Cacat jantung kongenital

From Wikipedia, the free encyclopedia Dari Wikipedia, ensiklopedia bebas Jump to: navigation , search Langsung ke: navigasi , cari

Congenital heart defect Cacat jantung kongenital

Classification and external resources Klasifikasi dan sumber daya eksternal

The normal structure of the heart (left) in comparison to two common locations for a ventricular septal defect (right), the most common form of congenital heart defect. [ 1 ] The defect allows oxygen-rich blood from the left ventricle to mix with oxygen-poor blood in the right ventricle. Struktur normal jantung (kiri) dibandingkan dengan dua lokasi umum untuk sebuah cacat septum ventrikel (kanan), bentuk yang paling umum cacat jantung bawaan. [1] cacat ini memungkinkan darah yang kaya oksigen dari ventrikel kiri ke campuran dengan miskin oksigen darah di dalam ventrikel kanan. ICD - 10 ICD - 10 ICD - 9 ICD - 9 DiseasesDB DiseasesDB MedlinePlus MedlinePlus MeSH MESH Q 20. - Q 26. Q 20. - Q 26. 745 - 747 745 - 747 17017 17017 001114 001114 D006330 D006330

A congenital heart defect ( CHD ) is a defect in the structure of the heart and great vessels which is present at birth . Cacat jantung bawaan (CHD) adalah cacat dalam struktur

jantung dan pembuluh darah besar yang hadir pada saat lahir . Many types of heart defects exist, most of which either obstruct blood flow in the heart or vessels near it, or cause blood to flow through the heart in an abnormal pattern. Banyak jenis cacat jantung ada, sebagian besar yang baik menghambat aliran darah di jantung atau pembuluh dekat, atau menyebabkan darah mengalir melalui jantung dalam pola abnormal. Other defects, such as long QT syndrome , affect the heart 's rhythm. cacat lainnya, seperti sindrom QT panjang , mempengaruhi jantung irama s '. Heart defects are among the most common birth defects and are the leading cause of birth defect-related deaths. cacat jantung adalah salah satu yang paling umum cacat lahir dan merupakan penyebab utama kematian yang berkaitan dengan cacat lahir. Approximately 9 people in 1000 are born with a congenital heart defect. [ 2 ] Many defects don't need treatment, but some complex congenital heart defects require medication or surgery. Sekitar 9 orang pada tahun 1000 dilahirkan dengan cacat jantung bawaan. [2] Banyak cacat tidak memerlukan pengobatan, tetapi beberapa cacat jantung bawaan kompleks memerlukan obat atau pembedahan.

Contents Isi
[hide]
y y y

y y y

1 Signs and symptoms 1 Tanda dan gejala o 1.1 Associated symptoms 1.1 Asosiasi gejala 2 Embryology 2 Embriologi o 2.1 Changes at birth 2.1 Perubahan di lahir 3 Causes 3 Penyebab o 3.1 Genetics 3.1 Genetika o 3.2 Environmental 3.2 Lingkungan 4 Classification 4 Klasifikasi o 4.1 Hypoplasia 4.1 Hypoplasia o 4.2 Obstruction defects 4.2 Obstruksi cacat o 4.3 Septal defects 4.3 Septal cacat o 4.4 Cyanotic defects 4.4 cyanotic cacat o 4.5 Defects 4.5 Cacat 5 Treatment 5 Pengobatan 6 References 6 Referensi 7 External links 7 Pranala luar

[ edit ] Signs and symptoms [ sunting ] Tanda dan gejala

Digital clubbing with cyanotic nail beds in an adult with tetralogy of Fallot Digital clubbing dengan sianosis tempat tidur kuku pada orang dewasa dengan tetralogi Fallot Signs and symptoms are related to the type and severity of the heart defect. Tanda dan gejala yang terkait dengan jenis dan tingkat keparahan cacat jantung. Symptoms frequently present early in life, but it's possible for some CHDs to go undetected throughout life. [ 3 ] Some children have no signs while others may exhibit shortness of breath, cyanosis , syncope , [ 4 ] heart murmur , under-developing of limbs and muscles, poor feeding or growth, or respiratory infections. Gejala sering hadir sejak awal kehidupan, tapi itu mungkin untuk beberapa CHDs untuk diketahui sepanjang hidup. [3] Beberapa anak tidak memiliki tandatanda sementara yang lain mungkin menunjukkan sesak napas, sianosis , sinkop , [4] murmur jantung , di bawah-mengembangkan anggota tubuh dan otot, makan yang buruk atau pertumbuhan, atau infeksi pernapasan. Congenital heart defects cause abnormal heart structure resulting in production of certain sounds called heart murmur . cacat jantung kongenital menyebabkan struktur jantung yang tidak normal yang menghasilkan suara tertentu yang disebut murmur jantung . These can sometimes be detected by auscultation ; however, not all heart murmurs are caused by congenital heart defects. Ini kadang-kadang dapat dideteksi dengan auskultasi , namun tidak semua murmur jantung disebabkan oleh cacat jantung bawaan.

[ edit ] Associated symptoms [ sunting ] gejala Asosiasi

Main article: VACTERL association Artikel utama: dasar VACTERL Congenital heart defects are associated with an increased incidence of some other symptoms, together being called the VACTERL association : cacat jantung kongenital dikaitkan dengan peningkatan insiden beberapa gejala lain, bersama yang disebut asosiasi VACTERL :
y y y y y y y

V - Vertebral anomalies V - anomali vertebra A - Anal atresia A - Anal atresia C - Cardiovascular anomalies C - Kardiovaskular anomali T - Tracheoesophageal fistula T - fistula Tracheoesophageal E - Esophageal atresia E - Esophageal atresia R - Renal (Kidney) and/or radial anomalies R - ginjal (Ginjal) dan / atau radial anomali L - Limb defects L - cacat Limb

Ventricular septal defect (VSD), atrial septal defects, and tetralogy of Fallot are the most common congenital heart defects seen in the VACTERL association. cacat septum ventrikel (VSD), cacat septum atrium, dan tetralogi Fallot adalah cacat jantung bawaan yang paling umum terlihat dalam asosiasi VACTERL. Less common defects in the association are truncus arteriosus, and transposition of the great arteries. cacat Kurang umum dalam pergaulan adalah arteriosus truncus, dan Transposisi arteri besar.

