PROGRAMA DE GENETICA 2011

Coordinadores: Ruben Prez y Adriana Parodi CLASES TERICAS UNIDAD I: Genes y genomas
16/8 La investigacin en Gentica. Resea histrica. El ADN como material hereditario. Caractersticas del ADN: estabilidad, mutacin, replicacin y recombinacin. Concepto de gen y locus. Ruben Prez 18/8 Estructura del gen eucariota. El dogma central. Cdigo gentico. Expresin gnica. Transcripcin. Factores de transcripcin y secuencias reguladoras. Procesamiento y estructura del ARNm. Traduccin. Evolucin del concepto del gen. Adriana Parodi 23/8 Anlisis de la funcin gnica. Aplicacin de tecnologa de ADN recombinante. Expresin en sistemas procariotas y eucariotas. Organismos transgnicos. Clonacin. Anlisis genmico. Marcadores de ADN. Adriana Parodi 30/8 El genoma eucariota. El valor C. Tipos de secuencias. Secuencias nicas y secuencias repetidas. Genmica. Evolucin genmica. Ruben Prez

UNIDAD II: Cromatina y ciclo celular

1/9 Ncleo interfsico. Niveles de organizacin de la cromatina. Eucromatina y heterocromatina constitutiva: tipos de secuencias asociadas. Comportamiento de la cromatina durante el ciclo celular. Alvaro Novello 6/9 Organizacin del cromosoma eucariota. Centrmeros y telmeros. Cariotipo. Bandeo cromosmico. Francisco Panzera 8/9 Mitosis. Etapas. Cambios estructurales durante el ciclo celular. Nmero cromosmico y valor C. Puntos de control del ciclo celular. Francisco Panzera 13/9 Meiosis. Ciclos biolgicos en distintos organismos. Etapas de la meiosis. Eventos principales: apareamiento, recombinacin y segregacin. Francisco Panzera

UNIDAD III: Mecanismos de la herencia

15/9 Leyes de Mendel. Fenotipo y genotipo. Dominancia y recesividad. Concepto de locus, gen y alelo. Base cromosmica de la segregacin. Variaciones de la dominancia. Gabriela Bed 20/9 Alelos mltiples. Alelos letales. Concepto de probabilidad y prueba estadstica. Penetrancia y expresividad. Anlisis de genealogas. Transmisin independiente de los caracteres. Gabriela Bed 22/9 Determinacin del sexo. Cromosomas sexuales. Sistemas sexuales. Sexo homogamtico y heterogamtico. Herencia ligada al sexo. Ligamiento al cromosoma X. Compensacin de dosis. Inactivacin del cromosoma X en mamferos. Adriana Parodi 27/9 Ligamiento y recombinacin. Ligamiento completo e incompleto. Entrecruzamiento y frecuencia de recombinacin. Distancias genticas. Mapas genticos de recombinacin. Ruben Prez 29/9 Interaccin gnica. Caractersticas cualitativas y cuantitativas. Tipos de interaccin: sin y con modificaciones de las proporciones mendelianas. Experimentos de Bateson y Punnet. Rutas biosintticas. Interacciones no epistticas. Susana Gonzlez 4/10 Herencia cuantitativa. Experimentos de Johannsen: homocigosidad. Modelo de genes mltiples. Bases de la variacin contina. Herencia multifactorial: influencia del ambiente. Varianza gentica y ambiental. Heredabilidad. Herencia cuantitativa en humanos: estudios en gemelos. Gabriela Bed 6/10 Herencia extranuclear. Efecto materno. Herencia mitocondrial y cloroplastdica. Genoma de organelos: cloroplastos y mitocondrias. Mutantes mitocondriales. Susana Gonzlez

UNIDAD IV: Plasticidad del material gentico

11/10 Mutacin y recombinacin. Tipos de mutaciones. Generacin de nuevos alelos por mutacin. Efectos fenotpicos de las mutaciones. Tipos de recombinacin: homloga, sitioespecfica y transposicin. La recombinacin y la plasticidad del genoma. Ruben Prez 13/10 Variaciones cromosmicas estructurales en poblaciones naturales. Duplicaciones y deleciones. Inversiones. Translocaciones. Fusiones y fisiones cntricas. Francisco Panzera 18/10 Variaciones cromosmicas numricas supernumerarios. Poliploida. Alvaro Novello en poblaciones naturales. Cromosomas

UNIDAD V: Gentica de poblaciones 20/10 Variabilidad en poblaciones naturales. Tcnicas de relevamiento de la variabilidad. Polimorfismos proteicos y de ADN. Marcadores moleculares. Luca Calleros 25/10 Frecuencias gnicas y genotpicas. Principio de Hardy -Weinberg. Equilibrio de ligamiento. Desequilibrio de ligamiento. Luca Calleros

27/10 Factores que alteran el equilibrio de Hardy-Weinberg 1. Deriva gentica. Coeficiente de endocra. Consecuencias evolutivas. Biologa de las poblaciones pequeas. Aspectos demogrficos y genticos. Susana Gonzlez 1/11 Factores que alteran el equilibrio de Hardy-Weinberg 2. La mutacin en la evolucin. Migracin. Seleccin natural. Seleccin en contra del homocigota recesivo. Seleccin en contra del heterocigota. Susana Gonzlez

