Universidade Federal do Par Instituto de Cincias Biolgicas Faculdade de Medicina Molculas, Clulas, Gnese e Nveis de Organizao

Sndrome de Prader - Willi

Turma B - 2012

Universidade Federal do Par Instituto de Cincias Biolgicas Faculdade de Medicina Molculas, Clulas, Gnese e Nveis de Organizao

Prof. Dr. Ney Santos

Felipe Sanches Jssica Logrado Larcio Almeida Larise Chaves Lilian Rizziolli Mayara Raussa Pedro Gomes

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Caso
J. T. nasceu na 38 semana de gestao aps uma gravidez e parto sem complicaes. Ele foi o segundo filho de pais no-consanguneos. Logo aps o nascimento, seus pais e as enfermeiras observaram que ele estava hipotnico e se alimentava pouco, seus pais e irm mais velha gozavam de boa sade, ele no tinha uma histria familiar de distrbios neuromuscular, de desenvolvimento, gentico ou de alimentao. A reviso dos registros mdicos no revelou uma histria de convulso manifesta, danos hipxicos, infeco, anomalias cardacas ou anomalias de glicose ou de eletrlitos sanguneos. Ao exame, J.T. no tinha angstia respiratria ou caractersticas dismrficas, exceto por uma bolsa escrotal hipoplsica e criptorquidia; seu peso e comprimento eram adequados para a idade gestacional; ele era gravemente hipotnico com letargia, choro fraco, reflexos diminudos e uma suco fraca. A avaliao subsequente inclui testes para infeces congnitas e hipotireoidismo congnito, imagens cerebrais por ressonncia magntica, dosagem de amnio sanguneo, aminocidos plasmticos e cidos orgnicos na urina, avaliao para hipotireoidismo e caritipo com fluorescncia de hibridao in situ(FISH) para deleo do lcus(cromossomo 15q11-q13).
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Introduo
Proposta de Diagnstico: Sndrome de Prader Willi Histrico: Prader, Labhart e Willi, 1956

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Histria Natural
Gestao: Atividade fetal diminuda No ocorre a absoro ou troca com lquido amnitico Perodo Neonatal e Infncia Baixo peso de nascimento Hipotonia Dificuldade na alimentao Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor Problemas de personalidade
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Crescimento Hiperfagia - Obesidade Baixa estatura Idade ssea atrasada Esqueleto Mo e ps pequenos Escoliose Desenvolvimento Sexual Criptorquidismo Hipogonadismo Menstruao presente

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 Face

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Aspectos Genticos
Imprinting Formas:
Deleo 70% Dissomia uniparental 25% Defeito no Imprinting 5%

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Diagnstico
Hibridao de Southern Tcnica de Fish Tcnica do PCR Sensveis metilao

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Tratamento
Lactente:
Gavagem Tratamento Hormonal/Cirrgico

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Tratamento
Perodo Pr-Escolar:
Alimentao Controlada Tratamento Hormonal Homeostase Glicmica

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Tratamento
A longo prazo
Fisioterapia Exerccios Apoio psicolgico Hormonal

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