Como bien sabemos, los errores en el nmero de cromosomas pueden darse en ambas divisiones meiticas, causando el fallo en la segregacin

de los mismos en las clulas hijas (no disyuncin meitica). La trisoma que nos concierne en este caso, la del cromosoma 18, es causada por un evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrin contar, entonces, con 47 cromosomas. En los estudios llevados a cabo por Kupke y Mueller, 1989; Fisher et al., 1995; Eggermann et al., 1996; y Bugge et al., 1998, se observ que alrededor del 50% de los errores en la separacin de los cromosomas en la ovognesis se presentaron en meiosis II, en este caso. Esto es diferente a otras trisomas humanas que se han investigado, que normalmente muestran una frecuencia ms alta de errores de meiosis materna I. Las causas de la no disyuncin de los cromosomas se siguen investigando actualmente. Hasta el momento, se est relacionando con polimorfismos maternos en determinadas enzimas del metabolismo. Investigaciones han propuesto un aumento significativo en los polimorfismos del gen reductasa metileno tetrahidrofoliado (MTHFR) en madres de trisoma 18 concebida, pero no en los otros grupos. Raramente, podemos tambin encontrarnos con una translocacin, debida a que un fragmento del cromosoma 18 se pega a otro cromosoma, antes o despus de la concepcin. Estos individuos contarn con dos copias del cromosoma 18 ms el material extra proveniente del fragmento de cromosoma 18. En estos casos, como decamos hace unas lneas, las anormalidades y sntomas del sndrome suelen ser menos severos que en los Edwards causados por una trisoma completa. Slo en un pequeo porcentaje tambin podremos encontrarnos con individuos mosaicos, de modo que algunas clulas contarn con el cromosoma (o fragmento de cromosoma) de ms, mientras que las dems clulas restantes podran tener la carga gentica correcta.

Diagnstico
Dada la alta tasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad gentica, no existe a da de hoy un tratamiento eficaz. El trabajo clnico se restringe al diagnstico prematuro para poder supervisar el embarazo de forma adecuada (o dar consejo gentico a la familia, para que tenga en cuenta lo que supone un Edwards, de modo que decidan si interrumpir el embarazo o no) y a la preparacin psicolgica de los padres para una eventual muerte perinatal inminente o el retraso mental y las incapacidades fsicas en los escasos sobrevivientes. El diagnostico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante tcnicas ultrasonogrficas. Ante la presencia de cualquier malformacin que presuma una aberracin cromosmica, se confirma el diagnstico mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario. En el caso de la amniocentesis, las muestras son cultivadas mediante protocolos citogenticos convencionales para el aislamiento y proliferacin de clulas fetales (como los amniocitos). Posteriormente, con tcnicas de hibridacin (FISH) se tratan las clulas con sondas fluorescentes para confirmar la presencia de alguna aberracin cromosmica, en este caso, la presencia de un cromosoma 18 o un fragmento del mismo de ms. DECISIONES

Dado lo grave del diagnstico, de sus manifestaciones fsicas y del rango en que pueden afectar al nio, los padres deben informarse lo ms profundamente posible para que sus decisiones sean las mejores para su hija o hijo. Est arraigado el concepto que la Trisoma 18 es incompatible con la vida y que no se deben tomar medidas que la prolonguen. Actualmente est demostrado que existen mltiples acciones que pueden ayudar a una mejor calidad de vida de los nios y eventualmente darles mejores oportunidades de sobrevivencia. Sin embargo, no hay que olvidar la gravedad del diagnstico. Las decisiones deben ser tomadas por los padres, idealmente en conjunto con el equipo mdico que asiste o asistir al nio.

Asesoramiento gentico La trisomia 18 suele darse de forma aislada en familias por otra parte normales. En estos casos el riesgo de recurrencia estimado es del 0,55%. En los casos de trisomia por traslocacion, los padres deben ser remitidos a un servicio de gentica para estudio citogenetico. Es mas frecuente en madres de edad avanzada: A partir de los 35 anos la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 nacidos vivos a los 36 aos hasta 1/500 a los 43. En mujeres de edad >35 anos, o con hijo anterior con trisomia 18 debe ofrecerse amniocentesis genetica en los siguientes embarazos. Un reciente estudio sobre trisomia 18 en mosaico (Tucker et al., 2007) ha planteado la cuestin de si es recomendable realizar sistemticamente cariotipo a los padres de todo recien nacido con trisomia 18. Esta cuestion se basa en elhecho de que varios casos de trisomia 18 en mosaico se diagnosticaron en adultos sin rasgos dismorficos llamativos ni retraso mental, siendo el motivo de realizar el estudio la presencia de un hijo con trisomia 18 completa o problemas tales como estudio de infertilidad, abortos de repeticion o estudio para donacin de medula osea. Dadas las importantes implicaciones para el asesoramiento genetico y para otros riesgos de salud (fallo ovarico prematuro)del diagnostico de mosaicismo 18, la recomendacin actual deberia ser hacer cariotipo a los padres de todo recien nacido con trisomia 18. Tratamiento Decisiones evaluativas y de tratamiento deberan ser discutidas regularmente con los

padres. Es apropiado cambiar el grado de intervencin durante el curso del apoyo y cuidado. Ser necesario entrenar a los padres sobre la alimentacin nasal u oral con sonda gstrica en la mayora de los nios que requieren alimentacin por sonda. Se puede iniciar una terapia apropiada para el reflujo gastroesofgico de una manera estndar cuando se determine que esto sea un factor. Se ha llevado a cabo exitosamente una fondoplicatura Se han o llevado ciruga a de Nissen cabo en muchos nios. exitosamente gastroctoma

Los riesgos anestsicos para stos o cualquier procedimiento quirrgico para la mayora de los nios con cualquier condicin que tienen malformaciones estructurales del corazn requieren la consulta de un cardilogo.