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Endocrinologa
Sndrome de baja talla
F. Carvajal Martnez

Introduccin
Los trastornos del crecimiento constituyen las afecciones ms frecuentes en la prctica diaria de la endocrinologa infantil. Entre ellos, la baja estatura rene el grupo ms numeroso de pacientes y, adems, es la entidad que ms preocupacin e inconformidad crea en el paciente y en sus familiares.

CONCEPTO

Sndrome de baja talla. El nio o adolescente tiene baja talla cuando: 1. Su estatura es inferior a la que corresponde al 3er percentil para su edad y sexo. 2. La velocidad del crecimiento (expresada en cm/ao) es inferior a la que le corresponde para su edad y sexo. 3. En un determinado momento deja de crecer al mismo ritmo en que lo haca hasta entonces, es decir, su curva de crecimiento se enlentece y pasa a un percentil inferior.

CLASIFICACIN CASUAL

1. Causas seas. a) Acondroplasia. b) Osteognesis imperfecta. c) Condrodistrofias. d) Seudohipoparatiroidismo y Seudoseudohipoparatiroidismo. e) Raquitismo. f) Enfermedades de la columna vertebral (mal de Pott, osteomelitis, entre otras). 2. . Causas nutricionales y metablicas. a) Dficit de aporte exgeno de nutrientes. b) Dficit de absorcin. c) Dficit de aprovechamiento. Entre stas se incluyen: a. Sndrome de malabsorcin, enfermedad fibroqustica, celiaqua. b. Hepatopatas. c.Nefropatas crnicas, incluyendo el raquitismo renal. d. Infecciones crnicas. e. Parasitismo. f. Hipoxia. Cardiopatas congnitas. Enfermedades respiratorias crnicas (asma, fibrosis pulmonar, bronquiectasia).

d) e) Mucopolisacaridosis. 3. Causas endocrinas.

Glucogenosis.

a. Dficit de hormona de crecimiento (GH) somatomedinas. b. Sndrome de Cushing. c.Hipotiroidismo. d. Desarrollo sexual precoz de larga evolucin sin tratamiento. e. Sndrome adrenogenital de larga evolucin y tratamiento insuficiente. f. Diabetes inspida. g. Diabetes mellitus, mal controlada. 4. Causas genticas. a. Baja talla familiar. b. Primordiales. Sin malformaciones. Con malformaciones. c. Cromosomopatas. Autosmicas: trisoma 21, trisoma 13-15, trisoma 16-18, entre otras. Gonosmicas: disgenesia gonadal. 5. Retraso constitucional del crecimiento y desarrollo. 6. Otras: Sndrome de privacin afectiva. Afecciones neurolgicas. Administracin excesiva y continua de glucocorticoides. Retraso de crecimiento intrauterino.

Especficamente el dficit de GH puede deberse a: 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. Defecto de los neurotransmisores. Dficit del factor liberador (GHRH). Dficit de la hormona de crecimiento hipofisaria . Dficit de produccin de somatomedinas (parcial o completo). Produccin de GH biolgicamente inactiva. Resistencia de accin de las somatomedinas. Anomalas del receptor de GH.

Recientemente se ha enfatizado en los trastornos genticos con dficit de GH, los cuales pueden ser: 1. Dficit aislado de GH: a) tipo de Ia con herencia autosmica recesiva y GH endgena ausente, tipo Ib autosmica recesiva y GH endgena disminuida, b) tipo II, autosmica dominante y c) tipo III, herencia ligada al cromosoma X. 2. Baja talla con panhipopituitarismo: tipo I con herencia autosmica recesiva y tipo II ligado al cromosoma X. 3. Anormalidad en el gen Pit-1 con herencia autosmica recesiva o dominante.

4. 5. 6. 7. 8.

GH bioinactiva. Factor de crecimiento humano con gran circulacin. Resistencia al IGF ( factor de crecimiento parecido a la insulina). Crecimiento sin GH: sndrome de la GH invisible. Baja talla familiar con niveles elevados de protena unida a la GH.

