GENOMA HUMANO

El genoma humano es el nmero total de cromosomas del cuerpo, los cromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes, responsables de la herencia. La informacin contenida en los genes ha sido de codificada y permite a la ciencia conocer mediante test genticos, qu enfermedades podr sufrir una persona en su vida. Tambin con este conocimiento se podrn tratar enfermedades hasta ahora incurables. Un genoma es el nmero total de cromosomas, o sea todo el D.N.A de un organismo, incluido sus genes los cuales llevan la informacin para la elaboracin de todas las protenas requeridas por el organismo , y las que determinan el funcionamiento, el metabolismo la resistencia a infecciones y otras enfermedades. En otras palabras, es el cdigo que hace que seamos como somos, un gen es la unidad fsica, funcional y fundamental de la herencia es una secuencia de nucletidos ordenada y ubicada en una posicin especial de un cromosoma. El DNA es la molcula que contiene el cdigo de la informacin gentica, es una molcula con una doble hebra que se mantienen juntas por uniones lbiles entre pares de bases de nucletidos. Estos contienen las bases Adenina(A), Guanina(G),Citosina(C) y Timina(T). La importancia de conocer el genoma es que todas las enfermedades tienen un componente gentico, tanto las hereditarias como las resultantes de respuestas corporales al medio ambiente. El Proyecto Genoma Humano es una investigacin internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapa de la secuencia de su DNA. Se inici oficialmente en 1990 como un programa de quince aos con el que se pretenda registrar los 80.000 genes que

codifican la informacin necesaria para construir y mantener su vida, los rpidos avances tecnolgicos han acelerado los tiempos esperndose que se termine la investigacin completa en el ao 2003. Cuando faltan solo tres aos para el cincuentenario del descubrimiento de la estructura de doble hlice por parte de Watson & Crick (1953) se ha producido casi el mapeo del mismo.

LOS OBJETIVOS DEL PROYECTO SON *Identificar aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA. *Determinar la secuencia de 3 billones de bases qumicas que conforman el DNA. *Acumular la informacin en bases de datos. *Desarrollar de modo ms rpido y eficiente tecnologas de secuenciacin. *Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto. El propsito inicial fue el de dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevencin de enfermedades. Como se expres el genoma es el conjunto de instrucciones completas para construir un organismo humano o cualquiera. El genoma contiene el diseo de las estructuras celulares y las actividades de las clulas del organismo. El ncleo de cada clula contiene el genoma que esta conformado por 24 pares de cromosomas, los que a su vez contienen alrededor de 80.000 a 100.000 genes, los que estn formados por tres billones de pares de bases, cuya secuencia hace diferencia entre los organismos.

Se localiza en el ncleo de las clulas. Consiste en hebras de DNA estrechamente arrolladas y molculas de protenas asociadas, organizadas en estructuras llamadas cromosomas. Si desarrollamos las hebras y las adosamos medirn mas de cinco pies el DNA que conforma el genoma, contiene toda la informacin necesaria para construir y mantener la vida desde una simple bacteria hasta el organismo humano comprender como el DNA realiza la funcin que quiere de conocimiento de su estructura y organizacin. La molcula de DNA consiste de dos hebras arrolladas helicoidalmente, una alrededor de otra como cualquiera que giran sobre el eje, cuyos lados hechos de azcar y molculas de fosfato se conectan por uniones de nitrgeno llamadas bases. cada hebra es un acomodamiento lineal de unidades similares repetidas llamadas nucletidos, los que se componen de un azcar, un fosfato y una base nitrogenada cuatro bases diferentes estn presentes en la molcula de DNA y son: *Adenina(A) *Guanina(G) *Citosina(C) *Timina(T) El orden particular de las mismas es llamado secuencia de DNA, la cual especifica la exacta instruccin gentica requerida para crear un organismo particular con caractersticas que le son propias. La Adenina y la Guanina son bases pricas, en cambio la Citosina y la Timina son bases piriminidicas. Cada vez que la clula se divide en clulas hijas, el genoma total se duplica. Esta duplicacin tiene lugar en el ncleo celular durante la divisin, el DNA se desenrolla y rompe las uniones entre pares de bases permitiendo a la hebras separarse, cada hebra dirige la sntesis de una complementarias de cada hebra separada. Cada molcula de DNA contiene muchos genes de, la base fsica y nueva hebra complementaria con nucletidos libres que contienen con sus bases

