IMAN

BIOLOGIA II

MUTACIONES Y APUNTES ANEXADOS

DR. JORGE LUIS GAVIO ESPINOSA

ALUMNO: GIOVANNI JIMENEZ

17/1/2011

Definicin La definicin que en su obra de 1901 "La teora de la mutacin" Hugo de Vries dio de la mutacin (del latn mutare = cambiar) era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregacin o recombinacin. Ms tarde se descubri que lo que De Vries llam mutacin en realidad eran ms bien recombinaciones entre genes. La definicin de mutacin a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la doble hlice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick,1953), sera que una mutacin es cualquier cambio en la secuencia de nucletidos del ADN. Cuando dicha mutacin afecta a un slo gen, se denomina mutacin gnica. Cuando es la estructura de uno o varios cromosomas lo que se ve afectado, mutacin cromosmica. Y cuando una o varias mutaciones provocan alteraciones en todo el genoma se denominan, mutaciones genmicas. Mutacin somtica y mutacin en la lnea germinal

Mutacin somtica: es la que afecta a las clulas somticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos lneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una clula sufre una mutacin, todas las clulas que derivan de ella por divisiones mitticas heredarn la mutacin (herencia celular). Un individuo mosaico originado por una mutacin somtica posee un grupo de clulas con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutacin en el desarrollo del individuo mayor ser la proporcin de clulas con distinto genotipo. En el supuesto de que la mutacin se hubiera dado despus de la primera divisin del cigoto (en estado de dos clulas), la mitad de las clulas del individuo adulto tendran un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las clulas de la lnea somtica no se transmiten a la siguiente generacin.2 3 Mutaciones en la lnea germinal: son las que afectan a las clulas productoras de gametos apareciendo, de este modo, gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generacin y tienen una mayor importancia desde el punto de vista evolutivo.2 3

Tipos de mutacin segn sus consecuencias Las consecuencias fenotpicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeas diferencias tan sutiles que es necesario emplear tcnicas muy elaboradas para su deteccin.2 3 Mutaciones morfolgicas Afectan a la morfologa del individuo, a su distribucin corporal. Modifican el color o la forma de cualquier rgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una mutacin que produce malformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutacin en el cromosoma 17 y que tiene una penetrancia del 100% y expresividad variable. Sus manifestaciones principales son la presencia de neurofibromas, glioma del nervio ptico, manchas cutneas de color caf con leche, hamartomas del iris, alteraciones seas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.4

Mutaciones letales y deletreas Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionndoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutacin no produce la muerte, sino una disminucin de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutacin es deletrea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos, por ejemplo.2 5 Mutaciones condicionales----Son aquellas que slo presentan el fenotipo mutante en determinadas condiciones ambientales (denominadas condiciones restrictivas), mostrando la caracterstica silvestre en las dems condiciones del medio ambiente (condiciones permisivas). Un ejemplo es la mutacin Curly en Drosophila melanogaster que se manifiesta como las puntas de las alas del insecto curvadas hacia arriba. A temperaturas permisivas de 20 a 25 C (las cuales son, por otro lado, las tpicas del cultivo de este organismo) las moscas homocigticas para el factor Curly no se diferencian de las moscas normales. No obstante, bajo condiciones restrictivas de temperaturas menores a 18 C, las moscas Curly manifiestan su fenotipo mutante.5 Mutaciones bioqumicas o nutritivas Son los cambios que generan una prdida o un cambio de alguna funcin bioqumica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima. Se detectan ya que el organismo que presenta esta mutacin no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se le suministre un compuesto determinado. Los microorganismos constituyen un material de eleccin para estudiar este tipo de mutaciones ya que las cepas silvestres solo necesitan para crecer un medio compuesto por sales inorgnicas y una fuente de energa como la glucosa. Ese tipo de medio se denomina mnimo y las cepas que crecen en l se dicen prototrficas. Cualquier cepa mutante para un gen que produce una enzima perteneciente a una va metablica determinada, requerir que se suplemente el medio de cultivo mnimo con el producto final de la va o ruta metablica que se encuentra alterada. Esa cepa se llama auxotrfica y presenta una mutacin bioqumica o nutritiva.6 Mutaciones de prdida de funcin Las mutaciones suelen determinar que la funcin del gen en cuestin no se pueda llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna funcin del organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones, las que suelen ser recesivas, se denominan mutaciones de prdida de funcin. Un ejemplo es la mutacin del gen hTPH2 que produce la enzima triptfano hidroxilasa en humanos. Esta enzima est involucrada en la produccin de serotonina en el cerebro. Una mutacin (G1463A) de hTPH2 determina aproximadamente un 80% de prdida de funcin de la enzima, lo que se traduce en una disminucin en la produccin de serotonina y se manifiesta en un tipo de depresin llamada depresin unipolar.7 Mutaciones de ganancia de funcin

Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo ms normal es que corrompa algn proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutacin puede producir una nueva funcin al gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la funcin original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolucin. Tipos de mutacin segn el mecanismo causal Segn el mecanismo que ha provocado el cambio en el material gentico, se suele hablar de tres tipos de mutaciones: mutaciones cariotpicas o genmicas, mutaciones cromosmicas y mutaciones gnicas o moleculares. En el siguiente cuadro se describen los diferentes tipos de mutaciones y los mecanismos causales de cada una de ellas.2 3

Por sustitucin de bases

molecular

Por inserciones o deleciones de bases

Inversiones

Mutacin cromosmica

Deleciones o duplicaciones

Translocaciones

Poliploida

genmica

Aneuploida

Hay una tendencia actual a considerar como mutaciones en sentido estricto solamente las gnicas, mientras que los otros tipos entraran en el trmino de aberraciones cromosmicas. Definicin Las mutaciones cromosmicas son modificaciones en el nmero total de cromosomas, la duplicacin o supresin de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenacin del gentico dentro o entre cromosomas. Pueden ser vistas al microscopio, sometiendo a los cromosomas a la tcnica de bandas. De esta manera se podr confeccionar el cariotipo. [editar] Introduccin

Las alteraciones de la dotacin diploide de cromosomas se denominan aberraciones cromosmicas o mutaciones cromosmicas. ay 3 tipos de mutaciones cromosmicas:

1. Reordenamientos cromosmicos: implican cambios en la estructura de los cromosomas (duplicacin, delecin, inversin y traslocacin). 2. Aneuploidas:supone un aumento o disminucin en el nmero de cromosomas. 3. Poliploidia: presencia de conjuntos adicionales de cromosomas.

La aneuploidia: da lugar a monosomas, trisomas, tetrasomas, etc. La poliploidia: dotaciones de cromosomas pueden tener orgenes idnticos o distintos, dando lugar a autopoliploides y alopoloploides, respectivamente. Las deleciones y duplicaciones pueden modificar grandes segmentos del cromosoma. Las inversiones y translocaciones dan lugar a una pequea o ninguna prdida de informacin gentica. Los lugares frgiles son constricciones o brechas que aparecen en regiones particulares de los cromosomas con una predisposicin a romperse en determinadas condiciones. El estudio de las series normales y anormales de cromosomas se conoce como citogentica.

