Estudo de Caso de um Paciente Hemoflico Autor: Cyntia Woitexen Campos Instituio: UTP Tema: Hemofilia - A e Hidroterapia Data de incluso:

22/04/2003 Hemofilia 1. INTRODUO Este trabalho visa coletar dados sobre os fatores pelos quais ocorre a hemofilia e, resultados correspondentes ao tratamento executado em um paciente hemoflico e psoperatrio de sinovectomia de joelho direito, para isso foi necessrio analisar a literatura existente sobre patologia e elaborar um plano de tratamento visando seus objetivos, para que assim, possa o paciente retornar s suas atividades dirias, o mais rpido possvel. 2. DIAGNSTICO 2.1. DIAGNSTICO MDICO: Hemofilia tipo A. 2.2. DIAGNSTICO FISIOTERPICO: Hemartrose de joelho direito e hemartrose de cotovelo direito. 3. IDENTIFICAO DO PACIENTE: Nome: A. A. P. Idade: 29 anos; Data de nascimento: 27/09/1973 Sexo: masculino; Profisso: estudante; Nacionalidade: brasileiro. 4. REVISO DA LITERATURA 4.1. REVISO ANATMICA DO JOELHO 4.1.1. ARTICULAO DO JOELHO A articulao do joelho tem uma estrutura extremamente complicada. a maior das junturas sinoviais do corpo humano e uma das mais discutidas. Ela envolve trs ossos: o

fmur, a tbia e a patela. Assim, os cndilos do fmur articulam-se com os da tbia e a face patelar recebe a patela quando a perna est fletida. principalmente uma articulao de um grau de liberdade, realizando os movimentos de flexo e extenso. O joelho trabalha essencialmente em compresso, sob a ao da gravidade. Acessoriamente, a articulao do joelho comporta um segundo grau de liberdade: a rotao sobre o eixo longitudinal da perna, que s aparece quando o joelho est fletido. O ligamento cruzado anterior evita movimentos nos quais a perna se move para frente em relao coxa. A leso normalmente ocorre por forte trauma na regio posterior da perna. O ligamento cruzado posterior lesado, quando a perna pressionada para trs, ou quando o joelho estendido em excesso. na flexo, posio de instabilidade, que o joelho est exposto ao mximo s leses ligamentares e meniscais. na extenso que ele mais vulnervel s fraturas articulares e s rupturas ligamentares. A funo dos ligamentos colaterais a de evitar que o joelho se incline lateralmente. Eles esto sob tenso quando o joelho est estendido, porm relaxado com o joelho flexionado. Eixos da articulao do joelho: O primeiro grau de liberdade condicionado pelo eixo transversal, em torno do qual se efetuam os movimentos de flexo extenso no plano sagital. Est contido no plano frontal e atravessa horizontalmente os cndilos femorais. O segundo grau de liberdade consiste na rotao em torno do eixo longitudinal da perna, com o joelho fletido. Efetivamente, a construo do joelho torna esta rotao impossvel quando a articulao encontra-se em extenso completa; o eixo da perna ento confundido com o eixo mecnico do membro inferior e a rotao axial efetua-se no mais no joelho, mas no quadril, que substitui o joelho. Cpsula articular, seus espessamentos e expanses: A cpsula articular da articulao do joelho delgada e membranosa posteriormente, enquanto que, anteriormente, ela substituda em grande parte pelo tendo do m. quadrceps, patela e o ligamento patelar. Na tbia ela se fixa no s nas bordas dos cndilos tibiais, mas tambm nas suas faces anteriores ao longo de linhas oblquas que se estendem at a tuberosidade da tbia. Entretanto, a cpsula est ausente entre o tendo do quadrceps e a face anterior do fmur, permitindo que a membrana sinovial forme uma ampla prega nesta regio e constitua a bolsa suprapatelar. A cpsula articular apresenta uma fenda, atravs da qual emerge o msculo poplteo. Esta fenda est

reforada, acima da emergncia do m. poplteo por um espessamento que constitui o ligamento arqueado. O ligamento poplteo oblquo, na verdade uma expanso do tendo do m. semimembranoso. Anteriormente, a cpsula est substituda pelo tendo do m. quadrceps, patela e ligamento patelar. Este ltimo a continuao do tendo do m. quadrceps, estendendo-se do pice da patela at a tuberosidade da tbia. A patela , portanto, um tpico osso sesamide. O tendo do m. quadrceps envia tambm expanses que se fixam nos cndilos da tbia e constituem os retinculos medial e lateral da patela. Estas expanses mantm a patela em sua posio durante os movimentos da articulao. Estruturas extracapsulares: Existem dois ligamentos que so considerados extracapsulares, ligamentos colaterais tibial e fibular. O ligamento colateral fibular cilindride, com o aspecto de um cordo, estendendo-se do epicndilo lateral do fmur cabea da fbula. Est separado da cpsula articular por tecido adiposo. A disposio diferente dos dois ligamentos tem importncia nos movimentos de rotao da articulao do joelho. Estruturas intracapsulares: So: meniscos, ligamento transverso e ligamentos cruzados do joelho. Os meniscos lateral e medial so duas estruturas cartilagenosas fixadas aos cndilos da tbia. A superfcie superior dos meniscos, cncava, encaixa no fmur. A superfcie inferior, entretanto, to plana quanto tbia. Deste modo, o stress sobre a articulao do joelho passa a ser distribudo sobre uma superfcie relativamente maior. Durante uma flexo da articulao do joelho, os meniscos deslizam para um lado ou outro, at encontrarem a melhor adaptao forma do fmur. Como o menisco medial se funde com o ligamento colateral tibial, ele facilmente lesado quando submetido a forte stress, se estiver numa posio "artificial". Sendo mais espessos nas suas bordas perifricas, eles aumentam a concavidade das faces articulares dos cndilos da tbia que se articulam com os cndilos do fmur. Deste modo, os meniscos tem importante funo, tornando mais congruentes as superfcies sseas que se articulam. O menisco medial esta intimamente aderido cpsula articular e ao ligamento colateral tibial, o que reduz sua mobilidade em relao ao menisco lateral. Esta reduzida mobilidade faz com que o menisco medial seja mais propenso a leses nos movimentos rotatrios sbitos da articulao. A estabilidade da articulao deve muito presena dos ligamentos cruzados, que impedem deslocamentos no sentido antero-posterior. Membrana sinovial:

