Nome do exame: Ataxia Espino Cerebelar tipo I, Teste de DNA Cdigo: AT1 Sinonmias: SCA1 Atrofia Espino Cerebelar

lar I Atrofia Olivo-ponto-cerebelar I OPCA I OPCA tipo Menzel Prazo para resultado (dias teis): 40 dias Coleta, processamento, estocagem e envio do material biolgico: Coleta e envio de sangue total: coletar sangue total em 02 tubos com EDTA (tampa roxa) e manter em temperatura ambiente. Enviar no mesmo dia em temperatura ambiente. Informaes necessrias para envio deste exame: Dados do Paciente: Nome, idade, sexo, endereo, telefone, dados clnicos. Dados do Mdico: Nome, endereo e telefone. Consentimento informado. Tipo de material coletado. Dados especficos para este exame. Causas de rejeio de amostras: Amostras hemolisadas e/ou coaguladas. Coleta, estocagem e/ou envio imprprio do material. Falta de documentos exigidos pelo Genetika. Falta de dados do mdico e/ou do paciente. Paciente assintomtico com menos de 21 anos de idade. Metodologia: Reao em cadeia pela polimerase (PCR). Determinao do nmero de repeties do trinucleotdeo CAG, contido no gene SCA1 (6p22-23). (Ranum, LPW et al. Molecular and clinical correlations in spinocerebellar ataxia type 1: evidence for familial effects on the age at onset. Am J Hum Genet 55:244-252. 1994). Estratgia da anlise gentica: Anlise direta dos trinucleotdeos CAG em 6p22-23, ou como parte de um teste de painel de mutaes causadoras de Ataxias. Valores de referncia: Normal: alelos contendo at 36 repeties CAG Intermedirio: alelos contendo entre 37 e 41 repeties CAG Alterado: alelos contendo mais de 42 repeties CAG Interpretao dos resultados: Um resultado alterado (ou positivo) aumenta muito a probabilidade do indivduo apresentar os sintomas da Ataxia Espino Cerebelar tipo I. Um resultado normal (ou negativo) reduz muito a possibilidade do indivduo vir a apresentar os sintomas da doena. O indivduo portador de uma mutao no gene responsvel por esta doena, tem um risco de 50% em cada gestao do casal, de ter filhos com a mesma doena.
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Sensibilidade/especificidade/taxa de deteco da anlise: Taxa de deteco de 99% dos casos de SCA1 e 6% dos casos de Ataxias Espino Cerebelares autossmicas dominantes em Brasileiros. Indicaes do exame: Pacientes que possuem suspeita clnica compatvel com a Ataxia espino cerebelar tipo I. Confirmao do diagnstico em indivduos sintomticos. Teste preditivo para indivduos assintomticos maiores de 21 anos, com uma histria familiar positiva para SCA1. Anlise molecular prvia do parente afetado obrigatria neste caso. Exames relacionados oferecidos pelo Genetika: Atrofia Muscular Bulbar e Espinhal ou Doena de Kennedy, Teste de DNA. Ataxia Espino Cerebelar tipo 2, Teste de DNA. Ataxia Espino Cerebelar tipo 3 ou Doena de Machado-Joseph, Teste de DNA. Ataxia Espino Cerebelar tipo 6, Teste de DNA. Ataxia Espino Cerebelar tipo 7, Teste de DNA. Ataxia Espino Cerebelar tipo 8, Teste de DNA. Ataxia Espino Cerebelar tipo 10, Teste de DNA Ataxia Espino Cerebelar tipo 12, Teste de DNA Painel I para Ataxias Espino Cerebelares, Teste de DNA. Painel II para Ataxias Espino Cerebelares, Teste de DNA. Painel III para Ataxias Espino Cerebelares, Teste de DNA. Doena de Huntington, Teste de DNA. Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA, Teste de DNA. Ataxia de Friedreich, Teste de DNA. Ataxia Telangiectasia, Teste de DNA. Resumo da doena: A Ataxia Espino Cerebelar tipo I (SCA1) uma desordem neurodegenerativa autossmica dominante, cujo gene mutado est localizado no cromossomo 6, com incidncia de 1 em 20.000 indivduos e com uma freqncia de 6% nas ataxias espino cerebelares de herana dominante. SCA1 caracterizada por ataxia progressiva, oftalmoparesia, disartria, amiotrofia, disfuno bulbar e fragilidade motora. A doena resulta de perda de neurnios no cerebelo e na base do crebro. SCA1 de especial interesse porque os sintomas podem assemelhar-se queles da Doena de Huntington, Ataxia Espino Cerebelar tipo 2 ou tipo 3 (Doena de Machado-Joseph), alm de SCA 6, 7 e 8. SCA1 tem uma manifestao entre 30 e 40 anos de idade, e resulta em morte em 0 a 20 anos; formas precoces tem sido descritas. Como na Doena de Huntington e na Distrofia Miotnica, SCA1 est na classe de repeties de trinucleotdeo no qual h uma expanso inadequada de uma repetio CAG no gene. A populao no afetada tem entre 10 e 36 repeties CAG. Pacientes afetados tem mais que 42 repeties CAG. Benefcios advindos da realizao do exame: Confirmar a hiptese diagnstica de indivduos sintomticos. Preveno de complicaes futuras. Melhora na capacidade de prognosticar, baseada na comparao com outros casos da doena descritos na literatura. A confirmao do diagnstico pode alterar a conduta mdica para o indivduo e permite suspender condutas e terapias inadequadas e avaliar possveis terapias especficas para esta doena. Permite o aconselhamento gentico adequado. Em muitos casos o teste de DNA pode fornecer informao diagnstica um custo menor e com menos risco do que outros procedimentos clnicos-laboratoriais. Na ausncia de indicaes clnicas, o teste preditivo pode influenciar nas decises de plano de vida.