Variacin en el nmero de cromosomas En las clulas somticas hay un mecanismo que inactiva a todos los cromosomas X menos uno, la ganancia o perdida de un cromosoma sexual en genoma diploide altera el fenotipo normal , dando lugar a los sndromes de Klinefelter o de Turner, respectivamente. Tal variacin cromosmica se origina como un error aleatorio durante la produccin de gametos. La no disyuncin es el fallo de los cromosomas o de las cromatidas en separarse y desplazarse a los polos opuestos en la meiosis. Cuando esto ocurre se desbarata la distribucin normal de los cromosomas en los gametos. El cromosoma afectado puede dar lugar a gametos anormales con dos miembros o con ninguno. La fecundacin de estos con un gameto haploide normal da lugar a zigotos con tres miembros (trisoma) o con solo uno (monosoma) de este cromosoma. La no disyuncin da lugar a una serie de situaciones aneuploides autosmicas en la especie humana y en otros organismos. Sndrome de Klinefelter

El sndrome de Klinefelter se considera la anomala gonosmica ms comn en los humanos. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recin nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontnea. Sndrome de Turner El sndrome de Turner o Monosoma X es una enfermedad gentica caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia de todo o parte del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el sndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Aneuploida La aneuploida es la alteracin en la cantidad de uno de los tipos de cromosomas homlogos. Variaciones en estructura y ordenacin de los cromosomas El otro tipo de aberracin cromosmicas incluye cambios estructurales que eliminan, aaden o reordenan partes sustanciales de uno o ms cromosomas, se encuentran las deleciones y las duplicaciones de gene o de parte de un cromosoma y las reordenaciones del material gentico mediante las que segmentos de un cromosoma se invierten, se intercambian con un segmento de un cromosoma no homologo o simplemente se transfieren a otro cromosoma. Los intercambios y las transferencias se denominan translocaciones, en las que la localizacin de un gen esta cambiada dentro del genoma. Estos cambios estructurales se deben a una o ms roturas distribuidas a lo largo del cromosoma, seguidas por la prdida o la reordenacin del material gentico. Los cromosomas pueden romperse espontneamente, pero la tasa de roturas puede aumentar en clulas expuestas a sustancias qumicas o a radiacin. Aunque los extremos normales de los cromosomas, los telmeros, no se fusionan fcilmente con extremos nuevos de cromosomas rotos o con otros telmeros, los extremos producidos en los puntos de rotura son pegajosos y pueden reunirse con otros extremos rotos. Si la rotura y reunin no restablece las relaciones originales y si la alteracin se produce en el plasma germinal, los gametos tendrn una reordenacin estructural que ser heredable. Si la aberracin se encuentra en un homologo, pero no en el otro, se dice que los individuos son heterocigotos para la aberracin. En tales casos se producen configuraciones raras en el apareamiento durante la sinapsis meitica. Si no hay prdida o ganancia de material gentico, los individuos que llevan la aberracin en heterocigosis en uno de los dos homlogos probablemente no quedaran afectados en su fenotipo. Los complicados apareamientos de las ordenaciones dan lugar a menudo a gametos con duplicaciones o deficiencias de algunas regiones cromosmicas. Cuando esto ocurre, los descendientes de portadores de ciertas aberraciones tienen a menudo una mayor probabilidad de presentar cambios fenotpicos. Mutaciones cromosmicas y cncer La mayora de los tumores contienen varios tipos de mutaciones cromosmicas. Algunos tumores se asocian con deleciones, inversiones o translocaciones especficos. 1. Las deleciones pueden eliminar o inactivar los genes que controlan el ciclo celular;

2. Las inversiones y las translocaciones pueden causar rupturas en los genes supresores de tumores, fusionar genes que producen protenas cancergenas o mover genes a nuevas ubicaciones, donde quedan bajo la influencia de diferentes secuencias reguladoras.

El papel de las mutaciones en el cncer.

Las mutaciones en los genes regulatorios claves (los supresores de tumor y los protooncogenes) alteran el estado de las clulas y pueden causar el crecimiento irregular visto en el cncer. Para casi todos los tipos de cncer que se han estudiado hasta la fecha, parece que la transicin de una clula sana y normal a una clula cancerosa es una progresin por pasos que requiere cambios genticos en varios oncogenes y supresores de tumor diferentes. Esta es la razn por la cual el cncer es mucho ms prevalente en individuos de edades mayores. Para generar una clula cancerosa, una series de mutaciones deben ocurrir en la misma clula. Ya que la probabilidad de que cualquier gen sea mutado es muy baja, es razonable decir que la probabilidad de varias mutaciones en la misma clula es an ms improbable. Genmicas o numricas

La trisoma en el par cromosmico 21 en los humanos ocasiona el Sndrome de Down Son las mutaciones que afectan al nmero de cromosomas o todo el complemento cromosmico (todo el genoma).

Poliploida: Es la mutacin que consiste en el aumento del nmero normal de juegos de cromosomas . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridacin, es decir, del cruce de dos especies diferentes. Haploida: Son las mutaciones que provocan una disminucin en el nmero de juegos de cromosomas. Aneuploida: Son las mutaciones que afectan slo a un nmero de ejemplares de un cromosoma o ms, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidas pueden ser monosomas, trisomas, tetrasomas, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o slo uno, o tres, o cuatro, etc. Entre las aneuplodas podemos encontrar diferentes tipos de trastornos genticos en humanos como pueden ser: o Trisoma 21 o Sndrome de Down que tienen 47 cromosomas. o Trisoma 18 o Sndrome de Edwards. Tambin tienen 47 cromosomas. o Monosoma X o Sndrome de Turner. o Trisoma sexual XXX o Sndrome del triple X. o Trisoma sexual XXY o Sndrome de Klinefelter. o Trisoma sexual XYY o Sndrome del doble Y. o Cromosoma extra Sndrome de Down.

Mutaciones gnicas o moleculares

Son las mutaciones que alteran la secuencia de nucletidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitucin de aminocidos en las protenas resultantes (se denominan mutaciones no sinnimas). Un cambio en un solo aminocido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la protena. As, existen las denominadas mutaciones sinnimas o "mutaciones silenciosas" en las que la mutacin altera la base situada en la tercera posicin del codn pero no causa sustitucin aminoacdica debido a la redundncia del cdigo gentico. El aminocido insertado ser el mismo que antes de la mutacin. Tambin, en el caso de las mutaciones neutras, el aminocido insertado es distinto pero con unas propiedades fisicoqumicas similares, por ejemplo la sustitucion de glutmico por asprtico puede no tener efectos funcionales en la protena debido a que los dos son cidos y similares en tamao. Tambin podran considerarse neutras aquellas mutaciones que afecten a zonas del genoma sin funcin aparente, como las repeticiones en tndem o dispersas, las zonas intergnicas y los intrones.8 De lo contrario, la mutacin gnica o tambin llamada puntual, puede tener consecuencias severas, como por ejemplo:

La sustitucin de valina por cido glutmico en la posicin 6 de la cadena

polipptidica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia falciforme en individuos homocigticos debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxgeno.

Las protenas del colgeno constituyen una familia de molculas estructuralmente

relacionadas que son vitales para la integridad de muchos tejidos incluidos la piel y los huesos. La molcula madura del colgeno est compuesta por 3 cadenas polipeptdicasunidas en una triple hlice. Las cadenas se asocian primero por su extrempo C-terminal y luego se enroscan hacia el extremo Nterminal. Para lograr este plegado, las cadenas de colgeno tienen una estructura repetitiva de 3 aminocidos: glicina - X - Y (X es generalmente prolina y Y puede ser cualquiera de un gran rango de aminocidos). Una mutacin puntual que cambie un solo aminocido puede distorsionar la asociacin de las cadenas por su extremo C-terminal evitando la formacin de la triple hlice, lo que puede tener consecuencias severas. Una cadena mutante puede evitar la formacin de la triple hlice, aun cuando haya 2 monmeros de tipo salvaje. Al no tratarse de una enzima, la pequea cantidad de colgeno funcional producido no puede ser regulada. La consecuencia puede ser la condicin dominante letal osteognesis imperfecta. Bases moleculares de la mutacin gnica

Mutacin por sustitucin de bases: Se producen al cambiar en una posicin un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucletidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioqumicos:8 o Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases pricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimdicas son citosina (C) y timina (T). La sustitucin de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sera una transicin. o Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitucin del par AT por TA o por CG.