A membrana sinovial reveste a cpsula articular e as estruturas intra-capsulares e para faze-lo forma pregas bastantes complicadas e vrias bolsas sinoviais, das quais merecem destaque a bolsa suprapatelar e a infrapatelar. Quando h um excesso de lquido na articulao, como ocorre nas infeces ou leses traumticas, a bolsa suprapatelar torna-se volumosa e facilmente demonstrvel clinicamente. Articulao tbio-fibular proximal e distal: A articulao tbio-fibular proximal, faz-se entre a cabea da fbula e o cndilo lateral da tbia, constituindo uma articulao plana. A unio distal da fbula com a tbia na verdade uma juntura fibrosa, uma sindesmose, na qual as extremidades distais dos dois ossos so mantidas fortemente unidas por um espesso ligamento intersseo. Trs outros ligamentos esto associados sindesmose tbiofibular: os ligamentos tbiofibulares anterior e posterior e o ligamento tbiofibular transverso. 4.1.2. MSCULOS DA ARTICULAO DO JOELHO Os extensores da coxa: O msculo reto da coxa, tem sua origem na pelve e flexiona a coxa na articulao do quadril. Tem sua insero na patela e estende a perna na articulao do joelho, com a ajuda dos fortes tendes que vo da patela tbia. Outros trs msculos inserem-se na patela e estendem a perna da mesma maneira que o msculo reto da coxa, na articulao do joelho. So chamados de msculos vastos (lateral, medial e intermdio). Os msculos reto da coxa, vasto lateral, vasto intermdio e vasto medial tem como funo a extenso da perna na articulao do joelho, por trabalho concntrico. O trabalho excntrico destes msculos evita a flexo do joelho. Estes msculos em conjunto recebem o nome de msculos quadrceps da coxa. Durante um exerccio, quanto mais flexionarmos o joelho, maior ser a carga. Os msculos estaro expostos a uma exigncia maior, porm inofensiva. Entretanto, a cartilagem na face posterior da patela poder ser lesada, se flexionarmos demais o joelho. ? Exemplos de carga na articulao do joelho: a) Quando ficamos de p em um nico apoio (com joelho ligeiramente flexionado e o centro de gravidade 5 cm atrs do eixo de movimento na articulao do joelho), os extensores do joelho precisam estar contrados de tal maneira que no "desmoronemos", caindo ao cho.

De acordo com o principio da alavaca a fora muscular deve corresponder exatamente fora da gravidade, quando o brao de alavanca do msculo, em relao ao eixo do movimento, tambm de 5 cm de comprimento. b) Quando o agachamento muito acentuado, a fora muscular precisa eventualmente ser 4 a 5 vezes maior que o peso do corpo. A fora, que puxa a patela para cima, em direo ao fmur, desta forma pode alcanar 300N. Com isto, a patela influenciada por foras que, juntas, a pressionam para trs sobre o fmur, sendo que a fora tal que, com ngulo pequeno, pode ser quase duplicada. O risco de desgaste na cartilagem alto, quando exerccios deste tipo so repetidos regularmente. Com a ajuda do EMG (eletromiografia) demonstrou-se que o msculo vasto medial apresenta maior atividade na fase final da extenso da perna. Os flexores do joelho:

Todos os msculos posteriores da coxa, estendem o membro inferior na articulao do quadril e flexionam o membro na articulao do joelho. So constitudos por trs msculos, os quais tem suas origens todos no tber isquitico. O msculo bceps da coxa tem sua insero na cabea da fbula e pode girar a perna de tal maneira que o p seja direcionado lateralmente. Os msculos semitendneo e semimembranceo inserem-se no cndilo medial da tbia, podendo alm de flexionar, girar a perna medialmente. A contrao dos msculos posteriores da coxa levam a uma imobilidade no quadril. Tentamos compensar a incapacidade de flexionar a pelve, inclinando as costas para a frente na regio lombar. Muitas dores nas costas resultam do fato destes msculos serem muito curtos.

4.2. ETIOLOGIA uma doena hemorrgica e hereditria, que se caracteriza por uma deficincia no mecanismo da coagulao do sangue. A hemofilia constitui-se numa anomalia transmitida por um gene recessivo vinculado ao sexo. Isto significa que os fatores (genes) responsveis pela apario concentram-se nos cromossomos X, das clulas reprodutoras. Por isso, a enfermidade se limita, com rarssimas excees, ao homem. transmitida ao neto atravs de uma filha s, porm portadora de tal doena. Os filhos dos homens afetados so todos normais e no podem transmitir o defeito a nenhum de seus descendentes. As filhas de um homem afetado, todas com aparncia s, podem transmitir a doena aos seus filhos e, como caracterstica recessiva oculta, metade de suas filhas. uma doena grave e fatal. Sabe-se que a hemofilia no sexo feminino teoricamente possvel se a mulher for filha de um homem hemoflico e de uma me portadora, pois desse modo adquiriria o cromossomo X, com o gene hemoflico, ou seja, homozigota ou em dose dupla.

