Contenido Qu es la supresin 22q11? Cmo surgi la supresin pasar? Qu tan comn es 22q11 supresin? Cmo se diagnostica supresin 22q11?

q11? Cules son las caractersticas principales? Cmo se puede garantizar lo mejor para su hijo? Ms informacin

Qu es la supresin 22q11?
Es un tipo de desorden del cromosoma que se encuentra en muchas enfermedades aparentemente no relacionadas o sndromes (recopilacin de los sntomas ve a menudo juntos). Los seres humanos tienen entre 30 y 40.000 genes diferentes, cada uno de los cuales tiene una funcin en la toma de una persona individual.Los genes estn dispuestos en pares (uno de los pares de cada padre) el 23 cromosomas. Cada cromosoma tiene un brazo largo (denominado q) y un brazo corto (p). En 22q11 eliminacin, una pequea parte del brazo largo de uno de los dos copias del cromosoma 22 no se encuentra en la posicin 11. El efecto de la supresin de esta pequea parte del cromosoma 22 puede ser visto como una serie de problemas, que van de leves a severos. El sndrome Velo-cardio-facial (VCFS) est en el leve a moderada final del rango. Los nios con VCFS tienen problemas con la estructura y funcin del paladar, defectos del corazn y una apariencia facial con caractersticas similares a otros nios con la afeccin. Hay varios nombres alternativos para VCFS, como el sndrome de Shprintzen (llamada as por el patlogo del habla que describi por primera vez), el sndrome de la cara conotruncales anomala y CATCH 22 (despus de las iniciales de los principales problemas que se observan en nios con la enfermedad). Sin embargo, VCFS es ahora el ms aceptado. sndrome de Di George est en el extremo ms grave de la gama. Los nios con sndrome de Di George tiene problemas que afectan al corazn, los niveles de calcio en el cuerpo, problemas inmunolgicos y de vez en paladar trastornos. Sin embargo, como con todas las condiciones que afectan a los nios, los efectos del da a da de la eliminacin variar de un nio a otro y cambian con el curso de su vida tambin.

Cmo surgi la supresin?

En muchos nios afectados, la eliminacin se produjo por casualidad en el vulo o el espermatozoide antes de la concepcin tuvo lugar. En un nmero muy pequeo (alrededor del 10 por ciento de los nios con 22q11 supresin), un padre tiene la eliminacin y se lo pasa a su hijo o hija. Si un padre tiene la eliminacin, existe una probabilidad del 50 por ciento de su prximo beb con delecin 22q11 y este riesgo es el mismo para cada embarazo. Cuando ninguno de los padres tiene la eliminacin, todava hay una que tienen uno o dos por ciento de probabilidades de que otro beb con supresin 22q11.

Qu tan comn es 22q11 supresin?

Se presenta en alrededor de 1 de cada 4000 de la poblacin. Como los efectos de la supresin varan de individuo, puede pasar algn tiempo para llegar a un diagnstico, por lo que puede ser ms comn de lo que actualmente piensan.

Cmo se diagnostica la supresin 22q11?

La eliminacin se indica por el FISH (hibridacin fluorescente in situ) de prueba, cuando en lugar de las dos copias del cromosoma 22 'iluminar' con una etiqueta fluorescente de ADN, slo una copia hace.

Cules son las caractersticas principales?

Los problemas asociados con supresin 22q11 son numerosos y afectan todos los sistemas corporales. Sin embargo, el alcance y la gravedad vara de persona a persona y dos personas de la misma familia no tienen que indicar las mismas caractersticas en el mismo grado. Las principales caractersticas observadas en nios con delecin 22q11 seguir. Problemas del corazn Estos afectan a alrededor del 75 por ciento de las personas con supresin 22q11. Los problemas cardiovasculares ms comunes son: tetralology de Fallot (una combinacin de cuatro defectos del corazn), arco artico interrumpido (falta de una seccin de la principal arteria que suministra al

