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Preguntas frecuentes sobre las enfermedades raras

Qu es una Enfermedad Rara? A cuntas personas afecta? Cuntos tipos de Enfermedades Raras hay? Qu caracteriza a las Enfermedades Raras? Cules son los principales problemas de quienes padecen una ER? Qu hacer ante el aislamiento social al que tienden los pacientes y la familia? Cules son las dificultades del mdico para diagnosticar y tratar una ER? Hacia una visin global de las ER. Un nuevo concepto de Salud Pblica

Qu es una Enfermedad Rara?


Es una enfermedad que tiene una baja frecuencia o aparece raramente en la poblacin. Para ser considerada como rara, cada enfermedad especfica slo puede afectar a un nmero limitado de la poblacin total, definido en Europa como menos de 1 cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es ms, no es extrao padecer una enfermedad rara.

A cuntas personas afecta?


Del 6 al 8% de la poblacin mundial, ms o menos, estara afectada por estas enfermedades, o sea ms de 3 millones de espaoles, 27 millones de europeos y 25 millones de norteamericanos. Una cincuentena de enfermedades raras afectan a algunos millares de personas en Espaa, unas 500 no afectan ms que a unos centenares y algunos millares slo a decenas de personas.

Cuntos tipos de Enfermedades Raras hay?


Desde la perspectiva mdica, las enfermedades raras estn caracterizadas por el gran nmero y amplia diversidad de desrdenes y sntomas que varan no slo de enfermedad a enfermedad, sino tambin dentro de la misma enfermedad. La misma condicin puede tener manifestaciones clnicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desrdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad. Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades fsicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Muchas minusvalas pueden coexistir en una persona determinada, y sta es definida entonces como paciente con minusvalas mltiples.

Qu caracteriza a las Enfermedades Raras?


Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crnicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologas son graves e invalidantes y se caracterizan por: Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos aos) Dolores crnicos (1 de cada 5 enfermos) El desarrollo de dficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonoma (1 de cada 3 casos); En casi la mitad de los casos el pronstico vital est en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un ao, del 10% entre 1 y 5 aos y el 12% entre los 5 y 15 aos.

Cules son los principales problemas de quienes padecen una ER?


Falta de acceso aldiagnstico correcto. El perodo entre la emergencia de los primeros sntomas y el diagnstico adecuado implica retrasos inaceptables y de alto riesgo, as como diagnsticos errneos que conducen a tratamientos inadecuados: el laberinto del prediagnstico. Falta de informacin. Tanto sobre la enfermedad misma como sobre dnde obtener ayuda. En este sentido, es importante destacar la falta de referencia a profesionales cualificados y especializados en ER puesto que en muchos casos son inexistentes. Falta de conocimiento cientfico. Esto origina dificultades para desarrollar las herramientas teraputicas, para definir la estrategia teraputica y -en una palabra- de los productos teraputicos, tanto los productos mdicos como los mecanismos mdicos apropiados

Problemas de integracin social, escolar y laboral. Vivir con una enfermedad rara tiene implicaciones en todas las reas de la vida, tanto en el colegio, eleccin del trabajo futuro, tiempo de ocio con los amigos o en la vida afectiva. Puede llevar a la estigmatizacin, aislamiento, exclusin de la comunidad social, discriminacin para la suscripcin del seguro (seguro de vida, seguro de viaje, de hipoteca, etc.) y, a menudo, a oportunidades profesionales reducidas, cuando esta cuestin es de gran relevancia. Falta de apropiada calidad del cuidado de la salud. Combinando las diferentes esferas de conocimientos tcnicos necesitados por los pacientes de enfermedades raras, tales como fisioterapeuta, nutricionista, psiclogo, etc., los pacientes pueden vivir durante varios aos en situaciones precarias sin atencin mdica competente, incluyendo intervenciones de rehabilitacin; permanecen excluidos del sistema del cuidado sanitario, incluso despus de haberse hecho el diagnstico. Alto coste de los pocos medicamentos existentes y cuidado. El gasto adicional de hacer frente a la enfermedad, en trminos tanto de ayudas humanas como tcnicas, combinado con la falta de beneficios sociales y reembolsos, causa un empobrecimiento total de la familia y aumenta dramticamente la desigualdad de acceso al cuidado para los pacientes de ER

Qu hacer ante el aislamiento social al que tienden los pacientes y la familia?