Segundo a teoria, um s cromossomo do gene hemoflico no ocasiona deficincia do fator VIII na fmea, porque denominado pelo cromossomo X no afetado. No entanto, certas mulheres hemoflicas so apenas heterozigotas, nas quais o gene, embora recessivo e nico, se manifesta. Alm disso, no se pode esperar que haja casamentos freqentes entre homens hemoflicos e mulheres portadoras, pois se suspeita que em quase todos os casos de dupla herana isto , presena do duplo cromossomo X afetado seja letal, inibindo, portanto, o desenvolvimento do embrio. A gravidade do sangramento, isto , a expresso do defeito gentico, varia de famlia para famlia na hemofilia A. Dentro da mesma famlia, contudo, a gravidade clnica do distrbio relativamente constante, isto , parentes de hemoflicos graves sero sempre afetados gravemente. A concentrao de fator VIII necessria para hemostasia adequada, na vigncia de cirurgias menores, tem sido estipuladas em cerca de 20 40% do normal; para as cirurgias maiores so exigidos nveis da ordem de 100 150%. A curta meia-vida do fator, quando transfundido (12horas) dificulta o preparo e controle dos pacientes. Durante os procedimentos cirrgicos no se deve esquecer que a necessidade de fator VIII aumenta na presena de tecidos necrticos. 4.3. DIAGNSTICO Baseia-se o diagnstico da hemofilia em crises repetidas de hemorragias prolongadas e incoercveis, aparecidas na infncia, nos indivduos do sexo masculino, cuja histria familiar contm ancestrais indicando sua transmisso hereditria, apresentando o sangue tempos de coagulao e de protrombina prolongados. A descoberta do nmero diminudo de plaquetas, coagulao normal, tempo de sangramento prolongado e retratibilidade demorada do cogulo o bastante para se estabelecer uma sndrome hemorrgica de outro tipo e excluir a hemofilia. Existem na hemofilia trs caractersticas diagnsticas que, em comum, so prontamente determinadas, em conseqncia do reconhecimento da enfermidade ser relativamente fcil:

os antecedentes reiterados de hemorragias excessivas no comeo da vida; a demonstrao do tempo de coagulao muito prolongado; antecedentes que indicam que a enfermidade hereditria e por unio cromossmica sexual dspar. Para determinar esta forma exata, necessrio obter antecedentes familiares extensos, podendo estar presente em todas as geraes.

So necessrias trs investigaes fundamentais:

tempo de coagulao; tempo de protrombina; consumo de protrombina.

Ser descrita apenas as duas primeiras mais importantes: Tempo de coagulao: Deve-se determinar com o mximo de precauo.

Tempo de protrombina: Sabemos que em uma pessoa normal, ficam no soro menos de 20% de protrombina devido converso quase total da mesma em trombina. No hemoflico, converte-se uma pequena quantidade por carncia de globulina antihemoflica, e 80% ou mais ficam no soro depois de se formar o cogulo. Por este motivo, o soro normal tarda mais de cem segundos para coagular a soluo e fibrinognio, mas o soro hemoflico, devido a seu contedo de protrombina, coagula entre cinco e vinte segundos apenas. Em exame hematolgico completo de coagulao, deve-se atentar para os casos de hemofilia atenuada e, em especial, os casos reais e os aparentemente espordicos. A rara eventualidade da presena de sangue em substancias anticoagulantes ou fibrinolticas, que poderiam originar um quadro hemorrgico, descobre-se facilmente quando no se normaliza a coagulao do sangue do enfermo. O diagnstico feito atravs de exames laboratoriais que visam observar o tempo de coagulao sangnea. O tempo de sangramento e a prova de fragilidade vascular avaliam a primeira fase da coagulao (vascular). Nas doenas que cursam com alteraes funcionais ou com diminuio do nmero das plaquetas o tempo de sangramento est aumentado. Sempre que o tempo de sangramento estiver aumentado torna-se necessrio conhecer o nmero de plaquetas: poder estar diminudo (prpuras trombocitopnicas), normal (trombastenias, trombocitopatias) ou aumentado (trombocitemias). A segunda fase da hemostasia (plasmtica) poder estar alterada por deficincia dos fatores da coagulao, congnita ou adquirida. O tempo de recalcificao do plasma permite avaliao global desta fase, podendo estar alterado inclusive por falta do fator plaquetrio, sendo, contudo, sensvel apenas s variaes de maior vulto e podendo ser normal mesmo em indivduos hemoflicos. O teste de gerao de tromboplastina detecta deficincias dos seguintes fatores: XII, XI, X, IX, VIII e V; permite ainda distinguir a diminuio dos fatores sricos IX e X da carncia dos fatores plasmticos VIII e V. O desenvolvimento deste mtodo possibilita quantificar especificamente a atividade dos fatores VIII ou IX. Laboratorialmente no paciente hemoflico, verifica-se prolongamento dos tempos de coagulao, recalcificao e tromboplastina parcial, excetuando-se o teste de gerao de tromboplastina. Este teste pode ser desenvolvido para diferenciar a hemofilia A da B. Seu valor na rotina dos exames pr-operatrios pode ser realado se considerarmos que nas formas menos graves dessas doenas o tempo de coagulao tambm normal. A hemofilia A mais freqente que a B, incidindo na proporo de 5:1, respectivamente; alm disto s manifestaes hemorrgicas tambm so mais freqentes na primeira forma da doena. 4.4. MANIFESTAES CLNICAS A manifestao mais dramtica da hemofilia A a hemorragia grave que se pode originar de um ferimento traumtico banal. As manifestaes mais caractersticas de sangramento, contudo, tais como a hemartrose, freqentemente originam-se de traumas

significativos. Sua freqncia e gravidade, geralmente, est relacionada com os nveis sanguneos do fator VIIIc. O sintoma principal da hemofilia reside na hemorragia habitual, em distintas partes do corpo, seja como conseqncia de um traumatismo, seja por modo espontneo. A hemorragia lenta e persistente e fora de proporo com o tamanho da ferida, durante horas e mesmo dias. Trs categorias de gravidade podem ser distinguidas:

