NUMRICAS EN AUTOSOMAS

Area craneofacial

Frente inclinada hacia atrs Anomalas oculares (microftalmia, coloboma del iris) Micrognatia Hipotelorismo Pabellones auriculares malformados Defectos en cuero cabelludo Paladar ojival Hemangiomas capilares Labio leporino fisura palatina Epicanto

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Cuello

Cuello corto Exceso de piel en nuca

Extremidades

Polidactilia Dedos en flexin y superpuestos Uas hiperconvexas Surco de los 4 dedos en palmas Calcneo prominente

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Sistema cardiovascular
Comunicacin interauricular Persistencia del ductus arteriosus Comunicacin interventricular

Crecimiento

Retraso de crecimiento pre - y postnatal Retraso psicomotor/me ntal profundo Microcefalia Holoprosen cefalia Episodios de apnea Hipotona/ hipertona

Sistema nervioso central

Aparato genitourinario
Criptorquidia (varones) Rin poliqustico Utero bicorne (mujeres) Hidronefrosis

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La trisoma 18 es un sndrome relativamente comn que afecta aproximadamente a 1 de cada 3.000 nacidos vivos y ms de tres veces ms a mujeres que a hombres. Es causado por la presencia de un cromosoma nmero 18 adicional que lleva a que se presenten mltiples anomalas, muchas de las cuales hacen que sea difcil que el nio sobreviva ms all de unos cuantos meses.

 Retraso de crecimiento pre y postnatal (Peso medio al nacer: 2340 g) Nacimiento postrmino Masa muscular escasa al nacer Hipotona inicial que evoluciona a hipertona

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 Craneofacial: microcefalia, fontanelasamplias, occipucio prominente con dimetro bifrontal estrecho, defectos oculares (opacidad corneal, catarata, microftalma, coloboma de iris), fisuras palpebrales cortas, orejas displsicas de implantacin baja, boca pequea, paladar ojival, labio/paladar hendido.
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Descrita por primera vez en 1866 por John Langdon Down. Tambin conocida como trisoma 21. Es la anomala cromosmica mas frecuente en humanos. La trisoma 21 aumenta con la edad materna. Se origina por la no disyuncin meiotica de la madre. En la mujer todos los ovocitos ya estn formados en el nacimiento y algunos de ellos se van activando en los ciclos menstruales sucesivos hasta la menopausia.
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Rostro caracterstico que recuerda el rostro de los antiguos mongoles que habitaron Asia

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Las caractersticas fenotpicas son: - Retraso mental y discapacidad intelectual -Estatura baja -Crneo ancho y redondeado, aplanado por detrs - La lengua sobresale de la boca por lo que tienden a tener la boca entreabierta - Pliegues de epicanto en la esquina interna del ojo - Cuello corto - Palma de la mano con un nico pliegue transversal - Nariz pequea y chata - Orejas pequeas
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- Malformaciones cardiacas congnitas - Propensos a desarrollar leucemia - Iris con manchas Brushfield, que son unas manchas blanquecinas que se encuentran colocadas de forma concntrica en el iris del ojo -Retraso del crecimiento corporal - Sistema inmunolgico insuficiente - Infecciones del aparato respiratorio - Malformaciones congnitas del tracto gastro-intestinal - Acortamiento de los huesos largos - Envejecimiento prematuro - Pueden llegar a desarrollar la enfermedad de Alzheimer - El signo mas caracterstico es el retraso mental, tiene el coeficiente intelectual mas bajo que la media, 2550, que en ocasiones puede llegar a aumentarse gracias a clases educativas especiales. - Su carcter suele ser alegre, obediente, no violento, ... - Su esperanza de vida es de 50 aos aproximadamente

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SINDROME DE TURNER
44+X
Crecimiento: Talla baja Bajo peso al nacer Desarrollo intelectual: Deficiencia cognitiva Personalidad inmadura Craneo-faciales: Braquicefalia Pliegues epicnticos Denticin anormal Estrabismo Dficit auditivo Cuello: Pterygium colli (cuello alado) Cuello corto Torax: Ancho, en escudo
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Frecuencia:1/4.000 nacidas vivas Fenotipo: baja estatura, cuello ancho, infantilismo sexual, defectos cardiacos y renales, no retraso mental. Mayor coeficiente intelectual verbal que en el no verbal, y presentan problemas en la percepcin espacial. Causas: 50% son 45, X0 30% son mosaicos 46, XX/45, X u otra alteracin 20% son 46, XX con anomalas en el cromosoma X

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TERAPIA SUSTITUTIVA TERAPIA HORMONAL de REEMPLAZO: - Estrgenos y Progesterona cclicos - Comenzar en la pubertad hasta desarrollo de los caracteres sexuales secundarios - Continuar con dosis de mantenimiento bajas.

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No se observa arco de los brazos y su cuello es alado.

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Vello pbico e disposicin femenina

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Un cromosoma X dems les da caractersticas feminizantes como la ginecomastia

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Obsrvese el pequeo tamao de pene y testculos, los que condicionan su esterilidad

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Obsrvese que las clulas del varn Klinefelter en lugar de mostrar slo un corpsculo de Barr, muestra dos.

Obsrvese que los testculos son muy pequeos, atrofiados incapaces de producir espermatozoides.

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Sndrome XYY (47. XYY)

Frecuencia: 1:1000 Fenotipo Se detect un incremento en la prevalencia de este cariotipo XYY (20/1000 vs 1/1000 en la poblacin) entre los varones altos, con retraso mental y encarcelados, crendose un estereotipo para estos individuos de tener alteraciones de conducta, con agresividad fsica y violencia (1 % de riesgo vs 0,1 % de riesgo en varones 46,XY) La talla alta en los varones 47,XYY est relacionada con la existencia de genes extra de crecimiento en el cromosoma Y adicional: SHOX y GCY (gen del crecimiento especfico del cromosoma Y)

Trisoma del X (47, XXX)

Frecuencia: 1:1000 Fenotipo: La causa que explica la existencia de talla alta es la presencia de un cromosoma X extra. Mosaicos 45,X/47,XXX presentan una talla normal. Pueden sufrir de trastornos menstruales, esterilidad y menopausia precoz.

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Alteraciones estructurales
Delecin: Sndrome del maullido de gato. Brazo corto del cromosoma 5

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Herencia holndrica

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