1.

Cromosomas

En biologa, se denomina cromosoma (del griego , - chroma, color y , soma, cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeos cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del ncleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). En las clulas eucariotas y en las archaebacterias (a diferencia que en las clulas procariotas), el ADN siempre se encontrar en forma de cromatina, es decir asociado fuertemente a unas protenas denominadas histonas. Este material se encuentra en el ncleo de las clulas eucariotas y se visualiza como una maraa de hilos delgados. Cuando el ncleo celular comienza el proceso de divisin (cariocinesis), esa maraa de hilos inicia un fenmeno de condensacin progresivo que finaliza en la formacin de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfolgicamente distintos de una misma entidad celular.1
Los cromosomas ayudan a mantener una gran cantidad de informacin en una forma ordenada y compacta en la clula. Los cromosomas estn compuestos de ADN y protenas.

(1) Cromtida, cada una de las partes idnticas de un cromosoma luego de la duplicacin del ADN. (2) Centrmero, el lugar del cromosoma en el cual ambas cromtidas se tocan. (3) Brazo corto. (4) Brazo largo. Cuando se examinan con detalle durante la mitosis, se observa que los cromosomas presentan una forma y un tamao caractersticos. Cada cromosoma tiene una regin condensada, o constreida, llamada centrmero, que confiere la apariencia general de cada cromosoma y que permite clasificarlos segn la posicin del centrmero a lo largo del cromosoma. Otra observacin que se puede realizar es que el nmero de cromosomas de los individuos de la misma especie es constante. Esta cantidad de cromosomas se denomina nmero diploide y se simboliza como 2n. Cuando se examina la longitud de tales cromosomas y la situacin del centrmero surge el segundo rasgo general: para cada cromosoma con una longitud y una posicin del centrmero determinada existe otro cromosoma con rasgos idnticos, o sea, casi todos los

cromosomas se encuentran formando parejas. Los miembros de cada par se denominan cromosomas homlogos.

En la figura de la derecha se presentan todos los cromosomas mitticos de una nia, ordenados por parejas de homlogos y por su longitud, lo que se denomina cariotipo. Puede observarse que en ese cariotipo hay 46 cromosomas (o sea, 2n=46) que es el nmero cromosmico de la especie humana. Se puede advertir, tambin, que cada cromosoma tiene una estructura doble, con dos cromtidas hermanas que yacen paralelas entre s y unidas por un nico centrmero. Durante la mitosis las cromtidas hermanas, que son idnticas, se separan una de otra hacia dos nuevas clulas. Las parejas de cromosomas homlogos que se observan en la imagen tienen, adems, una semejanza gentica fundamental: presentan los mismos genes situados en los mismos lugares a lo largo del cromosoma (tales lugares se denominan locus o loci en plural). Esto indica que cada miembro del par de homlogos lleva informacin gentica para las mismas caractersticas del organismo. En organismos con reproduccin sexual, uno de los miembros del par de cromosomas homlogos proviene de la madre (a travs del vulo) y el otro del padre (a travs del espermatozoide). Por ello, y como consecuencia de la herencia biparental, cada organismo diploide tiene dos copias de cada uno de los genes, cada una ubicada en uno de los cromosomas homlogos.1 Una excepcin importante en el concepto de parejas de cromosomas homlogos es que en muchas especies los miembros de una pareja, los cromosomas que determinan el sexo o cromosomas sexuales, no tienen usualmente el mismo tamao, igual situacin del centrmero, la misma proporcin entre los brazos o, incluso, los mismos loci. En la imagen puede observarse, por ejemplo, que el cromosoma Y (que determina el sexo masculino en humanos) es de menor tamao y carece de la mayora de los loci que se encuentran en el cromosoma X.
En cada ser vivo el numero de cromosomas varia, siendo en los humanos de 46 el numero de cromosomas. La mitad de estos 46 cromosomas son heredados por el padre, mientras que la otra por la madre.

Cuntos cromosomas tienen los organismos? En algunas formas de vida, como las bacterias, el genoma entero est contenido en un nico cromosoma. Pero otros organismos, con genomas ms grandes, dividen su material gentico entre varios cromosomas. El nmero de cromosomas depende de la especie. Por ejemplo, un mosquito tiene 6 cromosomas, un humano 46 y un perro 78. Las especies cercanas tienden a tener un nmero similar de cromosomas. Por ejemplo, los chimpancs, nuestros primos cercanos, tienen 48 cromosomas en sus clulas. Pero sin contar esta regla general, no hay razones por el nmero de cromosomas en las distintas

especies. Sera razonable que los organismos ms complejos tengan un mayor nmero de cromosomas, pero esto no sucede.
DIFERENCIAS

Aunque se parezcan en apariencia, los diferentes cromosomas varan en tamao y forma. Adems, cuando se tien con tintas fluorescentes desarrollan diferentes patrones de bandas claras y oscuras. Al cromosoma ms grande de un organismo se lo llama cromosoma 1, y as sucesivamente. Los diferentes cromosomas contienen diferentes genes. O sea que cada cromosoma contiene un pedazo especfico del cromosoma. Por ejemplo, en los humanos el gen para la alfa globina, una parte de la hemoglobina que transporta el oxgeno en los glbulos rojos, se encuentra en el cromosoma 16. El gen para la beta globina, la otra parte de la hemoglobina, se encuentra en el cromosoma 11. Los cromosomas teidos pueden ser ordenados en orden de tamao para formar un cariotipo. Este sirve para estudiar a los cromosomas como un todo y puede ayudar a diagnosticar y comprender enfermedades. Los cromosomas vienen de a pares. Los miembros del par, o cromosomas homlogos, tienen la misma forma, tamao y el mismo patrn de bandas. Las clulas humanas contienen 23 pares de cromosomas homlogos.
Los cromosomas se agrupan normalmente en pares, por lo que en el caso de los humanos se tendrn 23 pares de cromosomas. El aparejamiento en 22, de los 23 cromosomas, se realiza siguindose algo as como una comparacin de cromosomas iguales entre los cromosomas del padre y los de la madre. As que los dos cromosomas de un par cualquiera, de esos 22 cromosomas, son iguales, teniendo los mismos genes cada uno. Sin embargo, como se menciona, un par de cromosomas rompe esta regla. Este par es especial ya que dicta el sexo de un individuo, y se puede componer de un cromosoma conocido como "X" y de otro conocido como "Y". En ocasiones este par de cromosomas se compone de dos cromosomas "X" iguales, mientras que en otras de un cromosoma "X" y de uno "Y". En el primer caso, el resultado de un par XX ser un individuo de sexo femenino (mujer); mientras que en el segundo caso, el resultado de un par XY ser un individuo de sexo masculino (varn). Ahora bien, lo que implica esto, es que si las mujeres tiene un par XX y los varones XY, al concebirse un hijo el padre heredara o un cromosoma "X" o uno "Y"; mientras que la madre siempre heredara un cromosoma "X". Por lo que el padre es quien dicta el sexo del hijo con el cromosoma que herede.