Deficincia severa (nvel de fator VIIIc de 0 a 2 U/dl), que se manifesta clinicamente por hemartrose graves e repetidas que quase invariavelmente incapacitam o doente; tais casos graves freqentemente so referidos como hemofilia "clssica". Deficincia moderada (nvel de fator VIIIc de 2 a 5 U/dl), que est associada com hemartrose menos grave e menos freqente e raramente resulta em srios problemas ortopdicos. Deficincia branda (nvel de fator VIIIc de 5 a 25U/dl), na qual a hemartrose e outros sangramentos espontneos podem estar ausentes, embora sangramentos srios possam surgir de cirurgias ou ferimentos traumticos.

Na hemofilia grave pode ocorrer hemorragia sria ou letal no perodo neonatal, aps circunciso, mas o sangramento do umbigo raro. A tendncia hemorrgica na lactncia freqentemente manifestada pelo aparecimento de equimoses cutneas ou hematomas nos tecidos moles, muitas das quais, aps leses to banais, que podem passar desapercebidas. O sangramento da boca, em particular do freio do lbio superior, encontrado em crianas jovens, logo aps os primeiros anos de vida. As hemorragias no interior das articulaes so caractersticas. A crescente deformidade, limitao dos movimentos e destruio das articulaes resulta de repetidas hemartroses. provvel o comprometimento dos tornozelos, joelhos, cotovelos, enquanto que as mos so poupadas. O sangramento limitado pela tenso da cpsula articular e cessa quando o espao sinovial se torna distendido. As hemorragias no interior do tecido mole no so restringidas e podem estender-se amplamente, dissecando atravs do tecido subcutneo, ao longo dos planos faciais ou no interior dos msculos. No interior destes, a hemorragia causa s vezes contratura e deformidades. O sangramento nos tecidos frouxos sob a lngua, na faringe ou no pescoo muito perigoso, porque pode intervir com a deglutio, podendo at ocluir a passagem respiratria. A hemorragia retroperitoneal produz sintomas que simulam os da apendicite ou poder originar ou trazer manifestaes, como a ictercia obstrutiva, devidas ocluso do coldoco ou hipertenso fulminante pela compresso dos rins. A hemorragia no interior do mesentrio pode causar dor abdominal, sintomas digestivos ou necrose avascular do intestino, episdios de hematria. s vezes, pode vir acompanhada por clica uretral, muito comum e que pode persistir durante semanas, quando no tratada. No tubo gastrintestinal tambm pode ocorrer hemorragia, o mesmo ocorrendo aps uma extrao dentria ou uma pequena cirurgia. Quando h grandes operaes, a hemorragia pode ser fatal.

Os hematomas subdurais e outras hemorragias no interior do sistema nervoso central constituem importante causa de incapacidade ou at a morte. Cerca da metade dos hemoflicos apresenta este quadro desanimador. Estes indivduos tm pouco ou nenhum fator anti-hemoflico funcional com seu plasma. Em outros a concentrao deste fator pode ser at 30% do normal. Ento os sintomas so mais brandos e o sangramento pode ocorrer apenas aps estmulos tais como, traumatismos, mtodos operatrios ou extrao dentria. Conforme a intensidade da hemorragia, o hemoflico poder apresentar estado de anemia, mas a regenerao rpida, uma vez cessada a perda de sangue. Na hemofilia severa, o paciente sangra repetidamente durante toda a vida, particularmente nas articulaes e msculos, mas potencialmente em qualquer rgo ou tecido. Por uma razo desconhecida, j que nem o fator VIII nem o fator X cruzam a barreira placentria, o beb em geral nasce sem grandes equimoses ou cefaloematoma, e o sangramento pelo cordo umbilical raro. Na hemofilia leve, o paciente pode reconhecer equimoses que se formam facilmente ou um sangramento moderadamente excessivo aps um trauma, mas freqentemente tem poucas dificuldades na vida diria. Hemartrose A hemartrose a manifestao mais comum, mais dolorosa, econmica, fsica e psicologicamente debilitante da doena hereditria da coagulao. Fisiopatologia: Os sangramentos podem-se originar nos vasos sinoviais e desenvolvem-se espontaneamente ou como o resultado de traumas banais ou imperceptveis. A hemorragia ocorre na cavidade das articulaes ou na difise ou epfise do osso. No estado agudo, o espao sinovial distendido com sangue. O espasmo muscular freqentemente aumenta a presso intra-sinovial. A hemorragia, nas estruturas periarticulares uma complicao comum que pode ocorrer ao redor de pequenas articulaes. A articulao pode readquirir sua funo normal aps o primeiro episdio de hemartrose. Mais comum a absoro incompleta do sangue intra-articular, e a reteno desse sangue produz uma inflamao crnica da membrana sinovial, e a articulao permanece edemaciada, tensa e dolorosa, por meses ou anos, geralmente na ausncia de sangramento. As hemartroses agudas quase sempre recorrem de tempos em tempos. A cada recorrncia, a sinvia torna-se progressivamente mais espessa e vascularizada, predispondo a um dano sinovial, mesmo durante uma atividade mnima. A proliferao da sinvia enche e distende a articulao, que ficar inchada e alargada sem sangramento ou dor (sinovite crnica proliferativa). Junto com o enfraquecimento das estruturas suportes periarticulares, esse processo predispe a articulao a episdios de sangramento recorrentes. Ataques repetidos de hemartrose, com a associao de isquemia subcondrial ou sinovial, resultam na perda progressiva da cartilagem hialina, principalmente nas margens das articulaes. Grandes reas perfuradas de destruio

