CONCLUSIONES Gracias a las informaciones suministradas por el banco de sangre, pudimos llegar a la conclusin de que aproximadamente el 75% de la poblacin

tiene factor Rh+ y el 25% restante es del factor Rh-, de este 25% con Rh- ya mencionado solo un 8% son mujeres que corren con el riesgo de que en caso deque el padre de sus hijos sea Rh+, podra entonces sufrir la incompatibilidad sangunea del factor Rh entre la madre y el nio por ser Rh+ dominante, pero si llegara a ocurrir esto, solo se va a presentar problemas en los embarazos secundarios. Debido a que la sangre Rh- es menos comn que la sangre Rh+, es muy probable que el padre sea Rh+. Si l es Rh+, y la madre Rh-, la criatura podr ser positiva o negativa cuando el feto es Rh+ se presenta una situacin especial. Cuando la criatura nace (o muere a causa del mal parto o aborto), existe la posibilidad de que parte de la sangre + de la criatura entre al torrente sanguneo - de la madre. Si esto sucede, su cuerpo interpretara esos glbulos + como extraos y producir anticuerpos para combatirlo. La criatura que acaba de tener (o perder) no quedara afectada por esos anticuerpos y la madre no sentir nada de lo que esta sucediendo en su torrente sanguneo. Los anticuerpos se convierten en parte permanente del abastecimiento sanguneo de la mujer, sin embargo, podemos acertar que all ha quedado inmunizada. Por lo tanto, si ella quedara embarazada de nuevo y ese nuevo embarazo es otra vez Rh+, los anticuerpos de la sangre de la madre combatirn con los glbulos rojos del feto. La criatura, si nace viva, ser un bebe Rh que padecer de enfermedad hemoltica del recin nacido y necesitara extenso cuidado medico, incluyendo el cambio de su sangre, para lograr que no muera. Pero ahora se puede evitar la enfermedad Rh, mediante una simple inyeccin a la madre Rh- dentro de las 72 horas posteriores al parto de una criatura Rh+, o despus de haber perdido la criatura (por mal parto o aborto), la inyeccin de llama RhoGAM. RhoGAM trabaja sencillamente, previene que el organismo de la madre interprete los glbulo del bebe como extraos y, de esta manera, previene la produccin de anticuerpos, al no quedar ella inmunizada. Esto significa la desaparicin de un gran peligro para la prxima criatura de esta mujer. RhoGAM le permite recibir su nuevo embarazo libre de peligros. Con el tiempo es posible que nunca nazca otra criatura Rh. Todo depende de los conocimientos de la madre con su sangre Rh- y su deseo de recibir, de cada parto, una simple inyeccin que prevendr la futura enfermedad hemoltica. GRUPOS SANGUNEOS En la historia de la medicina han recorrido descubrimientos que han permitido el avance de la misma en una forma rpida, y por ende han constituido un hito dentro de la historia de la humanidad, de esta manera dentro del contexto histrico se pueden y deben hacer gran nfasis a las transfusiones sanguneas que permiten no solo la obtencin de una arma teraputica de enormes proporciones sino tambin al avance de las diferentes ramas de la medicina. El desarrollo de las transfusiones no hubiera podido llevarse a cabo sin los primeros pasos dados por Denis en 1667, por Landois en 1875, en cual comprob que las clulas sanguneas de diferentes especie cuando se mezclaban a 37C se lisaban, Ehrlish y Morgenronth en 1900 descubren las diferencias antignicas y serolgicas en sujetos de la misma especie. Landsteiner en 1900 encontr anticuerpos naturales en el suero de un ser humano que puesto en contacto con eritrocitos de otro ser humano se aglutinaban y/o lisaban, descubriendo de esta forma un grupo de antgenos con sus correspondientes anticuerpos especficos los cuales se heredan en forma conjunta, configurando un sistema al cual denomino sistema ABO, comprobando que todo ser humano posea en sus eritrocitos uno, dos o ninguno de los antgenos del sistema. OTROS SISTEMAS DE GRUPOS SANGUNEOS