Mutaciones de corrimiento estructural, cuando se aaden o se quitan pares de nucletidos alterndose la longitud de la cadena. Si se aaden o quitan pares en un nmero que no sea mltiplo de tres (es decir si no se trata de un nmero exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no slo en l, toda la informacin queda alterada. Hay dos casos: o Mutacin por prdida o delecin de nucletidos: en la secuencia de nucletidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad. o Mutacin por insercin de nuevos nucletidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucletidos adicionales, interpuestos entre los que ya haba, alargndose correspondientemente la cadena.8 Mutaciones en los sitios de corte y empalme (Splicing)

Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura tambin pueden surgir por mutaciones que interfieren con el splicing del ARN mensajero. El comienzo y final de cada intErn en un gen estn definidos por secuencias conservadas de ADN. Si un nucletido muta en una de las posiciones altamente conservada, el sitio no funcionar ms, con las consecuencias predecibles para el ARNm maduro y la protena codificada. Hay muchos ejemplos de estas mutaciones, por ejemplo, algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la beta talasemia son causadas por mutaciones de los sitios de splicing.

Mutaciones espontneas o inducidas Las mutaciones pueden ser espontneas o inducidas. Las primeras son aquellas que surgen normalmente como consecuencia de errores durante el proceso de replicacin del ADN. Tales errores ocurren con una probabilidad de 10 ^ -7 en clulas haploides y 10 ^ -14 en diploides.8 Mutaciones inducidas Las mutaciones inducidas surgen como consecuencia de la exposicin a mutgenos qumicos o biolgicos o a radiaciones. Entre los mutgenos qumicos se pueden citar:

los anlogos de bases del ADN (como la 2-aminopurina), molculas que se parecen estructuralmente a las bases pricas o pirimidnicas pero que muestran propiedades de apareamiento errneas; los agentes alquilantes como la nitrosoguanidina, que reacciona directamente con el ADN originando cambios qumicos en una u otra base y produciendo tambin apareamientos errneos; y, por ltimo, los agentes intercalantes como las acridinas, que se intercalan entre 2 pares de bases del ADN, separndolas entre s.

Como mutgenos biolgicos podemos considerar la existencia de transposones o virus capaces de integrarse en el genoma. Las radiaciones ionizantes (rayos X, rayos csmicos y rayos gamma) y no ionizantes (sobre todo la radiacin ultravioleta) tambin inducen mutaciones en el ADN; las primeras se originan por los radicales

libres que reaccionan con el ADN inactivndolo, y las segundas aparecen como consecuencia de la formacin de dmeros de pirimidina en el ADN, es decir, como consecuencia de la unin covalente de 2 bases pirimidnicas adyacentes. Un agente utilizado a menudo para inducir mutaciones (mutagnesis) en organismos experimentales es el EMS (sulfato de etilmetano). Este mutgeno puede alterar la secuencia del DNA de diversas maneras como modificar qumicamente las bases de G en DNA. Esta alteracin en la secuencia de un gen se conoce como mutacin puntual. Mutaciones espontneas Las principales causas de las mutaciones que se producen de forma natural o normal en las poblaciones son tres: los errores durante la replicacin del ADN, las lesiones o daos fortuitos en el ADN y la movilizacin en el genoma de los elementos genticos transponibles. Durante la replicacin del ADN pueden ocurrir diversos tipos de errores que conducen a la generacin de mutaciones. Los tres tipos de errores ms frecuentes son:

La tautomera: las bases nitrogenadas se encuentran habitualmente en su forma cetnica y con menos frecuencia aparecen en su forma tautomrica enlica o imino. Las formas tautomricas o enlicas de las bases nitrogenadas (A*, T*, G* y C*) muestran relaciones de apareamiento distintas que las formas cetnicas: A*-C, T*-G, G*-T y C*-A. El cambio de la forma normal cetnica a la forma enlica produce transiciones. Los errores en el apareamiento incorrecto de las bases nitrogenadas pueden ser detectados por la funcin correctora de pruebas de la ADN polimerasa III. Las mutaciones de cambio de fase o pauta de lectura: se trata de inserciones o deleciones de uno o muy pocos nucletidos. Segn un modelo propuesto por Streisinger, estas mutaciones se producen con frecuencia en regiones con secuencias repetidas. En las regiones con secuencias repetidas, por ejemplo, TTTTTTTTTT..., o por ejemplo, GCGCGCGCGCGCG...., durante la replicacin se puede producir el deslizamiento de una de las dos hlices (la hlice molde o la de nueva sntesis) dando lugar a lo que se llama "apareamiento errneo deslizado". El deslizamiento de la hlice de nueva sntesis da lugar a una adicin, mientras que el deslizamiento de la hlice molde origina una delecin. En el gen lac I (gen estructural de la protena represora) de E. coli se han encontrado puntos calientes (regiones en las que la mutacin es muy frecuente) que coinciden con secuencias repetidas: un ejemplo es el punto caliente CTGG CTGG CTGG. Deleciones y duplicaciones grandes: las deleciones y duplicaciones de regiones relativamente grandes tambin se han detectado con bastante frecuencia en regiones con secuencias repetidas. En el gen lac I de E. coli se han detectado deleciones grandes que tienen lugar entre secuencias repetidas. Se cree que estas mutaciones podran producirse por un sistema semejante al propuesto por Streisinger ("Apareamiento errneo deslizado") o bien por entrecruzamiento desigual.8

Pueden darse tres tipos de daos fortuitos en el ADN:

La despurinizacin consiste en la ruptura del enlace glucosdico entre la base nitrogenada y el azcar al que est unida con prdida de una adenina o de una guanina . Como consecuencia aparecen sitios apurnicas (o sea, sin bases pricas). Existe un sistema de reparacin de este tipo de lesiones en el ADN. Este tipo de lesin es la ms recurrente o frecuente: se estima que se produce una prdida de 10.000 cada 20 horas a 37 C. La desaminacin consiste en la prdida de grupos amino. La citosina por desaminacin se convierte en uracilo y el uracilo empareja con adenina producindose transiciones: GCAT. El uracilo no forma parte del ADN, existindo un enzima llamada glucosidasa de uracilo encargada de detectar la presencia de este tipo de base en el ADN y retirarlo. Al retirar el uracilo se produce una sede o sitio apirimidnica. La 5-Metil-Citosina (5-Me-C) por desaminacin se convierte en Timina (T). La Timina (T) es una base normal en el ADN y no se retira, por tanto estos errores no se reparan. Este tipo de mutacin tambin genera transiciones. Los daos oxidativos en el ADN. El metabolismo aerbico produce radicales superoxido O2, perxido de hidrgeno H2O2 e hidroxilo. Estos radicales producen daos en el ADN, y una de las principales alteraciones que originan es la transformacin de la guanina en 8-oxo-7,8-dihidrodesoxiguanina que aparea con la Adenina. La 8-oxo-7,8-dihidro-desoxiguanina recibe el nombre abreviado de 8-oxo-G. Esta alteracin del ADN produce transversiones: GCTA. 8

Elementos genticos transponibles Los elementos genticos transponibles son secuencias de ADN que tienen la propiedad de cambiar de posicin dentro del genoma, por tal causa tambin reciben el nombre de elementos genticos mviles. Por tanto, cuando cambian de posicin y abandonan el lugar en el que estaban, en ese sitio, se produce un delecin o prdida de bases. Si el elemento transponible estaba insertado en el interior de un gen, puede que se recupere la funcin de dicho gen. De igual forma, si el elemento gentico mvil al cambiar de posicin se inserta dentro de un gen se produce una adicin de una gran cantidad de nucletidos que tendr como consecuencia la prdida de la funcin de dicho gen. Por consiguiente, los elementos genticos transponibles producen mutaciones. Su existencia fue propuesta por Barbara McClintock (1951 a 1957) en el maz. Sin embargo, su existencia no se demostr hasta mucho ms tarde en bacterias. En el fenmeno de la transposicin no se ha encontrado una relacin clara entre la secuencia de la sede donadora (lugar en el que est el transposn) y la sede aceptora (lugar al que se incorpora el transposn). Algunos transposones muestran una preferencia por una determinada regin (zona de 2000 a 3000 pares de bases), pero dentro de ella parecen insertarse al azar. Transposones en Bacterias En Bacterias existen dos tipos de transposones:

Transposn Simple, Secuencia de Insercin o Elemento de Insercin (IS): los transposones simples contienen una secuencia central con informacin para la transposasa y en los extremos una secuencia repetida en orden inverso. Esta secuencia repetida en orden inverso no es necesariamente idntica, aunque muy parecida. Cuando un transposn simple se integra en luna determinado punto del ADN aparece una repeticin directa de la secuencia diana (5-12 pb).