so algumas vezes produzidas pelas hemorragias subcondriais e, nas estruturas inutilizadas dos ossos, as cavidades podem ser causadas pela hemorragia intra-ssea. Pelo desuso, pode tambm ocorrer a desmineralizaa difusa do osso envolvido. Hemorragias subperisteas no so comuns. O estgio final da hemartrose denominado artropatia hemoflica crnica. manifestada pelo anquilose fibrosa ou ssea das articulaes maiores; a destruio completa pode-se localizar nas articulaes menores por causa da estrutura frgil da articulao e do crtex mais fino dos ossos menores. Outras seqelas permanentes da hemartrose incluem: atrofia e proliferao do osso, irregularidade da superfcie articular com formao ostefita, necrose ssea e formao cstica, impedimento do crescimento como resultado da interferncia na nutrio do osso e desenvolvimento acelerado e supercrescimento da epfise, causadas pelo excessivo fluxo sangneo. Quadro clnico: Alguns hemoflicos relatam uma sensao caracterstica de "formigamento" tpido, antes da hemartrose; isto chamado de aura. O sintoma mais prematuro a dor, que na forma aguda pode ser torturante. O exame fsico revela o espasmo do msculo e o movimento limitado na articulao afetada. A articulao pode estar aquecida e grosseiramente distendida e descolorida, mas as evidncias externas de sangramento so mnimas ou ausentes, nas articulaes danificadas, por causa do espessamento da cpsula articular. Geralmente, s uma articulao envolvida por vez, embora o sangramento possa-se desenvolver simultaneamente em duas ou mais articulaes. O joelho o mais afetado e a articulao mais freqentemente incapacitada. Outras articulaes que podem estar envolvidas so: os tornozelos, cotovelos, ps e mos, bem como articulaes vertebrais e articulaes temporomandibulares. Hematomas Subcutneos e Intramusculares Grandes equimoses e hematomas subcutneos e intramusculares so comuns na hemofilia A e espelham-se dentro dos espaos faciais e dissecam as estruturas mais profundas. O sangramento subcutneo pode-se estender at sobre a metade do corpo e o faz de modo caracterstico. 4.5. FISIOPATOLOGIA A anormalidade hemosttica da hemofilia A (deficincia do fator VII, hemofilia clssica) tem, por vez ou outra, sido atribuda a um defeito vascular, um defeito da plaqueta, irregularidade na atividade do fator tecidual, e a uma quantidade excessiva de substncia inibidora. A principal anormalidade da hemofilia A era considerada antigamente, a partir de estudos, a deficincia ou ineficincia de uma protena plasmtica. Essa substncia (o fator anti-hemoflico, AHF, AHG, fator VIII) revelou-se difcil e esquivo purificao e apesar dos esforos, s atualmente tem sido estudado numa forma semipurificada. Tais preparaes do fator VII so capazes de corrigir todas as anomalias da coagulao no sangue dos hemoflicos; elas so igualmente efetivas in vitro e in vivo, e sua administrao pode evitar e deter a hemorragia em pacientes com hemofilia A. O fator VIII circula normalmente no plasma, ligado a uma molcula maior, o fator de von Wilebrand (vWF). O atributo funcional do fator VIII, que essencial na

coagulao, designado VIIIc. O fator VIIIc e suas propriedades funcionais e imunolgicas so aberrantes ou deficientes em pacientes com hemofilia A. O vWF, antigamente chamado VIIIag, atua como um carregador do fator VIII, e anormal na doena de von Willebrand. A produo de vWF codificada por um gene autossmico, e esta protena aparentemente est em quantidades normais ou acima do normal, em pacientes com hemofilia A. Exames de genes hemoflicos por mtodos biogenticos detalhados so falhos para demonstrar essa anomalia. Esta afirmao dada por um estudo com 200 genes. 4.6. INCIDNCIA A hemofilia A o distrbio hereditrio mais comum da coagulao. Sua incidncia no exata; a melhor avaliao estima uma faixa de 1:20000 ou at 1:10000 pessoas. A incidncia da hemofilia A, quando comparada com os outros distrbios hereditrios da coagulao, varia dependendo da populao estudada. 4.7. TRATAMENTO 4.7.1. TRATAMENTO CLNICO Muito dos pacientes portadores de hemofilia tm dificuldade em ajustar-se dos problemas inerentes a um distrbio que impe ameaas inesperadas ao comportamento normal e prpria vida. Aps o diagnstico, o afetado ou mesmo seus pais deve ser instrudo a respeito dos cuidados, implicaes prognosticas e natureza hereditria da doena. Alm disso, os pais devem ser incentivados a criar normalmente seus filhos afetados e devem ser lembrados de que a hemofilia no exclui a possibilidade de uma vida til. A teraputica dos estados hemorrgicos deve ser especifica para cada alterao dos fatores. Assim, temos como teraputica para o fator IX (hemofilia B) as transfuses de soro e plasma fresco, soro e plasma estocado. O soro, em oposio com a sua eficincia na deficincia do componente tromboplstico do plasma, eficiente na hemofilia clssica. Como teraputica do fator VIII (hemofilia A), temos as transfuses de sangue e plasma fresco congelado, alm de uma preparao amplamente utilizada - fator antihemoflico crioprecipitado, separado durante o degelo frio do plasma fresco congelado, Preparao do crioprecipitado: Plasma fresco, em congelamento rpido, numa vasilha, com lcool metlico ou etlico, acrescentando-se de gelo fresco, atinge temperatura de 400O C. Aps vem o degelo: coloca-se na geladeira a 4O C e deixa-se durante 24 horas. No fundo da vasilha fica um precipitado rico em fator VIII e outros fatores. Este precipitado diludo em soro crioprecipitado de 500 ml de plasma e tm-se 20 a 30 ml. A administrao destas transfuses permite elevar o nvel sanguneo de fator antihemoflico do paciente, possibilitando hemostasia normal. Exemplo, hemostasia adequada pode ser alcanada com crioprecipitado. Um frasco de plasma para cada 4 kg de peso corporal, sustentando-se o nvel do plasma de fator anti-hemoflico pela administrao da metade desta quantidade a cada doze horas.

