Laband,

Síndrome
de

Sinónimos:

Zimmermann, Síndrome de
Zimmermann Laband, Síndrome de
Anomalías en Dedos, Uñas, Nariz, Orejas, Fibromatosis Gingival y
Esplenomegalia

Código CIE-9-MC: 759.89

Vínculos a catálogo McKusick: 135500

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Laband es una enfermedad hereditaria extremadamente rara

caracterizada por las anomalías del área craneofacial, de las manos y de los
pies.

Clínicamente se caracteriza por anomalías de la cabeza, en el área

craneofacial y óseas. La mayoría de estos niños presentan hiperplasia
(desarrollo excesivo de los tejidos) o fibromatosis (proliferación del tejido
conectivo fibroso) gingival (de las encías), que puede afectar la capacidad de
masticar, de tragar y de hablar; e acompaña de anomalías esqueléticas y de los
tejidos blandos: dedos y uñas, nariz y orejas; con esplenomegalia (bazo
anormalmente grande) e hiperlaxitud articular.

Pueden tener los dedos anormalmente largos, con ausencia de las uñas y
displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de la última falange, hallux
valgus (deformidad en la que el primer dedo del pie se angula hacia los demás
dedos, llegando en algunos casos a montarse por encima o por debajo de los
otros dedos) y pie cavo (deformidad del pie caracterizada por la presencia de
un arco exageradamente alto con hiperextensión de los dedos en las
articulaciones metacarpo falángicas y flexión de las articulaciones
interfalángicas y acortamiento del tendón de Aquiles); contracciones de las
rodillas, de las caderas, asimetría de los miembros, hiperextensibilidad
metacarpofalángica y del hombro.

También pueden presentar espina bífida (fisura congénita de los arcos

vertebrales), cifosis (desviación de la columna vertebral con convexidad
posterior), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) y
anomalías vertebrales. Nariz y pabellones auriculares flexibles y gruesas,
labios y lengua grandes, piel suave y aterciopelada, hirsutismo (aumento
excesivo del pelo en la mujer) y ausencia o displasia de las uñas. Se acompaña
de hepatoesplenomegalia (hígado y bazo anormalmente grandes). También
pueden presentar epilepsia y en algunos casos retraso mental.

Hasta el momento no se han identificado defectos bioquímicos.

El síndrome de Laband se cree que se hereda como un rasgo genético

autosómico dominante.

Direcciones URL de interés:

Informacion medica. (Idioma inglés)

Informacion medica. (Idioma inglés)

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones

Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
FAX : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org
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