INTRODUCCION

Durante los últimos años, el campo de la genética ha experimentado rápidos

cambios y avances. Las áreas de terapia génica e ingeniería genética y el
desarrollo de nuevas tecnologías presentan posibilidades que no se podían
imaginar hace sólo algunas décadas.

El Proyecto Genoma Humano abrió nuevas posibilidades de investigación. Sus

aplicaciones también resultaron útiles para la atención clínica, al permitir que el
médico utilice los conocimientos sobre el genoma humano para diagnosticar
futuras enfermedades y también individualizar terapias medicinales
(farmacogenomia).

Debido a esto, la genética ha pasado a ser parte integral de la medicina de

atención primaria. Considerando que antes la genética médica estaba
dedicada al estudio de los trastornos genéticos más bien raros, el Proyecto
Genoma Humano ha establecido una contribución genética para una variedad
de enfermedades comunes. Por esto, es obligatorio que todos los médicos
tengan conocimientos prácticos en este campo.
 I.-Exámenes genéticos

La identificación de los genes relacionados con enfermedades ha producido un

aumento en la cantidad de exámenes genéticos disponibles que detectan una
enfermedad o el riesgo de una persona de contraer esa enfermedad. Puesto
que la cantidad y el tipo de dichos exámenes y las enfermedades que detectan
aumentan, existe preocupación sobre la fiabilidad y las limitaciones de estos
exámenes, al igual que las consecuencias del examen y su informe. La
capacidad del médico para interpretar los resultados del examen y aconsejar a
sus pacientes también ha sido puesta a prueba por la proliferación de
conocimientos.

El examen genético se puede realizar antes de casarse o de tener hijos para

detectar la presencia de genes portadores que pueden afectar la salud del
futuro bebé. Los médicos deben fomentar los exámenes antes del casamiento
o del embarazo en las poblaciones que tengan una alta frecuencia de ciertas
enfermedades genéticas. Se debe proporcionar orientación genética a las
personas o parejas que optan por someterse a estos exámenes.

Los exámenes genéticos durante el embarazo se deben ofrecer como una

opción. En los casos en los que no es posible una intervención médica
después del diagnóstico, esto debe ser explicado a la pareja antes de que
tomen la decisión de someterse al examen.

Los exámenes genéticos se han extendido al diagnóstico genético de

preimplantación de embriones . Esto puede ser una herramienta útil en los
casos en que una pareja tiene muchas posibilidades de concebir un hijo con
una enfermedad genética.

Como el objetivo de la medicina es tratar, en casos en que no existe

enfermedad o discapacidad, la selección genética no debe ser empleada como
un medio para producir niños con características predeterminadas. Por
ejemplo, la selección genética no debe utilizarse para elegir el sexo, a menos
que exista una enfermedad relacionada con el sexo. Asimismo, los médicos no
deben tolerar el uso de estos exámenes para promover atributos personales
que no tengan relación con la salud.
El examen genético sólo debe realizarse con el consentimiento informado de la
persona o de su representante legal. El examen genético por predisposición a
una enfermedad sólo debe realizarse en adultos que otorguen su
consentimiento, a menos que exista tratamiento disponible para su condición y
que los resultados del examen faciliten la instigación temprana de este
tratamiento.

El consentimiento informado total para el examen genético debe incluir los

siguientes factores:

a. Las limitaciones del examen genético, incluido el hecho de que la

presencia de un gen específico puede indicar una predisposición a la
enfermedad más bien que la enfermedad misma y no pronostica

definitivamente la posibilidad de desarrollar una cierta enfermedad, en

particular con trastornos por diversos factores.

b. El hecho de que una enfermedad puede manifestarse de una o

varias formas y en diversos grados.

c. Información sobre la naturaleza y el pronóstico de la información

recibida de los exámenes.

d. Los beneficios del examen, incluido el alivio de la incertitud y la

capacidad de tomar decisiones informadas, incluida la posibilidad de
aumentar o disminuir las selecciones y revisiones regulares para
implementar medidas destinadas a reducir el riesgo.

e. Las consecuencias de un diagnóstico positivo y las posibilidades de

tratamiento.

f. Las posibles consecuencias para los familiares del paciente en

cuestión.
En el caso de un diagnóstico positivo que pueda tener consecuencias para
terceros, como parientes cercanos, se debe incitar a la persona que fue
examinada a que analice los resultados del examen con esos individuos. En
los casos en que el no dar a conocer los resultados implique una amenaza
directa e inminente para la vida o la salud de una persona, el médico puede
revelar los resultados a terceros, pero debe consultar esto generalmento con el
paciente primero. Si el médico tiene acceso a un comité de ética, es preferible
consultarlo antes de revelar los resultados a terceros.

1.1.-Orientación Genética

Por lo general, la orientación genética se ofrece antes de casarse o de la

concepción, a fin de evitar la posibilidad de concebir un niño con problemas,
durante el embarazo para determinar la condición del feto o a un adulto para
establecer si está expuesto a cierta enfermedad.

A las personas que tienen un mayor riesgo de concebir un niño con una
enfermedad específica se les debe ofrecer orientación genética antes de la
concepción o durante el embarazo. Por otra parte, a los adultos con más riesgo
a diversas enfermedades como el cáncer, las enfermedades mentales o
neurodegenerativas, en las que se puede probar el riesgo, debe dárseles a
conocer la posibilidad de la orientación genética.

Debido a la complejidad científica de los exámenes genéticos y a las

consecuencias prácticas y emocionales de los resultados, la AMM considera
que es muy importante entregar educación y formación a los estudiantes de
medicina y los médicos sobre la orientación genética, en especial la orientación
relacionada con el diagnóstico presintomático de la enfermedad. Los
orientadores genéticos independientes también cumplen una función
importante. La AMM reconoce que pueden producirse situaciones muy
complejas que necesiten la participación de especialistas médicos en genética.

En todos los casos en que se ofrezca la orientación genética debe ser sin
directivas y debe proteger el derecho del paciente a negarse a ser examinado.

En el caso de una orientación que se da antes o durante el embarazo, se debe

entregar información a los futuros padres que sirva de base para tomar una
decisión informada sobre la maternidad, pero no debe ser influenciada por la
opinión personal del médico sobre el tema, además el médico debe tener
cuidado de no imponer su propio juicio moral al juicio de los futuros padres.
Cuando un médico sea moralmente contrario a la anticoncepción o al aborto
puede optar por no prestar estos servicios, pero debe advertir a los futuros
padres que existe un problema genético potencial y debe hacer notar la opción
de la anticoncepción o del aborto y también las posibilidades de tratamientos,
los exámenes genéticos pertinentes y la disponibilidad de la orientación
genética.

1.2.-Confidencialidad de los Resultados

Al igual que todos los historiales médicos, los resultados de los exámenes
genéticos deben mantenerse en estricto secreto y no deben ser revelados a
terceros sin el consentimiento de la persona examinada. Los terceros a
quienes bajo cierctas circunstancias se pueden revelar los resultados están
identificados en el párrafo 12.

Los médicos deben apoyar la aprobación de leyes que garanticen que ninguna
persona debe ser discriminada en base a su estructura genética en materia de
derechos humanos, empleo y seguros.

1.3.-Terapia Génica e Investigación Genética

La terapia génica representa una combinación de técnicas utilizadas para

corregir los genes defectuosos que producen enfermedades, en particular en el
campo de la oncología, hematología y trastornos inmunes. La terapia génica
todavía no es una terapia activa, todavía está en una etapa de investigación
clínica. Sin embargo, debido al continuo avance en este actividad, se debe
proceder conforme a los siguientes principios:

g. La terapia génica que se realiza en el contexto de la investigación

debe cumplir con los requisitos establecidos en la Declaración de
Helsinki, mientras que la terapia realizada en el marco de un
tratamiento debe cumplir con las normas de la práctica médica y
responsabilidad profesional.
h. Siempre debe obtenerse el consentimiento informado del paciente
sometido a la terapia. Este consentimiento informado debe incluir los
riesgos de la terapia génica, incluso el hecho de que el paciente
puede tener que realizar múltiples terapias génicas, el riesgo de una
respuesta inmune y los problemas potenciales que surjan de la
utilización de vectores virales.
i. La terapia génica sólo se debe realizar después de efectuar un
cuidadoso análisis de los riesgos y beneficios que implica y una
evaluación de la efectividad observada de la terapia, comparada con
los riesgos, efectos secundarios, disponibilidad y efectividad de otros
tratamientos.

Ahora es posible efectuar una selección de embriones para producir células

madre u otras terapias destinadas a un hermano que sufra de un trastorno
genético. Esto puede considerarse una práctica médica aceptable cuando no
existe evidencia de que se crea un embrión exclusivamente con este objetivo.
 Los descubrimientos genéticos deben compartirse lo máximo que sea posible
entre países para beneficiar a la humanidad y evitar la duplicación de la
investigación y el riesgo inherente a la investigación en este campo.

En el caso de la investigación genética realizada con grandes grupos de

población, se debe tratar de evitar la posible estigmatización.

II.- ¿Por qué y como hacer un examen genético?

2.1.-Examen genético y detección del cáncer

El examen genético identifica si una persona corre un riesgo más alto o no para
ciertos tipos de cáncer. Aunque el cáncer no es hereditario, sí se puede transmitir
un riesgo más alto de desarrollar la enfermedad. Aunque sólo un 5 al 10 por ciento
de los diferentes tipos de cáncer provienen de genes mutantes, las pruebas
genéticas proveen detección temprana y la oportunidad no solamente de reducir el
riesgo de cáncer, sino además de salvar vidas. La detección temprana del cáncer
se encuentra entre las mejores cosas que puede hacer alguien para proteger su
salud y aumentar considerablemente las probabilidades de obtener resultados
favorables.

 ¿Por qué es hereditario el riesgo para algunos tipos de cáncer?

