ATAXIA-TELANGIECTASIA

PALACIOS SNCHEZ ANA VICTORIA

ATAXIA TELANGIECTASIA
Enfermedad Louis Bar Progresiva hereditaria Es un rasgo autosmico recesivo Mutacin en un gen del cromosoma 11 (gen ATM) Comienza durante la infancia

 ATAXIA: Carencia de coordinacin de movimientos musculares. Perdida progresiva de coordinacin de las extremidades, cabeza y ojos y disminucin de la respuesta inmune contra infecciones

TELANGIECTASIA: dilatacin de los vasos sanguneos de muy pequeo calibre. Ojos y piel

Enfermedad de Louis Bar

SNTOMAS
Disminucin de la coordinacin de movimientos (ataxia) a finales de la infancia
Marcha atxica Marcha espasmdica Marcha inestable

Disminucin del desarrollo mental que se demora o se detiene despus de los 1012 aos Retraso para caminar Decoloracin de reas de la piel expuestas a la luz solar Decoloracin de la piel (manchas de color caf en la piel) Vasos sanguneos dilatados en la piel de la nariz, orejas, parte interna del codo y la rodilla Vasos sanguneos dilatados en la esclertica de los ojos Movimientos espasmdicos o anormales de los ojos (nistagmo) hacia el final de la enfermedad Encanecimiento prematuro Convulsiones Sensibilidad a la radiacin, incluyendo Rx mdicos Infecciones respiratorias severas que se repiten

TRATAMIENTO
No existe un tratamiento especfico. El tratamiento est dirigido a sntomas especficos.
Ejercicio y fisioterapia: Mejora el control muscular Tratamiento ortopdico: problemas posturales, extremidades inferiores y columna vertebral. Antibiticos, inmunoglobulinas, vacunas y fisioterapia torcica: Para tratar las infecciones pulmonares Para los pacientes que tienen normal los niveles de las inmunoglobulinas sricos y respuestas normales de anticuerpos a las vacunas, la vacunacin contra la gripe y las vacunas contra pneumococos pueden ser provechosos. Para los pacientes con deficiencias en la IgG total, o de la subclase de IgG, y/o los pacientes que tienen problemas el hacer de respuestas normales del anticuerpo a las vacunas, la terapia con la gamaglobulina puede estar indicada. Logopedia (terapia del habla): De gran ayuda para mejorar la diccin, especialmente en la segunda dcada. Diazepam (Valium): En algunos casos puede resultar til para mejorar la pronunciacin y el control de contracciones musculares involuntarias. Terapia con vitamina E: Se ha descrito mejora temporal de algunos sntomas

Pronstico
La muerte prematura es comn. La expectativa de vida vara. Esperanza de vida es de 25 aos
Algunos pacientes han llegado a cumplir 40-50 aos.

Fallo pulmonar