Muchos organismos tienen un par de cromosomas sexuales, que difiere entre machos y hembras. En los humanos, las mujeres tienen dos cromosomas idnticos (XX), mientras que el hombre tiene un cromosoma X y uno ms pequeo llamado Y (XY).

Los

grupos

que

comprende

el

cariotipo

humano

son

los

siguientes: grandes

Cromosomas Grupo A, (cromosomas 1, Grupo B, (cromosomas Cromosomas 2 y 4 3), y meta y 5),

submetacntricos submetacntricos medianos

Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y adems los cromosomas X), submetacntrico Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocntricos Cromosomas pequeos Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacntricos

Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacntricos Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocntricos Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo. Carcter normal

En las mujeres: 44 cromosomas autosmicos y 2 cromosomas sexuales (XX) donados 46 (X,X). En los hombres: 44 cromosomas autosmicos y 2 cromosomas sexuales (XY) donados 46 (X,Y). Carcter anormal Los resultados anormales pueden indicar sndrome de Down (trisoma 21 = 3 copias del cromosoma 21 en lugar de las 2 copias normales), Trisoma 18, cromosoma Filadelfia, sndrome de Klinefelter, sndrome de Turner u otras anomalas. Un ejemplo de las consecuencias de caracteres anormales son defectos mltiples al momento del nacimiento, presencia de genitales que no pertenecen completamente a ninguno de los dos sexos, etc

Cmo estn conformados los cromosomas? Cada cromosoma contiene una nica molcula de ADN. Si se lo estira a su longitud completa, la molcula de ADN de un cromosoma humano estara entre 1,7 y 8,5 centmetros de largo, dependiendo del cromosoma. Si una molcula tan larga y finita flotara libremente en la clula, sera un desastre para la informacin gentica precisa contenida en el ADN. La molcula se enrollara toda en un nudo y probablemente se rompera en fragmentos por su fragilidad. Esos fragmentos se volveran a juntar en un orden incorrecto y todas las instrucciones genticas se mezclaran causando un caos en la clula. Pero las protenas de los cromosomas previenen el caos. Las protenas mantienen al ADN empaquetado en una forma ordenada y compacta. En el cromosoma las protenas son el empaquetado y el ADN es el contenido del paquete. Generalmente, los cromosomas estn condensados solo en la preparacin para la divisin celular. El resto del tiempo, algunos fragmentos estn relajados para que el ADN pueda cumplir la funcin de comunicar las instrucciones hereditarias al resto de la clula. Normalmente, los cromosomas son difciles de observar, pues se presentan en la clula en gran nmero. Pero haciendo preparaciones adecuadas pueden aislarse y fotografiarse

2. Estudios de los cromosomas desde el punto de vista morfolgico qumico y funcional

3. Clasificacin de acuerdo a la ubicacin del centromero:

Los cromosomas son orgnulos constantes en nmero, forma y caractersticas. Pero los cromosomas de una clula pueden ser diferentes unos de otros. Esta diferencia est, sobre todo, en la posicin del centrmero, que es variable, lo que permite clasificar a los cromosomas metafsicos en metacntricos, submetacntricos, acrocntricos y telocntricos, segn tengan el centrmero en medio, desplazado hacia uno de los brazos, casi en el extremo o en el extremo, respectivamente.

El tamao de los cromosomas es variable y su forma es diversa. Sin embargo, estos filamentos presentan un punto de constriccin llamado centrmero, que divide el cromosoma en dos brazos de igual o distinta longitud. De acuerdo a la posicin del centrmero se los clasifica como:

Cromosomas metacntricos: El centrmero es central y los brazos son iguales. Cromosomas submetacntricos o acrocntricos: El centrmero no es central y los brazos son desiguales. Cromosomas telocntricos: El centrmero ocupa uno de los extremos y slo hay un brazo.

