Mariana Pordeus Naomy Cisneros Eliane Avany Las Mallena Mara Lima Igor Canto Odontologia - 4 Perodo Disciplina:

Patologia Bucal

Introduo
O que a Osteognese Imperfeita?

-Os genes produtores de colgeno tipo I que so acometidos: COL1 A1 - brao longo de cromossomo 17; COL1 A2 - brao longo do cromossomo 7;
Esclera azulada; Malformao dentria; Surdez pr-senil Fragilidade ssea;

Histrico

1000 a.C: Mmia egpcia; http://veja.abril.com.br/noticia/celebridades/mu seu-britanico-abre-exposicao-sobre-egito-e Sculo IX: Ivar, o sem ossos; nubia-antigos Acessado em 13/12/2012 1715: P. Amand - 1 descrio mdica; 1831: Ed. Axmann Esclera azul; 1849: W. Vrolik - Denominao da OI; 1979: D. Sillence Classificao da OI.

Epidemiologia
Incidncia: 1:8.000 nascidos;
OI-I a mais frequente (1:30.000);

OI-II 1:60.000.

Epidemiologia

Classificao
Classificao de Sillence, 1979 define 4 tipos de OI: OI tipo I; OI tipo II; OI tipo III; OI tipo IV;

Classificao
Tipo I Fragilidade ssea Leve Esclera azul Dentio anormal Perda auditiva Herana Presente na maioria Desconhecida AD Presente Ausente em IA Presente em IB Presente Presente em Muitos

II

Extrema

AD / E

III

Severa

Azulada ao nascer

Presente em muitos

Alta incidncia AR / AD

IV

Varivel

Ausente

Ausente em IVA Presente em IVB

Alta incidncia AD

Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta.

Patognese
ETAPAS DO COLGENO

FUNDAO FACULDADE FEDERAL DE CINCIAS MDICAS DE PORTO ALEGRE

Patognese
Mutaes Ossos anormais; Nveis de C. tipo III e V

aumentados; Protenas da matriz ssea; Cristais de hidroxiapatita

Mal alinhados
Fundao Faculdade Federal de Cincias Mdicas de Porto Alegre

Patognese

Prof. Juliana de Assis Silva Gomes Estanislau

Os defeitos estruturais podem ser:

Substituio da glicina por outros Aa(85%);

Alelo silenciado(12%).

Osteognese Imperfeita

SINTOMAS

OI tipo I

Fragilidade ssea; Rosto de forma triangular; Esclertica azulada; Perda progressiva de audio entre 20 a 30 anos; Escolioses; Dentinognese imperfeita (subtipo I b); Estatura mdia.

ESCLERA AZULADA

Behrman: Nelson Textbook of Pediatrics, 17th ed.

OI-I: Dentina opalescentes

OI-I: Pai e filho mostrando leve diminuio da estatura.

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FRAGILIDADE SSEA
B

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OI tipo II
a forma mais severa; Extrema fragilidade ssea; Morte intra-uterina ou no incio da infncia; Anormalidades no esqueleto; Escleras azuis;

OSTEOGNESES IMPERFEITA

OI tipo III
Ossos muito frgeis,quebram-se e curvam-se;
Compresso nas vrtebras e escoliose severa; Problemas respiratrios; Dentinogneses Imperfeita; Surdez moderada ou total na idade adulta;

Estatura baixa;
Esclertica azulada.

Criana com 6 anos mostrando severo nanismo, deformidades dos membros superiores e inferiores

Deformidades em pipoca nas regies de metfises do fmur e tbia

Fundao Faculdade Federal de Cincias Mdicas de Porto Alegre

OI tipo IV
Fragilidade ssea de leve a moderada; Leve: As fraturas no nascimento cerca de 50% -

aps a puberdade.
Perda auditiva precoce; Tonalidade azulada da esclera

progressivamente;

Estatura - Portadores de OI-I.

OI-IV: Dentina opalescentes

Paciente com 2 anos, portadora de OI-IV com membros inferiores levemente curvados.
Fundao Faculdade Federal de Cincias Mdicas de Porto Alegre; site acessado em 13/12/12 http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=Dentinog%C3%AAnese+Imperfeita&lang=3

Tratamento - PALIATIVO
Obter mximo possvel de funo;

Ideal = teraputica gnica;

Multidisciplinar;

Esquema de tratamento especfico;

Parto

cesariana; Obesidade aumenta o risco para fratura.

Tratamento
Aumento da massa muscular

fraturas; Tempo de imobilizao mais rpido possvel para evitar perda ssea; Deformidades cirrgicas: 4 ou 5 anos de idade; Dar preferncia pelas haste alongveis( Tcnica de Sofield e Millar).

Tcnica de Sofield e Millar

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MEDICAES
Hormnio do crescimento; Estrgenos ou andrgenos; Calcitonina; Vitamina D;

Pamidronato.

REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS
VARGAS,

Fabiane etc. OSTEOGENESIS IMPERFECTA. FUNDAO FACULDADE FEDERAL DE CINCIAS MDICAS DE PORTO ALEGRE, Porta Alegre, RS, 2000. Site da Associao Brasileira de Osteogenesis Imperfecta. http://www.aboi.org.br/ Acessado em 11/12/2012. NEVILLE, B. W. et al. Patologia oral e maxilo facial. Rio de Janeiro : Editora Guanabara Koogan., p.512-513,2004.

REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS
KIM, Chong. OSTEOGNESES IMPERFEITA,USP, So Paulo,SP, 1992, publicado em 10 de agosto de 1992.
Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetic heterogeneity in

osteogenesis imperfecta. Jounal of Medical Genetics 1979 Apr; 16(2):101-16. BEHRMAN, Nelson. Textbook of Pediatrics, Chicago, EUA,17th Ed, 2000 Site acessado em 13/12/12: http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=Dentin og%C3%AAnese+Imperfeita&lang=3