Por razones diversas, la familia con un paciente con una enfermedad rara, corre un grave riesgo de aislarse socialmente. Dejan de participar en la vida social y los amigos no saben muy bien cmo reaccionar ante el enfermo, a veces ocurre que les resulta incmoda la relacin y disminuyen los contactos. Pero en la mayora de las ocasiones la carga de los cuidados ocupa tanto tiempo a la familia que no pueden corresponder al entorno como lo venan haciendo anteriormente. El resultado es que cuando la familia necesita ms contacto, tiende al aislamiento social. La familia y el enfermo necesitan: - Apoyo emocional - Informacin clara sobre el curso de la enfermedad

- Ayuda material (limpieza de la casa, cuidado de los hijos, a veces del enfermo, compras, comida, transporte, gestiones ante el sistema sanitario, etc.) En este sentido, FEDER desempea un papel muy importante como la organizacin que integra a los pacientes con patologas de baja prevalencia y representa su voz. La misin de FEDER es defender los derechos de las personas afectadas por ER, construyendo una slida red de asociaciones en toda Espaa. FEDER trabaja para hacer visible la problemtica de salud pblica que suponen las ER, con el nimo de promover la adopcin de un Plan Nacional para las ER, que contribuya a mejorar la calidad y la esperanza de vida de los enfermos y sus familias al mismo tiempo que realice una estrategia global que asuma el reto de equiparar los derechos de los afectados por estas dolencias a los del resto de afectados por enfermedades comunes. FEDER promueve tambin la creacin Centros o Unidades de Referencia, dentro de su Plan de Accin para las ER, que tendrn como misin coordinar a todas las partes interesadas: pacientes, administracin pblica, cientficos, profesionales de la salud

Cules son las dificultades del mdico para diagnosticar y tratar una ER?
- La baja frecuencia de estas enfermedades hace que no se puedan tener casos suficientes para adquirir experiencia por parte de los profesionales - Dificultad para hacer estudios sobre estas enfermedades - Ante la dificultad diagnstica el mdico tiende a inhibirse derivando a otros mdicos. Muchas veces no conoce si existen centros que puedan orientarles. Es por ello que FEDER insiste en la importancia del Plan de Accin, ya que ste incide en la accin conjunta de los planos autonmico, nacional y europeo, equilibrndose as el acceso a la informacin, los tratamientos, cuidados y apoyo para las personas con ER y sus familias

Hacia una visin global de las ER. Un nuevo concepto de Salud Pblica
El trmino de enfermedad rara es un concepto nuevo, que necesita disear un modelo de intervencin sanitaria distinto al de las enfermedades mas frecuentes. Entender esto por nuestra parte ayudar a que la administracin pueda invertir recursos tanto humanos como materiales para el desarrollo de programas especficos que aborden el problema de las ER. Evidentemente, no es posible desarrollar una poltica sanitaria especfica para cada enfermedad. Pero un enfoque global, hasta ahora fragmentado, puede llevarnos a la solucin. Una aproximacin global a las enfermedades raras las permite salir del aislamiento y crear autnticas polticas sanitarias. Las enfermedades raras constituyen en la actualidad una prioridad del Programa de Salud Pblica 2003-2008 de la Unin Europea, desde la consideracin de un enfoque conjunto, dado que no es posible establecer una poltica de salud pblica especfica para cada enfermedad rara. El Informe de la Ponencia de estudio encargada de analizar la especial situacin de los

pacientes con Enfermedades Raras, aprobado por la unanimidad de todos los grupos polticos, en el Senado en febrero de 2007, estipula la puesta en marcha de un Plan de Accin para las ER en el que interacten los Ministerios de Sanidad y Consumo, de Trabajo y Asuntos Sociales, y de Educacin y Ciencia, en coordinacin con las Comunidades Autnomas y las sociedades cientficas y con la participacin de la Federacin Espaola de Enfermedades Raras (FEDER); y todo ello, con la intencin de abordar la problemtica que plantean dichas patologas. Bajo este concepto, el pasado 23 de enero, el Ministerio de Sanidad anunci la puesta en marcha de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras con la cul pretende establecer una serie de accones especficas en el tratamiento de las patologas. Este hecho supone un hito en la lucha en favor de los afectados por patologas poco frecuentes, ya que es el primer paso hacia la normalizacin de las mismas en el Sistema Nacional de Salud. Todava se est elaborando por todos los grupos implicados, sin embargo... LA LUCHA NO A HECHO MS QUE EMPEZAR Os seguiremos informando...

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