cuerpo a desarrollar), defecto septal ventricular (orificio en el ventrculo del corazn que altera el flujo de sangre) y el arco artico derecho (el cayado de la aorta est en el lado derecho del corazn en vez de la izquierda). Para ms informacin acerca de todos estos defectos del corazn est disponible de su mdico o en una de las organizaciones enumeradas al final de esta hoja informativa. Su nio necesitar una ciruga para corregir algunos de estos, pero una vez corregida (si es necesario), su condicin del corazn no deberan causar ms problemas. Incluso si su hijo no parece tener un problema cardaco, llevaremos a cabo un ecocardiograma (ultrasonido del corazn) para estar seguro. Dificultades de aprendizaje Estos afectan a alrededor del 65 por ciento de las personas con supresin 22q11. Los tipos de dificultad de aprendizaje se encuentran comnmente incluyen el desarrollo lento del habla, falta de concentracin e incapacidad para llegar a "hitos" apropiadas para su edad. l o ella puede tener dificultades con la aritmtica en la escuela, la comprensin y resolucin de problemas, pero puede ser particularmente bueno para aprender de memoria y la lectura. Las dificultades de aprendizaje pueden estar asociados con un menor tamao de la cabeza normal o rara vez, con craneosinostosis (fusin prematura de los huesos del crneo).dficit de atencin con hiperactividad (TDAH) es ms comn en nios con delecin 22q11, haciendo que el aprendizaje difcil, y no pueden responder a los medicamentos suele recomendar. Cuanto antes las dificultades de aprendizaje se detectan mejor, ya que la intervencin temprana puede ayudar a reducir su impacto. Tambin puede ayudarle a organizar cualquier ayuda especial que se necesita en la guardera o la escuela una vez supresin 22q11 se ha confirmado. Alrededor de un tercio de las personas con delecin 22q11 tienen dificultades de aprendizaje leves que necesitan ayuda en reas especficas del sistema educativo ordinario. Otra tercera puede ser que necesite un apoyo ms intenso, pero el resto tiene un tercio sin dificultades significativas de aprendizaje en todos. La insuficiencia velofarngea (VPI) y paladar hendido Estos afectan a alrededor del 60 por ciento de las personas con supresin 22q11. La insuficiencia velofarngea (VPI) es el trmino utilizado cuando el paladar (techo de la boca) no se cierra la nariz fuera de la parte posterior de la boca por completo cuando se habla. En ocasiones esto puede causar regurgitacin travs de la nariz al tragar. VPI resultados en una "nariz" de voz, hace que los sonidos consonantes ms difcil y puede contribuir a un retraso en el desarrollo del habla y del lenguaje, al igual que otros problemas que afectan al paladar. Estos pueden incluir un paladar hendido (agujero en el paladar) o una hendidura submucosa (donde el techo de la boca puede parecer bien, pero los msculos no estn en el lugar correcto). Tambin puede haber debilidad y falta de coordinacin de los msculos en el techo de la boca. En ocasiones los nios con 22q11 supresin nacen con labio leporino. VPI tambin ocurren en algunos nios, porque las adenoides estn poco desarrollados o de la base del crneo se acorta. Los problemas del habla tambin puede ser consecuencia de retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje o problemas de audicin causada por las trompas de Eustaquio (tubos de drenaje) en el odo que no drene apropiadamente. Esto es comn en nios con una hendidura o VPI, y causa colas de odo o infecciones del odo medio que se agravan o ms frecuentes debido a los problemas inmunolgicos, retraso del desarrollo o dificultades de aprendizaje. Las dificultades para alimentarse Estos son comunes en la infancia y la niez temprana y son causadas por el paladar hendido y / o VPI.Tambin puede haber reflujo gastro-esofgico, si el contenido del estmago regresa al esfago y en la boca.Tambin puede haber problemas con la masticacin y la deglucin de slidos (disfagia), que pueden beneficiarse de la ayuda de un especialista. Apariencia Las personas con delecin 22q11 tienden a tener rasgos faciales similares entre s. Las caractersticas comunes incluyen: ojos almendrados, rasgos faciales alargadoS, a menudo con mejillas planas, un tiempo "fuerte" la nariz con un puente nasal relativamente amplia y prominente, nariz pequea y una mandbula pequea. Las orejas pueden ser pequeas, prominentes y dobladas en la parte superior. Los dedos son delgados y afilados en el extremo con clavos pequeos, subdesarrollados. Estas caractersticas son ms fciles de identificar ya que el nio crece. Las infecciones debidas a alteraciones de la inmunidad El timo es una glndula en el cuello, que es parte del sistema inmune y las clulas T formas. Un cierto grado de timo o mal funcionamiento de las clulas T es frecuente, pero es inusual que una incapacidad total, y cualquier problema inmunolgico a menudo mejoran con la edad. El cuerpo 's