Toda persona recibe dos de cada uno de sus genes —uno de su madre y otro de
su padre— y, por lo tanto, puede recibir un gen mutante o alterado de cualquiera
de los dos. Cuando ocurre una mutación o cambio genético, los genes no
funcionan correctamente y se hereda un riesgo mayor de desarrollar cáncer.

 Es más factible que se herede el riesgo de cáncer si:

1 Varios familiares tienen el mismo tipo de cáncer.

2 El cáncer se diagnostica a los 50 años de edad o antes.
3 El cáncer se desarrolla en órganos que vienen en pares (ambos senos,
ovarios o riñones).
4 Varios tipos de cáncer ocurren en la misma persona.

 ¿Qué es el examen genético?

El examen genético es un examen del ADN humano para detectar mutaciones

hereditarias de genes asociadas con enfermedades. Una prueba genética precisa
puede determinar si una persona tiene o no una mutación genética asociada con
alguna enfermedad.
El examen genético también incluye orientaciones tanto antes como después de
haberse realizado la prueba.

¿Quién necesita un examen genético?

Los exámenes genéticos ofrecen una evaluación a fondo del riesgo que corren las
personas con antecedentes de cáncer significativos personales o en su familia. Un
oncólogo puede ayudarles a los pacientes a decidir si es recomendable que se
hagan el examen.

¿Cuál es el proceso del examen genético?

11) Los pacientes primero proveen sus antecedentes médicos completos, tanto
personales como familiares, y pasan por una sesión de orientación.
22) Posteriormente, se obtiene del paciente una muestra pequeña de sangre para
analizarla. La muestra se analiza en un laboratorio que identifica los cambios o
mutaciones en los genes. Aunque los análisis son complejos, sólo se necesita esa
muestra de sangre. Es posible que las compañías de seguro cubran el costo del
examen.
33) Después del examen, los pacientes reciben orientación completa conforme a
sus resultados.
¿Qué pasa después del examen genético?

Posteriormente al examen genético, los pacientes reciben orientación completa

sobre los resultados de la prueba; las personas con análisis que muestran
mutaciones genéticas o presentan mayor riesgo de cáncer, también reciben
opciones para los siguientes pasos a tomar. Las opciones pueden incluir mayor
vigilancia médica, terapia preventiva con medicamentos u hormonas, o cirugía. Lo
que el paciente decida hacer a raíz de los resultados del examen es una decisión
estrictamente personal y el examen genético les brinda las herramientas que
necesitan para tomar decisiones informadas. Si algún familiar obtuviera un
resultado positivo en alguna mutación, se recomienda que los demás familiares
también se hagan el examen para determinar de qué lado de la familia proviene la
mutación genética y quién más tiene dicha mutación, ya que, por consiguiente,
corre mayor peligro de desarrollar cáncer. La información del examen genético
permite que los familiares tomen decisiones que podrían salvarles la vida.
Además, también les puede informar a los familiares que no tienen el gen mutante.

¿Son confidenciales los resultados del examen genético?

Sí, los resultados del examen genético son estrictamente confidenciales. Además
es contra la ley que las compañías de seguro discriminen en contra de algún
paciente a partir de su información genética.

Beneficios del examen genético:

1 Tranquilidad al salir de dudas.

2 Tomar decisiones informadas tanto médicas como de estilo de vida.
3 Comprender los riesgos del cáncer.
4 Proveerle información útil a otros miembros de la familia.

Riesgos del examen genético:

1 Dificultad de hacerle frente a los riesgos conocidos sobre el cáncer.

2 Impacto en las relaciones familiares y personales.
3 Preocupación sobre la privacidad de los resultados.

Los exámenes genéticos pueden determinar el riesgo de un paciente en los

siguientes tipos de cáncer:

Síndrome del Cáncer de Mama y Ovario (BRCA 1/2) Los factores de riesgo
incluyen lo siguiente:
1 Cáncer de mama antes de la edad de 50 años.
2 Cáncer de ovario a cualquier edad.
3 Cáncer de mama bilateral.
4 Cáncer de mama en hombres a cualquier edad.
5 Cáncer de mama en descendientes de judíos Asquenazí a cualquier edad.
6 Familiar con resultado positivo de mutación.
7 Personas con cáncer de mama y ovario.

Síndrome de Cáncer de Colon y Endometrio (HNPCC, por sus siglas en inglés) –

también conocido como Síndrome de Lynch. Los factores de riesgo incluyen lo
siguiente:
1 Cáncer de colon antes de la edad de 50 años.
2 Cáncer del endometrio antes de la edad de 50 años.
3 Otros tipos de cáncer asociados con HNPCC en la familia (ovario, estómago,
riñones, tracto urinario, biliar, sistema nervioso central o intestino delgado).
4 Varios tipos de cáncer en la misma persona.

Síndrome de Hereditario del Melanoma (cáncer melanómico y pancreático) Los

factores de riesgo incluyen lo siguiente:
1 Varios familiares con melanoma.
2 Personas con múltiples melanomas.
3 Cáncer melanómico y pancreático en la familia.

2.2.-Examen genético y determinación de la paternidad

¿Cómo puede el Examen Genético indicarnos quién es el padre del niño?

Los niños reciben la mitad de sus genes de cada padre. El DNA se encuentra
dentro de esos genes. Por lo tanto, el DNA del niño también se encontrará en el
DNA del padre o el DNA de la madre. Los doctores pueden comparar el DNA de
un niño con el DNA de sus padres para determinar si ellos son los padres
biológicos.

Cuando los doctores comparan los genes del niño, saben cuáles vienen del padre
eliminando aquellos que vienen de la madre. Si ninguno de los genes del niño se
parecen a los del hombre que se ha examinado, entonces él no es el padre
biológico del niño. Pero si esos genes se parecen, entonces él es el padre
biológico del niño.

¿Cuál es la precisión de esos exámenes?

El examen genético es preciso. Puede demostrar con el 100 porciento de

seguridad si el hombre examinado no es el padre biológico. Y puede indicar con el
99.9 porciento de probabilidad, si él es el padre biológico.

En Illinois, los exámenes genéticos tienen que demostrar 500 veces o más que el
alegado padre puede ser el padre biológico del niño comparado con cualquier
hombre de la misma raza seleccionado al azar. Si los resultados del examen
comprueban esto, entonces se puede considerar legalmente que él es el padre del
niño.

¿Cómo se hace el examen?

El DNA se encuentra en todas partes del cuerpo, y obtener una muestra es muy
simple. Los doctores pueden usar una pequeña muestra de sangre (usualmente
del brazo), o pueden obtener la muestra del DNA del interior de la boca de la
persona. Las muestras se envían al laboratorio para el examen.

¿Cómo puedo examinarme?

Hay varias maneras para hacer una cita para el examen genético. Si usted recibe
servicios de mantenimiento de niños o desea solicitar los servicios, el personal del
Cumplimiento de Mantenimiento de Niños puede hacerle una cita. Ambos, el padre
con custodia y el padre sin custodia pueden pedir el examen. También usted
puede pedir que le ayude un abogado privado. El Departamento de Cuidado de
Salud Y Servicios Para La Familia paga el costo para aquellos padres que reciben
asistencia pública.

¿Por qué es importante el Examen Genético?

Porque ayuda a establecer la paternidad de su niño.

EXAMEN DE DNA PARA PATERNIDAD:

Rápido: Resultados en 20-30 días

Confiable: Se puede confiar en los resultados del examen (99 porciento y más
alto)

Fácil: Sólo se trata de una muestra de sangre o una muestra del interior de la boca
1. Muestras de células humanas.

2. ADN extraído de las células.

3. ADN cortado en fragmentos de dos

cadenas.

4. Electroforesis en gel de los

fragmentos de ADN.

5. Los fragmentos más cortos de

ADN hicieron un recorrido mayor
en el gel que los más largos.
6. La membrana de nilón colocada
sobre el gel absorbe el ADN. En el
proceso, la doble hélice de ADN se
separa en cadenas simples.

7. Se añaden sondas radiactivas

de ADN.

8.La película fotográfica detecta ADN

conectado a las sondas radiactivas.
2.3.-Estudio de enfermedades monogenicas.

2.3.1.-¿Que es el estudio genético o de enfermedades monogénicas?

Esta técnica se realiza mediante técnicas complejas de biología molecular que

permiten el análisis de los embriones portadores de enfermedades
monogénicas. Las personas con una historia familiar de enfermedad
monogénica tienen un riesgo elevado de transmitir esta condición a sus
descendientes, y tienen pocas opciones reproductivas: la adopción, un
tratamiento de FIV con donantes de esperma u ovocitos, pueden arriesgarse a
concebir un hijo con la enfermedad y optar por un aborto terapéutico, u optar
por no tener hijos. El Diagnostico Genético Preimplantacional permite tener un
hijo sin transmitirle la enfermedad genética.

2.3.2.-¿Qué son las enfermedades monogénicas?

Las enfermedades monogénicas son aquellas que están originadas por la

alteración o mutación de un gen específico de la persona afectada. Ejemplos
de enfermedades monogénicas son la fibrosis quística, la anemia de células
falciformes, enfermedad de Tay Sachs, distrofia miotónica o la distrofia
muscular de Duchenne, por nombrar unas pocas.

Hay diferentes tipos de enfermedades monogénicas:

Autosómicas: El gen afectado se localiza en los cromosomas no sexuales

1. Autosómica recesiva: Un 25 % de la descendencia está afectada por la

enfermedad

(ej. Fibrosis quística, sickle cell anemia, talasemias, fenilcetonuria,

aminoacidopatías metabólicas, etc.)