DIAGNSTICO

Se precisarn todos los hechos que hayan podido afectar el crecimiento a partir del momento de la concepcin. Resultan de gran utilidad los registros anteriores de peso y talla en distintas edades, con el fin de trazar las curvas de crecimiento lo ms completas posibles. Es importante conocer la talla de ambos padres y de otros hermanos, as como los antecedentes familiares de inters. En el examen fsico se harn las siguientes mensuraciones: peso y talla, brazadas, segmentos superior e inferior y su relacin, circunferencia ceflica, torcica y de caderas que se comparen con los patrones nacionales de crecimiento y desarrollo. Al confeccionar la curva de talla debe incluirse la estatura de ambos padres. Si es varn se suma 12 cm a la talla materna antes de situarla en el percentil correspondiente, y si es hembra se restan 12 cm de la talla paterna. Tambin como ndice pronstico de la talla final del paciente, se calcula la talla promedio de los padres. Para esto se suma la talla en centmetros de los padres, si el paciente es varn se agregan 12,5 cm y el total se divide entre 2. Si se trata de una hembra se restan 12,5 cm y el total se divide entre 2. Tambin puede ser de valor obtener la prediccin de la talla final segn las tablas de Bailey-Pinnan, que adems de la talla de los padres tiene en cuenta la maduracin sea (Greulich-pyle). Si no se dispone de medidas anteriores, ni se comprueba lesin intracraneal activa o causa definida, el nio debe vigilarse por lo menos durante un ao con el fin de conocer las caractersticas de crecimiento. Muchos de estos nios son sanos, con retraso constitucional del crecimiento y el desarrollo, o con afectacin secundaria de la talla por dficit nutricional anterior a la administracin de glucocorticoides, o por retraso de la talla de origen intrauterino (< 50 cm al nacer), por lo que es de suma importancia el conocimiento exhaustivo de la historia de salud del nio, as como las caractersticas de su crecimiento antes de iniciar proceder diagnstico ms complejo.

EXMENES COMPLEMENTARIOS

Se realizan los exmenes generales y las diferentes investigaciones que orienten en el diagnstico causal. La causa ms frecuente de baja talla a nivel mundial es la desnutricin, por lo que de sospecharse esta posibilidad debe realizarse estudios nutricionales en estos pacientes. 1. Exmenes seriados: hemograma, eritrosedimentacin, parcial de orina, parasitologa, urea, creatinina. 2. Cromatina en mucosa oral: es obligado en la hembra para el diagnstico de la disgenesia gonadal. 3. Exmenes radiolgicos:

a. Radiografa de crneo: para detectar tumores, calcificaciones, malformaciones (Ej. craneofaringioma). b. Edad sea para evaluar la maduracin esqueltica. Un retraso de hasta 2 aos de edad con respecto a la edad cronolgica puede ser considerado normal. En el hipotiroidismo la edad sea se encuentra muy retrasada y adems pueden haber signos de disgenesia epifisaria, el retraso de la maduracin sea es progresivo, en relacin con el tiempo de evolucin. En general, la maduracin sea es de gran utilidad, tanto en el diagnstico causal de la baja talla, como en su evolucin. c.Radiografa de rodilla: sirve de ndice diagnstico y de pronstico en el hipotiroidismo neonatal. Tambin, la presencia del cartlago epifisario de crecimiento sugiere la posibilidad de que el crecimiento no haya cesado an. 4. Fondo de ojo: para detectar signos de hipertensin endocraneana. 5. Investigaciones especiales: para la evaluacin de la esfera de GH, es necesario tener el estudio normal de los ejes adrenales (cortisol y/o sobrecarga de agua) y tiroidea (T4 o tiroxina) por lo que stos sern los primeros investigados en todo paciente con baja talla. El diagnstico de baja talla por dficit de GH se hace despus de mostrar la incapacidad de aumentar la concentracin srica de GH como respuesta a estmulos para provocarla a travs de los diferentes valores de GH durante los tests y principalmente el momento pico de mayor liberacin en las pruebas utilizadas, no es til un solo valor de GH. Los estmulos para provocar esta respuesta son numerosos y pueden ser divididos en fisiolgicos o no fisiolgicos, a continuacin se sealan los ms importantes: a. Fisiolgicos: Sueo. Ejercicio. b. No fisiolgicos. Hipoglicemia inducida por insulina. Arginina. L-dopa. Glucagn. Propranolol. Estrs. Bouril. Vasopresina. Clonidina.