[ edit ] Embryology [ sunting ] Embriologi

Main article: Heart development Artikel utama: pengembangan Hati

There is a complex sequence of events that result in a well formed heart at birth and disruption of any portion may result in a defect. [ 5 ] The orderly timing of cell growth, cell migration, and programmed cell death (" apoptosis ") has been studied extensively and the genes that control the process are being elucidated. [ 6 ] Around day 15 of development, the cells that will become the heart exist in two horseshoe shaped bands of the middle tissue layer ( mesoderm ), [ 6 ] and some cells migrate from portion of the outer layer ( ectoderm ), the neural crest which is the source of a variety of cells found throughout the body. Ada rangkaian peristiwa yang kompleks yang dihasilkan dalam hati terbentuk dengan baik pada lahir dan gangguan bagian apapun dapat mengakibatkan cacat. [5] Waktu tertib pertumbuhan sel, migrasi sel, dan kematian sel diprogram (" apoptosis ") telah telah dipelajari secara ekstensif dan gen yang mengontrol proses sedang dijelaskan. [6] Sekitar 15 hari pembangunan, sel-sel yang akan menjadi jantung yang ada di dua band berbentuk tapal kuda dari lapisan jaringan tengah ( mesoderm ), [6] dan beberapa sel bermigrasi dari bagian dari lapisan luar ( ektoderm ), yang puncak saraf yang merupakan sumber dari berbagai sel ditemukan di seluruh tubuh. On day 19 of development, a pair of vascular elements, the "endocardial tubes", form. Pada hari 19 pembangunan, sepasang elemen vaskular, "tabung endocardial", bentuk. The tubes fuse when cells between then undergo programmed death and cells from the first heart field migrate to the tube, and form a ring of heart cells ( myocytes ) around it by day 21. Sekering tabung ketika sel-sel antara mengalami kematian kemudian diprogram dan sel-sel dari jantung pertama bidang bermigrasi ke tabung, dan bentuk cincin sel jantung ( miosit ) di sekitar itu dengan 21 hari. On day 22, the heart begins to beat and by day 24, blood is circulating. [ 7 ] Pada hari 22, jantung mulai memukul dan siang hari 24, darah beredar. [7] At day 22, the circulatory system is bilaterally symmetrical with paired vessels on each side and the heart consisting of a simple tube located in the midline of the body layout. Pada hari ke 22, sistem sirkulasi adalah simetris bilateral dengan kapal dipasangkan pada setiap sisi dan hati yang terdiri dari sebuah tabung sederhana yang terletak di garis tengah tata letak tubuh. The portion that will become the atria and will be located closest to the head are the most distant from the head. Bagian yang akan menjadi atrium dan akan terletak paling dekat dengan kepala yang paling jauh dari kepala. From days 23 through 28, the heart tube folds and twists, with the future ventricles moving left of center (the ultimate location of the heart) and the atria moving towards the head. [ 7 ] Dari hari 23 hingga 28, lipatan tabung jantung dan twists, dengan masa depan ventrikel bergerak kiri tengah (lokasi akhir dari jantung) dan atrium bergerak ke arah kepala. [7] On day 28, areas of tissue in the heart tube begin to expand inwards; after about two weeks, these expansions, the membranous " septum primum " and the muscular " endocardial cushions ", fuse to form the four heart chambers of the heart. Pada hari 28, area jaringan dalam tabung hati mulai berkembang ke dalam, setelah sekitar dua minggu, ekspansi ini, yang berselaput " septum quaeritur "dan berotot" bantal endocardial ", sekering untuk membentuk empat bilik jantung hati. A failure to fuse properly will result in a defect that may allow blood to leak between chambers. Kegagalan untuk sekering dengan benar akan menghasilkan cacat yang memungkinkan darah bocor antara bilik. After this happens, cells which have migrated from the neural crest begin to divide the bulbus cordis , the main outflow tract is divided in two by the growth a spiraling septum, becoming the great vesselsthe ascending segment of the aorta and the pulmonary trunk. Setelah ini terjadi, selsel yang bermigrasi dari puncak saraf mulai membagi cordis bulbus , saluran keluar utama dibagi dua oleh pertumbuhan suatu septum spiral, menjadi pembuluh darah besar-segmen naik dari aorta dan batang paru. If the separation is incomplete, the result is a "persistent