O fator anti-hemoflico desaparece rapidamente da circulao, permanecendo apenas a metade depois de dez a doze horas, de modo que preciso repetir as transfuses at que a hemorragia seja controlada. Em casos de grandes leses ou em preparaes para cirurgias, o nvel plasmtico de fator anti-hemoflico tem que ser elevado para, pelo menos, 30 ou 40% daquele de um indivduo normal. Infelizmente, em cerca de 10 % dos hemoflicos, a teraputica com plasma ou suas fraes leva consigo os riscos da transmisso da hepatite infecciosa e de induzir formao de anticoagulantes circulantes, que inibem o fator anti-hemoflico. Estes anticoagulantes consistem em um anticorpo contra o fator anti-hemoflico que invalida o resultado da transfuso. A cirurgia contra-indicada. Sempre que possvel, deve-se empregar um tratamento conservador. Se a cirurgia for essencial, necessria uma preparao prvia do paciente. Deve-se dar pelo menos 500ml de plasma. Em geral, aps a cirurgia, o fator anti-hemoflico concentrado administrado at terem cessado todos os sinais de sangramento, sendo a dose a seguir gradualmente diminuda durante os trs a quatro dias subseqentes. Sries de teraputica mais curtas so utilizadas quando o risco de renovao do sangramento menos ameaador. No tratamento das hemorragias em local acessvel, a hemostasia pode ser controlada pela utilizao de agentes hemostticos, compresso delicada, porm temporria, auxiliada pelos coagulantes, como a trombina bovina, o veneno de cobra e a aplicao de pensos hemostticos absorvveis, como a fibrina humana, a espuma de fibrina. E a esponja de gelatina ou a celulose oxidada. A fibrina humana deve ter sido coagulada recentemente em uma soluo de fibrinognio ou de plasma citrado, acrescentando-se a trombina diretamente do fibrinognio momentos antes de empreg-lo. Estas medidas devem ser continuadas at certo perodo, porque o sangramento recidivante provvel por um perodo de sete dias. Um ponto essencial no tratamento local da hemorragia hemoflica evitar a leso do tecido, pois esta aumenta o tempo da hemorragia. Assim, no caso de extrao de dente no se devem suturar os bordos da gengiva. A transfuso do fator anti-hemoflico concentrado tambm til para fazer abortar o sangramento nas articulaes. O resfriamento local e a aplicao de ataduras elsticas podem ser benficos. As hemorragias repetidas nas articulaes podem causar deformidade e transformar o paciente em invlido. Depois da terapia transfusional, recomenda-se a aspirao da articulao, extraindo-se alguns centmetros cbicos de lquido, e injetando-se mil hialuronidase redutora a 1O de procana (4cm3 ). Aps, aplica-se uma venda e no se movimenta a articulao por 24 horas. Se, no final deste perodo houver distenso residual e dores, repete-se o tratamento. Ao final do segundo perodo de 24 horas, os resultados so satisfatrios e o paciente pode mover a articulao. A correo cirrgica de certas deformidades foi efetuada com sucesso, mas deve ser tentada apenas por peritos e sob superviso de algum treinado na teraputica transfusional dos hemoflicos.

Os portadores de hemofilia no devem receber injees intramusculares e sim intravenosa. A imunizao contra o ttano importante, porque os hemorrgicos so particularmente propensos infeco pelo microrganismo causador dessa doena. Os hemoflicos devem evitar a utilizao de salicitados, porque so considerados prejudiciais a hemostasia. 4.7.2. TRATAMENTO FISIOTERPICO As metas da terapia so minimizar a incapacidade e prolongar a vida, facilitar o bemestar em geral, social e fsico e ajudar cada paciente a alcanar o mximo de seu potencial. O fundamento do tratamento da hemofilia consiste em um suprimento seguro e efetivo de hemoderivados que possam ser administrados precocemente no episdio hemorrgico. Sabendo que o sangramento, a hemorragia, a manifestao clnica mais importante desta molstia e no aparelho locomotor que aparece com maior freqncia. Sendo o sistema locomotor o mais freqentemente acometido e, apesar de seu envolvimento, habitualmente, no representar risco de vida, as seqelas que permanecem constituem importante fator de incapacidade. Desta maneira torna-se o hemoflico, ao longo da evoluo da molstia, um deficiente fsico com grave incapacidade do aparelho locomotor, j que a incidncia e freqncia das hemartroses terminam por caracterizar este impedimento. Se, de um lado, encontram-se as hemorragias intracranianas que, embora raras, na maioria das vezes so letais, por outro lado deparamos com as hemorragias do aparelho locomotor (articulaes, msculos e subcutneo) que no so letais em geral, porm, pela reincidncia, causam graves e irreversveis danos ao paciente, levando-o a um grau de incapacidade fsica bastante acentuada. Todo programa de reabilitao voltado para o hemoflico ter, em linhas gerais, as mesmas caractersticas e os mesmos objetivos que envolvem um portador de artropatia limitante, porm de extrema importncia o esclarecimento quanto etiologia e quanto ao carter evolutivo da molstia, o que obriga o mdico a uma permanente superviso e reestruturao do plano teraputico para atender as necessidades e as possibilidades do paciente. Com finalidade puramente didtica, dividiremos os cuidado de reabilitao em trs fases:

Ateno precoce ao paciente hemoflico; Cuidados fisioteraputicos durante os episdios hemorrgicos; Tratamento reabilitacional dos impedimentos do aparelho locomotor.