4. DEFINICION DE TERMINOS BASICOS:

ALELO: cada una de las posibles formas alternativas de un gen dado, que difiere en su secuencia de DNA y afecta a su funcin (a su producto, como RNA o protena). Un organismo diploide tiene siempre dos alelos de cada gen, que pueden ser iguales (homocigosis) o diferentes (heterocigosis). ALELO DOMINANTE (DOMINANCIA): son aqullos que manifiestan su fenotipo en el hetoricigoto. (p.e.: el alelo mutante P determina el fenotipo polidactilia -presencia de un sexto dedo en alguna o todas las extremidades- en el heterocigoto P/p (donde p sera el alelo normal), de modo que los individuos normales son todos homocigotos recesivos, p/p). ALELO RECESIVO (RECESIVIDAD): son aqullos que manifiestan su fenotipo slo en homocigosis, es decir cuando los dos alelos de un individuo son iguales; pero quedan enmascarados en los heterocigotos por el alelo dominante (p.e.: los individuos homocigotos para el alelo Hbs ( del gen de la -globina) presentan anemia falciforme, mientras que los heterocigotos (con un alelo Hbs y un alelo normal HbA) no presentan esa enfermedad o carcter. (Por supuesto los homocigotos normales HbA/HbA tambin son sanos). AMINOCIDO: es la unidad bsica constituyente de las protenas. Existen 20 aminocidos esenciales distintos, componentes de todas las protenas, cada uno de ellos codificado por un codon (por una tripleta de nucletidos) segn el cdigo gentico. Los aminocidos se unen linealmente uno a otro formando polipptidos. ANOMALA CROMOSOMICA: cualquier cambio en la estructura o en el nmero de los cromosomas propios de una clula, individuo o especie. AUTOSOMA: cualquier cromosoma del complemento cromosmico que no es un cromosoma sexual. Cualquier gen en estos cromosomas se hereda de forma "autosmica", es decir, no importa que sexo transmite el carcter afecta por igual a ambos sexos de la descendencia. CLON: un grupo de clulas o individuos genticamente idnticos. Coloquialmente un individuo formado por algn proceso asexual (de modo que es genticamente igual a la fuente de la que deriva). En Biologa Molecular se llama clonar a la incorporacin de un segmento de DNA (exgeno) en otra molcula de DNA denominada vector que se introduce en una clula (o bacteria) y es capaz de replicarse y producir un nmero indefinido de copias. CODON: es una tripleta de nucletidos que codifica un aminocido o una seal de terminacin de la traduccin. COMPLEMENTO CROMOSMICO/ JUEGO CROMOSMICO: es el conjunto de los cromosomas diferentes propio de un individuo o especie, portador de la informacin gentica bsica de una especie. Es el conjunto de cromosomas de un gameto,

normalmente referido como n. En el caso del hombre 23, uno de ellos denominado cromosoma sexual (X Y). Los organismos diploides poseen dos juegos cromosmicos. CROMOSOMA: es una ordenacin lineal de DNA y protenas (cromatina), es decir, es una ordenacin lineal de genes. CROMOSOMAS SEXUALES: son los cromosomas que estn implicados en la determinacin del sexo del individuo. En el hombre, se denominan cromosomas X e Y. La presencia de un cromosoma Y determina el sexo masculino. Cualquier gen en el cromosoma X muestra un patrn concreto de herencia (denominada Herencia Ligada al Sexo) de modo que si un gen tiene dos alelos uno dominante (p.e. normal ) y otro mutante (recesivo), las hembras heterocigticas sern fenotpicamente normales mientras que los machos (con un slo cromosoma X) que hereden el alelo mutante expresarn el carcter o enfermedad propia de ese alelo aunque sea recesivo ya que es el nico alelo que tienen de ese gen. (p.e.: el gen F8 tiene dos alternativas allicas (alelos), el alelo normal codifica el factor VIII de coagulacin (imprescindible para la correcta coagulacin sangunea), mientras que el alelo mutante (F8d) es recesivo y no sintetiza el Factor VIII. De este modo las hembras heterocigotas F8/F8d son normales, mientras que los machos hemicigticos F8d/--- son hemoflicos. DIPLOIDES (diploida): la clula u organismo que tiene dos juegos cromosmicos, es decir que porta dos copias de cada gen y de cada secuencia de DNA (excepto los cromosomas sexuales que contienen distinta informacin). En el caso del hombre, cada clula tiene 46 cromosomas, 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales, iguales en la mujer (XX) y diferentes en el hombre (X e Y). DNA RECOMBINANTE: una secuencia nueva de DNA formada por la combinacin artificial de dos molculas de DNA de distinta procedencia. La Tecnologa del DNA recombinante supone el conjunto de tcnicas para combinar molculas de DNA in vitro e introducirla en una clula u organismo donde se replican y expresan su nueva informacin (gentica). DNA: (cido desoxirribonucleico -ADN-): es el material gentico. Es la molcula que lleva codificada la informacin gentica. Est compuesto bsicamente por cuatro molculas diferentes llamadas nucletidos iguales entre s a excepcin de que cada uno contiene una base nitrogenada diferente ADENINA, CITOSINA, GUANINA Y TIMIDINA, por lo que a cada nucletido se le denomina abreviadamente por el nombre de su base (A;C;G;T). A nivel de estructura, el DNA es una doble hlice. Cada hlice es una cadena de nucletidos en la que un grupo fosfato de un nucletido se une al azcar del nucletido siguiente. La doble hlice se forma ( y estabiliza) mediante puentes de hidrgeno entre las bases nitrogenadas de una hlice y las de otra segn el principio de complementariedad: la Adenina siempre se une a la Timina y la Guanina a la Citosina (de modo que sabiendo la secuencia de una cadena se deduce rpidamente la otra). Esta estructura indica cmo se replica el DNA, ya que cada base especifica a la base complementaria. Esta es una de las condiciones que debe cumplir necesariamente como material gentico de transmitir la informacin de una clula o de un individuo, a sus descendientes. En las clulas eucariontes (con ncleo) las molculas de DNA siempre estn unidas a protenas formando la cromatina que tiene diversos niveles de compactacin y forma los cromosomas. La funcin esencial del DNA (adems de la