Transposn Compuesto (Tn): contienen un elemento de insercin (IS) en cada extremo en orden directo o inverso y una regin central que adems suele contener informaciin de otro tipo. Por ejemplo, los Factores de transferencia de resistencia (RTF), poseen informacin en la zona central para resistencia a antibiticos (cloranfenicol, kanamicina, tetraciclina, etc.).

Tanto los elementos IS como los transposones compuestos (Tn) tienen que estar integrados en otra molcula de ADN, el cromosoma principal bacteriano o en un plasmidio, nunca se encuentran libres. Transposones en eucariotas

Transposones en plantas

Los transposones fueron descubiertos por Barbara McClintock (entre 1951 y 1957) en maz, sin embargo, cuando postul su existencia la comunidad cientfica no comprendi adecuadamente sus trabajos. Aos ms tarde, ella misma compar los "elementos controladores" que haba descrito (elementos cromosmicos transponibles) de maz con los transposones de los plasmidios. Sus trabajos recibieron el Premio Nobel en 1983. Dentro de las familias de elementos controladores de maz se pueden distinguir dos clases: Los elementos autnomos: capaces de escindirse de la sede donadora y transponerse. Los elementos no autnomos: son estables, y solamente se vuelven inestables en presencia de los autnomos en posicin trans. En el sistema Ac-Ds (Activador-Disociacin) estudiado por McClintock, Ac es el elemento autnomo y Ds es el elemento no autnomo. Adems del sistema Ac-Ds en maz se han descrito otros sistemas como el Mu (Mutador), sistema Spm (Supresor-Mutador), sistema R-stippled y sistema MrRm. Tambin se han encontrado transposones en otras especies de plantas, tales como en la "boca de dragn" o "conejito" (Anthirrhinum majus), en Petunia y en soja (Glycine max), etc..

Transposones en mamferos

En mamferos se conocen tres clases de secuencias que son capaces de transponerse o cambiar de posicin a travs de un ARN intermediario: Retrovirus endgenos: semejantes a los retrovirus, no pueden infectar nuevas clulas y estn restringidos a un genoma, pero pueden transponerse dentro de la clula. Poseen largas secuencias repetidas en los extremos (LTR), genes env (con informacin para la protena de la cubierta) y genes que codifican para la trasnrciptasa inversa, como los presentes en retrovirus. Retrotransposones o retroposones: carecen de LTR y de los genes env (con informacin para la protena de la cubierta) de retrovirus. Contienen genes para la transcriptasa inversa y pueden transponerse. Tienen una secuencia rica en pares A-T en un extremo. Un ejemplo, son los elementos LINE-1 (elementos largos dispersos) en humanos y ratones. Retropseudogenes: carecen de genes para la transcriptasa inversa y por consiguiente son incapaces de transponerse de forma independiente, aunque si pueden cambiar de posicin en presencia de otros elementos mviles que posean informacin para la trasncriptasa inversa. Poseen una regin rica en pares A-T en un extremo y los hay de dos tipos:

Pseudogenes procesados: estn en bajo nmero de copias y derivan de genes transcritos por la ARN Poilimerasa II, siendo genes que codifican para polipptidos. Estos pseudogenes procesados carecen de intrones. SINES (elementos cortos dispersos): estn en alto nmero de copias en mamferos. Dos ejemplos son la secuencia Alu de humanos y B1 de ratn, que derivan de genes transcritos por la ARN polimerasa III utilizando un promotor interno. La secuencia Alu es la ms abundante en el genoma humano, existiendo 750.000 copias dispersas por el genoma, aproximadamente existe una copia cada 4000 pb. Esta secuencia posee un contenido relativamente alto en (G+C) y presenta una elevada homologa (70-80%) con la secuencia B1 de ratn. Se la denomina secuencia Alu por poseer en su interior una diana para la endonucleasa de restriccin Alu. Las secuencias Alu humanas tienen alrededor de 280 pb y estn flanqueadas por repeticiones directas cortas (6-18 pb). Una secuencia tpica Alu es un dmero repetido en tandem, la unidad que se repite tiene un tamao aproximado de 120 pb y va seguida de una corta secuencia rica en pares A-T. Sin embargo, existe una asimetra en las unidades repetidas, de manera que la segunda unidad contiene una secuencia de 32 pb ausente en la primera. Las unidades repetidas de la secuencia Alu muestran un elevado parecido con la secuencia del ARN 7SL, un componente que juega un papel importante en el transporte de las protenas a travs de la membrana del retculo endoplasmtico.

Dominancia y recesividad de las mutaciones La mayora de las mutaciones son recesivas La mayora de las mutaciones son recesivas debido a que la mayor parte de los genes codifica para enzimas. Si un gen es inactivado la reduccin en el nivel de actividad de la enzima puede no ser superior al 50% ya que el nivel de transcripcin del gen remanente puede aumentarse por regulacin en respuesta a cualquier aumento en a concentracin del sustrato. Asimismo, la protena en si misma puede estar sujeta a regulacin (por fosforilacin, por ejemplo) de tal forma que su actividad pueda ser aumentada para compensar cualquier falta en el nmero de molculas. En cualquier caso, a menos que la enzima controle la velocidad del paso limitante en la ruta bioqumica, una reduccin en la cantidad de producto puede no importar. l fenotipo. Esta enfermedad es causada por mutaciones en el gen que codifica para la enzima fenilalanina hidroxilasa, la cual convierte el aminocido fenilalanina a tirosina. Si un individuo es homocigota para alelos que eliminen completamente cualquier actividad de esta enzima, la fenilalanina no podr ser metabolizada y aumentar sus niveles en sangre hasta un punto en el cual comienza a ser daina para el cerebro en desarrollo. Es de rutina determinar esta condicin en los recin nacidos mediante el anlisis de una pequea gota de sangre (Test Guthrie). Este estudio ha revelado que existen pocas personas con una condicin conocida como Hiperfenilalaninemia Benigna. Estos individuos tienen niveles moderadamente altos fenilalanina en sangre. Sus niveles de fenilalanina hidroxilasa constituyen aproximadamente el 5% del normal. A pesar de esto, son aparentemente perfectamente saludables y no sufren de las anormailidades cerebrales causadas por la falta total de la actividad enzimtica. Mutaciones dominantes Haploinsuficiencia