Ateno Precoce ao Paciente Hemoflico Aps o diagnstico laboratorial, a criana dever ser encaminhada para uma equipe mdica interdisciplinar que far o controle clnicolaboratorial do paciente, a avaliao e o tratamento dos episdios hemorrgicos, o aconselhamento gentico, de importncia para os pais, e a deteco de portadores e de outros elementos da famlia com alteraes secundrias molstia, como o caso do fgado e do aparelho locomotor. Neste momento o paciente enviado ao fisioterapeuta, que dever iniciar uma programao visando profilaxia das deformidades e ao correto desenvolvimento do aparelho

locomotor, dando especial nfase manuteno do trofismo muscular e da amplitude articular. do conhecimento de todos os profissionais da equipe a pouca freqncia com que ocorrem as hemartroses durante os primeiros 12 a 18 meses de vida, ento muito importante que se faa neste perodo um programa de reabilitao preventivo que consiste em orientao aos familiares, ou seja:

durante o banho, de preferncia de imerso, se far uma manipulao suave de todas as articulaes, principalmente joelhos, tornozelos e cotovelos; durante o sono, acolchoar as superfcies mais resistentes da cama para evita os tramas diretos que podem levar a hemorragias; evitar vestimentas muito apertadas que possam ocasionar equimoses e hematomas; no induzir a criana ao ortostatismo precoce, com risco de desencadear hemartroses; no levantar a criana pelo estiramento contnuo dos membros superiores, pois h possibilidade de causar hemartrose de ombro.

Nesse perodo so freqentemente as hemorragias do subcutneo e musculares. A criana dever ser levada imediatamente para avaliao clnica j que, no raras vezes, a hemorragia intramuscular pode levar a uma leso nervosa com graves prejuzos funcionais. Estas leses nervosas so geralmente reversveis, porm deve-se dar especial ateno aos pacientes, j que o fenmeno neurolgico associado atrofia muscular subseqente pode acarretar um dficit funcional permanente. Esta fase inicial especialmente difcil para aqueles pais que desconhecem a molstia em seus familiares ou que, pela primeira vez, a identificam em seus filhos. um momento de grandes conflitos, freqentemente acompanhados de desajustes na constelao familiar. Cabe ao mdico, neste impasse, transmitir serenidade aos pais, esclarecendo sobre a molstia e mostrando todas as possibilidades de controle e tratamento, o que resulta na viabilidade do paciente na vida adulta. bastante importante fortalecer o vnculo mdico-paciente, pois, a despeito dos cuidados imediatos e adequados, sempre existir uma necessidade, em maior ou menor grau, de um acompanhamento fisioterpico pelas seqelas articulares que teimam em persistir. bastante til aproveitar este vnculo de confiana estabelecido entre os mdicos e familiares para influir, sempre que possvel, no relacionamento me-filho que, no raras vezes, do tipo superprotetor, levando no futuro a conseqncias desastrosas e a enormes dificuldades para a integrao deste paciente. Cuidados Fisioterpicos Durante os Episdios Hemorrgicos Hemartroses: A hemorragia do aparelho locomotor (articulaes, msculos e subcutneo) tem como principal caracterstica reincidncia, principalmente nas articulaes. Muito clara esta a importncia do tratamento correto, precoce e por tempo suficiente com objetivo de evitar imobilizaes prolongadas e as atrofias musculares com subseqente incapacidade funcional, levando a alteraes anatmicas da articulao que

podem estar acompanhadas de contraturas musculares e at de leses nervosas, com alterao definitiva da biomecnica articular. Esta situao, acrescida da instabilidade, caracteriza a artropatia hemoflica. A preocupao em se constituir uma teraputica precoce e prolongada tem como objetivo primordial preveno da artropatia hemoflica. O sangramento ser, na maioria das vezes, espontneo, o paciente no refere trauma ou outro fator desencadeante. um sangramento intracapsular e originrio do plexo subsinovial (abaixo do tecido conjuntivo, entre a cpsula e a sinovial). A ausncia de atividade tromboplstica no tecido sinovial fator de agravamento da hemartrose. Os episdios repetidos de hemartrose produzem uma hipertrofia e hipervascularizao da sinovial, que, por sua vez, tornar mais fcil um novo sangramento. O quadro articular produzir contratura muscular, de origem antlgica, com diminuio da capacidade funcional. Imediatamente instala-se atrofia muscular, que poder ser um dos fatores causais de novas hemartroses. A hemartrose recidivante promove um aumento da vascularizao nas epfises sseas, produzindo osteoporose e leses sseas. A nvel metafisrio, o crescimento irregular leva a deformidades axiais e assimtricas, caracterizando a artropatia hemoflica. A artropatia hemoflica crnica caracteriza-se por alteraes progressivas de natureza destrutiva, culminando em uma articulao fibrtica e contrada. De acordo com a evoluo e grau em que se encontra a hemartrose possvel adequar o tratamento em conservador ou cirrgico. As manifestaes clnicas da hemartrose hemoflica so semelhantes a qualquer hemartrose: distenso, dor e impotncia funcional. A dor decorre da irritao que o sangue produz na sinovial, da distenso brusca das partes moles que so ricamente inervadas. A hemartrose colocar a articulao em posio de maior distensibilidade, geralmente em flexo, para poder diminuir a relao contedo/continente. Isto acarreta diminuio da amplitude de movimento articular com impotncia funcional. Quando o quadro persiste, aparece atrofia muscular. Os objetivos do tratamento sero deter o sangramento, eliminar a dor e restaurar a funo. O sangramento ser controlado atravs da administrao dos derivados plasmticos, ricos em fatores de coagulao. O controle e o uso desses medicamentos sero feitos pelo hematologista e hemoterapeuta. O fenmeno doloroso dever diminuir sensivelmente com o cessar da hemorragia, porm naqueles pacientes com artropatias instaladas poder haver uma persistncia da dor mesmo aps o controle do quadro hemorrgico. Imobilizar a articulao afetada pode ser um recuso valioso, pois o repouso articular leva melhoria da sintomatologia dolorosa, propiciando, ainda, proteo articulao. Todavia a imobilizao tem seus efeitos deletrios, j que pode levar a um menor ou maior grau de atrofia muscular. A imobilizao deve ser usada por curtos perodos e somente quando for absolutamente necessria, e sempre utilizamos as contraes isomtricas para tentar minimizar os efeitos indesejveis da imobilizao. A dor ser tambm controlada atravs do uso de medicamentos e dos agentes fsicos.

