GABRIEL SCOTTA S.

CENDRON

INTRODUO
DEFINIO;

EPIDEMIOLOGIA:

- No sudeste do Brasil, estima-se que a frequncia dos portadores seja de 2%, valor que varia entre 6 a 10% na populao da frica na regio endmica de Malria;

GENTICA
Hb F = ao nascer, o indivduo tem predomnio da

hemoglobina fetal; Hb A = aps alguns meses, a hemoglobina fetal passa a ser substituda pela hemoglobina A, que ao final do primeiro ano de vida passa a representar 90% da hemoglobina circulante; Hb A2 = presente em todas as faixas etrias mas em menor porcentagem;

GENTICA
Anemia falciforme = nas hemcias do homozigoto (SS) a hemoglobina

A totalmente substituda pela hemoglobina S; hemoglobinas A e S;

Estigma falciforme = nas hemcias do heterozigoto (AS) coexistem as Hemoglobinopatia SC = nas hemcias do duplo heterozigoto (SC); S talassemia = associao do gene S com o gene da talassemia,

diminuindo a produo de globinas;

FISIOPATOLOGIA
FALCIZAO:
- A molcula da hemoglobina sofre alteraes

estruturais em seu estado de oxigenao;

- Na Hb S, ocorre a formao de polmeros de

hemoglobina , alterando a forma da hemcia, alm do aumento da viscosidade das solues de Hb S, aumentado a viscosidade sangunea;

FISIOPATOLOGIA
FALCIZAO:
- Algumas hemcias conseguem retornar a sua forma

inicial aps a reoxigenao, porem algumas permanecem falcizadas, conhecidas como ISC (irreversibly sickled cells);
- As ISC parecem ser as responsveis pela obstruo

vascular nas doenas falciformes, alm disso, as ISC so mais densas diminuindo o fluxo capilar;

FISIOPATOLOGIA
HEMLISE:
- Algumas caractersticas das hemcias falcizadas:

+Vida mdia menor; +So menos deformveis, ficando retidas nos leitos capilares; +sofrem fragmentao na passagem pelos capilares; + sofre maior sequestro pelo sistema reticuloendotelial;

FISIOPATOLOGIA
HEMLISE:
- Na hemlise, ocorre aumento, laboratorial, de

bilirrubina no-conjugada, DHL, AST; - O organismo tenta compensar a hemlise com aumento da absoro de ferro e eritropoese,observando uma reticulocitose no sangue perifrico;

FISIOPATOLOGIA
VASOCLUSO:
- Associada com anemia pode levar queda da

oxigenao tecidual, podendo levar a necrose tecidual; - Regies com fluxo mais lento so as mais acometidas inicialmente como bao e rins; - a vasocluso aguda pode levar s crises dolorosas;

FISIOPATOLOGIA
HEMOSSIDEROSE:
- Nas doenas falciformes, esse fator depende

basicamente das transfuses sanguneas; - Ocorre um aumento de depsito de ferro, ocasionando leses em miocrdio, hepatcitos e glndulas endcrinas;

QUADRO CLNICO
ANEMIA = os sintomas associados anemia tendem a

ser menores em paciente falciforme pois a Hb S tem alta afinidade ao oxignio; - Crises aplsticas = diminuio acentuada da hemoglobina em conjunto com leuccitos e plaquetas. Geralmente causada pelo Parvovrus. Evoluo autolimitada (5-10 dias);

QUADRO CLNICO
ICTERCIA:
- Embora ocorra aumento da bilirrubina no

conjugada, a maioria dos pacientes no apresentam ictercia; - Em pacientes politransfundidos, pode ocorrer o desenvolvimento de anticorpos eritrocitrios, causando o surgimento ou piora da ictercia; - Doenas hepatobiliares so complicaes comuns em doenas hemolticas que podem causar ictercia, como hepatite viral e clculos biliares;

QUADRO CLNICO
SISTEMA GENITOURINRIO:
- Alteraes precoces = poliria; - Alteraes tardias = proteinria, aumento dos nveis

sricos de uria e creatinina; - Priapismo = geralmente com incio sbito, podendo ser doloroso; - Hematria devido a vasocluso renal, indolor, de carter recidivante;

QUADRO CLNICO
BAO:
- Na anemia falciforme, aumento de tamanho no

primeiro ano de vida; - Sequestro esplnico: instalao de anemia podendo desencadear insuficincia cardaca,dor e aumento abdominal (devido a esplenomegalia) e febre; - Pacientes com anemia falciforme j nos primeiros meses de vida comeam a perder a funo imune do bao, facilitando infeces;