El diagnstico de dficit de GH slo se har si no hay respuesta en 2 o ms de los estmulos realizados. Nuestro mtodo de eleccin durante mucho tiempo ha sido realizar una prueba fisiolgica (preferimos el ejercicio), y despus se indicarn algunas de las pruebas no fisiolgicas confirmatorias. Sin embargo, recientemente utilizamos cuando existe posibilidad de dficit de GH pruebas que no sean riesgosas para la vida del paciente y con buenos resultados como el test de clonidina y, posteriormente, si se tienen dudas evaluamos en una 2da. prueba que habitualmente es la hipoglicemia inducida por la insulina, tambin puede

ser utilizado el test de glucagn, arginina, L-dopa, etc. Algunos autores no utilizan en la actualidad el test de ejercicios. Prueba de hipoglicemia inducida por insulina Es de utilidad en el diagnstico del dficit de GH, en estos casos los niveles plasmticos de GH como respuesta a la hipoglicemia insulnica no superan los 10 ng/mL. Debido a que se pueden ocasionar riesgos para el paciente obliga a que se tenga una vigilancia esmerada. Prueba de clonidina Es de gran valor y utilidad en el diagnstico del dficit de GH. Debido a que slo puede ocasionar hipotensin o somnolencia y no ocasiona riesgos importantes al paciente, en la actualidad es uno de los procederes diagnsticos ms utilizados. El momento pico de liberacin de GH es entre 60-90 minutos. Otras investigaciones Cuando se sospecha del dficit de varias hormonas, el programa de estudio estar condicionado a los ejes hormonales afectados y a las caractersticas del dficit de GH, Ej. en los trastornos de la neurosecrecin se debe estudiar la frecuencia y amplitud de los pulsos de GH. Se han utilizado, en la actualidad valores IGF-I como test o prueba de screening para el diagnstico de la deficiencia de GH, sin embargo, como concentraciones bajas pueden encontrarse en los defectos del receptor y/o posreceptor a la GH, en trastornos tiroideos, as como en el retraso puberal, se ha preferido utilizar como prueba de diagnstico precoz a travs de programas las concentraciones de BP-3 (binding-protein). Adems, tambin se utilizan los valores de IGF-I como ndice de respuesta teraputica a la GH.

TRATAMIENTO

Los recursos teraputicos en el sndrome de baja talla son en ocasiones limitados y dependen en gran medida de tratar de resolver la causa que define la baja talla. Debe mantenerse al paciente en observacin peridicamente en consulta (aproximadamente durante un ao), y se registran el peso y talla en las curvas de crecimiento. Es recomendable determinar la velocidad del crecimiento previo al inicio de una teraputica hormonal. En este perodo se debe predecir tentativamente la estatura final que tendr el nio. Es importante plantear a los padres las posibilidades reales de crecimiento, para evitar albergar falsas ilusiones. Es necesario mejorar las condiciones generales del nio, y evitar o tratar las afecciones existentes, es fundamental hacer un buen balance de la ingesta calrica, programar la actividad fsica, tratar las enfermedades intercurrentes, as como otros factores. Cada ao debe repetirse el examen de edad sea para valorar la maduracin sea y conocer su progreso. Tratamiento causal