En este caso, la cantidad de producto de un gen no es suficiente para que el metabolismo sea el normal. Quizs la enzima producida sea la responsable de regular la velocidad del paso limitante en una reaccin de una ruta metablica. La telangiectasia hemorrgica hereditaria es una displasia vascular autosmica dominante que lleva a telangiectasias y malformaciones arteriovenosas de la piel, mucosas y vsceras, provocando ocasionalmente la muerte por sangrados incontrolados. Est causada por una mutacin en el gen ENG, que codifica para la endoglina, protena receptora del factor beta transformante de crecimiento (TGF-beta). Quizs el TGF-beta no sea capaz de ejercer un efecto suficiente en las clulas cuando slo est presente la mitad de la cantidad normal del receptor.9 10 11 Efecto dominante negativo Ciertas enzimas tiene una estructura multimrica (compuesta por varias unidades) y la insercin de un componente defectuoso dentro de esa estructura puede destruir la actividad de todo el complejo. El producto de un gen defectuoso, entonces, interfiere con la accin del alelo normal. Ejemplos de este efecto son las mutaciones que causan la osteognesis imperfecta y ciertos tumores intestinales.12 13 Ganancia de funcin Es imposible imaginar que por una mutacin un gen pueda ganar una nueva atividad, pero quiz el sitio activo de una enzima pueda ser alterado de tal forma que desarrolle especificidad por un nuevo sustrato. Si esto es as, cmo puede ocurrir la evolucin? Ejemplos en gentica humana de genes con 2 alelos tan diferentes son raras pero un ejemplo est dado por el locus ABO. La diferencia entre los loci A y B est determinada por 7 cambios nucleotdicos que llevaron a cambios en 4 aminocidos. Probablemente slo uno de estos cambios es responsable del cambio en especificidad entre las enzimas alfa-3-N-acetil-D-galactosaminiltransferasa (A) y alfa-3-D-galactosiltransferasa. Tambin hay muchos ejemplos de la evolucin humana donde muchos genes se han duplicado y en consecuencia han divergido en sus especificidades por el sustrato. En el cromosoma 14 hay un pequeo grupo de 3 genes relacionados, alfa-1-antitripsina (AAT), alfa-1-antiquimotripsina (ACT) y un gen relacionado que ha divergido de tal forma que probablemente ya no sea funcional. Las relaciones estructurales entre AAT y ACT son muy obvias y ambos son inhibidores de proteasas, pero ahora claramente cumplen roles levemente diferentes debido a que tienen diferentes actividades contra un rango de proteasas y estn bajo una regulacin diferente.

Reproduccin: es la capacidad de los seres vivos de generar nuevos individuos. Asexual: Gemacin -Formacin de brote o gemaFisin: divisin de un organismo unicelular en otro igual. Fragmentacin Formar un organismo de un segmento de otro organismo

R. Asexual Caractersticas -Requiere un solo progenitor-El individuo es idntico a su progenitor-No permite la combinacin de genesR. Sexual -requiere 2 progenitores-Permite combinacin hereditaria--Clulas Haploides contiene 23 cromosomas Clulas Diploides contiene 46 cromosomas Clulas Reproductoras Gametos vulos Espermatozoides --Ciclo Celular 20 horas---Interface---Fase S---Fase G2DivisinMitosis. --Profase Se comparte la cromatina, aparecen cromosomas

Desaparece la membrana celular, aparece el huso acromtico. --Metafase Los cromosomas se ordenan -Anafase Los cromosomas se separan. -TelofaseLos cromosomas separados dividen la clula. --Meiosis Divisin celular que permite la reduccin en el nmero de cromosomas en las clulas resultantes. -HerenciaEs la capacidad de los individuos de transmitir ciertos factores a las generaciones futuras. -GenticaLa ciencia que se encarga del estudio de los genes -GenUnidad bsica que contiene la informacin hereditaria -CromosomasSon largos filamentos localizados en el ncleo que contienen los genes. -Cromosoma HomologoEstructuras de aspecto similar entre si. -LocusEs el sitio especifico que ocupa un gen dentro del cromosoma -AleloGen de color de ojospiel -GenotipoEs la carga gentica propia de un individuo

-Gen Homocigotodd- es el que puede permitir a diferentes partes del cuerpo moverse en diferente orden. Taquito de Lengua. Gen heterocigotoDd- No permite a los diferentes msculos moverse en 2 direcciones diferenteno se puede hacer taquito de lengua--Gregor Mendel 1865- Publico los resultados de su trabajo que le permitieron formar sus leyes --Hiptesis 1. Los factores de la herencia existen en pares 2. entre los factores de la Herencia uno siempre es dominante sobre su factor opuesto. 3. Los factores se segregan en forma independiente. 4. Un par de factores no guardan relacin con el resto de los factores durante la separacin --------Cuadrado de Punnet---------Generacin ParentalOrganismos que se utilizan como base para la combinacin de Factores. --Primera generacin Filial Primeros organismos con la combinacin de factores que resultan heterocigotos. --2da Generacin FilialOrganismos en donde reaparece informacin(genes) homocigotos. --Teora Cromosmica de la HerenciaReconoce a los cromosomas como la estructura responsable de contener a los genes Establece la aparicin en pares cada rasgo de un gen. Los genes son los que forman la larga cadena que se reconoce como cromosoma. Reconoce las mltiples formas de un mismo gen.

--Herencia Ligada al sexo Xx y xy --- 44 autosomas Enfermedades por herencia ligada al sexo = calvicie, hemofilia etc. --Mutaciones Cambios de los individuos debido a la alteracin en la segregacin del material gentico. -Tipos-Gnicas- Cambio que solo afecta a un gen en especfico. Son las Mutaciones ms frecuentes, se puede presentar una en cada individuo donde solo afecta un rasgo. -Cromosmicas- Afecta un segmento del cromosoma que incluye varios genes. Son ms drsticas para el organismo. *Variantes* -DeleccionCuando se elimina un segmento del cromosoma. -DuplicacinEs la aparicin doble en un segmento del cromosoma -Inversin- Un segmento del cromosoma gira sobre si para unirse en la misma localizacin. -Translocacin- La reubicacin en el cromosoma de un segmento completo. -CausasPor accidente en la separacin o recombinacin de material gentico. -Por Agentes Mutagenicos*RadiacinUltravioleta, gamma, rx --Mutagenicos Alquitrn Co Smog Conservadores Alimentacin

--Tipos de clulas Mutantes-Autosmicas- Sucede en todas las Clulas del organismo excepto en clulas reproductoras. *Afecta a un solo individuo, no se hereda. -GerminalesSe considera que ocurren en clulas reproductoras. Pasa a la siguiente generacin --cidos Nucleicos- Friedrich Miescher-1869 -Aisl substancias acido del ncleo de las clulas y despus las llamo nucleinas. -TiposDNA.Composicin qumica.- Desoxirribosa ---Propiedades DNA Auto duplicacin(Auto replicacin)Fase s Almacenamiento y codificacin de informacin -Gen: Puede ser entre un par de bases nitrogenadas hasta 5000. Dimensiones D= 2.2-2.6 L=1.8mm Ubicuidad- Capacidad de perpetuar la vida Homogeneidad Estructural- Cada especie tiene una distribucin especfica y nica en el DNA. Estructura: doble cadena y doble elice. RNA.- Producen las protenas en la clula. EstructuraEsta formada por una sola cadena Composicin qumica.