perpetuacin de la informacin gentica) es la transcripcin a una molcula de RNA que despus se traducir en una protena. EPIGENTICOS: (cambios epigenticos) cambios en las propiedades (fenotipo) de una clula o un individuo que se heredan pero no representan cambios en la secuencia de DNA. EUGENESIA: movimiento cientfico-poltico que comenz a principios de siglo en Inglaterra y pretenda la aplicacin de los conocimientos genticos para la "mejora" de la especie humana. Se basaba en la existencia de caracteres (o genes) "deseables" y de caracteres (o genes) "indeseables" de modo que se promova el emparejamiento de las personas ms aptas entre s (eugenesia positiva) y se desaconsejaba el de las personas que mostraban caracteres desfavorables (eugenesia negativa). FENOTIPO: es la forma observable de un determinado carcter o grupo de caracteres en un determinado individuo. Es decir es la manifestacin detectable de un determinado genotipo. Los mismos genes a veces producen distintos fenotipos segn en qu ambiente se expresen. GAMETO: clula haploide especializada cuya funcin es fusionarse con un gameto del sexo opuesto, para formar un zigoto, que se desarrollar en un individuo diploide. En mamferos, vulos y espermatozoides. Son el resultado de la meiosis. GEN: es la unidad de herencia fsica y funcional, portadora de informacin de una generacin a la siguiente. Es un segmento de DNA que contiene los elementos necesarios para su funcin que es la produccin de un RNA o una protena (o polipptido). Incluye regiones reguladoras en sus extremos as como las secuencias codificantes (exones) que determinan la secuencia de la protena, secuencias no codificantes que se transcriben a RNA, pero no se traducen a protenas y se denominan intrones. Ocupa un lugar especfico en el genoma o en el cromosoma llamado locus. GENOMA: es el conjunto de material gentico (DNA) de una clula, individuo o especie. En el genoma humano, slo el 5% del DNA es codificador (es decir se traduce en proteinas), otro 5% tiene funciones reguladoras de la expresin de los genes, mientras que del 90% restante se desconoce su funcin. La inmensa mayora del DNA (en humanos > 99%) se encuentra en el ncleo celular organizado en cromosomas, pero algunos orgnulos citoplasmticos como las mitocondrias y cloroplastos (en animales solo mitocondrias) tambin contienen DNA. En el caso del hombre, cada mitocondria tiene varias copias de una molcula circular de DNA que codifica algunas de las protenas implicadas en la sntesis de energa. El conjunto de estas copias de DNA de todas las mitocondrias de una clula se denomina Genoma mitocondrial y se transmite a la descendencia exclusivamente a travs de la madre (herencia materna). A veces se utiliza para referirse al conjunto de genes de un gameto, es decir, a las secuencias de DNA contenidas en un juego cromosmico completo (en este caso es preferible referirlo como genoma haploide). GENOTIPO: la composicin allica especfica de una clula o individuo, bien para todos sus genes o, ms comnmente, para uno o pocos genes.

HAPLOIDE: individuo (o clula) que presenta un nico juego o complemento cromosmico (n). HEREDABILIDAD (h2): es la proporcin de la variacin de un carcter multifactorial en una poblacin que se debe a diferencias en el fenotipo. Solo es aplicable a poblacin y no a individuos y por tanto no es constante ni inmutable. El trmino heredabilidad a menudo es mal interpretado ya que no tiene nada que ver con la herencia ni con el modo de herencia. El trmino "heredabilidad del IQ" (coeficiente de inteligencia) es una abreviatura de "heredabilidad de las variaciones del IQ" y ste depender de las circunstancias sociales. Por ejemplo, en una sociedad igualitaria se debera esperar que el IQ tuviera una mayor heredabilidad que en una sociedad donde el acceso a la educacin dependa del lugar o clase social de nacimiento. Por tanto la pregunta (o afirmacin) de hasta qu punto el IQ (o cualquier otro carcter multifuncional) es gentico o est determinado genticamente, es una pregunta sin sentido a la que en modo alguno contesta (ni pretende) el concepto de heredabilidad. HERENCIA MULTIFACTORIAL: se dice que un carcter (o un fenotipo) es multifactorial cuando se produce como resultado de la interaccin de factores genticos y de factores ambientales (p.e. un hijo de padres altos es mas probable que sea alto que un hijo de padres bajos, pero los factores ambientales como la nutricin son fundamentales en el fenotipo final). HETEROCIGOTO: individuo (o clula) que tiene dos alelos distintos (del mismo gen) en los cromosomas homlogos (en las especies diploides). HOMOCIGOTO: individuo que presenta dos alelos iguales en las dos copias de los cromosomas homlogos. INACTIVACIN DEL CROMOSOMA X: proceso por el que la mayor parte de los genes del cromosoma X se inactivan en el desarrollo embrionario temprano de las hembras de mamferos (en general ) para igualar la dosis gnica con los machos que slo tienen un cromosoma X. Esta inactivacin se produce al azar de modo que en unas clulas o tejidos el cromosoma X inactivado ser uno (p.e. el de origen materno) mientras que en otras clulas y tejidos ser el otro (el X de origen paterno). En las hembras, los dos cromosomas X slo estn activos simultneamente en las primeras divisiones embrionarias y en las clulas germinales que darn lugar a los gametos y por tanto a la descendencia. LOCUS (locus gnico): es el lugar especfico en un cromosoma donde se localiza un gen. MEIOSIS: Divisin celular especial en la que despus de dos divisiones sucesivas del material gentico, sin que entre ellas haya habido duplicacin, se producen 4 clulas diferentes entre s y diferentes a las que las origin. Estas clulas, llamadas gametos, tienen la mitad del nmero cromosmico de la especie y la mitad del ADN. MITOSIS: Proceso final por el cual una clula se divide en 2 clulas hijas iguales entre s e iguales a la clula que las origina. MUTACIN: cualquier cambio en la secuencia de DNA (de un gen, generalmente).

