Historia Sobre la existencia de este defecto congnito, existen datos tanto en la literatura como en la pintura y dems artes plsticas.

El hallazgo, en Inglaterra por Brinton, de un esqueleto bien conservado correspondiente, al parecer, a un acondroplsico, data de la poca Neoltica (ms de 7.000 aos). Otros descubrimientos prehistricos hechos en los Estados Unidos, oscilan entre los 500 y los 3.000 aos de antigedad.

Fue SMMERING, en 1871, el primero que efectu una descripcin clnica de lo que originalmente denomin "Raquitismo fetal". En 1853, WIRCHOWS realiz el primer estudio histopatolgico, modificando el trmino por el de "Raquitismo Congnito". En este perodo se modificaron considerablemente los trminos, "Chondritis Foetalis", "Miomelia Condromalcica", "Displasia cretinoide"

El trmino Acondroplasia, lo propuso Parrot en 1.878, trmino est formado por tres vocablos griegos: A - Significa "sin" cuando se escribe delante de otra palabra
CHONDRO - Que significa cartlago, sustancia suave, gomosa, que que se endurece para formar hueso. PLASIA - Significa desarrollo o crecimiento. Significa sin formacin cartilaginosa

Normalmente, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos durante el desarrollo fetal y la niez, salvo en algunos lugares como la nariz y los odos. En los individuos con acondroplasia sucede algo anormal, especialmente en los huesos ms largos . Las clulas cartilaginosas de las placas de crecimiento de estos huesos se convierten en tejido seo de forma demasiado lenta, lo que resulta en huesos cortos y en baja estatura.

Se trata de un desorden autosmico dominante originado en una mutacin del gen que codifica el factor de crecimiento fibroblstico, tiene una penetrancia completa. En la actualidad se ha podido identificar su localizacin en el cromosoma 4.P 16.3. La acondroplasia homocigota es inevitablemente fatal dentro del primer o segundo ao de vida. Ms del 80% de los acondroplsicos son nacidos de padres que no presentan el sndrome.

Los genes receptores de factores de crecimiento de fibroblasto determinan la produccin de una protena que se encuentra en la superficie de clulas de diversos tipos de tejidos, entre ellos el cartilaginoso. En condiciones normales, esta protena responde a sustancias qumicas llamadas factores de crecimiento que estimulan el crecimiento y la maduracin de las clulas.

Cuando la edad de los padres aumenta,tambin lo hace la probabilidad de procrear un nio acondroplsico. La frecuencia de aparicin de la Acondroplasia es aproximadamente de 1 x 20.000 recin nacidos, variando segn el pas.

El 97 % de los casos de acondroplasia estn causados por dos mutaciones en el exn 10 del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3): G1138A y G1138C. Se han descrito que los casos espordicos de acondroplasia estn asociados con una edad paterna avanzada, lo que seala que se puedan estar produciendo estas mutaciones durante la espermatognesis u ovogenesis.

Trastorno del crecimiento caracterizado por una talla baja no proporcionada, con brazos y piernas cortas, en relacin a cabeza y tronco perfectamente normales. Los varones pueden llegar a medir 1,30 a 1,35 m mximo y las mujeres 1,24 a 1,26 m. El desarrollo mental y sexual es completamente normal

S Y S

Los segmentos seos que crecen menos son el fmur, el hmero y la tibia.
El antebrazo frecuentemente es ms largo que el brazo. Las manos tienen una forma llamada en tridente, que tiende a presentar una separacin excesiva entre el tercer y cuarto dedo.

Se observa un pangonograma de un enfermo acondroplsico

El aspecto del abdomen suele ser discretamente abombado debido a la configuracin caracterstica del raquis lumbar y de las caderas. Es habitual que presenten una curva del raquis lumbar muy pronunciada (hiperlordosis), que en ocasiones obliga a provocar otra curva en sentido contrario (cifosis) en el raquis dorsal bajo.

Las articulaciones son normales pero presentan un aspecto ensanchado con respecto al resto del hueso. Algunas de ellas a veces tienen limitada su movilidad en extensin, como son los codos y las caderas. Este aspecto, si se presenta, es conveniente reeducarlo desde la infancia mediante ejercicios muy suaves de estiramiento. Es comn la laxitud ligamentosa especialmente en las rodillas.