-Contiene Ribosa -Contiene uracilo que sustituye a la timina. Tipos: RNAm(mensajero) RNAt (transporte)(transferencia) RNAr (ribosomal)

--RNAm Se encarga de llevar la informacin del ncleo al resto de la clula. ---RNAt Permite la unin entre RNAm y RNA --RNAr Forma estructuralmente a los ribosomas --Gentica Aplicada Permite la modificacin de los factores de herencia en los organismos para adaptarlos a condiciones diferentes. *Gentica Clsica Aplicada Crianza Selectiva (Seleccin Masiva) Hibridacin: LA cruza entre organismos genticamente diferentes. Endogmica- Cruza de organismos genticamente relacionados --Gentica Molecular Aplicada Utiliza la ingeniera gentica para modificar la carga gentica de los organismos -Ingeniera-ClonacinDNA recombinanteSe utiliza para producir alimento. --Poliploidia-

Es la duplicacin del material gentico. PARCIAL 2 --biotica -Rama de la tica que provee los principios de la conducta humana respecto a la vida -Principio Fundamental de la biotica Respeto del ser humano Integridad del Individuo--Principio de Autonoma Capacidad de aceptar normas establecidas por el mismo individuo --Principio de beneficencia Buscar el bienestar de otros seres humanos. --Principio de No maleficencia --Intencionalmente no producir dao a ningn ser humano. --Principio de Justicia Tratar a todo ser humano por igual. ---Clasificacin de la BIOETICA1. Biotica terica: todos los principios o calores que deberan compartir todos los seres humanos. 2. Biotica Clnica: Implica todos aquellos aspectos relacionados con medicina ( ensayos clnicos, tratamientos) 3. Biotica Normativa: Conjunto de leyes (normas) que favorecen al individuo 4. Biotica Cultural: Trata de evitar la imposicin de principios entre los individuos de origen diferente. ---Genoma Humano--Proyecto de trata de determinar el orden de la carga gentica del ser humano. -Inicia 1977*Lynn Margulis- Participa en la Propuesta Original, Actualmente se conocen 80000 genes del ser humano. Oncogenes --Evolucin

Son todas aquellas modificaciones en un ser vivo a travs de generaciones. --Aristteles La naturaleza tiene el afn de pasar de lo simple a lo complejo. Nombr a este fenmeno como la escalera de la naturaleza. --Edad media--Da vinci Propuso la idea del catastrofismo --Fundadores de la geologa moderna James Hutton-1780 Teora del Uniformismo- Propone que el ambiente sigue abrando al igual que en el pasado en los cambios de la corteza --Proceso-ErosinSedimentacinLevantamientoInundaciones. John Playfair-1800-Complet los Experimentos de HuttonSir Charles Lyell-1822 1: Corrobora la evolucin de la corteza terrestre 2: Determin que la edad de la tierra es mayor que de unos cuantos milenios. --Lamarck (1809) Propone la teora original de la evolucin orgnica Mencionaba en su propuesta que los caracteres adquiridos se podan heredar. --Teora de la evolucin de Darwin-WallaceDoble Contribucin- Publico sus trabajos en 1899 Aparto las pruebas de la evolucin Orgnica. Formulo la teora de la seleccin natural de las especies. 1.- En todas las especies existen variaciones entre los organismos 2.- Los organismos producen ms descendientes de los que al ambiente puede sostener. 3.- So establece una lucha por la sper vivencia

4.- La supervivencia del ms apto *La lucha por la Existencia. 5.- Los Organismos con variaciones favorables sobrevivir y forman a los sig generaciones. --Teora Darwin-WallaceVariaciones Nacen ms individuos Competencia por espacio/alimento Supervivencia del ms apto La formacin de generaciones siguientes ---Modernizacin de la teora de Darwin-Wallace0 1: Todos los Organismos Evolucionan a travs de varias Generaciones. 2: LA unidad bsica de la evolucin es la especie. Deme o poblacin Gentica: Conjunto de individuos que viven en una rea circunscrita y se reproducen entre si. --Principio de Hardy-WeinbergToda la poblacin de individuos solo su mantendr constante si: a)-la poblacin es grande b) si no existen mutaciones c) Si el apareamiento Ocurre al azar. d) Si no existe inmigracin o emigracin. --Aislamiento como fuente de Evolucin1: Geogrfico: Es la forma de aislamiento mas frecuente. Consiste en la separacin producida por las barreras fsicas (ros, ocanos, montaas) 2: Conductual: Con relacin a la forma de alimentacin. 3: Estacional: Son las funciones o aspectos, estructurales que hacen imposibles la cruza entre especies.

4: Fisiolgica: Son las Funciones o aspectos estructurales que hacen imposible la cruza entre dos especies. Especializacin:

Es la generacin de una nueva especie. -Especie- Conjunto de individuos con caractersticas similares con un antecesor comn, que se reproducen entre si. -Tipos1.- Radiacin Adoptivade un antecesor comn se originan por adaptacin o mutacin entre especies 2.- ConvergenteLa similitud en estructuras a pesar de tener orgenes distintos.

Pruebas de la Evolucin. --Paleontologia Rama de la biologa que se encarga de investigar y clasificar la vida en tiempos pretritos. *Fsil (proviene de fossilium a su vez proviene de fodere que significa cara) --Tipos 1.- Petrificacin cuando todas las estructuras son sustituidos por minerales. 2.- VaciadasCuando el cuerpo de un animal o planta es sustituido por otro material. 3.- MoldesAl endurecerse los materiales que rodean al organismo.

--rganos Vestigiales rganos sin funcin evidente que se consideran remanentes de algn rgano funcional.

-EmbriolgicasPrueba de Gestacin. (CigotoEmbrin) *Estructuras Homologas Solo aquellas estructuras que tiene una distribucin sea, circulatoria y muscular similar.

--Pruebas Bioqumicas Comparacin de Compuestos qumicos en los organismos. Taxonmicos: Clasificacin Taxonmica donde podemos incluir cualquier especie. --Genticas Posibles Modificaciones (mutaciones) en la gentica de los organismos. ---Calendario Geolgico--Eras Geolgicas -------Precmbrica-----Arqueozoicas- Duracin 2000 millones de aos. Actitudes volcnicas aplicas y catastrficas. Protozoica- Duracin 1000 millones de aos caracterizada por grandes depsitos sedimentarios y un largo periodo de glaciacin, Haban evolucionado organismos multicelulares. -----Postprecambrica----Paleozoica- Duracin 370 millones de aos, aparecen miembros de todos los filos y clases de animales excepto aves y mamferos. Periodo Cmbrico: Duracin 100 millones de aos Representado por rocas ricas en fsiles Periodo Ordovico: Duracin 75 millones de aos. La Tierra estaba en gran parte bajo aguas poco profundas, aparecen los primeros indicios de vertebrados. Periodo Silrico: Duracin 20mil de aos 1) Evolucionaron las plantas terrestres. 2) Emergieron los primeros animales con respiracin area. -Periodo Devnico: Duracin 60 millones de Aos. Ostracodermos- Evolucionaron hasta formar una gran variedad de peces. Primeros vertebrados terrestres llamados laberinto dantes. El periodo devnico se distingui por la existencia de verdaderos bosques, con helechos, belchos, y gimnospermas primitivos. -Periodo Misisipico-

Aparecen Insectos, cucarachas y liblulas. Periodo Prmico- Duracin 50 millones de aos Se caracterizo por grandes alteraciones en el clima y topografa. Ocurri un Plegamiento general de la corteza terrestres llamado revolucin apalache Era Mesozoica: Comenz hace 250 millones de aos duro 165 millones de aos La caracterstica ms notable fue el origen, diferenciacin y existencia final de una gran variedad de reptiles y serpientes. Arquiosarios (Reptiles Rayados) Principal Grupo de Reptiles durante la era mesozoica. -Cocodrilos y aligtores nicas especies sobrevivientes--Dinosaurios-Divide en Saurischa (Pelvis de Reptil) Ornithischia (Pelvis de ave) --Era Cenozoica Podra llamarse a esta era la edad de los mamferos de las avez, de los insectos o de las plantas. Se extiende desde hace 63 millones de aos, hasta los tiempos presentes. Se divide en terciario62 millones de aos Cuaternario: milln y medio de aos. Los modernos mamferos placentarios en particularidad de dar a luz hijos vivos y en condiciones de plena existencia. --Periodo Cuaternario Este periodo incluye el ultimo milln y medio de aos de la historia de la Tierra. Se divide en Pleistoceno. Reciente que inicia hace 11,000 aos

