03-07-2012

Integrantes:

Estefana Soto Ma. Fernanda Vega

Ctedra: Neonatologa Patolgica Docente: Jessica Moreno

Son malformaciones principalmente de defectos del cierre del tubo neural, por ende derivan de una anormalidad en la etapa de Neurulacin durante el desarrollo embrionario.

Estos defectos afectan las estructuras del sistema musculo-esqueltico, el cual otorga proteccin al SNC.

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No hay fusin de las lminas vertebrales para formar la apfisis espinosa vertebral.

No hay quiste.

El defecto est cubierto por piel sana.

Frecuentes en la regin lumbosacra.

La piel suprayacente al bifidismo suele estar marcada por hemangiomas o fosita pilomidal.

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Duplicacin de 2 hemimdulas en Y.

Entre ellas hay una espcula sea que atraviesa la medula anclndola. El tabique tracciona a la medula hacia abajo empeorando progresivamente con el crecimiento. Debe operarse.

Diagnstico radiolgico.

Traccin caudal de la mdula (anclamiento) que le impide ascender al momento de la diferenciacin de la columna.

Su extremo inferior debera quedar a L1.

Debe ser operada antes de crecimiento longitudinal del nio (evita dao medular por traccin e isquemia).

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Malformacin lipomatosa lumbosacra que intenta cerrar la EBO. Incluye la mdula, races nerviosas y filum terminale, anclando la medula. Ciruga electiva , no urgente.

Se transmite hasta cervical y hace descender la Porcin baja del bulbo y el cerebelo a columna cervical bajo el agujero magno obstruyendo la salida de LCR, agregndose una hidrocefalia. El cuarto ventrculo que parcialmente cervical, lo que se conoce como Malformacin de Chiari.

Requiere ciruga de inmediato.

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Disrafias que dejan herniarse fuera de la espalda.

Quiste de meninges con LCR con o sin tubo neural en su interior.

De ubicacin lumbar o torcica, rara vez cervicales.

Protrusin de un saco de Aracnoides y Duramadre cubierta con piel y LCR en el interior.

Mdula y sus races mantienen su posicin normal. Preferentemente lumbosacra (15%).

Si la piel que la cubre est sana su correccin quirrgica es electiva precoz, si se rompen o los cubre un frgil epitelio debe operarse urgentemente.

Siempre deben operarse ya que tienen un buen pronstico funcional.

Sin dficit neurolgico ni deformidades en extremidades inferiores.

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Mdula malformada, la placa neural est en el espacio subaracnoideo con LCR. Constituyen la mayora de las disrafias espinales, pueden afectar cualquier segmento de la columna, pero mas frecuente en regin lumbar y lumbosacra. Hay dao neuronal, produciendo dficit motor y sensitivo a menudo asimtrico. Por ello suele tener deformidades en extremidades inferiores. La mayora presenta Hidrocefalia secundaria por dao al tejido neural adems de las meninges. El tejido que lo cubre puede romperse fcilmente debido a su delgadez.

Defecto de piel y mesoderma con apertura de saco menngeo, mdula expuesta por donde escurre LCR. Lesin medular grave que deja graves secuelas en su funcin, no se asocia a hidrocefalia congnita. Operacin urgente en las primeras horas de vida para evitar meningitis .

La mayora son mortinatos.

Deformidades de extremidades inferiores y vejiga neurognica.

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Fracaso total de la neurulacin.

La totalidad o parte del tubo neural no se cierra.

Los afectados tienen anencefalia, adems de la medula espinal expuesta.

La mayora resulta en abortos espontneos.

Falta del cierre de la porcin ceflica del tubo neural. No se forma la bveda del crneo dejando al descubierto el cerebro malformado. Este tejido degenera y queda una masa de tejido necrtico. Mueren pocas horas o das despus del parto. 1 de 1500 nacimientos, predomina en sexo femenino.

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Disrrafias craneanas a divertculos de meninges que contienen LCR y encfalo malformado fuera de la cavidad craneana. Existen Encefalocele Occipital y Encefalocele Frontoetmoidal. El 50% se acompaa de de Hidrocefalia. Una RMN aclara su contenido y permite una terapia quirrgica. Pronstico: Graves secuelas mentales y motoras.

Defecto que combina una retroflexin extrema de la cabeza con defectos graves de la espina dorsal.

La cara mira hacia arriba y el cuello est ausente, la piel de la cara est conectada directamente a la del pecho y el cuero cabelludo hace contacto directamente con la piel de la espalda.
Generalmente se asocia: anencefalia, encefalocele, hidrocefalia, ausencia de la mandbula, labio leporino, entro otros. Pronstico: Extremadamente bajo, viven muy pocas horas.

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Exceso de Lquido cefalorraqudeo en el interior de los ventrculos cerebrales.