truncus arteriosis". Jika pemisahan tidak lengkap, hasilnya adalah "arteriosis truncus persisten". The vessels may be reversed (" transposition of the great vessels "). Kapal bisa terbalik (" transposisi dari pembuluh darah besar "). The two halves of the split tract must migrate into the correct positions over the appropriate ventricles. Kedua bagian dari saluran split harus bermigrasi ke posisi yang benar di atas ventrikel yang sesuai. A failure may result in some blood flowing into the wrong vessel ( eg overriding aorta ). Kegagalan akan menyebabkan sebagian darah yang mengalir ke dalam kapal yang salah (misalnya aorta utama ). The four chambered heart and the great vessels have features required for fetal growth. Jantung empat bilik dan pembuluh darah besar memiliki fitur yang dibutuhkan untuk pertumbuhan janin. The lungs are unexpanded and cannot accommodate the full circulatory volume. Paru-paru tidak dikembangkan dan tidak dapat menampung volume sirkulasi penuh. Two structures exist to shunt blood flow away from the lungs. Dua struktur yang ada untuk shunt aliran darah dari paru-paru. Cells in part of the septum primum die creating a hole while muscle cells, the " septum secundum ", grow along the right atrial side the septum primum, except for one region, leaving a gap through which blood can pass from the right artium to the left atrium, the foramen ovale . Sel dalam bagian dari septum quaeritur mati menciptakan lubang sementara otot sel, " septum secundum ", tumbuh di sepanjang sisi kanan atrium quaeritur septum, kecuali satu daerah, meninggalkan celah di mana darah bisa lulus dari artium kanan ke atrium kiri, yang foramen ovale . A small vessel, the ductus arteriosus allows blood from the pulmonary artery to pass to the aorta. [ 7 ] Sebuah kapal kecil, ductus arteriosus memungkinkan darah dari arteri paru untuk lolos ke aorta. [7]

[ edit ] Changes at birth [ sunting ] Perubahan di lahir

The ductus arteriosus stays open because of circulating factors including prostaglandins . Ductus arteriosus tetap terbuka karena beredar faktor termasuk prostaglandin . The foramen ovale stays open because of the flow of blood from the right atrium to the left atrium. The foramen ovale tetap terbuka karena aliran darah dari atrium kanan ke atrium kiri. As the lungs expand, blood flows easily through the lungs and the membranous portion of the foramen ovale (the septum primum) flops over the muscular portion (the septum secundum). Sebagai paru-paru mengembang, darah mengalir dengan mudah melalui paru-paru dan bagian membran dari foramen ovale (yang quaeritur septum) jepit atas bagian otot (yang secundum septum). If the closure is incomplete, the result is a patent foramen ovale . Jika penutupan tidak lengkap, hasilnya adalah foramen ovale paten . The two flaps may fuse, but many adults have a foramen ovale that stays closed only because of the pressure difference between the atria. [ 7 ] Dua flaps mungkin sekering, namun banyak orang dewasa memiliki foramen ovale yang tetap tertutup hanya karena perbedaan tekanan antara atrium. [7]

[ edit ] Causes [ sunting ] Penyebab

The cause of congenital heart disease may be either genetic or environmental, but is usually a combination of both. [ 8 ] Penyebab penyakit jantung bawaan mungkin baik genetik atau lingkungan, tetapi biasanya merupakan kombinasi keduanya. [8]

[ edit ] Genetics [ sunting ] Genetika

Most of the known causes of congenital heart disease are sporadic genetic changes, either focal mutations or deletion or addition of segments of DNA. [ 5 ] Large chromosomal abnormalities such as trisomies 21 , 13 , and 18 cause about 5-8% of cases of CHD, [ 8 ] , with

trisomy 21 being the most common genetic cause. [ 5 ] Small chromosomal abnormalities also frequently lead to congenital heart disease, and examples include microdeletion of the long arm of chromosome 22 (22q11, DiGeorge syndrome ), the long arm of chromosome 1 (1q21), the short arm of chromosome 8 (8p23) and many other, less recurrent regions of the genome, as shown by high resoltion genome-wide screening ( Array comparative genomic hybridization ). [ 9 ] Sebagian besar penyebab diketahui penyakit jantung bawaan adalah perubahan genetik sporadis, baik mutasi fokal atau penghapusan atau penambahan segmen DNA. [5] besar kelainan kromosom seperti trisomies 21 , 13 , dan 18 menyebabkan sekitar 58% dari kasus PJK, [8] , dengan trisomi 21 menjadi genetik penyebab paling umum. [5] Kecil kelainan kromosom juga sering menyebabkan penyakit jantung bawaan, dan contoh-contoh termasuk mikrodelesi pada lengan panjang kromosom 22 (22q11, DiGeorge sindrom ), panjang lengan kromosom 1 (1q21), lengan pendek kromosom 8 (8p23) dan banyak lainnya, berulang daerah kurang genom, seperti yang ditunjukkan oleh genome-wide resoltion skrining tinggi ( Array hibridisasi genomik komparatif ). [9] The genes regulating the complex developmental sequence have only been partly elucidated. Gen-gen yang mengatur urutan perkembangan kompleks telah hanya sebagian dielusidasi. Some genes are associated with specific defects. Beberapa gen yang berhubungan dengan cacat spesifik. A number of genes have been associated with cardiac manifestations. Sejumlah gen telah dikaitkan dengan manifestasi jantung. Mutations of a heart muscle protein, -myosin heavy chain ( MYH6 ) are associated with atrial septal defects. Mutasi protein otot jantung, berat myosin rantai- ( MYH6 ) berhubungan dengan cacat septum atrium. Several proteins that interact with MYH6 are also associated with cardiac defects. Beberapa protein yang berinteraksi dengan MYH6 juga terkait dengan cacat jantung. The transcription factor GATA4 forms a complex with the TBX5 which interacts with MYH6. Faktor transkripsi GATA4 membentuk sebuah kompleks dengan TBX5 yang berinteraksi dengan MYH6. Another factor, the homeobox (developmental) gene, NKX2-5 also interacts with MYH6. Faktor lain, yang homeobox (perkembangan) gen, NKX2-5 juga berinteraksi dengan MYH6. Mutations of all these proteins are associated with both atrial and ventricular septal defects; In addition, NKX2-5 is associated with defects in the electrical conduction of the heart and TBX5 is related to the Holt-Oram syndrome which includes electrical conduction defects and abnormalities of the upper limb. Mutasi dari semua protein yang berhubungan dengan kedua ventrikel septum dan atrium cacat; Di samping itu, NKX2-5 dikaitkan dengan cacat pada konduksi listrik jantung dan TBX5 terkait dengan Holt-Oram syndrome yang meliputi cacat konduksi listrik dan kelainan ekstremitas atas. Another T-box gene, TBX1 , is involved in velo-cardio-facial syndrome DiGeorge syndrome , the most common deletion which has extensive symptoms including defects of the cardiac outflow tract including tetralogy of Fallot . [ 6 ] Lain-kotak gen T, TBX1 , terlibat dalam Velo-cardiofacial syndrome sindrom DiGeorge , yang paling umum penghapusan yang memiliki gejala luas termasuk cacat pada saluran keluar jantung termasuk tetralogi Fallot . [6] Examples of gene products and associated features Contoh produk gen dan fitur terkait MYH6 GATA4 NKX2-5 TBX5 TBX5 TBX1 TBX1 MYH6 GATA4 NKX2-5 14q11.2- 8p23.1q13 p22 5q34 Locus Tempat 12q24.1 12q24.1 22q11.2 22q11.2 14q11.2- 8p23.1- 5q34 Q13 P22 Syndrome Sindroma Holt-Oram Holt- DiGeorge