--Evolucin Humana Priamtes Fosiles. --Ramapithecus- Viva hace 10 millones de aos, tena cara profunda y muy pequea. Usaba sus manos para la caza y defensa. Estaba especializado para la locomocin bpeda. Se ha puesto que es el actual ancestro del homo sapiens. --Australopithecus Fsiles Antropoide descubierto por R.A. Porl en 1925. Encontrados en frica meridional y oriental en depsitos que tienen casi 2 millones de aos, vivo bajo los rboles y en Grutas. Cazaba Animales, utilizaba utensilios simples de piedra, tena cara corta pero ancha, prcticamente sin frente. Capacidad Craneal 650 ml. Aparecieron hace 5 millones de aos durante el plioceno y comienzos del pleistoceno. --Homnidos Fsiles Homo Erectus: Homo HabilisMedia 125 cm de alto, de dientes pequeos en forma humana. Pies mas humanos que sus antecesores, cerebro desarrollado, caminaba erguido, de manos hbiles, Hacan Instrumentos de piedra y Hueso, Se hallaban en Europa, Asia y frica. --Pitecantheous Erectus-- Hombre de Java Se hallaban en 1891 en deposites del pleistoceno de unos 830000 aos, capacidad craneal entre 700 y 1100 ml, el adulto era de aproximadamente 1.70 mts de alto y 70 kgs de peso, caminaba Erecto, Cara prominente, sin barbilla y mandbula robusta. Era probable que hubiese aprendido la construccin y empleo de herramientas. --Sinantherupus Pekines Descubridor Davidson Black, viva hace 300000 aos a 700000 aos, capacidad craneal de 1075ml. Hombre de Neanderthal. 1856 se encontr el primer fsil humano. Hallados en Europa, frica y Asia del Norte. Vivieron desde unos 35000 a 70000 aos Caminaba erecto con las rodillas flexionadas.

Capacidad craneal de 1750 ml Enterraban a sus muertos reverendamente.

--Homo Sapiens sapiens 30000 aos Incluye todos los rasgos humanos actualmente existentes. ----Organografa Vegetal--Raz Tallo Hojas Flor Fruto Semilla --Clasificacin Tejidos Vegetales -Meristematicos.- Constituido por clulas pequeas con pared delgada, ncleo grande sin vacuolas, Produce el crecimiento de la planta. Tipos: Meristemo Apical.- Localizada en la punta de tallos y races. Produce el crecimiento en longitud. Meristemo del cambium.Produce el crecimiento de dimetro de los tallos. -FundamentalesForman la gran masa de la planta. Tipos Parnquima- tejido fundamental mas comn y el mas sencillo formado por clulas grandes de pared delgada, se localiza en frutos y partes blandas de la hoja y tallo.

Elorenquima- Es un parnquima modificada ya que contiene los cloroplastos. Esolerenquimio. Tejido fundamenta que complementa las funciones , se soporta para la planta. Conduccin: Xilema-h2o Formado por clulas especiales llamados tranqueadas. Floema: Sustancias nutritivas formadas por clulas del tamiz. --De Proteccin Epidermis: producen una sustancia crea Se localizan predominantemente en las hojas. Evitan el dao y desecacin de las clulas subyacentes. Clulas de Corcho: Predominan en tallos y races. Todas las clulas de corcho maduras son clulas muertas. La raz: Absorcin: agua y minerales. Fijacin en el suelo. Almacenamiento de nutrientes. --Clasificacin Pivotante (Primaria): Se origina a partir del hipocotilo Es una raz principal gruesa y profunda contiene pequeas races secundarias. --Fibrosa Son varias races delgadas poco profundas. Son buenas retenedoras del suelo. Ejemplo: pasto o csped. --Estructura

Corte longitudinal Contiene 3 zonas Meristematica Alargamiento Maduracin Corte transversal: Contiene tres zonas Epidermis Tejido Cambium Periciclo vascular Absorcin el h2o.- Osmosis Transpiracin - Cohesin Absorcin de Minerales. -Transporte Activo Macronutrientes Micronutrientes ---Races Especializadas--Races Adventicias: Son races que se forman en el tallo o en las hojas De soporte Neumatforos. --El Tallo Funcin: Es el soporte de hojas y frutos. Es el eslabn entre la raz y las hojas para el transporte de agua y nutrientes. --Estructura

Primaria Epidermis rea Fundamental Tejido Vascular --Tallos Especializados Bulbos- cebollas Rizomas Tubrculos Papa Estoln Zarcillo --La hoja-Es un rgano especializa en la nutricin de la planta --Clasificacin Venacin Simples o Compuestos Bordes Base, corazn, plano , irregular. Borde: partido, sinvado Forma: Romboide, ovalada --Clasificacin de las hojas-Divisin: Simple y CompuestaPinada y Bipinada Forma: basecorazn plano irregular redonda Borde: Partido, Entero, SInvado, Lobado, Liso, Diente de Sierra, Doble Dentado. Punta: AhusadoPunta Caudado: cela

Redondeado Venacin: Paralela Pinada --Arreglo en el tallo Alterna Opuesta En Roseta. --Estructura Interna de la Planta Epidermis Mesofilo Estomas M. empalizada Floema Xilema --Procesos Fotosntesis. Transpiracin: Produce une efecto de vaco que cohesin forza al transporte del agua hacia la hoja. --Hojas Especializadas Planta Carnvora Espinas --La Flor -Funcin: Contiene los rganos reproductores de la planta. Estructura: Polen- Gameto MasculinovulosGameto Femenino --Hormonas Vegetales

Polinizacin: Da el inicio a la formacin del fruto Fecundacin: Es el inicio el la formacin de la semilla Polinizadores: Abejas Colibres Mariposa Murcilago

--Polinizacin Entomfila: Se involucra un ser vivo -Aeromofila: por esporas

--Fruto Es el Pistilo Maduro Contiene alimento en reserva para los embriones contenidos en las semillas Clasificacin: --Carnosos: baya: limn naranja, kiwi Pomo: manzana, pera, membrillo Drupa: Mango, Durazno, aguacate, ciruela Fruto Mltiple: Mora, pia Fruto Agregado: fresa --Secos(Permanecen cerrados al madurar) Nuez Aquelio (Girasol) Maz

---Semilla--Estructura: embrin vivo Cubierta (proteccin) Alimento para el embrin --Semilla -Germinacin Factores: Externos- Humedad Temperatura Iluminacin -InternosHormonas vegetales ---Hormonas Vegetales---Auxinas: Acido Indo facetico Primer hormona neural aislada. --Giberalinas Las primeras giberalinas se consideraban la produccin de un hongo parasitario de la planta. Favorece el crecimiento de el tallo y las hojas. -CitosinasPredomina en flores y el rea de las frutas. Favorece el crecimiento de las frutas. -Acido Abscisico Produce la cada de las hojas Inhibe la germinacin de la semilla en el fruto -Etilenonica hormona en estado gaseoso

Favorece la maduracin de las frutas --Crecimiento Vegetal Tropismo: es el movimiento que realiza la planta durante su crecimiento. Negativo- Crecimiento en sentido opuesto al estmulo. Positivo: Crecimiento a favor del estmulo. Fototropismo Tigmotropismo. -Geotropismo- Crecimiento a favor de la Tierra. -----Sistema Reproductor Femenino-----Estructura Interna: Ovarios: Contiene los vulos 1000000 Tienen predominantemente forma ovoide Su tamao promedio es de 3x2x1.5 cm Son una glndula de secrecin mixta Produce hormonas sexuales Progesterona Estrgenos Hormona folculo estimulante Hormona luteinizante Testosterona --Trompas de Falopio Son dos conductos que viajan desde los ovarios hasta el tero, permiten el paso del ovulo y/o espermatozoides. *La fecundacin del ovulo por el espermatozoide se produce en las trompas. --tero Tiene forma de pera invertida.