A cinesioterapia ser instituda precocemente, respeitando-se as manifestaes lgicas que podem constituir fator de impedimento para a realizao dos exerccios. Aps a retirada da imobilizao, persistem os exerccios isomtricos acrescidos dos isotnicos visando restaurar a amplitude articular que, em ltima anlise, garantir a funo normal da articulao. A nica recomendao que se faz com respeito a cinesioterapia no que tange ao uso dos exerccios isotnicos contra-resistncia, j que o risco de aparecimento precoce de artrose femoropatelar torna esta modalidade de exerccio formalmente contra-indicada. Restrio semelhante feita aos exerccios passivos pelo risco de desencadear-se hemorragia articular e/ou muscular. Hemorragias Musculares: A hemorragia inter ou intramuscular , aps a artropatia, a complicao mais grave e mais freqente nos pacientes hemoflicos, provocando seqelas de gravidade igual ou maiores que a prpria artropatia. Geralmente, acontecem espontaneamente ou aps pequenos traumas no referidos. Embora possam acometer qualquer msculo ou grupamento muscular do aparelho locomotor, trs quadros devem ser descritos pela freqncia, pela gravidade e pelas seqelas incapacitantes que podem ocasionar:

Hemorragia do compartimento anterior do antebrao; Hemorragia da regio da panturrilha; Hemorragia do psoas-ilaco.

A manifestao clnica mais importante das hemorragias musculares a dor, o aumento de volume e a incapacidade funcional resultante do acometimento muscular, que coloca as articulaes movidas por este msculo em posio de proteo. As leses nervosas, em geral, so de carter transitrio e esto ligadas a sangramentos musculares com compresso nervosa. As paralisias e as alteraes de sensibilidade quase sempre regridem com o tratamento do quadro hemorrgico. No tratamento das hemorragias intra ou intermusculares o principal objetivo prevenir as deformidades decorrentes do processo de fibrose cicatricial. Para tanto, na fase inicial utilizamos a teraputica de substituio e imobilizao para prevenir posies viciosas e/ou retraes musculares que levam a deformidades definitivas. Na fase subaguda til associarem-se os agentes fsicos com finalidade de diminuir o tempo de resoluo do hematoma e tambm o consumo do medicamento, que, a longo prazo, oferece alguns riscos e torna-se economicamente invivel. A utilizao da galvanizao ou da iontoforese com histamina durante muitos anos foi teraputica de eleio para os nossos pacientes, seguida do ultra-som para os pacientes que evoluram para fibrose cicatricial. Porm, mais recentemente temos usado o microondas com resultados satisfatrios quanto ao tempo de evoluo e deformidade residuais. importante ressaltar que est formalmente contra-indicada a puno de qualquer hematoma muscular.

Hemorragia do compartimento anterior do antebrao:

Acomete principalmente os msculos flexores de corpos musculares longos, podendo provocar, por contigidade, compressos vasculonervosas. Qualquer sangramento no antebrao constitui emergncia relativa e necessitam de imobilizao, inicialmente em posio de conforto, sem tentar corrigir a deformidade, seguido do uso de splints ou goteira gessada, que ser retirada vrias vezes por dia para a realizao de exerccios. A utilizao dos meios fsicos est condicionada evoluo do hematoma e, em nossa experincia, o uso do ultra-som aps o quarto dia foi indicado sempre sobre o hematoma e sobre a deformidade dos dedos e punho, com tcnica subaqutica. Os msculos do antebrao so os responsveis pela estabilizao do segmento preensor e pelo complexo funcionamento do punho, mos e dedos; as contraturas que ocorrem, como conseqncia das hemorragias, levam a deformidades altamente incapacitantes.

Hemorragias da panturrilha

As hemorragias dos msculos gastrocnmio e solear levam a deformidades do joelho e tornozelo, que, se no tratadas precocemente, podem acarretar uma incapacidade permanente. A imobilidade atravs da goteira gessada e o uso de muletas para a deambulao so cuidados que no devem ser esquecidos pela freqncia das recorrncias nesse tipo de hemorragia. O tratamento iniciado sempre aps o segundo dia do episdio hemorrgico, e o tratamento consiste na imobilizao gessada, fator anti-hemoflico, TENS no segundo e terceiro dia acrescido, aps o quarto dia, de ultra-som e cinesioterapia, mesmo durante a fase de imobilizao, desde que a dor permitisse. A imobilizao ser mantida at que a retrao muscular e