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Vantagens competitivas do Genetika: Aconselhamento pr e ps exame, feito por Mdico especialista em Gentica Clnica. Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da rea de gentica mdica e Biologia Molecular. O resultado dos exames so facilmente compreendidos, e no laudo constam a metodologia utilizada, interpretao e concluso. O diretor do laboratrio revisa todos os resultados e assina o laudo final. Os resultados so imediatamente transmitidos por telefone ou enviados via fax, e-mail e/ou correio para o mdico solicitante, sempre respeitando a privacidade e o sigilo das partes envolvidas no teste. Possui profissionais qualificados para a realizao do exame, com tcnicos e Biolgos com Mestrado e Doutorado que realizam o processamento das amostras e analisam os resultados obtidos. O Laboratrio oferece uma tabela de exames com indicao dos testes mais adequados para cada tipo de caso (por exemplo: um teste para mltiplos agentes infecciosos, teste para uma mutao especfica do gene, um painel de mutaes ou o seqenciamento completo do gene). Possui o Certificado de Qualidade ISO 9002 e possui 8 anos de experincia na rea de gentica, j tendo realizado mais de 10 mil exames laboratoriais de gentica. As informaes sobre os exames so facilmente obtidas via fax, telefone, Servio de Atendimento ao Cliente-SAC (ligao gratuita) ou pela Internet (web site ou e-mail). Possui representao em todas as regies do Brasil. Possui cerca de 2.000 laboratrios conveniados, nas mais diversas localidades do Pas, que esto treinados para realizar a coleta e envio das amostras biolgicas sede central. Limitaes do exame: 1% das mutaes SCA1 e 94% de todos casos de SCA hereditrias no so detectadas por este teste. Somente um gene implicado na doena ser estudado. Mutaes em outros genes no sero detectadas. Mutaes em outros cdons e em partes no estruturais do gene no so detectadas. O teste diagnstico de um indivduo pode ter implicaes reprodutivas ou psicossociais negativas para outros membros da famlia. Para estabelecer um diagnstico definitivo pode ser necessrio mais que um tipo de teste gentico. O teste de DNA nem sempre a melhor maneira de confirmar um diagnstico clnico. O teste gentico molecular de um membro da famlia afetado, pode ser necessrio para determinar a mutao causadora da doena, presente na famlia. Para o teste preditivo, o Laboratrio Genetika s realiza a anlise em indivduos maiores de 21 anos, e mesmo nestes, no realiza o exame sem o consentimento informado e aconselhamento gentico prvio do indivduo. Como o teste preditivo tem envolvimento emocional, so importantes os cuidados com o paciente, incluindo aconselhamento gentico pr e ps exame. Teste preditivo de crianas assintomticas em risco para desordens de incio tardio dos sintomas, no recomendado quando no se tem acompanhamento mdico e psicolgico. Um resultado alterado no significa que o indivduo obrigatoriamente vai desenvolver os sinais e sintomas da doena. Transfuses sangneas realizadas at 60 dias antes do teste podem gerar interpretao inconclusiva. Especialidades mdicas com interesse no exame: Clnica Mdica Neurologia Psiquiatria Referncias bibliogrficas preliminares:
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Arruda WO, Teive HA. Hereditary cerebellar ataxias: from hammer to genetics. Arq Neuropsiquiatr. Sep;55(3B):666-76. 1997. Lopes-Cendes I, Teive HG, et al. Frequency of the different mutations causing spinocerebellar ataxia (SCA1, SCA2, MJD/SCA3 and DRPLA) in a large group of Brazilian patients. Arq Neuropsiquiatr. Sep;55(3B):519-29. 1997 Banfi S, Zoghbi HY. Molecular genetics of hereditary ataxias. Baillieres Clin Neurol. Aug;3(2):28195. 1994. Plassart E, Fontaine B. Genes with triplet repeats: a new class of mutations causing neurological. Biomed Pharmacother. 48(5-6):191-7. 1994. Ranum, LPW et al. Molecular and clinical correlations in spinocerebellar ataxia type 1: evidence for familial effects on the age at onset. Am J Hum Genet 55:244-252. 1994.

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