Oram Atrial septal defects Atrial septal cacat Ventricular septal defects Ventricular septal cacat Electrical conduction abnormalities Kelainan konduksi listrik Outflow tract abnormalities Kelainan saluran keluar

DiGeorge

Non-cardiac manifestations [ 10 ] Jantung manifestasi Non [10]

Upper limb abnormalities Upper kelainan ekstremitas

Small or absent thymus Kecil atau tidak ada timus Small or absent parathyroids Kecil atau tidak ada parathyroids Facial abnormalities Facial kelainan

The notch signaling pathway , a regulatory mechanism for cell growth and differentiation, plays broad roles in several aspects of cardiac development. The takik sinyal jalur , mekanisme peraturan untuk pertumbuhan sel dan diferensiasi, memainkan peran yang luas dalam beberapa aspek pembangunan jantung. Notch elements are involved in determination of the right and left sides of the body plan, so the directional folding of the heart tube can be impacted. Takik unsur-unsur yang terlibat dalam penentuan sisi kanan dan kiri dari rencana tubuh, sehingga melipat arah tabung jantung bisa terpengaruh. Notch signaling is involved early in the formation of the endocardial cushions and continues to be active as the develop into the septa and valves. Notch signaling terlibat di awal pembentukan bantal endocardial dan terus aktif sebagai berkembang menjadi septa dan katup. It is also involved in the development of the vetricular wall and the connection of the outflow tract to the great vessels. Hal ini juga terlibat dalam pengembangan dinding vetricular dan sambungan dari saluran keluar untuk kapal besar. Mutations in the gene for one of the notch ligands, Jagged1 , are identified in the majority of examined cases of arteriohepatic dysplasia ( Alagille syndrome ), characterized by defects of the great vessels (pulmonary artery stenosis), heart ( tetralogy of Fallot in 13% of cases), liver, eyes, face, and bones. Mutasi pada gen untuk salah satu ligan takik, Jagged1 , diidentifikasi dalam sebagian kasus diperiksa displasia arteriohepatic ( Alagille sindrom ), ditandai dengan cacat kapal besar (stenosis arteri paru-paru), jantung ( tetralogi Fallot di 13% kasus), hati, mata, wajah, dan tulang. Though less than 1% of all cases, where no defects are found in the Jagged1 gene, defects are found in Notch2 gene. Meskipun kurang dari 1% dari semua kasus, di mana tidak ada cacat ditemukan dalam gen Jagged1, cacat ditemukan di Notch2 gen. In 10% of cases, no mutation is found in either gene. Dalam 10% kasus, mutasi tidak ditemukan dalam gen baik. For another member of the

gene family , mutations in the Notch1 gene are associated with bicuspid aortic valve , a valve with two leaflets instead of three. Notch1 is also associated with calcification of the aortic valve, the third most common cause of heart disease in adults. [ 11 ] [ 12 ] Untuk anggota lain dari keluarga gen , mutasi pada Notch1 gen yang berhubungan dengan katup aorta bikuspid , katup dengan dua selebaran bukannya tiga. Notch1 juga berhubungan dengan kalsifikasi dari katup aorta, penyebab paling umum ketiga penyakit jantung pada orang dewasa . [11] [12] Mutation of a cell regulatory mechanism, the Ras / MAPK pathway are responsible for a variety of syndromes, including Noonan syndrome , LEOPARD syndrome , Costello syndrome and cardiofaciocutaneous syndrome in which there is cardiac involvement. [ 13 ] While the conditions listed are known genetic causes, there are likely many other genes which are more subtle. Mutasi alat pengaturan mekanisme sel, Ras / MAPK jalur bertanggung jawab untuk berbagai sindrom, termasuk sindrom Noonan , sindrom Leopard , sindrom Costello dan sindrom cardiofaciocutaneous di mana ada keterlibatan jantung. [13] Sementara kondisi yang tercantum diketahui penyebab genetik , ada kemungkinan banyak gen lain yang lebih halus. It is known that the risk for congenital heart defects is higher when there is a close relative with one. [ 5 ] Hal ini diketahui bahwa risiko cacat jantung bawaan lebih tinggi ketika ada kerabat dekat dengan satu. [5]