sistema inmunolgico no puede combatir las infecciones de forma adecuada y partes tan diversas del sistema inmune se ponen a prueba durante la evaluacin. Asesoramiento sobre las vacunas (en especial vacunas 'en vivo') y de los refuerzos que podran necesitarse. Las glndulas, hormonas y el crecimiento Las glndulas paratiroides en el cuello puede ser de baja actividad, lo que provoca bajos niveles de calcio en la sangre. Esto se conoce como hipocalcemia, y puede causar convulsiones o ataques (convulsiones), aunque estos son poco frecuentes despus de la infancia, aunque persiste la hipocalcemia. El hipotiroidismo (tiroides poco activa) y la deficiencia de la hormona del crecimiento se produce ocasionalmente. Los individuos con delecin 22q11 son generalmente las ms pequeas del 10 por ciento de la poblacin de todos modos, por lo que su crecimiento debe ser controlado. Cualquier desaceleracin del crecimiento puede ser necesario revisar en caso de deficiencias nutricionales y hormonales. Salud emocional y mental Las respuestas emocionales pueden ser inmaduras, por lo que algunos nios tienen dificultades en hacer relaciones con nios de su misma edad, a veces evitan el contacto visual. Los extremos de los cambios de humor o comportamiento varian rapidamente de inactividad tranquila a la hiperactividad, y las explosiones de mal genio inesperado puede provocar graves dificultades de gestin. Despus de la niez, la depresin y otros trastornos psiquitricos, incluyendo la esquizofrenia y los transtornos biopolares, se han encontrado ms comunmente que en la poblacin general. Problemas renales Estas se encuentran en un 35 por ciento de las personas con supresin 22q11. Es muy comn que un rin a estar ausente o de un rin a ser ms pequeo que el otro, pero los problemas renales no tienden a empeorar. Incluso si su hijo no parece tener un problema renal, vamos a organizar una ecografa si no se ha hecho ya para estar seguro. sea y problemas musculares Estos son ms comunes en personas con supresin 22q11 que de costumbre. Los problemas que pueden ocurrir incluyen la escoliosis (curvatura de la columna vertebral), otros vertebral (columna vertebral) anomalas, el hombro de Sprengel (donde la lmina del hombro se encuentra en una posicin ms alta de lo habitual), pie zambo (pie zambo) y la artritis reumatoide. El tono muscular se reduce a menudo. La falta de masa muscular es comn y los nios parecen tener una pequea construccin. Las articulaciones que se puede extender ms de lo habitual (hipermovilidad) puede dar lugar a quejas de dolor en las piernas al caminar y hacer ejercicio. Las hernias se producen debido a la debilidad muscular. El estreimiento es ms comn a medida que los msculos intestinales no funciona tan bien como de costumbre. Los testculos no pueden descender a la edad normal. Problemas de los ojos Esto incluye coloboma (deficiencia en un lugar local del globo ocular de capas), algunas diferencias en el desarrollo de costumbre y pequeas cataratas que es poco probable que requieren de intervencin. Otros problemas En raras ocasiones, una web de la laringe puede provocar dificultades para respirar desde el nacimiento. Aunque esta lista puede ser preocupante, por favor recuerde que cada nio se ve afectado de manera diferente y en distinto grado.