1. - Autosómica dominante: Un 50% de la descendencia está afectada por

la enfermedad

(Huntington, Distrofia Miotónica, Marfan, predisposición al cáncer

(neurofibromatosis tipo I, Von-Hippel Lindau, Li-Fraumeni, APC, etc)

Ligadas al Sexo: El gen afectado se localiza en alguno de los cromosomas

sexuales
- Recesiva ligada al sexo:

1. o En el caso de estar ligada al cromosoma X un 25% de la

descendencia femenina y el 50% de la descendencia masculina
está afectada por la enfermedad
2. o En el caso de estar ligada al cromosoma Y un 50% de la
descendencia femenina y un 100 de la descendencia masculina.

(Ej. Hemofilias A y B, Distrofia muscular de Duchenne, Lesch-Nyhan, Síndrome

de Hunter, deficiencias en G6PD, enfermedad de Kennedy, etc.)

- Dominante ligada al sexo: El 50% de la descendencia está afectada por la

enfermedad

(Ej. Síndrome de Frágil-X, Hipofosfatemia, Incontinencia pigmento, Charcot-

Marie-Tooth ligada al X, Síndrome de Alpont, etc.)
Fibrosis quística

Beta talasemia

Distrofia Muscular de Duchenne

Síndrome de Frágil-X

Hemofilia A y B

Enfermedad de Huntington

Tay-Sachs

Atrofia muscular espinal

Anemia de células falciformes

Distrofia miotónica

Enfermedad de Gaucher

Sindrome de Marfan

Neurofibromatosis Tipo I

Retinosis pigmentaria
Anemia Falciforme
La anemia falciforme es una enfermedad
hereditaria de los glóbulos rojos. Se
caracteriza por episodios de dolor, anemia
(falta de glóbulos rojos), infecciones serias y
daño en órganos vitales.

Los síntomas de la anemia falciforme son

causados por una hemoglobina anormal. La
hemoglobina, la principal proteína contenida
en los glóbulos rojos, transporta el oxígeno
desde los pulmones hacia todo el organismo.
Normalmente, los glóbulos rojos son
redondos y flexibles y se desplazan
fácilmente por los vasos sanguíneos. Pero en
la anemia falciforme, la hemoglobina anormal
hace que los glóbulos rojos se endurezcan y,
vistos bajo el microscopio, adoptan la forma
de una letra C, como una hoz. Estos glóbulos rojos endurecidos pueden
atascarse en los vasos sanguíneos pequeños, interrumpiendo la irrigación
sanguínea a los tejidos vecinos. Esto causa dolor (llamado episodio o crisis de
dolor de anemia falciforme) y, a veces, daños en los órganos. Los glóbulos
rojos falciformes también mueren y se descomponen más rápidamente que los
glóbulos normales, lo cual produce anemia.

Existen varios tipos de anemia falciforme. Los tipos más comunes suelen
denominarse SS (cuando el niño hereda un gen de glóbulos falciformes de
cada padre), SC (cuando hereda un gen de glóbulos falciformes y un gen de
otro tipo anormal de hemoglobina llamado "C") y S con talasemia beta-cero
(cuando hereda un gen de glóbulos falciformes y un gen de un tipo de
talasemia, otro tipo de anemia hereditaria).

¿Puede una persona contraer esta enfermedad mediante contagio?

No. Esta enfermedad es hereditaria y no es contagiosa. Para heredar la

enfermedad es preciso que una persona reciba dos genes de glóbulos
falciformes, uno de cada uno de sus padres.

¿Es lo mismo lo que en inglés se llama “sickle cell trait" que la “sickle cell
disease" o anemia falciforme?

No. Cuando una persona hereda un gen de glóbulos falciformes de uno de sus
padres y un gen normal del otro, se dice que tiene “sickle cell trait”, o sea,
ciertas características de la enfermedad. Uno de cada 12 afroamericanos en
EE.UU. tiene “sickle cell trait".6 Estas personas son tan saludables como
quienes no son portadores de la enfermedad y no pueden desarrollar la
enfermedad propiamente dicha. Sin embargo, cuando dos personas con “sickle
cell trait” tienen un niño, es posible que éste herede dos genes de glóbulos
falciformes y tenga la enfermedad.

¿Cuáles son las probabilidades de que unos padres con “sickle cell trait”
transmitan la enfermedad a sus hijos?

Existe un 50 por ciento de probabilidades de que un

niño nacido de una pareja en la que ambos
progenitores son portadores de un gen de glóbulos
falciformes, tenga “sickle cell trait” como sus padres, y
hay un 25 por ciento de probabilidades de que tenga la
anemia falciforme en sí. Las probabilidades de que no
tenga ni la enfermedad ni sus características son del 25
por ciento. Estas probabilidades son válidas para cada
embarazo.

Si sólo uno de los padres tiene las características de la

enfermedad, y el otro no tiene genes de hemoglobina anormal, no hay
probabilidades de que sus hijos tengan anemia falciforme. Sin embargo,
existen las mismas probabilidades de que sus hijos tengan las características
como de no que no las tengan.

¿Puede una mujer afectada por esta enfermedad tener un embarazo

normal?

Sí. Sin embargo, las mujeres con anemia falciforme tienen un riesgo mayor de
sufrir complicaciones que pueden afectar su salud y la de sus bebés. Durante
el embarazo, la enfermedad puede volverse más grave y las crisis de dolor
pueden ocurrir con más frecuencia. El riesgo de parto prematuro y de dar a luz
un bebé de bajo peso es mayor en las mujeres que tienen anemia falciforme.
Sin embargo, si reciben cuidados prenatales tempranos, así como una buena
supervisión médica durante el embarazo, las mujeres afectadas pueden tener
un embarazo normal. Si el padre del bebé tiene “sickle cell trait”, el bebé tiene
50 por ciento de probabilidades de tener la enfermedad. De lo contrario, el
bebé sólo heredará las características.

¿Hay alguna prueba para comprobar la existencia de anemia falciforme o

de “sickle cell trait”?

Sí. Existen análisis de sangre que permiten identificar a las personas que
tienen características de la enfermedad o alguna de las manifestaciones de la
enfermedad en sí. También existen pruebas prenatales para determinar si un
bebé tendrá la enfermedad o será portador. En tres de cada cuatro casos,
cuando los dos padres son portadores del gen de glóbulos falciformes, la
prueba prenatal revela que el feto no tendrá la enfermedad

¿Dónde se pueden obtener servicios de prueba y tratamiento para la

anemia falciforme?

Las parejas que planean tener un bebé pueden averiguar si son portadoras
sometiéndose a una prueba en un centro médico o centros especializados en el
tratamiento de la anemia falciforme. Un especialista en genética puede indicar
a la pareja que se realice la prueba y evaluar con ella sobre los riesgos para su
bebé. El servicio de pediatría o hematología de los hospitales también pueden
proporcionar servicios de prueba y tratamiento. Las parejas también pueden
consultar a su médico o a la Asociación de Anemia Falciforme de Estados
Unidos (Sickle Cell Disease Association of America) sobre los recursos
disponibles en su área.

¿Existe una cura para la anemia falciforme?

Se ha curado a un número pequeño de niños afectados con anemia falciforme
grave mediante un transplante de células madre. Las células madre (células
inmaduras que se transforman en células sanguíneas) provienen de la médula
ósea o, con menos frecuencia, de la sangre del cordón umbilical y, por lo
general, son donadas por hermanos que son genéticamente compatibles. Pero
la mayoría de los niños con anemia falciforme no tiene hermanos
genéticamente compatibles. Por esta razón, los investigadores han comenzado
a realizar recientemente transplantes de células madre utilizando sangre del
cordón umbilical de donantes no pertenecientes a la familia con aparente éxito.

Aproximadamente 150 niños de todo el mundo con anemia falciforme han sido
sometidos a transplantes de células madre y aproximadamente el 85 por ciento
de ellos parece haberse curado de la enfermedad. Sin embargo, este método
conlleva un alto riesgo: cerca del 5 por ciento de los niños sometidos a un
transplante de médula ósea murió. El transplante no curó la enfermedad en
otro 10 por ciento. Se están estudiando otras posibilidades (como la terapia
genética) que quizás algún día permitan curar esta enfermedad con un nivel
menor de riesgo.

En la actualidad, se están estudiando una serie de terapias nuevas a base de

medicamentos, además de la hidroxiurea, para reducir las complicaciones
propias de esta enfermedad. Aparentemente, al igual que la hidroxiurea, la
decitabina y el butirato (un aditivo usado en los alimentos) hacen que el
organismo forme una hemoglobina (hemoglobina fetal) que el bebé produce
antes de nacer. Un aumento en los niveles de la hemoglobina fetal ayuda a
evitar la formación de glóbulos rojos falciformes. Otros estudios recientes
también sugieren que la inhalación de óxido nítrico gaseoso o la ingestión de
un suplemento dietario oral llamado L-arginina (que aparentemente aumenta la
producción de óxido nítrico del organismo) también podrían ayudar a prevenir
la deformación de los glóbulos rojos, al igual que el tratamiento con un
antifungicida llamado clotimazol o algunos anticoagulantes.7,9 Ya se han
realizado importantes avances en los cuidados médicos que han permitido
reducir las complicaciones serias y mejorar la supervivencia de las personas
con anemia falciforme. Estos y otros tratamientos quizá mejoren aún más la
calidad de vida de las personas afectadas.

¿Qué causa la anemia drepanocítica?

La anemia drepanocítica es una

enfermedad hereditaria causada por una
mutación genética. Los genes se
encuentran en unas estructuras de las
células de nuestro cuerpo denominadas
"cromosomas". Normalmente hay 46
cromosomas en total (23 pares) en cada
célula del cuerpo. El par 11 de cromosomas
contiene un gen responsable de la
producción de hemoglobina normal.

