico. La demostración de una
fragilidad cromosómica aumentada es característica de la anemia de Fanconi.
Es muy frecuente encontrar un aumento de la expresión del antígeno "i" y un
aumento de la hemoglobina F, como reflejo de una eritropoyesis (mecanismo
por el que se forma la sangre) de stress.

Una proporción importante de pacientes pueden presentar diversas

alteraciones cromosómicas: fracturas, translocación de cromátides y
endorreduplicaciones en linfocitos, fibroblastos (células procedentes de las
células conjuntivas en vías de proliferación) y células de la médula ósea.

El estudio medular, que siempre debe incluir biopsia (operación que consiste en
extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de
someterlo a examen microscópico) ósea, demuestra hipoplasia de la médula
ósea con depresión de las tres líneas celulares.

La anemia es de tipo crónica arregenerativa, generalmente normocítica

(anemia con eritrocitos o glóbulos rojos maduros de tamaño normal) o
ligeramente macrocítica (anemia con eritrocitos o glóbulos rojos maduros de
tamaño aumentado); el porcentaje de reticulocitos (un tipo de glóbulo rojo) es
comúnmente bajo. El recuento leucocitario revela habitualmente
granulocitopenia (niveles anormalmente bajos de granulocitos, un tipo de
células blancas de la sangre), en especial neutropenia (niveles anormalmente
bajos de neutrófilos, un tipo de células blancas de la sangre) con linfocitosis
(aumento anormal de linfocitos, un tipo de glóbulos blancos, en sangre
periférica) relativa.

El tratamiento paliativo se basa en el control de la anemia mediante el uso de

transfusiones de plaquetas, eritrocitos o leucocitos; o de estrógenos, que
pueden producir efectos secundarios como el desarrollo de leucemias o cáncer
de hígado.

El tratamiento curativo de la anemia de Fanconi, es el transplante de médula

ósea.

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A.

Avellaneda; Enero-2004

Direcciones URL de interés:

Información médica. (Idioma español)

Página de afectados. (Idioma inglés)

Asociaciones:

Asociación Española de Anemia de Fanconi. (AEAF)

Domicilio : C/ Morando 8, 2A
Localidad: 28029 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 921508681
FAX : 921508681
correo-e : info@asoc-fanconi.es, asociafanconi@terra.es
WEB : http://www.asoc-anemiafanconi.es

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org

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