MUTAGENO: cualquier agente fsico o qumico que produce cambios en el DNA (mutaciones). NUCLETIDO: la unidad bsica que compone los cidos nucleicos (DNA y RNA). Cada uno est compuesto a su vez por una base nitrogenada (A;T;C;G) un azcar y un grupo fosfato. PROTENA: son las molculas que construyen las clulas e individuos. Estn compuestas por una o ms cadenas de polipptidos, que a su vez estn compuestas por una cadena lineal de aminocidos. En general, un gen codifica un polipptido o protena (si sta est compuesta por un slo polipptido). RECOMBINACION: es el proceso por el cual una clula o un individuo genera una descendencia (progenie) con una combinacin de genes distinta a cualquiera de los parentales de los que proviene. RNA: (cido ribonuclico -ARN-). Es un compuesto de nucletidos y por eso presenta algunas similitudes con el DNA pero: a) el azcar de los nucletidos es distinto (ribosa en lugar de desoxirribosa), b) las cuatros bases nitrogenadas son A,C,G y Uridina en vez de Timidina. c) Su estructura es una cadena sencilla de nucletidos y no una doble hlice. Hay esencialmente 3 tipos de RNAs: 1. RNA mensajero (mRNA): que se produce a partir del DNA y contiene la informacin que ha de traducirse a protenas. La secuencia de bases del mRNA determina la secuencia de aminocidos de la protena segn el cdigo gentico, en que cada 3 nucletidos (tripleta) codifica un nico aminocido (o determina dnde debe terminar la protena). 2. RNA ribosmico (rRNA): son molculas de RNA cuya funcin es combinarse con un grupo de protenas especficas para formar los ribosomas que es donde se realiza precisamente la sntesis de protenas. 3. RNA transferente (tRNA): es un grupo de pequeas molculas de RNA cada una con especificidad por su aminocido concreto. Estas molculas llevan los aminocidos al ribosoma donde se unen a la cadena proteica que se est sintetizando durante la traduccin. SNDROME: es un grupo de sntomas que concurren a la vez y caracterizan una enfermedad. TRADUCCIN: es la sntesis de un polipptido o protena a partir de una molcula de RNA. TRANSCRIPCIN: consiste en la sntesis de una molcula de RNA a partir de una molcula de DNA. ZIGOTO: es la clula formada por la fusin de un vulo y un espermatozoide y que luego se dividir mitticamente para dar lugar a un individuo (diploide).

5. ciclo celular introduccin:

Cuando una clula se divide debe transmitir a sus clulas hijas los requisitos esenciales para la vida: la informacin hereditaria para dirigir los procesos vitales y la de los materiales en el citoplasma que necesita la clula hija para sobrevivir y utilizar la informacin hereditaria. La informacin hereditaria de todas las clulas vivas se encuentra en el cido desoxirribonucleico (DNA). Como muchas molculas biolgicas grandes, una molcula de DNA consta de una larga cadena de pequeas subunidades, llamadas nucletidos. Las unidades de herencia, los genes, son segmentos de DNA de unos cuantos cientos a varios miles de nucletidos de longitud. La secuencia de nucletidos en un gen, codifica la informacin para sintetizar el RNA y las molculas proteicas necesarias para construir y llevar a cabo las actividades metablicas. Para que cualquier clula sobreviva debe tener un juego completo de instrucciones genticas. Por lo tanto, cuando una clula se divide no puede simplemente dividir sus genes por la mitad y darle a cada clula hija la mitad de un conjunto. En lugar de eso, la clula debe primero duplicar su DNA.

definicin
El ciclo celular es un conjunto ordenado de eventos en la vida de la clula que culmina con el crecimiento de la misma y la divisin en dos clulas hijas. Consiste de interfase, mitosis y

citocinesis. El lapso de tiempo

Para completarse, puede requerir desde pocas horas hasta varios das, dependiendo del tipo de clula y de factores externos como la temperatura o los nutrientes disponibles. En general todas las clulas pasan por dos perodos en el curso de su CICLO

CELULAR: uno de INTERFASE: es el perodo durante el cual la clula crece, replica su ADN y se prepara para la siguiente divisin, perodo de divisin o FASE M: es el estadio ms dramtico de la clula, producindose a su vez dos sucesos: o MITOSIS o divisin del ncleo: se separan los cromosomas hijos replicados anteriormente y ... o CITOCINESIS o divisin del citoplasma en dos clulas hijas.
Durante la mitosis las cromtidas se repliegan sobre s mismas en tal grado que surgen pequeos cuerpos dobles perfectamente visibles al microscopio: son los cromosomas metafsicos.

6. DESCRIPCION DE ETAPAS DEL CICLO CELULAR SEGN LOS EVENTOS ASOCIADOS, DURACIN RELATIVA Y CARGA GENTICA
Las etapas, mostradas a la izquierda, son G1-S-G2-M y, muchas veces errneamente incluido dentro de la Mitosis: la Citocinesis o divisin del citoplasma.
En la fase Gl, las molculas y estructuras citoplasmticas aumentan en nmero; en la fase S, los cromosomas se duplican; y en la fase G2, comienza la condensacin de los cromosomas y el ensamblado

de las estructuras especiales requeridas para la mitosis y la citocinesis. Durante la mitosis, los cromosomas duplicados son distribuidos entre los dos ncleos hijos, y en la citocinesis, el citoplasma se divide, separando a la clula materna en dos clulas hijas

El estado S representa "Synthesis". Este es el estado cuando ocurre la replicacin del DNA. Los estados G1 (gap o intervalo 1) y G2 (gap o intervalo 2) son etapas dedicadas a generar ms organelas para repartir entre las clulas hijas (producto de la divisin celular) y a sntezar de enzimas y protenas para auxiliar durante la mitosis. Los estados S, G1 y G2 son etapas de la Interfase, perodo comprendido entre dos divisiones celulares sucesivas. Las clulas, normalmente, pasan la mayor parte de su vida en Interfase.

El estado M representa "mitosis", y es cuando ocurre la divisin nuclear (los cromosomas se separan) y citoplasmtica (citocinesis). La Mitosis adems se divide en 4 fases: Profase, Metafase, Anafase y Telofase pero, en conjunto, representan slo una pequea parte del ciclo celular, comparado con la Interfase. Al final de la Mitosis ocurre la divisin del citoplasma o citocinesis. Las etapas, mostradas a la derecha, son G1-S-G2 y M. El estado G1 quiere decir "GAP 1"(Intervalo 1). El estado S representa "Sntesis". Este es el estado cuando ocurre la replicacin del ADN. El estado G2 representa "GAP 2"(Intervalo 2). El estado M representa la fase M, y agrupa a la mitosis (reparto de material gentico nuclear) y citocinesis (divisin del citoplasma). Las clulas que se encuentran en el ciclo celular se denominan proliferantes y

las que se encuentran en fase G0 se llaman clulas quiescentes.1 Todas las clulas se originan nicamente de otra existente con anterioridad.2 El ciclo celular se inicia en el instante en que aparece una nueva clula, descendiente de otra que se divide, y termina en el momento en que dicha clula, por divisin subsiguiente, origina dos nuevas clulas hijas.