Una mutación o error en este gen es lo que

causa la anemia drepanocítica. Se cree
que esta mutación se ha originado en las
regiones del mundo donde la malaria era
común, ya que las personas que presentan el rasgo de anemia drepanocítica
no contraen malaria. El rasgo drepanocítico de hecho los protege del parásito
que causa la malaria (transmitida por los mosquitos). La malaria es más
frecuente en áfrica y la zona del Mediterráneo europeo.

La anemia drepanocítica (HbSS) es una enfermedad genética. Un bebé nace

con anemia drepanocítica únicamente si hereda dos genes HbS, uno de su
madre y el otro de su padre. Las personas que sólo tienen un gen HbS están
sanas, y se dice que son "portadoras" de la enfermedad. También se puede
decir que tienen el rasgo drepanocítico. Un portador tiene mayores
probabilidades de tener un bebé con anemia drepanocítica. Este tipo de
herencia se denomina autosómica recesiva.

"Autosómica" significa que el gen está en uno de los primeros 22 pares de

cromosomas que no determina el género, por lo que la enfermedad afecta por
igual a hombres y mujeres.

“Recesiva" significa que son necesarias dos copias del gen, una heredada de
cada progenitor, para padecer la enfermedad

 Niños con anemia drepanocítica = S S (uno cada cuatro, o 25 por ciento)

  Niños portadores del gen, al igual que sus padres = A S S A
(dos cada cuatro, o 50 por ciento presentan el rasgo drepanocítico)

 Niños que no heredan el gen de ningún progenitor: A A (uno cada

cuatro, o 25 por ciento)

Una vez que los padres han tenido un hijo con anemia drepanocítica, las
probabilidades de que tengan otro hijo con este trastorno son de una en cuatro
(25 por ciento). Esto significa que hay un 75 por ciento de probabilidades de
que otro hijo no presente anemia drepanocítica. También hay un 50 por ciento
de probabilidades de que un niño nazca con el rasgo drepanocítico, al igual que
los padres.

Enfermedad de Gaucher

¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher (pronunciado go –shé) es una condición heredada,

que causa la acumulación de depósitos grasos en ciertos órganos y en los
huesos. Esta enfermedad puede causar una gran variedad de síntomas. La
enfermedad de Gaucher afecta a aproximadamente 30.000 personas
mundialmente.

Células de Gaucher

Nuestros cuerpos contienen miles de substancias activas llamadas enzimas.

En individuos sanos, la enzima glucocerebrosidasa ayuda al organismo a
degradar un cierto tipo de molécula grasa (glucocerebrósido). Las personas
con la enfermedad de Gaucher no tienen cantidades suficientes de esta
enzima. Como resultado, las células se llenan de esta grasa no digerida. Estas
células se conocen como células de Gaucher.

Historia de la Enfermedad

La enfermedad de Gaucher fue descrita por primera vez en 1882 por el médico
francés Philippe Charles Ernest Gaucher después de evaluar el cadaver de una
mujer de 32 años de edad con un bazo agrandado (uno de los signos
característicos de este trastorno).

Signos y Síntomas Principales

Las células de Gaucher se acumulan típicamente en diferentes partes del

cuerpo, primordialmente en el hígado, el bazo, y la médula ósea. La
acumulación de las células de Gaucher puede causar el agrandamiento del
bazo y el hígado, anemia, y un número de signos y síntomas. En raros casos el
cerebro y el sistema nervioso central resultan afectados.

Los Tres Tipos de la Enfermedad de Gaucher

Los expertos han identificado tres tipos diferentes de la enfermedad de

Gaucher:

Tipo 1 (no-neuronopática)

La forma más común, el Tipo 1, afecta 1 de cada 40.000 a 60.000 niños

nacidos vivos. El Tipo 1 no afecta el cerebro o al sistema nervioso central.
Algunos pacientes con la enfermedad de Gaucher Tipo 1 carecen de síntomas,
mientras que otros desarrollan síntomas severos que pueden ser fatales.

Tipo 2 (neuronopática aguda)

La enfermedad de Gaucher Tipo 2 es más rara y afecta menos de 1 en 100.000

niños nacidos vivos. Sin embargo, las personas con EG Tipo 2 sufren efectos
más severos que las que presentan EG Tipo 1. Los niños desarrollan signos y
síntomas de la enfermedad de Gaucher Tipo 2 en el primer año de vida, y
pueden sufrir grandes problemas neurológicos al igual que otros síntomas.
Muchos de ellos no viven pasado los 2 años de edad..

Tipo 3 (neuronopática crónica)

El Tipo 3 es también póco común y afecta a menos de 1 en 100.000 niños

nacidos vivos. Esta forma de la enfermedad también puede causar signos y
síntomas neurológicos, pero estos son menos severos que los de la EG Tipo 2.
Los signos y síntomas aparecen durante la infancia o niñez, y los pacientes con
la enfermedad de Gaucher Tipo 3 pueden vivir pasada la edad adulta.

¿Quién puede contraer la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es heredada, o causada por genes mutantes o

defectuoser que son transmitidos por los padres del individuo.

La enfermedad de Gaucher no está ligada al sexo, y sus signos y síntomas

pueden manifestarse en los individuos afectados a cualquier edad, aunque el
Tipo 2 y 3 son más comúnmente diagnosticados en la niñez. Aunque individuos
de cualquier grupo étnico o raza pueden desarrollar la enfermedad de Gaucher,
la enfermedad de Gaucher Tipo 1 es más común entre los judiós de
descendencia Ashkenazi (Europa Oriental ). Dentro de este grupo, 1 de cada
450 personas nacidas vivas tienen la enfermedad de Gaucher.

Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que
progresa rápidamente y es causada por un gen defectuoso para la distrofina
(una proteína en los músculos). Este trastorno se caracteriza por la pérdida
progresiva de la función muscular que comienza en las extremidades inferiores.

La distrofia muscular de Duchenne es heredada en lo que se conoce como

patrón de gen recesivo ligado al cromosoma X. El gen defectuoso se encuentra
en dicho cromosoma. Dado que las mujeres normalmente tienen dos
cromosomas X, si uno contiene una copia normal del gen, ese gen producirá
suficiente proteína para prevenir los síntomas. Pero los hombres tienen un
cromosoma X de su madre y uno Y de su padre, de tal manera que si el
cromosoma X es defectuoso, no existe un segundo cromosoma X para
compensarlo y padecerán la enfermedad.

Los hijos de mujeres portadoras (mujeres con un cromosoma defectuoso pero

asintomáticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la
enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser
portadoras.

Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden

darse incluso en el período de la lactancia. Hay una debilidad muscular
progresiva de las piernas y la pelvis, la cual se asocia con una pérdida de la
masa muscular (atrofia muscular). La debilidad muscular también se presenta
en los brazos, cuello y otras áreas, pero no tan severamente ni tan temprano
como en la mitad inferior del cuerpo.

Inicialmente, los músculos de la pantorrilla se agrandan, al igual que el tejido

muscular, el cual finalmente es reemplazado por grasa y tejido conectivo (una
afección llamada seudohipertrofia). También se presentan contracturas
musculares en las piernas y los talones, produciendo incapacidad para utilizar
los músculos debido al acortamiento de las fibras musculares y a la fibrosis
(cicatrización) del tejido conectivo.

Hacia la edad de 10 años, se pueden requerir aparatos ortopédicos para

caminar y a la edad de 12 años la mayoría de los pacientes están confinados a
una silla de ruedas. Los huesos se desarrollan anormalmente, produciendo
deformidades esqueléticas de la columna y otras áreas.

La debilidad muscular y las deformidades esqueléticas llevan a trastornos

respiratorios frecuentes y en casi todos los casos se presenta miocardiopatía.
El deterioro intelectual es común, pero no inevitable y no empeora a medida
que progresa el trastorno.

La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 2 de cada

10.000 personas. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los
riesgos incluyen los antecedentes familiares de la misma.

Causa
La causa de la DM Duchenne es genética, debida a un defecto o error en un
gen de la proteína llamada distrofina, por lo que las células musculares son
incapaces de producir distrofina, y al faltar esa proteína ocurre la DM
Duchenne. Ese gen defectuoso se localiza en el brazo corto del Cromosoma X.

La Distrofina es una de varias proteínas que se encuentran en la membrana

celular (la superficie, a modo de piel, que recubre las células del cuerpo) de las
células que forman los músculos. Esas proteínas le dan fuerza y estabilidad a
la membrana para que las células de los músculos soporten y no se rompan
por la presión que se genera cuando se contraen. En el caso de la DM
Duchenne, como hemos dicho, la proteína faltante es la distrofina, que por ser
una de las más importantes de las que se encuentran en las membrana de las
células de los músculos, al faltar en la célula, después de varias contracciones
se daña, se rompe y muere.

Normalmente las células dañadas son remplazadas simplemente por

regeneración celular, y durante los primeros años de la enfermedad las células
musculares dañadas son remplazadas por nuevas células. Pero, por desgracia,
el cuerpo tiene un límite para poder regenerar las fibras musculares dañadas, y
eventualmente la capacidad de regeneración se ve superada por la velocidad
de degeneración, esto ocasiona una rápida reducción de las fibras musculares
funcionales y sanas, lo que produce un debilitamiento progresivo en el
músculo.

Heredatibilidad

Como hemos dicho, la DM tipo Duchenne tiene su origen en la falta de un gen

del cromosoma X, por lo que su heredatibilidad dependerá de la del
cromosoma X. La forma en que se trasmite este cromosoma X depende de las
combinaciones propias del cromosoma, al unirse el material genético de la
madre y del padre al momento de la concepción. Combinación que en las
mujeres es XX (un cromosoma X aportado por la madre y otro X aportado por
el padre), y en los varones es XY (un cromosoma X aportado por la madre, y
un "Y" por el padre). Por consiguiente, en las mujeres cualquier problema
genético en un cromosoma X defectuoso puede ser suplido por el material
genético sano del otro cromosoma X. Sin embargo, en el caso de los varones si
tienen un problema genético en su único cromosoma X, no puede ser suplido
por el otro cromosoma de los varones, el "Y", haciendo que se provoque la
enfermedad genética, en este caso la DMD.