Est encaminado al tratamiento de la causa, siempre que sea posible. Tratamiento hormonal 1. Hormonas tiroideas: estn indicadas slo cuando existe un dficit comprobado de dichas hormonas (hipotiroidismo). 2. Hormona de crecimiento (GH): su principal indicacin es en dficit comprobado de esta hormona: se administra 0,5 UI/kg de peso corporal como dosis semanal y posteriormente se divide entre das. La va de administracin debe ser la subcutnea a las 9:00 p.m. Recientemente se ha utilizado la administracin de hormona de crecimiento por va nasal y hasta con preparados de depsito. El tratamiento debe iniciarse lo antes posible. Adems el tratamiento con hormona de crecimiento puede ser utilizado en otras deficiencias secundarias a causas como infiltraciones, traumas quirrgicos, etc. En estas ltimas dcadas se ha realizado el tratamiento con GH en pacientes con insuficiencia renal crnica y baja talla, as como en nios con sndrome de Turner solo o asociado a la oxandrolona, se observan resultados satisfactorios, principalmente en el primer grupo. Tambin se ha utilizado el anlogo de GHRH de larga duracin en el tratamiento de la deficiencia de GH en nios afectados de trastornos de la neurosecrecin de GH. Igualmente se ha administrado IGF-I en pacientes con deficiencia del receptor de la GH. El tratamiento debe mantenerse hasta que se produzca la detencin del crecimiento. 3. Andrgenos: est contraindicado su uso indiscriminado. Tienen el riesgo de virilizar precozmente al paciente, acelerar la maduracin sea, y pueden provocar el cierre precoz de la epfisis. Su indicacin se limita principalmente a algunos casos de retraso constitucional o tambin a causas genticas, nutricional o intrauterino, con retraso del desarrollo y de la maduracin sea, as como en los pacientes con grandes problemas psquicos relacionados con el dficit estatural y del desarrollo sexual. Se utiliza en el varn la testosterona de accin prolongada (enantato), por va intramuscular 100-200 mg/mes, por 3-6 meses (ciclos cortos). Despus de un perodo de observacin de 6 meses puede repetirse un nuevo ciclo. Durante este tiempo debe vigilarse estrechamente la maduracin sea (edad sea), cada 6 meses. 4. Anablicos: los efectos son muy similares a los de los andrgenos aunque provocan menos virilizacin. Se utilizan para promover la maduracin somtica. Sus indicaciones son similares a los andrgenos, adems se ha utilizado en los nios ms pequeos con anorexia rebelde. Los anablicos ms utilizados son: metandrostenolona (dianabol o nerobol) 0,04 mg/kg de peso/da por va oral, norandrostenolona (durabolin, nerobolin) 1 mg/kg de peso/da. Debe vigilarse la aparicin de signos de virilizacin, as como la aceleracin de la maduracin sea. Tratamiento psquico Es imprescindible que se establezca una relacin mdico paciente ptima, as como con los familiares. Despus de un perodo de observacin no menor de un ao, es posible explicar al paciente y a sus familiares las posibilidades de crecimiento. Es necesario que tanto el paciente como los padres comprendan que el crecimiento, al igual que otros rasgos personales, tiene un patrn gentico hereditario, que puede adems estar modificado por diversos factores. En los casos con pocas probabilidades

de crecimiento, es conveniente el asesoramiento psicolgico y psiquitrico del nio y sus familiares. Los nios con diagnstico de privacin afectiva deben ser seguidos estrechamente por el endocrinlogo y el psiclogo, hasta la recuperacin total del mismo. Retraso constitucional del crecimiento y desarrollo Estos nios son normales en talla y peso al nacer, su curva de crecimiento esta retrasada 2-3 aos a la correspondiente con su edad cronolgica, pero es paralela a ella. Su maduracin esqueltica tambin est retrasada 2-3 aos y corresponde con su edad talla. Su pubertad es normal pero la alcanzan 2-3 aos despus de la que corresponde a su edad cronolgica y de acuerdo con su maduracin sea. Su talla definitiva y su maduracin sexual suelen ser normales, aunque algunos nios pueden quedar con talla por debajo de la esperada. En estos pacientes se ha utilizado como tratamiento la administracin de GH, sin embargo nosotros opinamos que con un apoyo afectivo y explicacin adecuada por parte del mdico se evita un tratamiento hormonal innecesario, de ser necesario ste, se indicarn andrgenos o estrgenos por ciclos cortos (1 2 de 3-6 meses). Los nios con retraso de crecimiento intrauterino (menor de 50 cm de talla al nacer) Small for date, tienen una evolucin variable, pues aunque algunos alcanzan una talla normal, la mayora arrastra su dficit de crecimiento, algo similar a lo que sucede en la baja talla gentica, o en aquellos nios afectados en su ritmo de crecimiento en los primeros aos de vida.

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