7. ESQUEMATIZACIN DE LAS ETAPAS DE LA MITOSIS

En biologa, la mitosis (del griego mitos, hebra) es un proceso que ocurre en el ncleo de las clulas eucariticas y que precede inmediatamente a la divisin celular, consistente en el reparto equitativo del material hereditario (ADN) caracterstico.1 Normalmente concluye con la formacin de dos ncleos separados (cariocinesis), seguido de la particin del citoplasma (citocinesis), para formar dos clulas hijas. La mitosis completa, que produce clulas genticamente idnticas, es el fundamento del crecimiento, de la reparacin tisular y de la reproduccin asexual. La otra forma de divisin del material gentico de un ncleo se denomina meiosis y es un proceso que, aunque comparte mecanismos con la mitosis, no debe confundirse con ella ya que es propio de la divisin celular de los gametos (produce clulas genticamente distintas y, combinada con la fecundacin, es el fundamento de la reproduccin sexual y la variabilidad gentica).

Etapas:

La MITOSIS es el proceso por el cual una clula se divide para originar 2 clulas hijas que poseen idntica informacin gentica que la clula inicial. Esta misma informacin gentica asegura la conservacin de los caracteres de la especie. La MITOSIS consiste en la DIVISIN de la Clula y la MULTIPLICACIN de los Cromosomas. Cada Cromosoma consta de 2 estructuras filamentosas y granulares llamadas CROMTIDAS. Las 2 Cromtidas que integran un mismo cromosoma son IDNTICAS y estn constituidas por Molculas de ADN. Durante la Mitosis, los Cromosomas se dividen separndose sus cromtidas. Luego, cada una de ellas forma otra idntica a s misma para constituir un nuevo Cromosoma, o sea que luego de dividirse, los Cromosomas se AUTODUPLICAN. La duplicacin de los Cromosomas es la duplicacin del ADN que los forma y acta como modelo para el ordenamiento de los Nucletidos sintetizados por la clula en una secuencia idntica a la del ADN original. PROCESO: Cuando los Cromosomas del Ncleo se han duplicado transcurre cierto perodo

hasta que la clula presente los primeros indicios de haber entrado en divisin. En algn momento del lapso que media entre 2 Mitosis sucesivas, llamado INTERFASE, tiene lugar la duplicacin de los Cromosomas. El Proceso se cumple en 4 fases: 1- PROFASE: Inicialmente se visualiza, en la clula animal, el Centrolo notndose que se divide en 2 partes llamadas STER que presentan el aspecto de pequeas estrellas. Los ster se dirigen hacia los Polos de la clula quedando unidos por una serie de fibras filamentosas que constituyen el HUSO ACROMTICO. Hacia el final de esta etapa se disuelve la Carioteca y el material nuclear se mezcla con el Citoplasmtico, hacindose recin notable la presencia de los Cromosomas duplicados. stos, plegados en forma de V, aparecen unidos por sus centrmeros a las fibras del Huso. 2- METAFASE: Los Cromosomas duplicados se ubican en un mismo plano y perpendiculares a las fibras del Huso, formando en el centro de la clula la PLACA ECUATORIAL. Los Cromosomas Homlogos integrantes de cada uno de los pares se separan individualizndose y se orientan cada uno de cada par hacia los polos opuestos de la clula. 3- ANAFASE: Durante esta fase, los Cromosomas, ya separados, son atrados por los ster dirigindose hacia los Polos de la clula. De este modo quedan repartidos en 2 mitades idnticas en nmero y tipo de cromosomas lo que asegura un exacto reparto del material gentico duplicado. 4- TELOFASE: En esta etapa se produce la divisin de la clula en 2 partes iguales mediante una estrangulacin transversal, en la clula animal, o a travs de la formacin de un tabique celulsico en la clula vegetal. Al mismo tiempo que transcurre la divisin indicada se originan las nuevas Cariotecas en torno a los grupos de Cromosomas para formar los NCLEOS de las Clulas Hijas. El proceso concluye al separarse por completo las 2 clulas restantes. 5- CITOCINESIS: Es la separacin del territorio citoplasmtico para ser repartido a las 2 Clulas Hijas

Citocinesis

Mientras se est realizando la mitosis o divisin del ncleo, se inicia la citocinesis o divisin del citoplasma y, por tanto, de la clula completa. En este proceso los orgnulos citoplasmticos se reparten de forma un tanto aleatoria. En cualquier caso, cada clula hija ha de recibir al menos alguna mitocondria, algn cloroplasto (en clulas vegetales) y algunas vesculas del complejo de Golgi y del retculo endoplasmtico, ya que todos estos orgnulos membranosos slo se podrn regenerar y multiplicar luego a partir de otros preexistentes. En las clulas animales la citocinesis se lleva a cabo mediante un anillo de

filamentos contrctiles que poco a poco van estrangulando la clula por su plano ecuatorial, hasta que, finalmente, se separa en dos clulas hijas, cada una con su correspondiente ncleo.