Mediante la estimulacin de eritrocitos inoculados en animales de experimentacin, se produjeron anticuerpos que permitieron la identificacin de otros grupos sanguneos, los cuales se heredan siguiendo las leyes de Mendel y siguiendo un patrn de herencia independiente uno de otros, de esta manera son descubiertos los sistemas MNS por Landesteiner Levine en 1927, el sistema Lewis por Mourant en el 1940 y Adresen en el 1948, as mismo Landesteir y Wines en 1940 dan los primeros pasos para el establecimiento del sistema Rh-Hr. EL SISTEMA ABO Es el primero de los grupos sanguneos descubiertos y en consecuencia el que origina las pautas para el reconocimiento de los otros grupos sanguneos. Es un sistema de antgenos que siempre conlleva la presencia del anticuerpo contra el antgeno que no posee la persona. Los anticuerpos del sistema ABO fijan complemento y por ende son causantes de reacciones hemolticas tranfunsionales. El sistema ABO se encuentra relacionado con otros grupos sanguneos como Lewis, Ii y el P debido a que poseen un persecusor comn. INCIDENCIA En nuestra poblacin la frecuencia de los diferentes grupos sanguneos es la siguiente (sistema ABO): O 58,6% A 29,0% B 10,4% AB 2% PROCESO MEDIANTE EL CUAL LOS GENES DETERMINAN A LOS GRUPOS SANGUNEOS En el caso que el antgeno este formado solo por una protena, es posible que la aparicin del grupo sanguneo es el resultado de la accin o expresin directa del gen aplicado, como por ejemplo es el caso de los antgenos del sistema ABO donde la estructura del antgeno es ms compleja formado por una parte proteica y una parte constituida por una cadena de monosacridos, los cuales a su vez son determinantes antignicos del grupo sanguneo, expresara su accin mediante la sntesis de una protena funcional, que tendr la responsabilidad de formar el determinante antignico, expresara su accin mediante la aparicin del grupo sanguneo. Esta protena funcional es una enzima denominada en forma genrica como una transferasa los cuales tienen capacidad de ensamblar una protena estructural en la pared del eritrocito, la cadena de monosacridos responsables de las caractersticas antignicas del grupo A B AB O. BIOQUMICA DEL SISTEMA ABO Todos los antgenos del sistema ABO tendrn en comn una cadena glucidca formada por la unin de tres monosacridos, D-galactoda, N-acetylglucosomina, de la cual existen dos tipos, que predominan en los fluidos corporales y que predomina en la pared celular, ambas cadenas solo se diferencian en lugar de unin entre la D-galactosa terminal y la molcula N-acetylglucosamina intermedia. Estas cadenas, comunes a todos los antgenos del sistema ABO y tambin compartidas con otros sistemas, recibir el nombre de precursor, a partir del cual se originara la cadena H, la cual se forma por la accin de una transferasa especifica llamada transferasa H, se transfiere una molcula de L-Fucosa a la molcula Dgalactosa terminal del precursor. De esta forma la cadena H queda constituida como el sustrato sobre el cual se van a unir las diferentes molculas glococdicas de acuerdo al grupo sanguneo heredado, as tenemos que para el grupo A se le une una molcula de D-galactosa. SUBGRUPOS DEL SISTEMA ABO Los subgrupos del sistema ABO con mayor frecuencia en la poblacin son los subgrupos del sistema A, los cuales son diferentes entre si tanto cualitativamente como cuantitativamente.

