Esclerosis

Tuberosa

Sinónimos:

Esclerosis Tuberosa y Facomatosis

Bourneville Pringle, Síndrome de
Epiloia

Código CIE-9-MC: 759.5

Vínculos a catálogo McKusick: 191100 191092

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética rara multisistémica,

caracterizada por la aparición de nódulos de Pringle que son tumores benignos
de tamaño variable de color amarillento que aparecen sobre la nariz, las
mejillas y la frente, convulsiones, y retraso mental, pueden incluir retraso del
desarrollo.

Se han identificado dos genes que pueden causar esta enfermedad. Un gen de
la enfermedad, el gen TSC1, está situado en el brazo largo del cromosoma 9
(9q34). El otro gen, el gen TSC2, ha estado situado en el brazo corto del
cromosoma 16 (16p13.3).

Aproximadamente 65 por ciento de los casos de esclerosis tuberosa ocurren

como resultado de un cambio genético espontáneo (nueva mutación), tambien
puede heredarse como un rasgo genético autosómico dominante.

Asociaciones:

Asociación Andaluza de Esclerosis Tuberosa. (ESTU) (Sede Local de Málaga)

Domicilio : Trinquete 16, Urb. Don Miguel
Localidad: Rincón de la Victoria
Provincia : Málaga
Teléfono : 952407831, 952601820
FAX : 952603547
correo-e : estu@vnet.es
WEB : http://www.vnet.es/estu/estu.htm

Asociación Andaluza de Esclerosis Tuberosa. (ESTU) (Sede Local de Sevilla)

Domicilio : C/ Serrana 5
Localidad: Dos Hermanas
Provincia : Sevilla
 Teléfono : 955667396

Asociación de Esclerosis Tuberosa de Madrid

Domicilio : C/ Camarena 119, Bajo, Local
Localidad: 28047 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 917193685, 676933314
correo-e : escletuber@wanadoo.es

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones

Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
FAX : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org

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