8. Esquematizacin y descripcin de las etapas de la meiosis:

Meiosis es una de las formas de la reproduccin celular.. Es un proceso de divisin celular en el cual una clula diploide (2n) experimenta dos divisiones sucesivas, con la capacidad de generar cuatro clulas haploides (n). En los organismos con reproduccion sexual tiene importancia ya que es el mecanismo por el que se producen los vulos y espermatozoides (gametos), es decir, este proceso se realiza en las glandulas sexuales para la produccion de gametos.1

Significaco biolgico de la meiosis La gran mayora de los seres vivos, y especialmente los organismos eucariticos son capaces de utilizar algn mecanismo de reproduccin sexual a lo largo de su ciclo vital. Aunque propiamente no podemos hablar de reproduccin sexual en organismos como las bacterias, si podemos decir que mediante la conjugacin hay transmisin de material hereditario de un organismo a otro. En la reproduccin sexual no hay transmisin de material hereditario de un organismo a otro sino que a partir de material hereditario de dos organismos de la misma

especie, se genera un nuevo ser vivo, un nuevo individuo de la misma especie. El proceso mediante el cual dos clulas provenientes de individuos distintos se unen para generar uno nuevo es lo que llamamos fecundacin. Pensemos y reflexionemos sobre la fusin celular que es una de las dos bases de la reproduccin sexual. Podramos pensar que la forma ms simple de fecundacin sera que se fusionaran dos clulas cualesquiera pero esto acarreara un problema muy grave, y es el del aumento ilimitado de material gentico. Supongamos que cada individuo donara a sus hijos todo el material hereditario que posee, como el nuevo individuo proviene de la fusin de dos clulas tendra doble cantidad de ADN que sus respectivos padres, y sus hijos el doble que l y as sucesivamente. Este proceso sera incompatible con la vida y por tanto hemos de pensar que esas clulas que gentilmente donan los padres a los hijos han de ser especiales, han de tener justamente la mitad de material hereditario, para que as cuando se fusionen dos clulas con la mitad de ADN el nuevo individuo tenga igual cantidad que sus predecesores. La meiosis es el proceso mediante el cual se forman unas clulas que llamamos gametos y que cuya caracterstica principal es que poseen la mitad de ADN que el resto de las clulas del individuo. Esta mitad de ADN no es aleatoria, sino que es justamente una dotacin o juego cromosmico completo, es decir cada gameto contiene un juego completo de genes localizados en un juego cromosmico completo. Adems este juego cromosmico completo, mediante la recombinacin y la segregacin aleatoria, resulta ser mezcla de los dos juegos que posee el individuo original. Es decir de cada pareja de homlogos se obtiene un cromosoma mezcla del paterno y materno producindose as un nuevo juego o dotacin cromosmica haploide en el que se han originado unas nuevas combinaciones de genes. De esta forma de un individuo diploide que tiene 2 juegos cromosmicos (uno procedente de su padre y otro de su madre), se obtiene una clula haploide mezcla de ambos progenitores que al unirse con otra clula proveniente de otro individuo de sexo opuesto (fecundacin) originar un nuevo individuo con dotacin diploide. La reproduccin sexual es la consecuencia de la meiosis y la fecundacin, y es un proceso casi universal en los organismos superiores. En organismos inferiores los gametos masculinos y femeninos suelen ser muy parecidos e incluso iguales, sin embargo en los ms evolucionados los gametos son distintos, y adems aunque igual en su mecanismo bsico, la meiosis rinde 4 gametos por el lado masculino y tan slo uno por el lado femenino.

Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmticas, llamadas primera y segunda divisin meitica o simplemente meiosis I y meiosis II. Ambas comprenden profase, metafase, anafase y telofase.

Visin general de la meiosis. En la interfase se duplica el material gentico. En meiosis I los cromosomas homlogos se reparten en dos clulas hijas, se produce el fenmeno de entrecruzamiento. En meiosis II, al igual que en una mitosis, cada cromtida migra hacia un polo. El resultado son 4 clulas hijas haploides (n). Durante la meiosis los miembros de cada par homlogo de cromosomas se emparejan durante la profase, formando bivalentes. Durante esta fase se forma una estructura proteica denominada complejo sinaptonmico, permitiendo que se produzca la recombinacin entre ambos cromosomas homlogos. Posteriormente se produce una gran condensacin cromosmica y los bivalentes se sitan en la placa ecuatorial durante la primera metafase, dando lugar a la migracin de n cromosomas a cada uno de los polos durante la primera anafase. Esta divisin reduccional es la responsable del mantenimiento del nmero cromosmico caracterstico de cada especie. En la meiosis II, las cromtidas hermanas que forman cada cromosoma se separan y se distribuyen entre los ncleos de las clulas hijas. Entre estas dos etapas sucesivas no existe la etapa S (replicacin del ADN). La maduracin de las clulas hijas dar lugar a los gametos.
La meiosis es ms compleja. Este proceso consta de dos pasos de divisin celular consecutivos denominados meiosis I y meiosis II, en los cuales se reduce el genoma de la 1 clula primordio de un gameto hasta lograr una constitucin haploide en el producto final . Tambin ocurren otros fenmenos cruciales desde el punto de vista hereditario que deben ser considerados. Durante la interfase, al inicio de la meiosis I (fig. 3), cada cromosoma se replica y da origen a las cromtidas correspondientes. A continuacin los cromosomas formados se compactan durante la profase I pero, a diferencia de la mitosis, cada cromosoma se alinea en el ncleo con su par homlogo. La alineacin resultante genera una estructura denominada bivalente, que permite el intercambio de material gentico entre las cuatro cromtidas participantes. Este complejo proceso implica la reunin estrecha de dos cromtidas en un punto especfico, denominado quiasma, la rotura de los cromosomas, la reunin de dos cromtidas de diferente origen y la ligazn de los extremos resultantes en dicho punto, lo que se denomina recombinacin cruzada. Los cromosomas originales, de los cuales una copia era heredada del espermatozoide (cromosoma paterno) y la otra provena del vulo (cromosoma materno), ya no son los mismos despus de ocurrir este proceso y sta es una de las bases de la variacin gentica entre hermanos y, ms ampliamente, de las variaciones genticas en las 1 poblaciones humanas . Tambin es una de las bases de los estudios de ligamiento (que se discutirn posteriormente). Durante la metafase I, los quiasmas desaparecen y cada par de cromosomas homlogos, an constituidos por dos cromtidas, se rene a lo largo de la lnea vertical que divide el ncleo e inician su migracin a cada polo. En las etapas de anafase y telofase I se concluye la divisin celular y el resultado son dos clulas que ahora poseen genomas haploides, replicados y recombinados. La interfase de la meiosis II es muy corta o puede ser inexistente, y el material gentico no se replica nuevamente. En las etapas profase y

metafase II los cromosomas se alinean nuevamente en el eje divisorio vertical y las cromtidas de cada uno se separan y migran a los polos resultantes para constituir el gameto resultante al 1 final de las anafase y telofase II: un vulo o un espermatozoide maduro . La fecundacin entonces reunir a los genomas haploides de estos dos gametos para restablecer el genoma diploide e iniciar el desarrollo y el crecimiento del nuevo ser.