Se ha demostrado que los sujetos pertenecientes al subgrupo A2 poseen una transferasa especifica capaz de trasformar la cadena H, en un antgeno con especificidad A2 y no en antgeno A1 a pesar de que la molcula de monosacrido responsable de la antigenecidad de ambos en la misma. Se han descrito otros subgrupos como A3, Ax, Am, etc., los cuales difieren en su capacidad de reaccin ante los anticuerpos especficos, pero los cuales son de frecuencias muy bajas en la poblacin en general, asi mismo, se han descrito subgrupos del grupo B como B3, Bx, pero cuya incidencia es muy escasa o muy rara. ANTICUERPOS DEL SISTEMA ABO Una de las caractersticas de los antgenos del sistema ABO es su abundancia en toda la naturaleza, por esta condicin el ser humano desde su concepcin se encontrara enfrentado a estos antgenos en forma permanente, siendo lgicamente considerados como extraos aquellos que el ser humano no posea, asi como los sujetos que heredan un fenotipo tendrn en su plasma inmunoglobulina contra el antgeno B y viceversa, estos anticuerpos se llamaran naturales y pertenecieran al grupo de la IgM. Ahora bien, cuando los anticuerpos se producen como consecuencia de la estimulacin antignica de los eritrocitos de otro individuo, como lo es el caso de una transfusin o en el embarazo, los anticuerpos formados se denominarn inmunes y sern predominantes del grupo de las IgG. SISTEMA RH Descubrimiento del facto Rh e isoinmunizacion, La isoinmunizacion puede ser definida como la formacin de anticuerpos inmnicos por parte de un miembro de una determinada especie, hacia cualquier antgeno ausente de sus tejidos, pero presente en los otros individuos de la misma especie. En 1039, al descubrirse un caso de incompatibilidad sangunea que no poda explicarse mediante los cuatro grupos del sistema ABO, pudo iniciarse la serie de descubrimientos que llegaran a esclarecer buena parte de los mecanismos de isoinmunizacion, al tiempo que comenzaban los trabajos correspondientes sobre patologa fetal o neonatal. Divisin fundamental y preliminar de los individuos en Rh+ (positivos) y Rh- (negativos), se ha visto que los antisueros obtenidos por Landseiner y Winer, al tratar conejos con sangre de macaco, permitieron diferenciar dos tipos de sangre, la aglutinada por el suero anti-Rh, es decir, Rh+ de la poblacin caucasoide, y la no aglutinada Rh-. El factor Rh Lansteiner y Weiner, es decir, en antgeno que determina la posibilidad de aglutinacin de la sangre que lo posee, corresponde exactamente al que actualmente denominados D (de acuerdo con la simbologa inglesa de Fischer) o Rh0 (segn la escuela americana de Wiener) y el primitivo anticuerpo anti-Rh, que revelaba dicha posibilidad, corresponde al actual anti-D o anti-RhO. La diferencia de los individuos en unos de los dos fenotipos Rh+ y Rh- sigue siendo la ms importante y la mas til desde el punto de vista clnico, si bien se ha podido averiguar que el factor Rh D RhO es solamente uno de los antgenos que componen el sistema Rh, es sin duda el que con mayor frecuencia y gravedad provoca los trastornos hemolticos del recin nacido y los accidentes que siguen a una transfusin. Por lo tanto, la distincin entre individuos Rh+ y Rh- aunque inadecuada desde el punto de vista gentico presenta una plena utilidad en la practica. Clasificacin del sistema Rh segn la teora de Fisher, el sistema de los antgenos Rh es mucho ms compleja de los que hacan suponer las primeras experiencias terminadas aproximadamente hacia 1942. la complejidad del problema se hizo evidente cuando se pudo averiguar que no siempre tenan lugar los accidentes postransfusionales o la enfermedad hemoltica del recin nacido, aunque el receptor del antigeno fuese Rh- y el dador Rh+ (o respectivamente, aunque la madre fuese Rh- y el padre Rh+), como habra ocurrido de estar determinado el sistema por un simple par de genes alelamorfos (Rh-rh). A veces se presentan accidentes hemolticos subsiguientes a una transfusin o hemlisis cuando todo los individuos afectados era Rh- o incluso cuando el receptor o la madre era Rh+ y el dador o el padre Rh-. Adems se constataba que los sueros de algunos de estos pacientes podan aglutinar el sistema de la muestra de sangre ensayada. Los anticuerpos del sistema Rh, en la mayor parte de los casos se trata de anticuerpos inmnicos, concretamente de isoanticuerpos revelados en individuos que haban reaccionado a la introduccin por

va parental (transfusin o gestacin) de antgenos Rh que no existan en sus hemates, formando anticuerpos especficos contra uno u otro de los antgenos del sistema Rh (generalmente contra el antgeno D). OTROS SISTEMAS DE GRUPOS SANGUNEOS % de exclusiones en cada sistema 17,60 27,41 25,20 3,79 3,33 4,87 3,16