Cmo se puede garantizar lo mejor para su hijo?

Los nios con delecin 22q11 son muy diferentes. Algunos muestran una amplia gama de problemas, mientras que otros apenas en absoluto. Algunos de los problemas no mdicos son sutiles y difciles para las escuelas de apreciar. Coordinacin de las necesidades La enorme variabilidad en las habilidades y los problemas que pueden ocurrir con delecin 22q11 puede ser confuso. Usted quiere asegurarse de que todas las evaluaciones apropiadas, se realizan diversos organismos y contacto, incluida la educacin, la salud, las prestaciones y servicios sociales. Estos servicios a menudo necesitan la informacin adecuada y cuando sea necesario recordatorios. Las visitas a diversos departamentos en GOSH pueden coordinarse para el mismo da. Su mdico de familia (GP) o el pediatra es probable que sea el ms til aqu. asesoramiento gentico y qu hacer con los futuros embarazos Si su hijo tiene el FISH positivo en la prueba que confirme la supresin 22q11, entonces ambos padres tambin se puede probar, aunque slo del 10 al 15 por ciento de los padres llevarn a los propios eliminacin.Un padre afectado tiene un 50 por ciento de posibilidades de pasar de la

condicin y esto se aplica en cada embarazo. Para los padres no afectados, la posibilidad de que tendrn un nio mayor con supresin 22q11 es de uno a dos por ciento. Los primeros un feto pueden ser probados en el embarazo es a las 11 semanas por muestreo de vellosidades corinicas (CVS), por lo que la atencin prenatal temprana de reserva es esencial. Prueba tambin est disponible por medio de amniocentesis a partir del 16 semanas. Los especialistas en gentica puede ayudar a organizar las pruebas para otros familiares si as lo justifica. Tambin puede explicar con ms detalle sobre las pruebas que estn disponibles en el embarazo y ayudar a organizarlos para las parejas que les gusta.centros de evaluacin fetal por ultrasonido de alta calidad ofrecen a buscar el corazn y otras anormalidades.Sin embargo, las otras caractersticas de delecin 22q11, como paladar hendido, no puede detectarse de manera fiable, por lo que la ecografa no reemplaza las pruebas prenatales especficos. Evaluaciones profesionales No todos los nios requieren ayuda global, pero el seguimiento de su desarrollo y logro es un primer paso esencial para satisfacer sus necesidades. Audiencia se analiza regularmente a partir de la infancia, exmenes de la vista de la hipermetropa y las pruebas mdicas de la inmunidad, la bioqumica, el rin y la estructura del corazn y la funcin son necesarios. En el perodo preescolar, el progreso del desarrollo debe ser controlado y desarrollo del habla y del lenguaje evaluados cuidadosamente. Si VPI se sospecha o confirma, el discurso de especialistas y terapeutas del lenguaje en la clnica de paladar hendido deben estar involucrados. Ms tarde, el progreso educativo y de adaptacin social posible que tenga que ser revisada. La terapia para el habla, el lenguaje, la coordinacin y la discapacidad fsica y la enseanza especial en la escuela puede ser requerida. Ortesis (plantillas especiales) puede ayudar a dolor en las piernas. La ciruga puede ser planificada sobre la base de las evaluaciones de la clnica, por ejemplo, en la reduccin de la cantidad de aire que se escapa por la nariz si el tono del habla es muy nasal. La coordinacin con las escuelas y las autoridades de salud para proporcionar el apoyo adecuado puede ser necesario. Apoyo para los padres y miembros de la familia Las personas pueden verse fortalecidas a travs del conocimiento del diagnstico. Les ayuda a entender por qu su hijo tiene problemas que pueden parecer inconexos y desconcertantes. Otros tambin pueden tener sentimientos de culpa por haber transmitido la enfermedad, aunque sea fuera de su control. Muchos padres encuentran que es til discutir sus preocupaciones con los profesionales. Estos incluyen a los trabajadores sociales, psiclogos y consejeros contactados directamente a travs de un mdico.