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Cncer de mama
Trabalho apresentado Faculdade Nobre como requisito parcial da disciplina de Gentica Humana com orientao do Professor Rosivaldo Lima.
Curso: Enfermagem Perodo: 2 Semestre Discentes: Fabiane Maria Queirz Ivone Jos Carlos Karla Lucila Cintra Las Maria Mota Meiriede
Histrico
Segundo a Organizao Mundial da Sade (OMS), nas dcadas de 60 e 70 registrou-se um aumento de 10 vezes nas taxas de incidncia, ajustadas por idade nos Registros de Cncer de Base Populacional de diversos continentes. Na dcada de 90, descobriram que mutaes especficas nos genes BRCA1 e BRCA 2 sinalizadores do cncer de mama. Em 1990, foi identificado no cromossomo 17, o gene BRCA1
Histrico
Em 1995, identificaram no cromossomo, o gene BRCA 2 Em outubro de 2007 houve a divulgao do novo Gene HMMR ( que pertencente ao sistema de reparo do DNA Checkpoint). O gene HMMR interage com o conhecido gene do cncer de mama, o BRCA1. Sendo que, alternncias nos dois genes causam instabilidade gentica e interferem na diviso celular, o que pode ser uma rota para o desenvolvimento do cncer de mama. Podendo aumentar o risco de cncer de mama em mais de 30%.
Cncer
Mutaes em genes que controlam a multiplicao celular
Decorrente de mutaes no DNA Doena gentica a nvel celular Multiplicao exagerada e desordenada de clulas
Cncer de mama
Com mutao no BRCA I ou BRCA II
Multiplicao exagerada, um crescimento anormal das clulas mamarias NODO Tumor que tem a capacidade de invadir outras clulas sadias sua volta
Cncer de mama
Gene BRCA I Composto de 24 xons Codifica para uma protena de 1.863 aminocidos Identificado no cromossomo 17 As duas mutaes mais freqentes no gene BRCA 1 185delAG e 5382insC Localizadas nos xons 2 e 20 do cromossomo 17, respectivamente Correspondem aproximadamente mutaes neste gene. a 19% de todas as
Cncer de mama
Gene BRCA II Composto de 27 xons Codifica para uma protena de 3.418 aminocidos Identificado no cromossomo 13 6174delT As mutao mais freqente no gene BRCA II Localizada no exons 11 do cromossomo 13
Cncer de mama
Cncer de mama
Em todas essas mutaes Uma cpia do gene possui a mutao e a outra normal (heterozigoto) OU Ambas as cpias possuem a mutao (homozigoto afetado) Todos esses so gentipos que possuem um alto risco de desenvolver cncer de mama, alm de poder transmitir a mutao para os filhos. Gentipo normal (homozigoto normal)
Cncer de mama
Classificao dos tipos de cncer de mama Carcinomas Lobular Onde comea nos bulbos Ductal Se formam nos ductos que levam o leite dos lbulos para o mamilo. Sarcomas Formam-se nos tecidos conjuntivos.
Cncer hereditrio
Anomalia autossmica dominante Ocorre em pessoas com histrico familiar Mutao em linhagem germinativa todas as clulas afetadas H transmisso Maior prevalncia de bilateralidade
Cncer espordico
Ocorre em paciente sem histria familiar Mutaes apenas nas clulas somticas No h transmisses + 75% dos casos de cncer de mama
Fentipos relacionados
Mutaes germinativas no BRCA I ou II Risco aumentado de desenvolver vrios outros tipos de cncer BRCA I ndice de cncer - mama e ovrio Prstata BRCA II ndice de cncer mama e ovrio Prstata e mama masculina Pancretico, dutos biliares e vesculas.
Fatores de risco
Idade Histria pessoal ou familiar de cncer de mama Menopausa tardia ou menarca precoce Gravidez tardia e Nuliparidade Mutaes genticas Uso de hormnios como anticoncepcionais Exposio radiao ionizante Obesidade
Diagnstico
Auto-exame Exame Clnico Mamografia Bipsia Diagnstico precoce chance de cura 80% a 90% Diagnstico tardio chance de cura cai brutalmente 10% a 20%
Manifestaes clnicas
Aparecimento de um ndulo na mama Alterao no tamanho ou na forma da mama. Alterao no aspecto da mama, aurola ou mamilo. Sada de secreo pelo mamilo, sensibilidade mamilar. Enrugamento ou endurecimento da mama.
Tratamento
Tratamentos cirrgicos Lobectomia Mastectomia Radioterapia que usa raios de alta energia Quimioterapia que usa medicao anti-cncer