Sistemas de grupos sanguneos ABO MNSs Rh Kell Lutheran Duffy Kidd Hemofilia:

Probabilidad combinada 17,60 40,19 55,26 56,96 58,39 60,42 61,67

Deficiencia del proceso normal de coagulacin sangunea. Est causada por la ausencia de una protena coagulante. El gen fue aislado y clonado en 1984. 3.2-APLICACIN EN MEDICINA: La aplicacin ms inmediata de conocer el Genoma Humano y con ello las posibles mutaciones que se pudieran producir en los genes es poder realizar un diagnstico preciso. El proceso de anlisis gentico consiste en extraccin de una muestra venosa anticoagulada con EDTA. Esta muestra es enviada a una seccin determinada del laboratorio de anlisis genticos, dependiendo del anlisis que se quiera hacer. Una vez las muestras son recibidas en la seccin correspondiente de laboratorio de anlisis genticos, suele procederse a la extraccin del ADN y a la amplificacin del gen de inters a travs de la reaccin en cadena de la polimerasa (vase cuadro) o PCR. Se plantean entonces distintas posibilidades tcnicas:

Electroforesis y anlisis Secuenciacin Encima de restriccin Otras como SSCP,DGGE, ADN chip, etc.

Estructura de los Anticuerpos

Son glucoprotenas presentes en el plasma y lquidos instersticiales, que el organismo elabora ante la entrada de un antigeno y que tienen la capacidad de unirse especificamente al mismo. Son producidos y secretados en gran cantidad por las celulas plasmaticas resultantes de la activacion y diferenciacion de los linfocitos B. Los anticuerpos poseen sitios de reconocimiento y union con determinantes antignicos, que se denominan paratopes; todas las moleculas de anticuerpos secretadoas por un plasmocito dado, poseen la misma especifidad antigenica, es decir, reconocen el mismo antigeno. La funcio n esencial de los anticuerpos es activar mecanismos efectores que permitan la elimincaion del antigeno del organismo.

En la figura que se presenta a continuacion se observa la estructura bsica que posee una molecula de anticuerpo. Esta constituida por cuatro cadenas polipeptidicas: Dos cadenaspesadas (H) de aproximadamente 50 - 70 kD, identicas entre si, y dos cadenas livianas (L) de aprosimadamente 23 - 255 kd, iguales entre si. Las dos cadenas pesadas estan unidas por enlaces disulfuro y a su vez cada cadena liviana esta unida a cada cadena pesada por enlaces disulfuro. Las cadenas livianas puedens ser de dos tipos: kappa o lambda. En el humano, el 65% de los anticuerpos poseen cadenas kappa y el 35% lambda. Ambas poseen aproximadamente 214 aminoacidos de longitud, que se dividen en dos regiones o dominios: uno llamado region variable de la cadena liviana (V1) que incluye los primeros 107 aminoacidos, y la llamada region constante de la cadena liviana (c1) que incluye la segunda mitad de la cadena. Cada uno de estos dominiosposee puentes disulfuro intercatenarios entre las regiones variable y constante. Las cadenas pesadas son esencialmente dde 5 tipos diferentes: mu, delta, gamma, epsilon y alfa. Segun la cadena pesada que use el anicuerpo se define su clase o isotipo: so posee cadenas mu el anticuerpo se denomina inmunoglobulina M o IGM; si posee delta se llamaIgd, si posee gamma IgG. Para algunas cadenas pesadas existen sublases diferencetes: hay cuatro sublclases de gamma: gama 1, 2, 3, y 4, que originan IgG1, IgG2, IgG3 e IgG4. Hay 9cadenas pesadas distintas para el humano. Las cadenas pesadas tambien poseen un dominio o region variable de la cadena pesada (Vh), que involucra a los primeros 115 aminoacidos de la cadena. Poseen a continuacion una region constante de la cadena pesada (Ch) que se subdivide en 3 dominios, de aprosimadamente 110 aminoacidos cada una (CH1, CH2 y CH3). La region Vh posee un puente disulfuro intercatenario, mientras que cada dominio Ch tambien posee enlaces disulfuro. Los enlaces disulfuro que unen entre si a las cadenas pesadas (cuyo numero varia en las distintas clases y subclases de inmunoglobulinas) estan localizados entre los dominio Ch1 y Ch2; esta porcion de la molecula recibe el nombre de region bisagra. El sitio de combinacion del anticuerpo con el antigeno esta determinado en forma conjunta por la estrcutura espacial de las regiones Vl y Vh. Por lo tanto, una molecula de anticuerpo como la mostrada en la figura posee dos sitios de combinacion, es decir, es bivalente. La digestion enzimatica de un anticuerpo genera dos fragmentos llamados Fab (cad uno con un sitio de combinacion) y un fragmento llamado Fc, que incluye los dominios CH2 y Ch3. Esta porcion Fc es la que define las propiedades efectoras de los diferenctes anticuerpos.