funcional de la herencia; un gen es una secuencia especifica de nucletidos base, los cuales llevan la informacin requerida para la construccin de protenas que proveern los componentes estructurales a las clulas y tejidos como tambin a las enzimas para una esencial reaccin bioqumica. Los 3 billones de pares de bases de genoma humano estn organizados en 23 unidades distintas y fsicamente separadas, llamadas cromosomas, todos los genes estn dispuestos linealmente a lo largo de los cromosomas, el ncleo de muchas clulas humanas contiene dos tipos de cromosomas, uno por cada padre. Cada set, tiene 23 cromosomas simples, 22 de tipo autosomico y uno que puede ser X o Y que es el cromosoma sexual. Una mujer normal tendr un par de cromosomas normal X (XX), y un hombre normal tendr un cromosoma normal X y otro Y (XY) los cromosomas contienen aproximadamente igual cantidad de partes de protenas y de DNA el DNA cromosmico contiene un promedio de 150 millones de bases. Los cromosomas pueden ser evidnciales mediante el microscopio ptico y cuando son teidos rebelan patrones de luz y bandas oscuras con variaciones regionales, las diferencias de tamao y de patrn de bandas permite que se distingan los 24 cromosomas uno de otro, el anlisis se llama cariotipo. Las anomalas cromosmicas incluyen la perdida o copia extra o copias importantes, fusiones, translocaciones detestables microscpicamente as como en el sndrome de DOWN se detecta la tercer copia del par 21 o trisomia 21. Otros cambios son tan sutiles que solo pueden ser detectados por anlisis molecular se llaman mutaciones, muchas mutaciones estn involucradas como la fibrosis, anemias de clulas falciformes,, cnceres o enfermedades siquitricas. Toda persona posee en sus cromosomas frente a cada gen paterno su correspondiente gen materno, cuando ese par de gen materno-paterno, son determinantes de igual funcin o rasgo hereditario se dice que el individuo es

homocigtico para tal riesgo por el contrario se dice que es heterocigtico. Las instrucciones de los genes son trasmitidas indirectamente por el ARN mensajero (ARNm), el cual es un intermediario transitorio para que la informacin de un gen sea expresada un RNA complementario produce un proceso llamado trascripcin, desde la plantilla del DNA del ncleo este RNAm, se mueve desde el ncleo hasta el citoplasma celular , donde sirve como plantilla para la sntesis proteica. La maquinaria celular sintetiza protenas, traduce los cdigos en cadenas de aminocidos que constituyen la protena molecular, en el laboratorio se puede aislar el ARNm y ser utilizado como plantilla para sintetizar un DNA complementario (DNAc) el cual puede ser usado para ubicar los genes correspondientes en el mapa cromosmico. desde un punto de vista no cientfico el mapa del genoma humano es una herramienta gentica que permite estudiar la evolucin del hombre y que cambiara drsticamente la medicina actual tal como la conocemos ser una cambio de paradigma. Permitir el tratamiento de enfermedades hasta ahora sin cura las investigaciones estuvieron a cargo fundamentalmente de estados unidos(institucional de investigacin del genoma humano -NHGRIdemarilan) y Gran Bretaa. El mapa de genoma esta casi completado se abre tambin el camino para la manipulacin gentica motivo por el cual se han dictado documentos tendientes a acotar en este aspecto. La fiabilidad del mapa de 3.000 millones de pares de bases llegara a un 9.99%, adems se conocer el numero preciso de genes en el organismo calculado entre 60.000 y 100.00 actualmente el 85% del genoma esta detalladamente mapeado. El mito del ser humano inmortal o perfecto se asocia a la aplicacin practica de los conocimientos del mapa del genoma humano.

El conocimiento del genoma permitir que se creen nuevas drogas teraputicas que se desplazarn a los anteriores en la medida que los presupuestos permitan comprarlas, de este modo se podr polarizar la industria farmacutica. Las nuevas drogas prometen tener nuevos efectos colaterales que las actuales. Se puede comparar la medicina tradicional como a un tcnico que pone a punto un programa de computacin ajeno con otro que conoce el cdigo del mismo. Hoy ya podemos configurar el programa, ser pues el mayor avance mdico de la humanidad. Se le podr informar a una persona que puede comer alimentos grasos porque carece de la predisposicin gentica a la obesidad y enfermedades cardiacas, pero que debe huir del alcohol porque es genticamente propenso al alcoholismo adems el grado de certidumbre que otorga el conocimiento del cdigo gentico resultara ms creble para la persona en cuestin, ya que sabe que lo que se le informa ser absolutamente cierto. Es una prediccin absoluta de su futuro podramos hablar de genomancia o sea la adivinacin del futuro mediante el cdigo gentico. si una persona carece de un determinado tipo de clula que produce una enfermedad, la misma se podr cultivar y luego colocar al sujeto. Claro que esto debera ser realizado peridicamente ya que el sujeto carecera de la habilidad propia para restaurar la funcin, pero la terapia de lnea germinal, apuntara a solucionar este inconveniente ya que afectara las futuras generaciones celulares. Esto es impredecible y ticamente intolerable, pero de no serlo o de permitirse se borrara del planeta el sndrome de DOWN o el SIDA . Hasta ahora el medico a tenido muy claro su tarea: de volver al paciente a su estado natural de salud, pero cuando pueda manipular el programa vital, resistir al tentacin de mejorar el modelo?. Dentro de los llamados beneficios anticipados del proyecto figuran a nivel de medicina molecular la posibilidad de mejorar el diagnostico de

