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DEFINICION
EPIDEMIOLOGA
1 por cada 3000 - 4000 RN 75% presenta inmunodeficiencia demostrable. 80% se asocia a anomalias cardiacas 94% son deleciones de novo Sin diferencia entre sexo o raza
ETIOLOGA
90% se asocia a microdelecin de la porcin proximal del brazo largo del cromosoma 22 en la regin q11. Alteracin de 3er y 4 arco branquial, por defectos de la migracin de clulas derivadas de la cresta neural
Interrupcin del arco artico Tetraloga de fallot Defectos septales atriales y ventriculares Tronco arterioso persistente (a partir de un vaso comun nace aorta y a. pulmonar)
Dificultades de aprendizaje Cuadros psiquitricos como esquizofrenia y depresin. Retardo mental moderado
ENDOCRINO/ METABLICO
Hipoplasia o agenesia del timo Infecciones recurrentes Linfocitos T en menor cantidad o deficientes Deficit de IgA, menor produccin de anticuerpos
OTROS
DIAGNSTICO
Definitivo
Recuento de LT CD3 < 500/mm3 + 2/3 de:
1. 2. 3. Cardiopata congnita Hipocalcemia > 3 semanas que requiera tratamiento Delecin del cromosoma 22q11
Probable
Recuento de LT CD3 < 500/mm3 + delecin del cromosoma 22q11
EL SINDROME DE DIGEORGE COMPLETO ESTARIA DADO POR LA DELECION DEL CROMOSOMA 22q11 MAS LA AGENESIA DEL TIMO
ESTUDIO INICIAL
Estudio de cariotipo
ESTUDIO INICIAL
Evaluacin cardiolgica y ecocardiograma Calcio y fsforo srico Hemograma Rx Trax (sombra tmica) Niveles de inmunoglobulinas
ENFOQUE TRAUMATOLGICO
PIE BOT
DEFINICIN
Deformacin congnita del pie, caracterizada por la existencia de equino, varo, aducto y cavo.
Cavus: la cavidad plantar es exageradamente curva Varo: la planta del pie mira hacia adentro
PIE BOT
ETIOLOGA
Teora mecnica: posicin viciosa del pie dentro del tero Teora gentica: producido por un trastorno cromosmico primitivo.
Distinta distribucin por sexo Ms frecuente en algunas etnias
Teora neuromuscular:
Ruptura del equilibrio entre la potencia contracturante de los distintos grupos musculares
ESTUDIO IMAGENOLOGICO
PIE BOT
TRATAMIENTO
Ortopdico Mtodo de Ponseti
Inicio precoz (2 semanas de vida) Cambio de yesos sucesivos cada 1-2 semanas (5-8 yesos) en posiciones correctivas Seguimiento radiogrfico Duracin de 2 meses
1.
PIE BOT
Posteriormente requiere alargamiento quirrgico del tendn calcneo Porcentaje de xito: 98% Ventajas: barato, reproducible, buena respuesta
PIE BOT
TRATAMIENTO
2.
Quirrgico
Indicaciones:
Pie bot irreductible Pie bot recidivado Pie bot abandonado (3-4 aos de edad) Pie bot del adolescente y adulto En caso de deformacin residual
PIE BOT
TRATAMIENTO
3.
Kinesioterapia
Terapia Vojta
4.
CONCLUSIONES
Estudiar ante sospecha Mayor investigacin pendiente Contactar a familiares con grupos de apoyo
BIBLIOGRAFA
Porras Oscar, Obando-Jimnez Catalina, Mas Carlos. Sndrome con delecin 22q11 (Sndrome velocardiofacial), reporte de los primeros casos en Costa Rica con diagnstico citogentico. Acta md. costarric [revista en la Internet]. 2011 Ene [citado 2012 Ago 01] ; 53(1): 37-41. Disponible en: http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S000160022011000100010&lng=es. Aglony I Marlene, Lizama C Macarena, Mndez R Cecilia, Navarrete S Carmen, Garay G Francisco, Repetto L Gabriela et al . Manifestaciones clnicas y variabilidad inmunolgica en nueve pacientes con sndrome de DiGeorge. Rev. md. Chile [revista en la Internet]. 2004 Ene [citado 2012 Ago 02] ; 132(1): 26-32. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S003498872004000100004&lng=es. doi: 10.4067/S0034-98872004000100004.
Magriples U. Prenatal diagnosis of talipes equinovarus (clubfoot). UpToDate 2012. Patologa ortopdica del pie. PUC