De esto resulta que los varones con un problema genético en el cromosoma X,

exclusivamente, se lo pueden heredar a sus posibles hijas, quienes sólo serán
portadoras sin presentar síntomas de la enfermedad, a causa de lo que ya se
ha explicado anteriormente. En cambio, las mujeres con un problema genético
en alguno de sus cromosomas X se lo pueden heredar tanto a hijas como a
hijos, con un 50 por ciento de probabilidades de heredar el cromosoma X con el
problema genético, tanto a unas como a otros. En el caso de los varones éstos
presentarán la enfermedad, mientras que las mujeres sólo serán portadoras
con probabilidades de heredar la enfermedad.
Aproximadamente del total de casos de distrofia muscular tipo Duchenne, en
un 70 por ciento ésta fue heredada por mujeres portadoras, y en la mayoría de
los casos con presencia de la enfermedad en su familia. En el otro 30 por
ciento restante de los casos, la enfermedad no ha sido heredada, sino que el
problema genético se debe a una mutación del cromosoma X en el varón
afectado con DMD.

De todo esto se deducen los siguientes puntos:

- Exclusivamente las mujeres pueden heredarla a los hijos varones.

- Los varones afectados únicamente pueden heredarla a sus hijas.
- Sólo los varones presentan los síntomas de la enfermedad, y con raras
excepciones las mujeres (que llega a presentarse).
- Sólo las mujeres son portadoras de la enfermedad.
- Las probabilidades de que una mujer portadora tenga un hijo varón afectado,
o una hija portadora, son del 50 por ciento.
- En un 30 por ciento de los casos, la enfermedad no es heredada por la
madre, se debe a una mutación del varón afectado.

Examen genético o de ADN: La DM Duchenne es una enfermedad genética,

causada por un defecto genético. El examen genético busca, a partir de una
muestra de sangre, el defecto genético que produce la enfermedad. Este es el
examen de diagnóstico mayormente más exacto, y en ocasiones evita la
necesidad de una biopsia.

Con base en los resultados de estos exámenes, el médico confirmará el

diagnóstico de DM Duchenne. El momento de dar el diagnostico a los padres
es un momento difícil, y el padre debe saber que el médico está obligado a
tomarse el tiempo para comunicarlo, responder todas las dudas y orientar. Un
mal médico será el que desahucia y, además, no comunica las alternativas y
formas para hacer frente a los síntomas.

El síndrome frágil X (SXF) conocido también como síndrome de Martín &

Bell es la primera causa de retraso mental hereditario. Su nombre se debe a las
investigaciones del doctor Lubs, quien además de descubrir su origen genético,
encontró que personas con ciertas características mentales y físicas, tenían en
su cromosoma X un fragmento parcialmente roto.

Cuando se obtienen células de un paciente con esta alteración y se cultivan

bajo condiciones especiales, la expansión del triplete de nucleótidos produce
una región de los cromosomas que parece muy delgada, muy frágil y es
susceptible de romperse cuando se examina en el microscopio. De hecho, esta
parte del cromosoma sí es particularmente frágil en el paciente. El fenómeno
de ruptura del cromosoma X realmente se ve solo en el laboratorio cuando se
miran los cromosomas en el microscopio.

Se observa el frágil X tanto en el hombre como en la mujer, aunque afecta más

severamente a los varones. Por tanto, las mujeres pueden tener esta anomalía
en cualquiera de los 2 cromosomas sexuales X, mientras que los hombres
pueden padecerlo solo en el único cromosoma sexual X que poseen.

A pesar de ser uno de los trastornos hereditarios más frecuentes, resulta

desconocido para la población en general, y la mayoría de los profesionales
relacionados con la salud y la educación, poseen datos parciales e incompletos
acerca del síndrome, por lo que su diagnóstico suele ser tardío y erróneo con
mucha frecuencia.

Esta es la segunda causa genética de retraso mental y la forma más frecuente

de retraso mental hereditario, con una frecuencia estimada de cada 1:2 000
varones y explica entre el 4 y 8 % de todos los retrasos mentales en varones y
1:6 000 en mujeres. Suelen asociarse retrasos graves en el lenguaje,
problemas de conducta, comportamiento semejante al autista, testículos
agrandados, orejas grandes o prominentes, hiperactividad, retraso en el
desarrollo motor y deficiente integración sensorial. Este síndrome es
responsable de la mayoría de los casos de trastornos hereditarios en el
desarrollo psicomotor.

La anomalía es debida a una mutación genética del ADN que afecta tanto a las
células sexuales (óvulos y espermatozoides), como a los otros tipos de células
de nuestro organismo.

Este trastorno ocasiona una clase de mutación poco habitual: una secuencia
reiterada de 3 letras del código del ADN, llamada repetición de triplete. Entre
mayor sea el número de estas secuencias repetidas, más alta la probabilidad
de que la persona sufra alteraciones graves. El SXF resulta, en particular, de
un defecto en un gen llamado FMR1. El defecto en este gen es una repetición
del trinucleótido CGGn (triplete citosina-guanina-guanina), en una parte del
mismo que regula su expresión. Cuando este grupo de 3 nucleótidos se repite
entre 50-200 veces la secuencia se hace inestable, lo que se denomina
premutación, y al hombre portador de esta se le conoce como varón transmisor
normal. Cuando la repetición del triplete CGG es mayor 200 veces la mutación
es completa, se extingue la expresión del gen o, en otras palabras, se apaga el
gen, produciéndose así lo que conocemos como síndrome del frágil X. En
1991 los científicos descubrieron el gen FMR1 (acrónimo inglés de Fragile X
Linked Mental Retardation Type 1), que causa el frágil X, impulsando la
investigación médica y psicopedagógica. Los aportes más importantes han sido
la mejora en el diagnóstico prenatal y la identificación de portadores y
afectados mediante un análisis de sangre efectuado con equipamiento
especial. La mayor parte de los síntomas de este síndrome vienen
determinados por la afectación de las neuronas (células del sistema nervioso).

Existen diferencias importantes derivadas del sexo en 2 aspectos principales:

Afectación: como los cromosomas sexuales femeninos son XX, las mujeres
tienen una defensa adicional importante que provoca que se vean menos
afectadas; o sea, si uno de los cromosomas X tiene la mutación, siempre tienen
el otro cromosoma X que puede suplir y tapar la anomalía de su par. En
cambio, los hombres tienen un solo cromosoma X (el otro es el Y), por lo que la
mutación en el cromosoma sexual X no puede ser suplida por ningún otro y la
afectación será casi segura.

Herencia: las consecuencias de estar afectados respecto a los descendientes

son diferentes según sea el padre o la madre quien sea el portador. El padre
portador puede transmitir el cromosoma X afectado a sus hijas, que serán
portadoras obligadas, pero nunca a sus hijos varones, pues a estos les
transfiere el cromosoma Y. Los hijos varones de una madre portadora tienen
riesgo de heredar bien la premutación o la mutación completa, dependiendo del
tamaño de la premutación en la madre. El defecto molecular consiste en una
cantidad aumentada de repeticiones del triplete CGG en una región no
codificante del gen FMR1, situado en la porción terminal del brazo largo del
cromosoma X.

Estudios posteriores de series de pacientes han mostrado que un 10-12 % de

los varones con el locus FMR1 anormal pueden presentar mosaicismo en la
metilación, y poseer coeficientes intelectuales normales o casi normales.
También se ha informado de lo contrario, es decir, un varón con retraso mental
grave, autismo e hiperactividad en quien el examen molecular reveló que tenía
un alelo normal, de 28 repeticiones, pero mosaico para la metilación. La otra
anormalidad encontrada involucra una amplificación del triplete CGG en la
región 5' del locus FMR. Esta amplificación es inestable, lo cual se traduce en
variabilidad tisular, que significa que el número de repeticiones es diferente en
las células de un mismo individuo, y su tamaño varía también de una
generación a otra. La transición del estado de premutación a mutación
completa ocurre con una alta frecuencia cuando se trata de la transmisión de
una madre portadora a su hijo afectado. La frecuencia con la que ocurre esta
transición depende del tamaño de la premutación y de los tripletes AGG
(adenina-guanina-guanina) intercalados entre las CGG. Los alelos normales
poseen 2 tripletes AGG intercalados, un tercio de los alelos con premutaciones
poseen solo un triplete AGG, y el resto no tienen ninguno. Los alelos con
repeticiones intercaladas por AGG han mostrado más estabilidad en las
transmisiones que los fragmentos constituidos únicamente por CGG.

7. TAY SACHS

Causas, incidencia y factores de riesgo

La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de

hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se
encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los
gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células,
especialmente las neuronas en el cerebro.
La enfermedad de Tay-Sachs se debe a un gen defectuoso en el cromosoma
15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el
hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir
dos copias del gen defectuoso para resultar afectado. Si sólo uno de los padres
le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador.

Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs; sin

embargo, la tasa es mucho mayor entre la población judía asquenazí.
Aproximadamente 1 de cada 27 miembros de esta población portan el gen para
esta enfermedad.

La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en sus formas infantil, Juvenil

y adulta, dependiendo de los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La
mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infantil, en la
cual el daño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está
dentro del útero y los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de
3 a 6 meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el
niño por lo general muere a la edad de 4 ó 5 años.

La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los adultos, es

muy poco común.