enfermedades, deteccin de enfermedades genticas tempranas a ciertas enfermedades, el diseo racional de drogas, terapia gentica, sistemas de control para drogas y farmacogenomas. Se ha estudiado un gen que determina la produccin de la protena llamada SPARC, la que normalmente impide al organismo atacar y anular clulas cancerigenas. La terapia gentica en estos casos acta permitiendo que las clulas cancerosas sean atacadas por el organismo. Tambin es til para estimar el dao y riesgo por exposicin a las radiacin, agentes mutagnicos, toxinas cancerigenas y reduccin de probabilidad de mutaciones hereditarias la identificacin de oncogenes (genes que permiten que un sujeto que se exponga a ciertas sustancias desarrolle un determina tumor, ejemplo, quien posea el oncogn para el cncer del pulmn y fume cigarrillos desarrollar cncer de pulmn a diferencia de quien no tenga dicho encogen ). En bioarqueologia, evolucionismo y migracin humana tiene su utilidad en las mutaciones de linaje, migraciones de diferentes grupos poblacionales basados en el DNA mitocondrial mutaciones del cromosoma y adems de comparar los cambios evolutivos con eventos histricos. En identificacin forense, para potenciales sospechosos en los cuales el DNA puede conducir a liberar a personas que fueran acusadas a crmenes injustamente para identificar victimas de catstrofes, paternidad y otras relaciones familiares, detectar bacterias que pueden polucionar agua, aire, alimentos, determinar compatibilidad de rganos , determinar el pedigree en ganados y para autenticar productos de consumo como vinos, caviar. En agricultura, ganadera y bioprocesamientos, se utiliza para mejorar la resistencia de cultivos ante insectos, sequas, para hacerlos ms productivos saludables igualmente para producir animales ms saludables y nutritivos. Los problemas derivados de la investigacin gentica son la equidad en su uso por parte de aseguradoras, seguro social, escuelas, agencias de adopcin, cumplimiento de la ley, instituciones militares. A quien pertenece la

potestad del control. Respecto de la terapia gnica usada para tratar o curar trastornos genticos plantea la pregunta acerca de qu es una discapacidad o trastorno y quin decide a cerca del mismo.

Las dishabilidades son enfermedades? deben ser curadas o prevenidas? el mejoramiento gnico incluye el uso de terapia gentica par suplir caractersticas como la altura que un padre podra querer en sus hijos pero que no significa la prevencin de una enfermedad si no la bsqueda de un ser perfecto acorde a un ideal. Si esto se vuelve una prctica comn, como podra afectar la diversidad gentica?. Finalmente que consecuencias sociales traeran a la humanidad. La equidad en el uso de las tecnologas gnicas plantea quin tendr absceso a la misma y quin pagar por su uso. Los estudios clnicos incluyen educacin de proveedores de servicios de salud, pacientes y pblico, acerca de cmo se implementarn los textos genticos. En 1992, CRAYG VENTER, investigador del NHL (NATIONAL HEA LTH INSTITUTE), solicit patentes por 2750 fragmentos de ADN. El original pedido de patentamiento fue rechazado por no cumplir con los requisitos tcnicos de las patentes ya que las funciones de dichos fragmentos no estaban definidas todava, al menos pblicamente. Sin embargo el hecho devino en una furia de patentamientos similares. Se plantea que es posible que la gentica de poblaciones ponga en peligro los derechos humanos y las libertades fundamentales de las personas. La gentica de poblaciones es una disciplina que estudia la variacin gentica en poblaciones definidas, incluidos los aspectos pertinentes de la estructura poblacional y la variabilidad geogrfica de las secuencias de

ADN y sus frecuencias. El PGHD, en cambio, ha sido calificado un proyecto antropolgico que trata de estudiar las riquezas genticas de toda especie humana. El principal objetivo cientfico del PGHD seria profundizar en el conocimiento de la historia del ser humano, adquirir conocimientos sobre los factores medioambientales y genticos presentes y la resistencia a la enfermedad, alentar la creacin de laboratorios locales en donde se recojan y analicen muestras genticas. El conocimiento cientfico y las opciones que parece imponer a la sociedad pudieran ser incontrolables y es posible que la lucha por alcanzar este tipo de ciencia se ponga en peligro los derechos fundamentales de las personas, en este momento es imposible indicar cuales son las consecuencias para el derecho de la intimidad de las personas y de las sociedades que desean proteger el conocimiento de su pasado, presente y futuro. Por otra parte, cuando se ve afectado" el inters nacional" los viejos perjuicios contra las personas discapacitadas, junto con un apremiante deseo de liberarse de la carga econmica y social que supone cuidar a las personas con discapacidades, pueden servir muy bien para superar escrpulos cuando se trata de eliminar personas con discapacidades heredadas (aborto e infanticidio) y soslayar o anular las disposiciones legales concebidas para proteger los derechos a la confidencialidad, la intimidad y el igual acceso a niveles razonables de atencin primaria.