la meiosis ocurre solo en las cclulasprimordiales germinalesy es para originar gametos(ovocito II y espermatozoides) en la mujer ocurre en los ovarios y en los hombres en los tubos seminferos de los ttestculos
La meiosis es un proceso en el que, a partir de una clula con un nmero diploide de cromosomas (2 n), se obtienen cuatro clulas hijas haploides (n), cada una con la mitad de cromosomas que la clula madre o inicial. Este tipo de divisin reduccional slo se da en la reproduccin sexual, y es necesario para evitar que el nmero de cromosomas se vaya duplicando en cada generacin. El proceso de gametognesis o formacin mediando dos divisiones meiticas sucesivas: 1. de gametos, se realiza

Primera divisin meitica. una clula inicial o germinal diploide (2 n) se divide en dos clulas hijas haploides (n). Segunda divisin meitica. Las dos clulas haploides (n) procedentes de la primera fase se dividen originando cada una de ellas dos clulas hijas haploides (n).

2.

Las fases de la meiosis son:

PRIMERA DIVISIN MEITICA: 1. Interfase o fase de reposo. En una clula en la que hay una masa de ADN procendente del padre y otra procedente de la madre se va a iniciar una meiosis.

2. 3. 4.

Final de la interfase. Duplicacin del ADN. Profase I A. Formacin de los cromosomas. Profase I B. Entrecruzamiento. Los cromosomas intercambian sectores. El ncleo se rompe. homlogos

5.

Metafase I. Aparece el huso acromtico. Los cromosomas se fijan por el centrmero a las fibras del huso. Anafase I. Las fibras del huso se contraen separando cromosomas y arrastrndolos hacia los polos celulares. los

6.

7.

Telofase I. Se forman los ncleos y se originan dos clulas hijas. Los cromosomas liberan la cromatina.

SEGUNDA DIVISIN MEITICA 8. 9. Profase II. Se forman los cromosomas y se rompe el ncleo. Metafase II. Los cromosomas se colocan en el centro celular y se fijan al huso acromtico.

10. Anafase II. Los cromosomas se separan y son llevados a los polos de la clula. 11. Telofase II. Se forman los ncleos. Los cromosomas se convierten en cromatina y se forman las clulas hijas, cada una con una informacin gentica distinta. En los individuos machos, la gametognesis recibe el nombre de espermatognesis y tiene lugar en los rganos reproductores masculinos. En los individuos hembras, la gametognesis recibe el nombre de ovognesis y se realiza en los rganos reproductores femeninos.

Las consecuencias de la meiosis son, por tanto: Se obtienen clulas especializadas para intervenir en la reproduccin sexual, los gametos.

] Reduce a la mitad el nmero de cromosomas, y as al unirse las dos clulas sexuales, vuelve a restablecerse el nmero cromosmico de la especie. ] Se produce una recombinacin de la informacin gentica debido al entrecruzamiento de segmentos de los cromosomas homlogos, que origina una gran variedad de gametos

9. Las diferencias entre la mitosis y la meiosis podemos resumirlas en el siguiente cuadro:

MITOSIS MEIOSIS Ocurre en cualquier tipo de clula. Ocurre slo en clulas de la lnea Ocurre tanto en clulas haploides germinal. como diploides. Ocurre slo en clulas diploides. El resultado de la divisin es de El resultado de la divisin es de dos clulas hijas. cuatro clulas hijas. Las clulas hijas mantienen el Las clulas hijas tienen la mitad de mismo nmero de cromosomas cromosomas que las clulas madre. que las clulas madre. Durante la profase se producen Durante la profase no hay entrecruzamientos y, por tanto, los entrecruzamientos y, por tanto, los cromosomas de las clulas hijas son cromosomas de las clulas hijas el producto de la recombinacin son idnticos (si no se producen gentica. mutaciones)
Las clulas corporales realizan mitosis y las clulas sexuales como la espermatogonia y la ovogonia realizan meiosis meiosis solo en celulas germinales como ovulo y espermatozoide mitosis en todas las demas

10.

Cariotipo e importancia clnica

Conjunto cromosmico total de un individuo. La normalidad es tener 46 cromosomas, aun cuando puede haber de ms (Ej.: Trisoma 21 mongolismo, en que hay 3 del "21" en lugar de dos, que es lo normal) o bien de menos. En el varn normal, hay 44 A + XY y en la mujer 44 A+XX. Son 44 "autosomas" y los otros 2son "cromosomas sexuales". Estos ltimos hacen que seamos varones o hembras. Tienen un punto central en donde se unen y dos pares de brazos con distinta longitud. Son 23 pares, es decir, dos unos, dos doses, etc., que son similares entre si. Los sexuales X e Y no se parecen entre ellos. Un cromosoma, de cada par, proviene de la madre y el otro del padre.

Luego se agrupan por grupos por parecerse entre si varias parejas.

IMPORTANCIA CLINICA

Las alteraciones en su nmero total dan lugar a errores genticos con las malformaciones correspondientes. Tambin ocurre algo similar si falta un brazo o parte de l, en alguno de ellos. La gravedad y su significado clnico dependen del cariotipo y del lugar que ha sido afectado. La medicina moderna va por conocer exactamente como estn constituidos cada uno de los cromosomas y en donde se hayan alterados cuando aparece una malformacin o enfermedad. El futuro de la medicina parece que va por lograr detectar que "gen" del cromosoma es el causante de tal o cual enfermedad y modificarlo para que no aparezca en el futuro