[ edit ] Environmental [ sunting ] Lingkungan

Known antenatal environmental factors include maternal infections ( Rubella ), drugs ( alcohol , hydantoin , lithium and thalidomide ) and maternal illness ( diabetes mellitus , phenylketonuria , and systemic lupus erythematosus ). [ 14 ] Dikenal antenatal faktor lingkungan termasuk ibu infeksi ( Rubella ), obat-obatan ( alkohol , hydantoin , lithium dan thalidomide ) dan penyakit ibu ( diabetes mellitus , fenilketonuria , dan lupus eritematosus sistemik ). [14]

[ edit ] Classification [ sunting ] Klasifikasi

A number of differing classification systems exist for congenital heart defects. Sejumlah sistem klasifikasi yang berbeda ada untuk cacat jantung bawaan. In 2000 the International Congenital Heart Surgery Nomenclature was developed to provide a generic classification system. [ 15 ] Pada tahun 2000 Bedah Jantung Bawaan Internasional Nomenklatur dikembangkan untuk menyediakan sistem klasifikasi generik. [15]

[ edit ] Hypoplasia [ sunting ] Hypoplasia

Main articles: Hypoplastic left heart syndrome and Hypoplastic right heart syndrome Artikel utama: jantung sindrom hipoplasia kiri dan kanan sindrom hipoplasia jantung Hypoplasia can affect the heart, typically resulting in the underdevelopment of the right ventricle or the left ventricle . Hipoplasia dapat mempengaruhi hati, biasanya mengakibatkan keterbelakangan dari ventrikel kanan atau ventrikel kiri . This results in only one side of the heart capable of pumping blood to the body and lungs effectively. Hal ini menyebabkan hanya satu sisi dari jantung mampu memompa darah pada tubuh dan paru-paru efektif. Hypoplasia of the heart is rare but is the most serious form of CHD. Hipoplasia jantung jarang tetapi bentuk yang paling serius PJK. It is called hypoplastic left heart syndrome when it affects the left side of the heart and hypoplastic right heart syndrome when it affects the

right side of the heart. Hal ini disebut sindrom jantung kiri hipoplasia saat itu mempengaruhi sisi kiri jantung dan jantung kanan sindrom hipoplasia saat itu mempengaruhi sisi kanan jantung. In both conditions, the presence of a patent ductus arteriosus (and, when hypoplasia affects the right side of the heart, a patent foramen ovale ) is vital to the infant's ability to survive until emergency heart surgery can be performed, since without these pathways blood cannot circulate to the body (or lungs, depending on which side of the heart is defective). Dalam kedua kondisi, kehadiran ductus arteriosus paten (dan, ketika hipoplasia mempengaruhi sisi kanan jantung, ovale foramen paten ) sangat penting untuk bayi kemampuan untuk bertahan sampai operasi jantung darurat dapat dilakukan, karena tanpa ini darah jalur tidak bisa beredar untuk tubuh (atau paru-paru, tergantung pada sisi mana jantung rusak). Hypoplasia of the heart is generally a cyanotic heart defect . [ 16 ] Hipoplasia jantung umumnya merupakan cacat jantung sianosis . [16]

[ edit ] Obstruction defects [ sunting ] cacat Obstruksi

Obstruction defects occur when heart valves, arteries, or veins are abnormally narrow or blocked . cacat Obstruksi terjadi saat jantung katup, arteri, atau vena yang normal sempit atau diblokir . Common defects include pulmonic stenosis , aortic stenosis , and coarctation of the aorta , with other types such as bicuspid aortic valve stenosis and subaortic stenosis being comparatively rare. cacat umum meliputi stenosis pulmonal , stenosis aorta , dan coarctation dari aorta , dengan jenis lain seperti stenosis katup aorta bikuspid dan stenosis subaortic yang relatif langka. Any narrowing or blockage can cause heart enlargement or hypertension . [ 17 ] Setiap penyempitan atau penyumbatan dapat menyebabkan pembesaran jantung atau hipertensi . [17]

[ edit ] Septal defects [ sunting ] cacat Septal

The septum is a wall of tissue which separates the left heart from the right heart . septum adalah dinding jaringan yang memisahkan jantung kiri dari jantung kanan . Defects in the interatrial septum or the interventricular septum allow blood to flow from the left side of the heart to the right, reducing the heart's efficiency. [ 17 ] Ventricular septal defects are collectively the most common type of CHD [ 18 ] , although approximately 30% of adults have a type of atrial septal defect called probe patent foramen ovale . [ 19 ] Cacat pada septum interatrial atau septum interventriculare membuat aliran darah dari sisi kiri jantung ke kanan, mengurangi jantung efisiensi. [17] ventrikel cacat septum secara kolektif yang umum jenis yang paling PJK [18] , meskipun sekitar 30 % orang dewasa memiliki jenis cacat septum atrium disebut foramen ovale paten probe . [19]

[ edit ] Cyanotic defects [ sunting ] cacat cyanotic

Cyanotic heart defects are called such because they result in cyanosis , a bluish-grey discoloration of the skin due to a lack of oxygen in the body. cacat jantung sianosis disebut seperti itu karena mereka mengakibatkan sianosis , sebuah perubahan warna abu-abu kebiruan pada kulit karena kekurangan oksigen dalam tubuh. Such defects include persistent truncus arteriosus , total anomalous pulmonary venous connection , tetralogy of Fallot , transposition of the great vessels , and tricuspid atresia . [ 17 ] cacat tersebut termasuk truncus arteriosus persisten , anomali koneksi vena pulmonal total , tetralogi Fallot , transposisi dari pembuluh darah besar , dan atresia trikuspid . [17]