La alineacin de los ejes de las extremidades inferiores puede estar alteradas, al igual que ocurre en los individuos de talla normal. Es ms frecuente la desviacin con las rodillas separadas (genu varo), aunque tambin se puede presentar el genu valgo (rodillas juntas y pies separados).

El desarrollo muscular suele ser abundante discretamente desproporcionado con el esqueleto, y que existir un exceso de tejidos blandos en relacin con la longitud de los huesos, esto da lugar a que se produzcan pliegues en los muslos y en los brazos especialmente en los obesos.

Crneo voluminoso, con frente prominente, raz nasal ancha y deprimida en silla de montar Tronco relativamente normal, abdomen abombado, extremidades en longitud inferior a lo normal, a expensas de la porcin proximal, manos anchas y cortas con isodactilia y con los dedos de los pies con similares caractersticas, limitaciones articulares, extensin de codos, problemas de columna, cifosis, lordosis.

Sin alteraciones viscerales, cociente intelectual normal y con pocos, y a veces sin, trastornos en las terminaciones auditivas y visuales.

Sin trastornos en las determinaciones analticas-bioqumicas.

En algunos casos existe un retraso en la marcha, laxitud ligamentosa, obesidad y dificultad al hablar a consecuencia de una lengua suculenta, pero la inteligencia es normal ALTERACIONES MAS FRECUENTES. En un estudio reciente fueron evaluados los problemas clnicos frecuentes de 96 nios seguidos desde el ao 92. Los resultados muestran que el 60% tienen episodios de otitis media a repeticin, el 40 % algn grado de hipoacusia, que suele ser transitoria.

Un 10% de los casos presentan trastornos respiratorios y un 3% hidrocefalia. A menudo la extensin del antebrazo es incompleta y a veces se acompaa de luxacin posterolateral de cabeza radial

Son comunes las contracturas en flexin de la cadera y el genuvaro. Algunos casos desarrollan un raquitismo resistente.

DIAGNOSTICO ANLISIS GENTICO El anlisis gentico de las mutaciones G1138A y G1138C se realizar mediante PCR seguida de anlisis de restriccin con enzimas especficas.

REQUISITOS NECESARIOS
Acompaar con cada muestra la solicitud correspondiente con todos los datos cumplimentados. Es conveniente aportar historia clnica abreviada.

MUESTRA REQUERIDA

5 ml de sangre perifrica en EDTA K3.

TRANSPORTE DE LA MUESTRA Conservacin en nevera hasta el momento de envo que podr ser a temperatura ambiente, siempre en un plazo no superior a 24 horas de la extraccin (Contactar con el Centro) PLAZO DE ENTREGA Una media de 15 das

DX DIFERENCIAL Y PRENATAL La Acondroplasia ha sido confundida con la mayora de displasias y con otras condrodisplasias. Por regla general la exploracin fsica y la radiologa permiten realizar el correcto diagnstico.

En la actualidad se dispone de estudios genticos que pueden identificar la anomala cromosmica LUMBAR correspondiente a la Acondroplasia para confirmar el diagnstico. El diagnstico prenatal es posible mediante ecografa en el tercer trimestre del embarazo y, en un futuro prximo, se podr realizar ms tempranamente mediante biopsia corial entre las 9-11 semanas, a travs de tcnicas de biologa molecular.

TX

Los tratamientos para el crecimiento mediante hormonas, no incrementan considerablemente la estatura de nios acondroplsicos. Existen procedimientos quirrgicos para alargar ambas piernas que pueden incrementar la estatura de una persona acondroplsica hasta 30 centmetros.

Es importante determinar si existen defectos que puedan provocar la compresin de la mdula espinal y los consiguientes problemas de respiracin, de dolor y de prdida de funcionalidad de las piernas.

Si la cifosis (joroba en la espalda media) no desaparece cuando el nio comienza a caminar, quizs sea necesario corregirla mediante un procedimiento quirrgico.

Al corregirse las anomalas de los huesos de las piernas mediante ciruga a una edad temprana, es probable que se consiga reducir el arqueamiento de las piernas.

Tambin puede ser necesario realizar procedimientos quirrgicos para aliviar la presin que los huesos pueden ejercer sobre los nervios o la mdula espinal. Otra complicacin que puede necesitar tratamiento son las infecciones de odo de la niez. Si no se tratan adecuadamente, pueden conducir a la prdida de la audicin