Glosario de trminos genticos usados para la alteracin cromosmica Alteraciones cromosmicas: son alteraciones en el nmero o en la estructura de los cromosomas.

Se dividen en Anomalas numricas y anomalas estructurales. Anomalas numricas: Son las alteraciones en las que vara el nmero de cromosomas del genoma. Se dividen en Anomalas cromosmicas autosmicas numricas y Anomalas cromosmicas sexuales numricas. Anomalas cromosmicas sexuales numricas: Son alteraciones en el nmero de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Ej.:

Sndrome de Klinefelter (trisoma de los cromosomas sexuales: 47, XXY). Sndrome de Turner (monosoma de los cromosomas sexuales: 45, X). Sndrome del doble Y: 47, XYY). Sndrome del triple X: 47, XXX).

Sndrome de Klinefelter: es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. Sndrome de Turner: es una enfermedad gentica caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las clulas del cuerpo. Sndrome del doble Y: es un trastorno gentico (especficamente una trisoma) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra. Sndrome del triple X: es una anomala genmica o numrica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son frtiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje. Anomalas estructurales: son aquellas que se producen por alteracin de la secuencia normal de los fragmentos gnicos que componen un cromosoma. Se dividen en Anomalas autosmicas estructurales y Anomalas sexuales estructurales. Anomalas sexuales estructurales: Son alteraciones que afectan a la organizacin interna de los cromosomas sexuales. Ej: Sndrome X frgil.

Sndrome del X frgil: es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser ste desde moderado a severo, y siendo la segunda causa gentica del mismo, slo superada por el sndrome de Down. Se produce por el incremento en la descendencia del nmero de repeticiones de tres bases del ADN.

Anomalas autosmicas estructurales: son aquellas que se producen por alteracin de la secuencia normal de los fragmentos gnicos que componen un cromosoma. Pueden ser deleciones, translocaciones, duplicaciones, inversiones e inserciones. Delecin: es un tipo especial de anomala estructural cromosmica que consiste en la prdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Esta prdida origina un desequilibrio, por lo que las deleciones estn incluidas dentro de las reordenaciones estructurales desequilibradas. Una delecin puede producirse en el extremo de un cromosoma (delecin terminal) o a lo largo de uno de sus brazos (delecin intersticial). Ej: Sndrome del maullido del gato (delecin del brazo corto del cromosoma 5) y el Sndrome de Prader-Willi (delecin del brazo largo del cromosoma 15). Sndrome del maullido del gato: es una enfermedad congnita infrecuente con alteracin cromosmica provocada por un tipo de delecin autosomica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. Sndrome de Prader-Willi: es una alteracin gentica que presenta obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotona muscular pre- y posnatal, adems de una discapacidad intelectual de leve a moderada. Translocacin: es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma. El intercambio de segmento entre dos cromosomas no homlogos es una translocacin recproca. La fusin de dos cromosomas acrocntricos que dan lugar a un cromosoma metacntrico o submetacntrico se le llama translocacin robertsoniana. Ej: Sndrome de Down familiar, Cromosoma Filadelfia. Cromosoma Filadelfia: es una anormalidad gentica asociada a la leucemia mieloide crnica (LMC). Duplicacin: es la repeticin de un fragmento de cromosoma a continuacin del fragmento original. Inversin: es un cambio estructural por el cual un segmento cromosmico cambia de sentido dentro del propio cromosoma. Si el centrmero est incluido en el segmento invertido, entonces la inversin se denomina pericntrica. Si el centrmero no forma parte del segmento cromosmico reordenado. La inversin se denomina paracentrica. Insercin: una cadena de ADN se une al cromosoma en un punto de la cadena.