[ edit ] Defects [ sunting ] Cacat

y y y y y y y y y y y y y y

y y y

Aortic stenosis Stenosis aorta Atrial septal defect ( ASD ) Cacat septum atrium (ASD) Atrioventricular septal defect ( AVSD ) Atrioventrikular cacat septum (AVSD) Bicuspid aortic valve Bikuspid katup aorta Dextrocardia Dextrocardia Double inlet left ventricle ( DILV ) Double inlet ventrikel kiri (DILV) Double outlet right ventricle ( DORV ) Double outlet ventrikel kanan (DORV) Ebstein's anomaly Ebstein's anomali Hypoplastic left heart syndrome ( HLHS ) Sindrom hipoplasia jantung kiri (HLHS) Hypoplastic right heart syndrome ( HRHS ) Sindrom hipoplasia jantung kanan (HRHS) Mitral stenosis Mitral stenosis Pulmonary atresia Pulmonary atresia Pulmonary stenosis Pulmonary stenosis Transposition of the great vessels Transposisi dari pembuluh darah besar o dextro-Transposition of the great arteries ( d-TGA ) dextro-Transposisi dari arteri besar (d-TGA) o levo-Transposition of the great arteries ( l-TGA ) levo-Transposisi dari arteri besar (l-TGA) Tricuspid atresia Trikuspid atresia Persistent truncus arteriosus Persistent truncus arteriosus Ventricular septal defect ( VSD ) Cacat septum ventrikel (VSD)

Some conditions affect the great vessels or other vessels in close proximity to the heart, but not the heart itself, but are often classified as congenital heart defects. Beberapa kondisi yang mempengaruhi kapal besar atau kapal lain di dekat jantung, tetapi bukan jantung sendiri, tapi sering diklasifikasikan sebagai cacat jantung bawaan.
y y y y

Coarctation of the aorta ( CoA ) Coarctation dari aorta (CoA) Interrupted aortic arch ( IAA ) Terhenti aorta arch (IAA) Patent ductus arteriosus ( PDA ) Patent ductus arteriosus (PDA) Scimitar syndrome ( SS ) Pedang sindrom (SS) o Partial anomalous pulmonary venous connection ( PAPVC ) Sebagian koneksi vena pulmonal anomali (PAPVC) o Total anomalous pulmonary venous connection ( TAPVC ) Jumlah koneksi vena pulmonal anomali (TAPVC)

Some constellations of multiple defects are commonly found together. Beberapa konstelasi beberapa cacat biasanya ditemukan bersama-sama.
y y y

tetralogy of Fallot ( ToF ) tetralogi Fallot (ToF) pentalogy of Cantrell pentalogy dari Cantrell Shone's syndrome / Shone's complex / Shone's anomaly Bersinar Sindrom /'s kompleks bersinar / bersinar's anomali

[ edit ] Treatment [ sunting ] Pengobatan

Sometimes CHD improves without treatment. Kadang-kadang PJK meningkatkan tanpa pengobatan. Other defects are so small that they do not require any treatment. cacat lainnya adalah sangat kecil bahwa mereka tidak memerlukan pengobatan apapun. Most of the time CHD is serious and requires surgery and/or medications. Sebagian besar PJK waktu serius dan memerlukan pembedahan dan / atau obat-obatan. Medications include diuretics, which aid the baby in eliminating water, salts, and digoxin for strengthening the contraction of the heart. Obat-obatan termasuk diuretik, yang membantu bayi dalam menghilangkan air, garam, dan digoksin untuk memperkuat kontraksi jantung. This slows the heartbeat and removes some fluid from tissues. Hal ini memperlambat detak jantung dan menghilangkan beberapa cairan dari jaringan. Some defects require surgical procedures to restore circulation back to normal and in some cases, multiple surgeries are needed. Beberapa cacat memerlukan prosedur bedah untuk mengembalikan sirkulasi kembali normal dan dalam beberapa kasus, beberapa operasi diperlukan. Interventional cardiology now offers patients minimally invasive alternatives to surgery. kardiologi Interventional sekarang menawarkan alternatif pasien invasif minimal untuk operasi. Device closures can now be performed with a standard transcatheter procedure using a closure device mounted on a balloon catheter. [ 20 ] penutupan Device sekarang dapat dilakukan dengan prosedur transkateter standar menggunakan perangkat penutupan dipasang pada balon kateter. [20] Most patients require life-long specialized cardiac care, first with a pediatic cardiologist and later with and adult congential cardiologist. Kebanyakan pasien memerlukan perawatan seumur hidup jantung khusus, pertama dengan seorang ahli jantung pediatic dan kemudian dengan dan jantung congential dewasa. There are more than 1.8 million adults living with congenital heart defects. [ 21 ] Ada lebih dari 1,8 juta orang dewasa yang hidup dengan cacat jantung bawaan. [21]

[ edit ] References [ sunting ] Referensi

1. ^ Hoffman JI, Kaplan S (June 2002). ^ Hoffman JI, Kaplan S (Juni 2002). "The incidence of congenital heart disease". J. "Insiden penyakit jantung bawaan". J. Am. Am. Coll. Coll. Cardiol. 39 (12): 1890900. doi : 10.1016/S0735-1097(02)01886-7 . PMID 12084585 . Cardiol:. 39 (12) 1890-900. DOI : 10.1016/S0735-1097 (02) 01886-7 . PMID 12084585 . 2. ^ "Congenital Heart Defects in Children Fact Sheet" . ^ "Cacat Jantung Bawaan di Lembar Fakta Anak" . American Heart . http://www.americanheart.org/presenter.jhtml?identifier=12012 . American Heart. http://www.americanheart.org/presenter.jhtml?identifier=12012 . Retrieved 30 July 2010 . Diakses 30 Juli 2010. 3. ^ "Heart Defects: Birth Defects" . ^ "Cacat Jantung: Cacat Lahir" . Merck . http://www.merck.com/mmhe/sec23/ch265/ch265b.html . Merck. http://www.merck.com/mmhe/sec23/ch265/ch265b.html . Retrieved 30 July 2010 . Diakses 30 Juli 2010. 4. ^ "National Heart, Lung, and Blood Institute" . http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/chd/chd_signs.html . ^ "National Heart, Lung, dan Darah Institut" . http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/chd/chd_signs.html . Retrieved 30 July 2010 . Diakses 30 Juli 2010. 5. ^ a b c d Schoen, Frederick J.; Richard N., Mitchell (2010). ^ a b c d Schoen, Frederick J.; N. Richard, Mitchell (2010). "12. The Heart". "12 Hati.". In Kumar, Vinay ; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson et al.. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease (8th