UNIDAD VI: Del Genoma al fenotipo 3/11 Regulacin de la expresin gnica. Niveles de regulacin. Regulacin transcripcional. Papel de la cromatina. Regulacin post-transcripcional. Procesamiento alternativo. Determinantes de la estabilidad del ARNm. Control traduccional y post-traduccional. Gabriela Bed 8/11 Regulacin gentica del desarrollo. Desarrollo temprano de Drosophila. Mapas de determinacin celular. Genes maternos y de segmentacin. Genes hometicos. Adriana Parodi 10/11 Regulacin de la diferenciacin. Control del ciclo celular. Puntos de control. Gentica del cncer. Oncogenes y proto-oncogenes. Genes supresores de tumores. Adriana Parodi 15/11 Regulacin y recombinacin: la variabilidad de las inmunoglobulinas. Mecanismo de recombinacin sitio especfica. Otros mecanismos de generacin de la variabilidad. Ruben Prez 17/11 Genoma, ambiente y fenotipo. Expresin del gen en el ambiente celular. Caractersticas monognicas y polignicas. Pleiotropa. Consecuencias fenotpicas de las mutaciones. Gabriela Bed

CLASES PRCTICAS 01/09 06/09 08/09 13/09 15/09 20/09 22/09 27/09 29/09 ADN: Algunas herramientas bioinformticas y anlisis de laboratorio I ADN: Algunas herramientas bioinformticas y anlisis de laboratorio II Identificacin cromosmica. Observacin de cromosomas mitticos en distintos organismos. Cromosomas politnicos. Bandeos cromosmicos Mitosis. Ciclo celular normal y alterado en Allium cepa Meiosis. Observacin de los distintos estadios meiticos a partir de gnadas de ortpteros Ejercicios sobre mecanismos hereditarios I Ejercicios sobre mecanismos hereditarios II Drosophila Clase 1 Drosophila. Clase 2

04/10 Ejercicios sobre mecanismos hereditarios III 06/10 Repaso parcial PRIMER PARCIAL: SBADO 08 OCTUBRE. Hora 10:00 a 11:30 11/10 Ejercicios sobre mecanismos hereditarios IV 13/10 18/10 20/10 25/10 27/10 01/11 03/11 08/11 10/11 15/11 17/11 22/11 24/11 Drosophila. Clase 3 Drosophila. Clase 4 Ejercicios sobre mecanismos hereditarios V Ejercicios sobre mecanismos hereditarios VI Variaciones cromosmicas Drosophila. Clase 5 Gentica de poblaciones I. Gentica de poblaciones II. Gentica de poblaciones III. Drosophila. Clase 6 Drosophila. Clase 7 Gentica de poblaciones IV. Repaso parcial

SEGUNDO PARCIAL: SBADO 26 NOVIEMBRE. Hora 10:00 a 11:30

BIBLIOGRAFA GENERAL
Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbart WM. Gentica. 3a. Edicin. 2002. Klug & Cummings. Concepts of Genetics. 8 Edicin. 2006. Ed. Prentice Hall Pierce BA. Gentica: Un enfoque conceptual. 2 Edicin. 2005. Ed. Mdica Panamericana

BIBLIOGRAFA COMPLEMENTARIA
Cromatina y Ciclo Celular Alberts B; Bray D; Lewis J; Raff M; Roberts K; Watson JD. Molecular Biology of the Cell. 2002. Garland Publishing Inc. New York. Lewin B. Genes VI, VII o VIII (1997 a 2003). Oxford Univ. Press McGraw-Hill Interamericana Herencia y Poblaciones Strickberger MW. Gentica. 1988. Omega. Barcelona. Tamarin RH. Principios de Gentica. 1996. Ed. Revert. Gentica Molecular Gentica Molecular Lewin B. Genes VI, VII o VIII (1997 a 2003). Oxford Univ. Press McGraw-Hill Interamericana Watson J. Biologa Molecular del gen. 5 edicin, 2006. Ed. Mdica Panamericana S.A.

HORARIOS TERICOS: martes y jueves Turno matutino de 10:30 a 13:00 (Salones 106/108/110) Turno vespertino de 17:00 a 19:30 (Salones 101/103) PRCTICOS Grupo 301 Grupo 302 Grupo 303 Grupo 304 Grupo 305 Grupo 306

Martes y jueves de 8:00 a 10:00 Martes y jueves de 13:00 a 15:00 Martes y jueves de 19:30 a 21:30 Martes y jueves de 8:00 a 10:00 Martes y jueves de 13:00 a 15:00 Martes y jueves de 15:00 a 17:00

(Saln 306) (Saln 306) (Saln 306) (Saln 308) (Saln 308) (Saln 308)

NOTA: ES INDISPENSABLE ASISTIR A LAS CLASES PRCTICAS HABIENDO REALIZADO PREVIAMENTE LA ACTIVIDAD SOLICITADA Y HABIENDO REPASADO LOS CONCEPTOS TERICOS CORRESPONDIENTES. TODOS LOS PROTOCOLOS DE PRCTICO ESTN DISPONIBLES EN LA PGINA WEB (http://geneticafcien.com/) Y EN EL ENTORNO VIRTUAL DE APRENDIZAJE EVA (http://eva.universidad.edu.uy/). EN ESTOS SITIOS TAMBIN SE ENCONTRARN DISPONIBLES MATERIALES DE APOYO, BIBLIOGRAFA Y EJERCICIOS TIPO PARCIAL.

GANANCIA DEL CURSO a) La ganancia del curso tendr como requisito la asistencia a las clases prcticas con un nmero mximo de faltas de cuatro clases y el cumplimiento de las tareas requeridas en cada prctico. Los tericos sern de asistencia libre.
b) Se realizarn dos parciales: uno aproximadamente en la mitad del curso y otro al

finalizar el mismo. Ambos parciales abarcarn contenidos tanto del curso terico como del prctico. En cada uno de los parciales se deber tener un puntaje mayor o igual al 50 % y un promedio entre ambos mayor o igual al 50%, para quedar habilitado a dar el examen.