Síntomas

• Sordera
• Disminución en el contacto visual, ceguera
• Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular)
• Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
• Demencia
• Aumento del reflejo de sobresalto
• Irritabilidad
• Apatía o desgano
• Pérdida de las destrezas motrices
• Parálisis o pérdida de la función muscular
• Convulsiones
• Crecimiento lento

Signos y exámenes

• Antecedentes familiares
• Examen físico
• Análisis de enzimas de la sangre o tejido corporal para verificar los
niveles de hexosaminidasa
• Examen ocular que revela un punto color rojo cereza en la mácula

Tratamiento

No existe tratamiento para esta enfermedad en sí, sólo formas para hacer la
vida del paciente más cómoda.
Grupos de apoyo

El estrés causado por la enfermedad a menudo puede aliviarse con la

vinculación del paciente a grupos de apoyo, en los que los integrantes
comparten experiencias y problemas comunes

Expectativas (pronóstico)

Los niños afectados por esta enfermedad tienen síntomas progresivos y

generalmente mueren a la edad de 4 ó 5 años.

Complicaciones

Los síntomas aparecen durante los primeros 3 a 10 meses de vida y progresan

hasta presentarse espasticidad, convulsiones y pérdida de todos los
movimientos voluntarios.

Prevención

No hay manera conocida de evitar esta enfermedad. Sin embargo, los

exámenes genéticos pueden detectar a los portadores del gen y se recomienda
a las parejas que están en riesgo realizarse el examen antes de concebir. El
diagnóstico prenatal puede realizarse por medio del estudio del líquido
amniótico.

8. SÍNDROME DE MARFAN

Definición

Es un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las estructuras corporales.

Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y
cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Marfan es causado por defectos en el gen llamado fibrilina-1, el

cual juega un papel importante como pilar fundamental para los tejidos
elásticos en el cuerpo. Un problema con este gen ocasiona cambios en los
tejidos elásticos, particularmente en la aorta, el ojo y la piel. Asimismo, el
defecto en el gen también causa crecimiento exagerado de los huesos largos
del cuerpo, provocando una estatura elevada y piernas y manos largas que se
observan con este síndrome. Sin embargo, la forma como ocurre este
crecimiento exagerado aún no se ha comprendido bien.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan es hereditario, lo cual

significa que se transmite de padres a hijos. Sin embargo, hasta el 30% de los
casos no tienen un antecedente familiar y se denominan casos "esporádicos".
En dichos casos, se cree que el síndrome de Marfan es ocasionado por un
defecto genético nuevo y espontáneo.

Síntomas

Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y
piernas delgadas, al igual que dedos en forma de araña, una afección llamada
aracnodactilia. Cuando ellos estiran sus brazos, la envergadura de éstos es
significativamente mayor a su estatura.

Otros síntomas abarcan:

• Paladar muy arqueado y dientes apiñados

• Miopía
• Dislocación del cristalino del ojo
• Tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quilla)
• Escoliosis
• Pie plano
• Dificultades de aprendizaje
• Cara estrecha y delgada
• Micrognatia (mandíbula pequeña y baja)
• Coloboma del iris
• Hipotonía

Signos y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico. Se pueden presentar articulaciones

hipermóviles y signos de problemas con las válvulas cardíacas, aneurismas o
un colapso pulmonar.

Un examen ocular puede mostrar problemas visuales, defectos del cristalino o

la córnea, o desprendimiento de retina.

Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

• Ecocardiograma
• Prueba de la mutación de la fibrilina-1 (en algunos individuos)

Cada año, se debe realizar un ecocardiograma para examinar la base de la

aorta.

Tratamiento

Los problemas visuales se deben corregir cuando sea posible. Se debe tener
cuidado, especialmente durante la adolescencia, para prevenir el desarrollo de
la escoliosis.

Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca pueden ayudar a

prevenir el estrés en la aorta. No se deben recomendar las actividades atléticas
competitivas ni los deportes de contacto, para que no ocurra una lesión al
corazón. En algunos casos, se necesita el reemplazo quirúrgico de la válvula y
de la raíz de la aorta.

Las personas con el síndrome de Marfan deben tomar antibióticos antes de

procedimientos dentales para prevenir una endocarditis. Igualmente, se debe
vigilar muy de cerca a las mujeres embarazadas que tengan este síndrome,
debido al incremento del estrés sobre el corazón y la aorta.

Expectativas (pronóstico)

Las complicaciones relacionadas con el corazón pueden acortar el período de

vida de las personas con esta enfermedad. Sin embargo, muchos pacientes
sobreviven bien hasta los 60 años y el período de vida se puede extender más
con un buen cuidado y una cirugía del corazón.

Complicaciones

Las complicaciones pueden abarcar:

• Regurgitación aórtica
• Ruptura aórtica
• Endocarditis bacteriana
• Aneurisma aórtico disecante
• Agrandamiento de la base de la aorta
• Insuficiencia cardíaca
• Prolapso de la válvula mitral
• Escoliosis
• Problemas de visión

Situaciones que requieren asistencia médica

Los expertos recomiendan la asesoría genética para las parejas con

antecedentes de este trastorno que deseen tener hijos.

Prevención

No se pueden prevenir las mutaciones nuevas y espontáneas que llevan al

síndrome de Marfan (menos de 1/3 de los casos).
La fibrosis quística o CF, como se la conoce en inglés, es una enfermedad
hereditaria que afecta principalmente a la respiración y a la digestión. Los
avances logrados en el tratamiento médico continúan mejorando las
perspectivas para los niños y adultos que la padecen. Sin embargo, no existe
aún una cura. La mayoría de las personas afectadas vive hasta pasados los 30
años, aunque algunas mueren durante la niñez y otras viven hasta los 40 años
o incluso después.

El gen anormal que causa la CF fue descubierto en 1989. Este descubrimiento

ha llevado al desarrollo de una prueba, llamada prueba de diagnóstico precoz
de portador, que permite determinar si una pareja corre un riesgo mayor de
tener un bebé con CF. Por lo general, la prueba se recomienda a aquellas
parejas que tienen antecedentes de esta enfermedad en sus familias, aunque
muchos médicos también la indican a parejas sin antecedentes familiares que
tienen pensado tener un hijo o que ya han encargado uno. Las parejas deben
decidir si les conviene realizarse la prueba.

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística o CF es una enfermedad hereditaria que no permite el

ingreso y salida normales de la sal (cloruro de sodio) de ciertas células,
incluidas las que revisten los pulmones y el páncreas. En consecuencia, estas
células producen una secreción mucosa espesa y pegajosa y otras
secreciones.

La mucosidad obstruye los pulmones y causa problemas de respiración.

Además, crea las condiciones que promueven el crecimiento de bacterias. Las
personas afectadas también suelen tener infecciones en los pulmones, que
terminan por dañarlos y contribuyen a una muerte prematura.

Además, en algunos casos, los líquidos digestivos espesos producidos por el

páncreas bloquean los conductos y no pueden llegar al intestino delgado, que
los necesita para digerir los alimentos. Esto puede producir problemas
digestivos y un retraso en el crecimiento.

¿Con qué frecuencia se produce la CF?

Aproximadamente 30.000 niños y adultos tienen CF en los Estados Unidos.1 Si

bien todos los grupos raciales pueden verse afectados por esta enfermedad, es
más común en las personas de origen caucásico.

¿Cuáles son los síntomas de la CF?

La CF puede presentar diferentes síntomas que van de leves a graves. Algunos

de los síntomas más comunes son:

• Tos o sibilancia
• Infecciones pulmonares repetidas, como neumonía y bronquitis
• Falta de aire
• Falta de crecimiento, a pesar de tener un gran apetito
• Bloqueo intestinal, llamado íleo meconial, en un recién nacido (causado
por el espesamiento de las deposiciones de color verdoso
características de los recién nacidos durante sus primeros días de vida)
• Deposiciones grasosas y voluminosas
• Infertilidad en los hombres afectados debido al bloqueo o ausencia del
conducto (vas deferens) que transporta el esperma desde los testículos

Muchas de las infecciones pulmonares en las personas con CF son causadas

por una bacteria llamada Pseudomonas aeruginosa, que rara vez causa
problemas a las personas sanas. Con frecuencia, los antibióticos no pueden
eliminar totalmente esta bacteria de los pulmones y estas infecciones
contribuyen al daño pulmonar.

La mayoría de los niños con CF son lo suficientemente sanos para hacer

ejercicio y asistir a la escuela. Los médicos recomiendan a las personas con CF
hacer ejercicio, ya que ayuda a disolver la mucosidad en los pulmones y
fortalece el corazón y los pulmones.

¿Cómo se diagnostica la CF?

La CF se diagnostica mediante una prueba de sudor o con pruebas genéticas

utilizando una muestra de sangre o saliva. En muchos casos, la CF se
diagnostica durante los primeros seis meses de vida del niño. En
aproximadamente 10 estados se realizan en forma rutinaria pruebas de
diagnóstico precoz a los niños recién nacidos para detectar la existencia de CF
y otros trastornos de la química del organismo.

Aproximadamente del 15 al 20 por ciento de los recién nacidos con CF tiene

íleo meconio. Cuando el bebé presenta este síntoma, el médico suele
recomendar una prueba genética para diagnosticar o descartar la existencia de
CF. Algunos estudios sugieren que un diagnóstico y tratamiento tempranos
mejoran el desarrollo de los bebés y niños con CF.

En otros casos, el diagnóstico no se realiza hasta que el niño comienza a

desarrollar otros síntomas, como infecciones pulmonares reiteradas o falta de
crecimiento. Por lo general, los niños con posibles síntomas de CF son
sometidos a una prueba de sudor. Esta prueba sencilla e indolora mide la
cantidad de sal presente en el sudor. Las personas con CF tienen más sal en
su sudor que las personas sanas. En la mayoría de los casos, la CF se
diagnostica antes de los 3 años de edad. Algunos médicos también indican una
prueba genética para confirmar el diagnóstico.

Tanto la prueba genética como la prueba de sudor permiten diagnosticar la CF

con precisión. Sin embargo, ninguna de las dos puede predecir con exactitud la
gravedad que tendrán los síntomas del niño.