ed.). Dalam Kumar, Vinay ; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson et al .. Robbins dan Cotran patologis Dasar Penyakit (8 ed.). Saunders Elsevier. ISBN 9781416031215 . Saunders Elsevier. ISBN 9781416031215 . 6. ^ a b c Srivastava, D. (2006). ^ a b c Srivastava, D. (2006). "Making or breaking the heart: from lineage determination to morphogenesis". Cell 126 (6): 10371048. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.003 . PMID 16990131 . "Membuat atau melanggar jantung: dari penentuan garis keturunan ke morfogenesis":. Cell 126 (6). 1037-1048 DOI : 10.1016/j.cell.2006.09.003 . PMID 16990131 . edit edit 7. ^ a b c d Larsen, William J. (1993). ^ a b c d Larsen, William J. (1993). "7. Development of the Heart". Human Embryology . "7 Hati. Pengembangan". Embriologi Manusia. Churchill Livingstone. ISBN 0443087245 . Churchill Livingstone. ISBN 0443087245 . 8. ^ a b Hoffman, J. (2005). Essential Cardiology: Principles and Practice . ^ a b Hoffman, J. (2005): Essential. Kardiologi Prinsip dan Praktek. Totowa, NJ: Humana Press. Totowa, NJ: Humana Press. pp. 393. ISBN 1-58829-370-X . 393 hlm. ISBN 158829-370-X . 9. ^ Thienpont B, Mertens L, de Ravel T, et al. (November 2007). ^ Thienpont B, Mertens L, de T Ravel, et al. (November 2007). "Submicroscopic chromosomal imbalances detected by array-CGH are a frequent cause of congenital heart defects in selected patients". Eur. "Ketidakseimbangan kromosom Submicroscopic terdeteksi oleh array-CGH adalah penyebab sering cacat jantung bawaan pada pasien tertentu". Eur. Heart J. 28 (22): 277884. doi : 10.1093/eurheartj/ehl560 . PMID 17384091 . Heart J. 28 (22): 2778-84. DOI : 10.1093/eurheartj/ehl560 . PMID 17384091 . 10. ^ Jones, Kenneth Lyons (1997). Smith's recognizable patterns of human malformation (5th ed.). ^ Jones, Kenneth Lyons (1997))'s dikenali Smith. pola manusia malformasi 5 (ed.. WB Saunders. WB Saunders. pp. 316317, 616617. ISBN 0721661157 . hal 316-317, 616-617. ISBN 0721661157 . 11. ^ Niessen, K.; Karsan, A. (2008). ^ Nies, K.; Karsan, A. (2008). "Notch Signaling in Cardiac Development". Circulation Research 102 (10): 1169. doi : 10.1161/CIRCRESAHA.108.174318 . PMID 18497317 . "Notch Signaling dalam Pembangunan Jantung".. Sirkulasi Penelitian 102 (10): 1169 DOI : 10.1161/CIRCRESAHA.108.174318 . PMID 18497317 . edit edit 12. ^ Spinner, NB; Hutchinson, AL; Krantz, ID; Kamath, BM; Pagon, RA; Bird, TC; Dolan, CR; Stephens, K (20 July 2010). Alagille Syndrome . ^ Spinner, NB; Hutchinson, AL; Krantz, ID; Kamath, BM; Pagon, RA; Burung, TC; Dolan, CR;, K Stephens (20 Juli 2010) Sindrom Alagille.. GeneReviews. PMID 20301450 . GeneReviews. PMID 20301450 . edit edit 13. ^ Tidyman, WE; Rauen, KA (2009). "The RASopathies: developmental syndromes of Ras/MAPK pathway dysregulation" . Current Opinion in Genetics & Development 19 (3): 230. doi : 10.1016/j.gde.2009.04.001 . PMID 19467855 . ^ Tidyman, KAMI; Rauen, KA (2009). "The RASopathies: sindrom perkembangan / MAPK disregulasi jalur Ras" 230 kini. Opini di Genetika & Pembangunan 19 (3):. DOI : 10.1016/j.gde.2009.04.001 . PMID 19467855 . edit edit 14. ^ "Factors Contributing to Congenital Heart Disease" . ^ "Faktor-Faktor Penyebab Penyakit Jantung Bawaan" . Lucile Packard Children's Hospital at Stanford . http://www.lpch.org/DiseaseHealthInfo/HealthLibrary/cardiac/fcchd.html . Lucile Packard Children's Hospital di Stanford. http://www.lpch.org/DiseaseHealthInfo/HealthLibrary/cardiac/fcchd.html . Retrieved 30 July 2010 . Diakses 30 Juli 2010.