5. Propiedades qumicas de los antgenos. 1. La naturaleza qumica de los antgenos son principalmente protenas. La mayor cantidad de antgenos son protenas, seguidos decarbohidratos, glucoprotenas. Los lpidos puros no son inmunognicos. La propiedad qumica es importante para efectos de antigenicidad o inmunogenicidad, ya que un cambio de un aminocido en la estructura de una protena, cambia la especificidad de ste y la respuesta inmune que desencadena no es la misma. La estructura qumica que influye en la inmunogenicidad es de dos tipos: determinantes seriados o molculas seriadas, por ejemplo la estructura primaria de una protena que es lineal. o Los determinantes de conformacin, que dependen de la estructura secundaria, terciaria y cuaternaria de una protena. Endgenos: son aquellos antgenos que se encuentran dentro de los individuos; estos se subdividen a su vez en:
o

2. Digestibilidad: en ocasiones las estructuras son demasiado complejas, a tal grado que necesitan ser digeridas para interactuar con los linfocitos T. ¨La eficacia con la cual

tiene lugar la fagocitocis, establece si un antgeno es eliminado o si persiste; este resultado final es de gran significacin biolgica, pues la eliminacin de antgenos establecer si una respuesta inmunitaria resulta beneficiosa o lesiva. Con eliminacin sucesiva (digestin ) del antgeno el resultado es beneficioso; si el antgeno persiste, la respuesta inmune no ha sido beneficiosa. 6. Factores relacionados con el husped. Dentro de estos factores se encuentran la constitucin de la persona, la edad, nutricin, el ambiente en que se encuentra la persona. Dentro de un determinado husped, el hecho de que se de una buena o mala respuesta inmune, depende de la manipulacin del antgeno; esto tiene relevancia con la fabricacin de vacunas, de las cuales va a depender el xito de la respuesta inmune.

La leucemia (del griego leuco, : "blanca" y emia, : "sangre") es un grupo 1 deenfermedades malignas de la mdula sea (cncer hematolgico ) que provoca un aumento incontrolado de leucocitos en la misma. Sin embargo, en algunos tipos de leucemias tambin pueden afectarse cualquiera de los precursores de las diferentes lneas celulares de la mdula 2 sea, como los precursores mieloides, monocticos, eritroides o megacariocticos. La hemofilia es una enfermedad gentica recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la: la hemofilia A, cuando hay un dficit del factor VIII de coagulacin, lahemofilia B, cuando hay un dficit del factor IX de coagulacin, y la C, que es el dficit del factor XI.