¿Cómo se previenen y tratan los problemas pulmonares en las personas

con CF?

Los niños y adultos con CF necesitan una estricta supervisión médica durante
toda su vida.
Muchos de los niños que tienen CF necesitan una terapia respiratoria diaria,
que pueden realizar en sus hogares durante aproximadamente 30 minutos una
o dos veces al día. Existe una serie de técnicas que ayudan a disolver y
eliminar la mucosidad de los pulmones del niño. Por ejemplo, uno de los padres
del niño u otra persona a cargo de su cuidado debe darle una serie de
palmadas sobre la espalda y el pecho, o bien utilizar un dispositivo eléctrico o
un chaleco inflable que produce vibraciones. El equipo de atención médica del
niño recomendará la técnica más eficaz en cada caso.

Existe una cantidad de medicamentos que pueden ayudar a las personas

afectadas a respirar mejor y evitar las infecciones. Muchos de estos
medicamentos vienen en forma de vapor que el niño inhala en los pulmones. El
médico indicará el medicamento adecuado según los síntomas y su gravedad.
Entre los tipos de medicamentos utilizados se pueden mencionar:

 Diluyente de mucosidad. Medicamentos como Pulmozyme (Dnase)

ayudan a disolver la mucosidad para que el niño pueda expulsarla con
más facilidad.
 Broncolidatadores. Estos medicamentos ayudan a eliminar la mucosidad
y mantener abiertas las vías aéreas. Por ejemplo: Albuterol, Proventil y
Ventolin.
 Antibióticos. Estos medicamentos previenen y tratan las infecciones.
Suele utilizarse un antibiótico para inhalar llamado TOBI (tobramicina).
 Antiinflamatorios. Estos medicamentos, como esteroides inhalados e
ibuprofeno, ayudan a prevenir la inflamación pulmonar (enrojecimiento e
hinchazón) que pueden dificultar la respiración.

A pesar de estos tratamientos, se producen infecciones. Éstas se pueden tratar

en la casa o en el hospital con diferentes antibióticos que pueden administrarse
por vía oral, intravenosa o por inhalación.

Lamentablemente, a medida que la persona crece, las infecciones suelen

empeorar y se vuelven más difíciles de tratar, y el daño pulmonar se torna más
serio. La infección y el daño pulmonar resultante son las principales causas de
muerte en personas con CF. El transplante de pulmón es una opción para
algunas personas que desarrollan complicaciones pulmonares que ponen en
peligro su vida. Se trata de una operación compleja pero es cada vez más
eficaz en el alivio de los síntomas en algunas personas gravemente afectadas.

¿Puede una persona contraer CF de otra persona que tiene la

enfermedad?

No. Esta enfermedad es hereditaria y no es contagiosa.

¿Cómo se hereda la CF?

Los genes se agrupan en pares. Para heredar la CF, el niño debe recibir dos
genes CF, uno de cada padre que sea portador del gen CF. Las personas
portadoras tienen un gen normal y uno anormal en el par y son tan sanas como
las personas no portadoras.

Cuando ambos padres son portadores de un gen CF anormal, existe un 25 por

ciento de probabilidades (una en cuatro) de que el niño tenga CF. Existe un 50
por ciento de probabilidades (una en dos) de que el niño sea portador como
sus padres. También existe una probabilidad del 25 por ciento de que el niño no
tenga el gen anormal y que no sea portador ni tenga la enfermedad.

La pareja tiene los mismos riesgos en cada embarazo. Si sólo uno de los
padres es portador del gen, no existen probabilidades de que ninguno de sus
hijos tenga CF, pero sí existe un 50 por ciento de probabilidades de que sean
portadores.

¿Quiénes deberían realizarse la prueba para determinar si son

portadores?

Actualmente, el Colegio de Obstetras y Ginecólogos de los Estados Unidos

(American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG) recomienda que
todas las parejas que tienen pensado tener un hijo o que ya han encargado uno
se realicen la prueba de diagnóstico precoz para determinar si son portadoras.6
Muchos médicos proporcionan material impreso sobre la prueba para que las
parejas puedan informarse mejor al respecto. Luego, aquellas personas
interesadas pueden consultar a su médico para obtener más detalles.

Es más probable que los médicos recomienden la prueba a aquellas parejas

que, a su criterio, tienen un riesgo mayor de tener un niño afectado, como
aquellas con antecedentes familiares de CF y aquellas de extracción
caucásica.

La decisión de realizarse la prueba es personal y queda a criterio de cada

pareja. La pareja deberá decidir qué es lo más conveniente para su caso
después de informarse más sobre la CF y conversar sobre la prueba en detalle
con su médico.

¿En qué consiste la prueba?

El médico tomará una muestra de sangre o de saliva y la enviará al laboratorio
para analizarla y establecer si contiene el gen anormal.

¿Quiénes tienen más probabilidades de ser portadores?

En los Estados Unidos una de cada 30 personas más de 10 millones en total es

portadora de un gen CF. Una persona que tiene antecedentes familiares de CF
tiene más probabilidades de ser portadora de un gen CF que una persona que
no tiene antecedentes en su familia. Las personas de extracción caucásica
tienen una probabilidad de una en 29 de ser portadoras del gen, en
comparación con una probabilidad de una en 46 en el caso de personas de
origen hispano, una en 65 en el caso de afroamericanos y una en 90 en el caso
de asiáticos-americanos.

¿Qué ocurre si la prueba determina que una mujer es portadora?

El siguiente paso es someter a su pareja a la prueba. El bebé no tiene riesgo

de heredar la CF a menos que ambos padres sean portadores del gen anormal.
Afortunadamente, esta situación es poco común. En el caso de personas de
extracción caucásica, las probabilidades de que el hombre y la mujer sean
portadores del gen CF son de sólo una en 800. El riesgo es menor en otros
grupos.

Sin embargo, es importante tener en cuenta que la prueba no es 100 por ciento
exacta. Los científicos han descubierto más de 1.300 mutaciones diferentes
(anomalías) en el gen CF y la prueba sólo detecta algunas de las más
comunes.7 En consecuencia, incluso aunque la prueba indique que una
persona no es portadora, sigue existiendo una probabilidad muy pequeña de
que sí sea portadora de un gen anormal.

¿Qué ocurre si ambos padres son portadores?

Una pareja en la que tanto el hombre como la mujer son portadores deberían
considerar consultar a un especialista en genética, quien les explicará cuáles
son los riesgos a los que están expuestos los hijos que puedan tener en el
futuro. El especialista en genética también puede considerar con la pareja la
opción de realizarse pruebas prenatales (amniocentesis o CVS) para confirmar
o descartar la presencia de CF en el feto. Cada uno de los hijos de padres
portadores de un gen CF anormal tiene una probabilidad del 25 por ciento de
heredar la enfermedad. Esto significa que en tres de cada cuatro casos, la
prueba prenatal indicará que el feto no tendrá CF.

Cuando la prueba indica que el feto está afectado, los padres pueden tomarse
el tiempo necesario antes del parto para informarse más sobre la enfermedad y
ponerse en contacto con especialistas. Las pruebas prenatales, no obstante, no
pueden determinar el grado de severidad con el que el bebé resultará afectado.

¿Las mujeres con CF pueden quedar embarazadas?

Algunas mujeres con CF pueden tener problemas para quedar embarazadas.

Sin embargo, muchas de ellas logran quedar embarazadas y tienen embarazos
saludables. En algunos casos, el embarazo puede dificultarles temporalmente
la respiración. Pero los estudios sugieren que el embarazo no empeora el daño
pulmonar ni reduce la expectativa de vida. Las mujeres con CF que están
pensando en quedar embarazadas deben consultar a sus especialistas en CF
antes de concebir. Necesitarán recibir cuidados permanentes del especialista y
de un obstetra con experiencia en CF durante todo el embarazo.

Los bebés de mujeres que tienen CF no corren el riesgo de heredar la

enfermedad a menos que el padre sea portador del gen anormal. Cuando la
mujer tiene CF, la pareja debe consultar a un especialista en genética y
considerar la posibilidad de realizarse una prueba antes del embarazo para
determinar si la pareja es portadora.

¿Está March of Dimes realizando investigaciones sobre la CF?

Los becarios de March of Dimes están realizando investigaciones destinadas a

mejorar la comprensión de los defectos celulares básicos de la CF y a
desarrollar tratamientos superiores para este trastorno. Un becario está
investigando de qué manera las mutaciones del gen CF contribuyen al daño
pulmonar. Otro está estudiando un gen que influye en el desarrollo de los
pulmones para determinar cómo puede promoverse mejor el desarrollo
pulmonar después de un transplante.

Otros investigadores, no asociados con March of Dimes, han identificado

recientemente dos genes que podrían influir en la gravedad de la CF y llevar al
desarrollo de nuevos tratamientos. Otros están intentando desarrollar una
vacuna contra la Pseudomonas aeruginosa. La vacuna podría prevenir la
infección y el daño pulmonar que produce. Los científicos continúan
desarrollando y probando nuevos medicamentos para la prevención o
tratamiento de las infecciones en las personas con CF, así como medicamentos
que ayuden a corregir el defecto básico en las células pulmonares. También
están estudiando un suplemento dietético llamado curcumina con el objetivo de
determinar si promueve el ingreso y salida de la sal de las células y si alivia los
síntomas.

