Caractersticas genotpicas de un individuo con sndrome de PATAU

En un individuo con sndrome de PATAU se puede apreciar una anomala cromosmica consistente en una trisoma en el par 13. Caractersticas fenotpicas de un individuo con sndrome de PATAU En un individuo con sndrome de PATAU se puede apreciar un desarrollo lento en la formacin del feto y al nacer puede padecer de polidactilia(ms de 5 dedos en una extremidad),retraso mental, dilatacin ventricular(agrandamiento de los ventrculos cerebrales), alargamiento del surco posterior del cerebro, hipertrofia renal(aumento exagerado, leve o moderado en el tamao de los riones), comunicacin interventricular, crecimiento anormal de las clulas que componen el corazn, pies en valgo, tetraloga de fallot, disminucin del tono muscular, vescula expuesta, onfalocele (viseras expuestas), sordera, labio hendido y paladar hendido. Diagnostico

El diagnostico debe ser clnico teniendo en cuenta las caractersticas fsicas del paciente. El diagnostico puede ser comprobado por un estudio genmico en el ADN. Consecuencias clnicas y sociales

+Consecuencias Clnicas Un individuo con este sndrome sufre de anomalas que afectan su vida tales como anomalas en los miembros, cardiacas, nerviosas, musculares y abdominales. +Consecuencias Sociales Un individuo con este sndrome no podra vivir socialmente ya que estos tienen una expectativa de vida de solo tres meses a un ao desde su nacimiento.

Aplicabilidad de las terapias bioqumicas en el sndrome

Actualmente no existe la tecnologa necesaria para extraer el cromosoma adicional en el par 13 pero en un futuro quizs si por medio de una extraccin del cromosoma adicional despus de la fecundacin. Esta accin debera ser rpida ya que a partir de la fecundacin el organismo comienza a desarrollarse. Tratamiento

Normalmente se realiza un tratamiento individual para cada paciente con el sndrome de PATAU porque cada uno posee anomalas diferentes y se busca una solucin en los caracteres fsicos del individuo con el sndrome. Todas estas intervenciones ms que todo son de tipo paliativo porque lo que se busca es mejorar la calidad de vida del individuo ya que este sndrome no tiene cura y las expectativas de vida de estos son pocas.