El acmulo de lquido aumenta la presin en el interior de la cavidad intracraneal y comprime el cerebro lesionndolo a veces de forma irreversible.

Provoca un crecimiento exagerado del crneo ya que las suturas an no se cierran.

TTO: Quirrgico o derivacin del LCR a travs de una vlvula ventricular.

Aproximadamente 2/1000 nacidos vivos previo a la suplementacin de AF. No alcanza a 1/1000 Nacidos vivos post suplementacin con AF.

Herencia multifactorial, genes mutantes nicos (Sndrome de Meckel), anormalidades cromosmicas T13,T 18. Exposicin fetal al alcohol. Anticonvulsivantes. Deficiencia nutricional de AF y Zinc. Talidomina. Factores ambientales (virus, radiacin, etc). Edad Materna >40 aos y < 19 aos.

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Grado de hidrocefalia y malformaciones cerebrales. Extensin de la lesin sea de la mdula. Protrusin del saco fuera del plano dorsal de la espalda. Extensin de los movimientos de extremidades . Presencia de anormalidades de costillas, vrtebras y xifosis.

Alfa fetoprotena: Alta sensibilidad, pero poco especfica. En caso de defectos hay una elevacin de ms de 3 veces el valor normal. Antes de las 24 semanas de gestacin indica un feto con anormalidad del tubo neural en un 70% de los casos. Hecho el diagnstico derivar a los padres a salud mental

Cesrea: antes de iniciado el trabajo de parto. Resulta en una menor tasa de parlisis a los 2 aos que un parto vaginal o cesrea despus de iniciado el trabajo de parto.
Contraindicacin de cesrea por causa fetal: anormalidad fetal fatal, en que no haya desproporcin cefalo-plvica. Parto coordinado, con equipo multidisciplinario presente durante este. Gineclogo, Neonatlogo, Neurocirujano y Psiclogo.

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Recibir al RN con ropa estril, cubrir la zona de defecto con plstico o apsito estril humedecido con SF.

Inicio del aporte enteral cauteloso posterior a correccin quirrgica (por riesgo de ECN).

Evaluacin por neurocirujano.

Hospitalizar en incubadora.

Aporte solucin glucosada EV.

Evaluar al RN para establecer nivel de lesin y buscar anomalas congnitas asociadas.

Mantener al RN en decbito ventral o lateral.

Mantener normotermia.

Lesin abierta constituye una URGENCIA NEUROQUIRRGICA (procurar cierre precoz, entre 6-24 horas) e iniciar tratamiento ATB con cloxacilina y gentamicina (para evitar infeccin del SNC). Ecografa abdominal (tamao de riones y alteraciones asociadas). Manejo urolgico (por asociacin con malformacin o disfuncin vesical).

En disrafia cerrada o al momento de instalar vlvula vetriculoperitonial usar profilaxis prequirrgica con cefazolina 20-25 mg/kg/2-3 veces por da por 6 dosis.

Ecografa cerebral (bsqueda de ventriculomegalia y otras malformaciones del SNC).

Manejo traumatolgico (frecuente asociacin con pie bot y escoliosis).

Colocacin ms temprana de vlvula ventricular mejora el resultado cognitivo.

Evaluar radiografa de columna y extremidades inferiores.

Contactar a grupo de padres disraficos e ingresar a FONADIS.

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Consejo gentico (porcentaje de recurrencia aumenta en hijos anteriores con defectos del tubo neural. 1 hermano 3-5% 2 hermanos 10%).

Ingesta de Acido flico pre y postconcepcional 0,4 mg.

En madres con antecedentes de hijo con Disrafias la dosis debe ser de 4mg/da , disminuye recurrencia en un 71% aprox.

Los defectos del tubo neural son un grupo de malformaciones causadas por la falla en el cierre del tubo neural, que ocurren durante la embriognesis temprana.

En su etiologa intervienen factores ambientales especficos y tambin factores genticos. Los defectos del tubo neural incluyen una amplia gama de manifestaciones clnicas de distinta gravedad, que van desde la espina bfida oculta a la anencefalia, y que dependen de la etapa del desarrollo que se haya visto alterada. Los DTN pueden poner en riesgo tanto la vida de la madre como del RN. Por lo que es de suma importancia el control prenatal. Estudios recientes demuestran que en nuestro pas ha disminuido la incidencia de DTN posterior al inicio de la suplementacin con cido flico, aunque no se conoce an, por qu slo en 70 % de los casos la suplementacin de cido flico en la dieta reduce el riesgo de presentar DTN.

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Guas nacionales de Neonatologa, Ministerio de salud Chile.

Manual de Neonatologa de Jos Luis Tapia, capitulo 60 (paginas 693-706).

http://www.revistapediatria.cl/vol4num3/pdf/6_Desarrollo%20embrionario_Daniela.pdf

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