QUADRO CLNICO
SISTEMA CARDIOVASCULAR:

- Cardiomegalia um achado precoce nas doenas falciformes ocorrendo inicialmente por conta de uma hipertrofia ventricular esquerda e posteriormente pela hipertrofia ventricular direita;

QUADRO CLNICO
PULMES:
- Sndrome torcica aguda = segunda maior causa de

pneumopatias em pacientes com anemia falciforme; - Alteraes restritivas so comuns em pacientes com doenas falciformes devido a recorrncia de vasocluso, levando a fibrose e hipertenso pulmonar;

QUADRO CLNICO
COMPLICAES NEUROLGICAS:
- Acidentes vasculares isqumico e hemorrgico so

complicaes comuns em pacientes com anemia falciforme; - 10-12% podem sofrer um AVC; - A maioria so isqumicos;

QUADRO CLNICO
ESQUELETO:
- Expanso do espao medular secundrio a hemlise

pode levar a osteoporose e maior predisposio a fraturas; - Devido a vasocluso, pode ocorrer necrose de cabea do fmur , cursando com dor local e piora da deambulao; - Osteomielite tem incidncia maior nos pacientes com anemia falciforme.Agente etiolgico mais comum nesses casos a salmonela;

DIAGNSTICO
Casais com risco de ter um filho com a doena, realizar

o diagnstico no pr-natal pelo estudo do DNA fetal extrado do lquido amnitico; Teste de triagem com eletroforese pode realizar o diagnstico ao nascimento; - Teste de triagem positivo repetir o teste em 2-3 meses para confirmar o diagnstico; Suspeita diagnstica = teste de falcizao;

DIAGNSTICO
Suspeita de osteomielite = exames laboratoriais (VHS e

PCR); Radiografia identifica alteraes tardias; Ressonncia nuclear magntica superior tomografia; Diagnstico da crise lgica feito pelo quadro clnico e pelas escalas de dor; Complicaes neurolgicas podem ser identificadas por ressonncia magntica; Crise aplstica podem ser diagnosticadas por agudizao da anemia e reticulcitos baixos;

TRATAMENTO
Tratamento ideal realizado por equipes

multidisciplinares; Tratamento das intercorrncias agudas: - Antibioticoterapia de amplo espectro = ceftriaxona, cefotaxima ou cefuroxima; Em pacientes estveis: - Penicilina cristalina 100.000 U/kg/dia em locais com baixa prevalncia de pneumococos resistentes;

TRATAMENTO
PROFILAXIA:
- Com o diagnstico precoce possvel realizar a

profilaxia a partir dos 3 meses de idade; - Reduo de 84% de sepses pelo pneumococo em crianas em uso correto de penicilina; - Orienta-se iniciar a profilaxia aos 3-4 meses de idade at os 4 anos; - A profilaxia com penicilina no parece aumentar a taxa de colonizao por cepas resistentes de pneumococos;

TRATAMENTO
PROFILAXIA:

- penicilina benzatina a cada 21 dias, na dose de 300.000 UI em crianas com peso inferior a 10 kg, 600.000 UI naquelas com peso entre 10 e 27 kg, e 1.200.000 UI naquelas acima de 27 kg; - Aos indivduos alrgicos penicilina, orientado o uso de eritromicina na dose de 125 mg, duas vezes ao dia, diariamente, dos 4 meses aos 3 anos, e de 250 mg, na mesma forma de administrao, dos 3 aos 4 anos de idade;

TRATAMENTO
Osteomielite = incluir cobertura antibitica para
-

salmonela; (cefalosporina de terceira gerao ou macroldeos); Crise lgica = tratar de acordo com a intensidade da dor; Dor fraca = paracetamol, ibuprofeno; Dor moderada = codena + anti inflamatrios; Dor intensa = morfina + anti-inflamatrios;

TRATAMENTO
Sequestro esplnico = estabilizao hemodinmica e

transfuso sangunea; - Casos de recorrncia com gravidade, pode-se indicar esplenectomia;

TRATAMENTO
Vacinas:
- anti-pneumoccica; - Anti-hemfilos tipo B;

- Anti-gripal;

TRATAMENTOS FUTUROS
Transplante de clulas-tronco;
Drogas antifaltizantes = hidroxiuria; Transfuso de hemcias jovens (necitos ) com maior

sobrevida na circulao aumentando o intervalo entre as transfuses;