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Friedreich
Sinónimos:
La palabra ataxia, deriva de la palabra griega taxis que significa orden, se suele
utilizar para referirse a un grupo de enfermedades que cursan con
incoordinación motora como manifestación fundamental.
La enfermedad normalmente aparece entre los cinco y los quince años, pero se
han registrado edades de inicio de la enfermedad desde los 18 meses a los 30
años. Afectando por igual a hombres y mujeres.
El diagnóstico debe incluir una minuciosa exploración por parte del especialista.
Entre las pruebas que se pueden realizar destacamos: electromiograma, que
mide la actividad eléctrica de las células musculares y sirve para descartar
otros trastornos; estudio de conducción nerviosa, que mide la velocidad a la
que los nervios transmiten los impulsos; electrocardiograma y ecocardiograma
para el estudio de la patología cardiaca; resonancia magnética nuclear y
escáner proporcionan imágenes del cerebro y de la medula espinal; punción
espinal para evaluar en el líquido cerebroespinal; analítica de sangre y orina
para evaluar los niveles de glucosa; pruebas oftalmológicas y auditivas;
evaluación por un endocrino en caso de ser necesario; consejo y evaluación
por parte de un especialista en genética.
Asociaciones:
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