Talasemia es el nombre genérico con el que se conoce a un grupo de

enfermedades hereditarias de la sangre que incluyen anormalidades en la
hemoglobina, componente de los glóbulos rojos encargado de transportar el
oxígeno. En cada molécula de hemoglobina hay dos tipos principales de
proteínas llamadas globina alfa y globina beta. Los individuos que padecen
talasemia no producen suficiente cantidad de una de estas proteínas (y, en
ocasiones, de las dos). Como resultado, sus glóbulos rojos pueden ser
anormales y no estar en condiciones de transportar suficiente oxígeno al
cuerpo.
Los dos tipos principales de talasemia se denominan talasemia alfa y talasemia
beta. Los individuos afectados por el primer tipo no producen suficiente
cantidad de globina alfa y los afectados por el segundo, de globina beta. A su
vez, cada uno de estos tipos de talasemia puede adoptar formas diferentes,
con síntomas que van de leves a severos.
Según la Cooley's Anemia Foundation, hay en el mundo alrededor de 300.000
personas afectadas por formas severas de talasemia. Esta enfermedad ocurre
con mayor frecuencia en personas de ascendencia italiana, griega, africana, de
Medio Oriente, y el sur de Asia.

¿Qué es la talasemia alfa?

Existen al menos cuatro tipos de talasemia alfa y afectan principalmente a las

personas de origen chino, filipino y del sudeste asiático. Son cuatro los genes
que controlan la producción de la globina alfa y la cantidad de genes faltantes o
anormales determina la severidad de la enfermedad.

 En el caso del llamado portador silencioso, que es la forma más leve de

la enfermedad, falta o es anormal un solo gen de globina alfa. Estos
individuos generalmente no tienen síntomas pero pueden transmitir la
anormalidad genética a sus hijos.
 La talasemia alfa menor, en la que faltan dos genes de globina alfa, no
suele provocar problemas de salud importantes pero los individuos
afectados pueden padecer anemias graves y transmitir la enfermedad a
sus descendientes.
 En la enfermedad de la Hemoglobina H los individuos suelen tener un
solo gen normal de globina alfa. Esto produce anormalidades en los
glóbulos rojos que derivan en su destrucción rápida. El resultado es una
anemia leve a moderada, o incluso severa. Aunque la mayoría de los
individuos con la enfermedad de la Hemoglobina H suelen llevar una
vida relativamente normal, pueden tener complicaciones como un bazo
de mayor tamaño, infecciones frecuentes y cálculos vesiculares. En
consecuencia, deben recibir atención médica regular para detectar y
tratar estas complicaciones.
 La talasemia alfa mayor, la forma más severa, se produce cuando no
hay genes para la producción de globina alfa. Los fetos afectados
padecen anemia grave, insuficiencia cardíaca y acumulación de líquidos.
Suelen nacer muertos o morir a las pocas horas del nacimiento. No
existe un tratamiento eficaz para estos bebés.

¿Qué es la talasemia beta?

Existen tres formas principales de talasemia beta, con síntomas que van desde
severos hasta leves, e incluso puede no tener ningún efecto sobre la salud.

 La talasemia mayor, el tipo más grave, también se denomina “anemia

de Cooley”, como homenaje al médico que la describió por primera
vez en el año 1925.
 La talasemia intermedia es un tipo más leve de anemia de Cooley.
  La talasemia menor (también llamada “rasgo talasémico”) puede no
presentar síntomas, a pesar de que provoca una anemia leve y otras
alteraciones en la sangre.


¿Cuáles son los síntomas de la talasemia beta?

La mayoría de los niños con talasemia mayor parecen saludables al nacer, pero
durante el primero o el segundo año de vida tienen poco apetito y se vuelven
pálidos, apáticos e irritables. Su crecimiento es lento y a menudo tienen
ictericia (los ojos y la piel adquieren un color amarillento). Esta condición se
diagnostica con análisis de sangre.
Si no reciben tratamiento, el bazo, el hígado y el corazón de estos niños se
agrandan considerablemente en poco tiempo. Los huesos se tornan débiles y
quebradizos, y los huesos faciales se deforman. Los niños con talasemia a
menudo se parecen entre sí. Las insuficiencias cardíacas y las infecciones son
las principales causas de muerte entre los niños con talasemia mayor que no
reciben tratamiento.
Los niños con talasemia intermedia pueden desarrollar algunas de estas
mismas complicaciones si bien, en la mayoría de los casos, el curso de la
enfermedad es leve durante las dos primeras décadas de vida.

¿En qué consiste el tratamiento de la talasemia beta?

La práctica frecuente de transfusiones de sangre y el uso de antibióticos han

mejorado el pronóstico de los niños con talasemia mayor. Por lo general, los
que tienen talasemia intermedia no necesitan transfusiones, aunque el médico
puede indicarlas si comienzan a desarrollarse complicaciones.
Muchas de las complicaciones de la talasemia mayor pueden evitarse
sometiendo a los niños a transfusiones de sangre frecuentes (por lo general,
cada 2 ó 3 semanas) destinadas a mantener su nivel de hemoglobina en
valores casi normales. Este tratamiento mejora el crecimiento y el bienestar
general del niño y, por lo general, previene la insuficiencia cardiaca y la
deformación de los huesos.
Lamentablemente, la práctica repetida de transfusiones de sangre deriva en
una acumulación de hierro en el cuerpo que puede dañar el corazón, el hígado,
el páncreas y otros órganos. Hay una droga (deferoxamina), llamada quelante
del hierro, que se une a éste y ayuda al cuerpo a deshacerse del exceso. Por lo
general, se administra durante la noche utilizando una bomba mecánica que
infunde la droga por debajo de la piel mientras el niño duerme.
Los individuos con talasemia beta mayor que reciben transfusiones de sangre
frecuentes y quelante de hierro viven hasta los 30 ó 40 años, y a veces más.
Dado que el tratamiento intensivo con estos quelantes recién comenzó a
practicarse en la década del 60, es posible que nuevos estudios demuestren
que los individuos tratados pueden vivir todavía más.
Se ha conseguido curar a más de 1.000 pacientes con talasemia beta a nivel
mundial mediante transplantes de médula ósea. Sin embargo, este tipo de
tratamiento sólo puede practicarse en una pequeña cantidad de pacientes que
cuentan con un donante de médula adecuado. Además, el procedimiento del
transplante es riesgoso y puede causar la muerte del paciente.

¿Cómo se transmite la enfermedad?

Todos los tipos de talasemia son hereditarios. Es imposible el contagio de otra

persona que la padece. Los padres que llevan el gen de la talasemia en su
organismo transmiten la enfermedad a sus hijos.
Los individuos que saben que padecen uno de los tipos de talasemia, los que
tienen antecedentes familiares de la enfermedad y los que provienen de países
de riesgo deberían consultar a un asesor genetista para saber si sus hijos
corren algún peligro. (Los médicos pueden recomendar un asesor en genética
a sus pacientes, o los individuos pueden recurrir a un centro médico
importante.)
Cuando dos individuos con rasgo talasémico beta se convierten en padres, hay
un 25 por ciento de posibilidades (una en cuatro) de que su hijo herede un gen
de talasemia de cada padre y padezca algún tipo grave de la enfermedad. Hay
un 50 por ciento de posibilidades (dos en cuatro) de que el hijo herede uno de
cada uno de los tipos de genes y tenga el mismo rasgo que sus padres, y un 25
por ciento de posibilidades (una en cuatro) de que herede dos genes normales
y sea completamente sano. Las posibilidades son las mismas para cada
embarazo cuando ambos padres tienen el rasgo talasémico beta. Hasta hace
poco, el embarazo era poco común en mujeres con talasemia mayor. Un
estudio reciente sugirió que el embarazo parece seguro en el caso de mujeres
adecuadamente tratadas que no tienen problemas cardíacos. En tanto su
pareja no sea portador del gen de la talasemia, sus hijos no correrán el riesgo
de padecer la enfermedad aunque todos serán portadores.

¿Existe alguna prueba para detectar la talasemia?

Sí. Los análisis de sangre y los estudios genéticos familiares permiten detectar
si una persona tiene alguna forma de talasemia o de rasgo talasémico.
Además, la prueba prenatal de análisis del villus coriónico (CVS) o la
amniocentesis permiten determinar la presencia o ausencia de talasemia en el
feto. Es importante realizar un diagnóstico temprano para poder prevenir
cualquier posible complicación aplicando el tratamiento adecuado.
¿Qué investigaciones se están realizando con respecto a la enfermedad?

Los científicos están buscando mejores métodos para eliminar del cuerpo el
exceso de hierro y prevenir o demorar esta complicación. Están desarrollando y
probando la eficacia y la seguridad de las drogas orales que fijan el hierro
porque podrían simplificar mucho el tratamiento de la enfermedad. Los
investigadores están probando también una droga que podría inyectarse
(mediante una aplicación breve) dos o tres veces por semana. Algunos
becarios de March of Dimes forman parte de los muchos científicos que están
tratando de desarrollar una terapia genética eficaz capaz de ofrecer en el futuro
una cura para la talasemia. La terapia genética puede consistir en la inserción
de un gen de globina beta normal (el gen que es anormal en esta enfermedad)
en las células primordiales del paciente, es decir las células inmaduras de la
médula ósea que son las precursoras de todas las demás células de la sangre.
Otro tipo de terapia genética podría consistir en el uso de drogas o de otros
métodos para reactivar los genes del paciente capaces de producir
hemoglobina fetal. Todos los seres humanos producen un tipo de hemoglobina
fetal antes del nacimiento; al nacer, el sistema de producción de hemoglobina
fetal se “desactiva” por razones genéticas naturales, y se “activa” el sistema de
producción de hemoglobina adulta.
Los científicos están buscando la manera de activar estos sistemas genéticos
de manera tal que las células sanguíneas de los pacientes con talasemia
produzcan más hemoglobina fetal para compensar la hemoglobina adulta
deficiente. Los estudios iniciales, realizados en individuos con rasgos genéticos
poco comunes que les permiten producir sólo hemoglobina fetal, demuestran
que por lo general estos individuos son sanos. Esto significa que la
hemoglobina fetal puede ser un excelente sustituto de la hemoglobina adulta.
Además, el perfeccionamiento de los métodos de transplante de médula ósea
puede derivar en un uso generalizado de esta técnica para tratar la talasemia.