Tamao de 9*5*3 --Vagina Conducto de cavidad virtual. Estructura Externa. Vulva: Labios: mayores-piel-menores-mucosas Cltoris Monte de venus --Embriognesis Son las primeras ocho semanas del embarazo Se transforma el cigoto en embrin con todas las estructuras de un ser humano adulto. --Aparato Reproductor Masculino Estructura -Penergano Copulador. Testculos - Secrecin Interna-Hormona-Testosterona Secrecin Externa-Espermatozoide. 150000000 espermatozoides -Conductos Seminales. Comunican a los testculos con el resto de los rganos.

---Respiracin--ExternaInhalacin Exhalacin -Interna-

Hematosis ---Sistema Respiratorio--Estructuras Nariz Faringe Laringe Trquea Bronquios Pulmones*Alveolos --Mecnica Respiratoria Diafragma Costillas Msculos Intercostales Pectoral Dorsal --Nariz -FuncionesFiltra el aire Calienta el aire Humedece el aire Contiene el sentido del olfato Regula parte de la fonacin. --Estructura Fosas Nasales

Coanas Cornetes. --Faringe Funcin mixta con aparato respiratorio y digestivo. --Laringe Contiene cuerdas vocales rgano formado en el cartlago Es la porcin mas alta de las vas respiratorias. --Trquea Va de la laringe hasta los bronquios Tiene un dimetro aprox. de 2.5 cm Est formado por anillos cartilaginosos --Bronquios Primarios (2) 3 de lado derecho Secundarios 2 del izquierdo --Pulmones Esta formado por alveolos --Frecuencia respiratoria 15-20 resp/min Volumen inspirado 500cc Capacidad Pulmonar 6 lts

Aire: Oxigeno 20-21% Nitrgeno 78% Vapor de Agua 0-4% Argn 0.03% Helio 0.001% --Mecnica Respiratoria -Costillas: 24 Sirven de proteccin para los rganos internos. Son el sitio de unin de los msculos respiratorios (intercostales) --Msculos Respiratorios Permiten la horizontalizacion de las cotillas para aplicar al dimetro del trax *Diafragma- Se aplana para aumentar la capacidad pulmonar. --Tejidos Animales Tejido Epitelial-Piel Tejido ConjuntivoHueso Tejido MuscularCorazn Tejido Sanguneoglbulos rojos, blancos Tejido Nervioso- Cerebro Tejido ReproductorGnadas. --Tejido Conjunto de clulas especializadas que realizan una misma funcin Anatoma: Estudia Estructura --Tejido Epitelial Funciones Proteccin

Sensacin Excrecin --Tipos Epitelio Plano Conjunto de clulas aplastadas en forma de losas. --Epitelio Cuboide-La forma de sus clulas recuerdan un dado. --Epitelio Cilndrico-Sus clulas son alargadas como pilares Recubre estomago e intestinos --Epitelio Glandular Producen y Secretan Varias Sustancias. --Epitelio Sensitivo Tejido Olfatorio --Tejido Conjuntivo Tejido especializado que tiene la caracterstica de producir una substancia llamada matriz. --Tejido Conectivo Fibroso Tiene la funcin de mantener unidas todas las clulas del organismo. -HuesoTodas las clulas del hueso son clulas vivas. Matriz sea-protena-colgena-minerales-calcio --Medula sea roja Sitio donde se producen Amarilla las clulas Sanguneas.

Medula sea roja- donde se producen las clulas sanguneas. Cartlago: forman el esqueleto de todos los organismos jvenes. El tiburn y la mantarraya tienen su esqueleto de cartlago. Las clulas del cartlago viven sin oxgeno. Se localiza en las articulaciones. Tendones: une a un musculo con el hueso No son elsticos Ligamento: Unen a ,los huesos con las articulaciones, ligeramente elsticos. Tejido Muscula-voluntarioEsqueltico Esta unido al esqueleto Permite el movimiento Formando por clulas rectangulares-romosInvoluntario CardiacoForma al musculo del corazn -capacidad de mantenerse contrado-Intermedia-Liso- Involuntario Forma la pared del intestino Capacidad para mantenerse contrado-Mxima-Tejido SanguneoLquidos 55% --- Agua 90-94% Minerales y protenas-FibrasTejido Celular-45% Glbulos rojos hemoglobina

Blancos linfocitos, monocitos, neutrfilos. -PlaquetasVolumen de la sangre en % 4-6 Litros---6-9% peso corporal -Porcin SalinaGlbulos Rojos-Eritrocitos 4-5mill/ll Hemoglobina Hombres:14-16 Mujeres-12-14 -Glbulos Blancos- Leucocitos 5-10000 cel./ml Linfocitos un ncleo Monocitos -ncleo grande Neutrfilos- varios ncleos. Tejido Sanguneo porcin liquida -Porcin Solida- Plaquetascon en realidad grandes fragmentos celulares que participan en la circulacin 300000-400000 plaquetas.

Tejido Nervioso Neurona: es una clula especializada en la trasmisin de impulsos electroqumicos Dendrita-cuerpo neuronal-axn Sistema Digestivo. Boca Faringe Esfago Estomago

Intestino Delgado Intestino Grueso --Glndulas Accesorias--Hgado Pncreas Boca---Lengua--Gusto Habla Masticacin Dientes-32Incisivos 8 Caninos 9 Molares--- Premolares 8----molares 12 --Glndula Salival Agrega Agua al alimento --Estomago- quimo ---Contenido gstrico cido Clorhdrico pH 1-3 -EstomagoTiene la forma de una bota de vino. Tiene 3 regiones fondo-cuerpo-regin pilrica--Esfnteres Estomacales- Cardias y ploro --Contenido del Estmago cido Clorhdrico Enzimas-Pepsina-Renina-

Moco --Aparato Circulatorio Estructuras -Coraznrgano Muscular rgano Hueco Se localiza detrs del esternn --Arterias Transporta sangre del corazn hacia el resto del cuerpo --Venas Viajan de la periferia del organismo -CapilaresSon estructuras microscpicas que sirven de unin entre las arterias y venas. --Intestino Delgadorgano Cilndrico tubular Tiene un dimetro aproximado de 3mts a 7 mts de longitud. Tiene 3 porciones-duodeno-Yeyuno-leon Tiene un pH alcalino -Tripsina- funciona a un pH de 8.5 --Intestino Grueso (Colon) Dimetro 4-5 cm Longitud 1.5 mts Tiene 4 porciones Ascendente-Descendente-Transverso-Sigmoides. --Hgado 1.5 kg

Es una glndula Mixta Secreta bilis al interior del intestino delgado. -Esta localizado por debajo del diafragma de lado derecho. --Pncreas Produce un complejo enzimtico para la saponificacin de los alimentos. ---Aparato Circulatorio Corazn- rgano Muscular Hueco Se localiza detrs del esternn discretamente a la izquierda. Avculas/Ventrculos Ciclo Cardiaco 72 latidos por minutoSstoleDistole

--Capilares Son estructuras microscpicas que sirven de unin entre las venas y arterias. Sistema Nervioso rgano Cerebro Cerebelo Nervios Medula Espinal Protuberancia Puente Neurona --ClasificacinUnipolaresBipolaresMultipolares Funcin

Sensitiva Motora Mixta --Clulas de la neurogliaAtrocitos-Sirven de SoporteOligodendrocitos- Funcionan a manera de soporte y defensa Clulas de Microgla Protegen a la Neurona --Riones Son dos estructuras con forma de frijol Tienen una longitud promedio de 10cm. Son responsables de la produccin de la orina. Etapas de Formacin de la Orina.. Filtran Aproximadamente 1200ml de sangre por minuto -Resorcin- Se recupera la mayor cantidad de agua y minerales.