15. ^ Thomas P. Shanley; Derek S. Wheeler; Hector R. Wong (2007). Pediatric critical care medicine: basic science and clinical evidence . ^ Thomas P. Shanley; Derek S. Wheeler; Hector R. Wong (2007). Pediatric obat perawatan kritis: ilmu dasar dan bukti klinis . Berlin: Springer. Berlin: Springer. pp. 666. ISBN 1-84628-463-5 . http://books.google.com/?id=ml5bx1PxxOQC&pg=PA665&dq=classification+of+co ngenital+heart+disease&q=classification%20of%20congenital%20heart%20disease . 666 hlm. ISBN 1-84628-463-5 . % http://books.google.com/?id=ml5bx1PxxOQC&pg=PA665&dq=classification+of+co ngenital+heart+disease&q=classification% 20heart% 20dan% 20disease 20congenital . 16. ^ "Hypoplastic Left Heart Syndrome" . ^ "hypoplastic Sindrom Jantung Waktu" . American Heart . http://www.americanheart.org/presenter.jhtml?identifier=1353 . American Heart. http://www.americanheart.org/presenter.jhtml?identifier=1353 . Retrieved 30 July 2010 . Diakses 30 Juli 2010. 17. ^ a b c "Congenital Cardiovascular Defects" . ^ a b c "Cacat Jantung Bawaan" . American Heart . http://www.americanheart.org/presenter.jhtml?identifier=4565 . American Heart. http://www.americanheart.org/presenter.jhtml?identifier=4565 . Retrieved 30 July 2010 . Diakses 30 Juli 2010. 18. ^ "Ventricular Septal Defect" . ^ "Ventricular Septal Defect" . eMedicine Health . http://www.emedicinehealth.com/ventricular_septal_defect/article_em.htm . eMedicine Kesehatan. http://www.emedicinehealth.com/ventricular_septal_defect/article_em.htm . Retrieved 30 July 2010 . Diakses 30 Juli 2010. 19. ^ "Circulatory Changes at Birth" . ^ "Peredaran Darah Perubahan di Kelahiran" . University of California at Berkeley . http://mcb.berkeley.edu/courses/mcb135e/fetal.html . University of California di Berkeley. http://mcb.berkeley.edu/courses/mcb135e/fetal.html . Retrieved 30 July 2010 . Diakses 30 Juli 2010. 20. ^ "How is an Atrial Septal Defect (ASD) Closed Using a Catheter-based Procedure" . ^ "Bagaimana adalah Atrial Septal Defect (ASD) Tertutup Menggunakan berbasis Prosedur Kateter" . Cleveland Clinic Foundation . http://www.clevelandclinic.org/health/health-info/docs/3400/3448.asp . Cleveland Clinic Foundation. http://www.clevelandclinic.org/health/healthinfo/docs/3400/3448.asp . Retrieved 30 July 2010 . Diakses 30 Juli 2010. 21. ^ "Adult Congenital Heart Association" . ^ "Dewasa Jantung Bawaan Asosiasi" . Adult Congenital Heart Association . http://www.achaheart.org/ . Dewasa kongenital Heart Association. http://www.achaheart.org/ . Retrieved 30 July 2010 . Diakses 30 Juli 2010.

[ edit ] External links [ sunting ] Pranala luar

y y

Congenital heart defect at the Open Directory Project Cacat jantung bawaan pada Open Directory Project Cove Point Foundation Congenital Heart Disease website - comprehensive patient education, including animations of surgeries and interventions Cove Point Yayasan Penyakit Jantung Bawaan website - edukasi pasien yang komprehensif, termasuk animasi dari operasi dan intervensi [hide]

v devde

Congenital heart defects ( Q20-Q24 , 745-746 ) Cacat jantung bawaan ( Q20-Q24 , 745-746 )
R L: Double outlet right ventricle ( Taussig-Bing syndrome ) Transposition of the great vessels ( dextro , levo ) Persistent Aortopulmonary truncus arteriosus R L: Double outlet ventrikel kanan ( septal defect Taussig-Bing sindrom ) Transposisi kapal besar ( dextro , levo ) Aortopulmonary Persistent truncus arteriosus septal cacat Aortopulmonary window Aortopulmonary jendela Atrial septal defect Atrial septal defect Ventricular septal defect Ventricular septal defect L R: Sinus venosus atrial septal defect Lutembacher's syndrome L R: Sinus venosus septum atrium cacat Sindrom Lutembacher L R and R L: Eisenmenger's syndrome L sindrom Eisenmenger R R dan L: 's

Cardiac shunt / Jantung shunt / heart septal defect septum jantung cacat

R L, with other conditions: Tetralogy of Fallot kondisi lain: Tetralogi Fallot R: ostium quaeritur

R L, dengan

Atrioventricular septal defect L R: Ostium primum L Atrioventrikular septal cacat

Valvular pulmonary valves ( stenosis , insufficiency ) tricuspid valves ( stenosis , heart Right atresia , Ebstein's anomaly ) Hypoplastic right heart syndrome paru katup ( disease / Penyakit Kanan stenosis , kekurangan ) katup trikuspid ( stenosis , atresia , 's anomali Ebstein ) jantung sindrom hipoplasia kanan jantung katup / aortic valves ( stenosis , insufficiency , bicuspid ) mitral valves ( stenosis , heart Left regurgitation ) Hypoplastic left heart syndrome katup aorta ( stenosis , chambers Waktu kekurangan , bikuspid ) katup mitral ( stenosis , regurgitasi ) jantung kiri kamar sindrom hipoplasia jantung Dextrocardia Levocardia Cor triatriatum Crisscross heart Brugada syndrome Other Coronary artery anomaly Ventricular inversion Dextrocardia Levocardia Kor Lainnya triatriatum silang jantung Brugada sindrom arteri koroner anomali ventrikel inversi M : HRT M : HRT anat / phys / devp Anat / Phys / devp noco / cong / tumr , proc , drug ( C1A / 1B sysi / epon noco / cong / 1C / 1D ) proc , obat / tumr , sysi / Epon ( C1A / 1B / 1C / 1D )