Fisiopatologa de los trastornos genticos y cromosmicas.

Granda Ugarte, Melissa.

La enfermedad gentica puede deberse a la alteracin o mutacin de un gen o a los progenitores: enfermedades geneticas o hereditarias.

Los genes determinan rasgos de la persona, tales como la . estatura, el color del cabello o de los ojos. Pero del mismo modo que pueden transmitir ciertos talentos o capacidades, tambin pueden hacer lo propio con la posibilidad de contraer ciertas enfermedades. Las anomalas transmitidas de padres a hijos pueden tener apenas trascendencia o provocar un efecto considerable en la calidad y las expectativas de vida de una persona.

Una enfermedad gentica es un trastorno que se origina debido a una alteracin en un gen. Existen miles de enfermedades genticas y se estn descubriendo an ms cada da. Nuestro cuerpo est compuesto por miles de millones de clulas y cada una contiene un conjunto de genes. Los genes son las instrucciones del organismo, que nuestro cuerpo lee, para elaborar las protenas que determinan quines somos. Por ejemplo, existen genes para el color de los ojos y la estatura. Los genes se heredan (son transmitidos de padres a hijos); por eso nos parecemos a nuestros padres.

Qu es una enfermedad gentica?

 Factores genticos (herencia de un gen nico o multifactorial o aberraciones cromosmicas. Factores ambientales que ejercieron sus efectos durante el desarrollo embrionario o fetal. Ej. Infecciones , drogas en el embarazo Factores intrauterinos, hacinamiento fetal, trastorno de posicin fetal. La secuencia DNA que modifica un producto monognico.

Causas de trastornos genticos.

Trastornos de un Gen

Dominante - se produce una anomala cuando slo uno de los genes de uno de los padres es anormal. Si el padre tiene el trastorno, el beb tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredarlo. Ejemplos incluyen lo siguiente:

Autosomicas Dominantes

Poliquistosis Renal
Aparece durante la lactancia o la infancia. Es muy grave y progresa rpidamente, llevando a que se presente enfermedad renal en estado terminal y generalmente causando la muerte durante la lactancia o la niez.

Corea de Huntington trastorno degenerativo

Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual ciertas neuronas en el cerebro se desgastan o se degeneran. Es causada por un defecto gentico en el cromosoma No 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repeticin CAG, ocurra muchas ms veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta seccin del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.

La enfermedad de Huntington suele aparecer en la edad adulta, comienza a manifestarse entre los 30 y los 50 aos, aunque la edad de comienzo puede ser muy variable, desde la infancia hasta los 75 aos. (movimientos involuntarios del msculo), alteraciones del comportamiento y demencia.

Afecta el tejido conectivo, a distintas estructuras, esqueleto, pulmones, ojos, corazn y vasos sanguneos. Sntomas aumento inusual de la longitud de los miembros y se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una protena llamada fibrilina, esencial para la formacin de fibras elsticas del tejido conectivo.

Sndrome de Marfan

 Son trastornos gentico del S.N. que afectan al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las clulas neurales (nerviosas). Sntomas pueden aparecer en la infancia como las manchas "caf con leche" o pecas en la axila, neurofibromas subcutneos y el crecimiento de las lesiones tiene distintas evoluciones, Primeros sntomas pueden aparecer a los 40 50 aos o incluso ms.. Es importante saber que en la adolescencia y en los embarazos las lesiones sufren cambios importantes en cuanto a tamao y cantidad.

Neurofibromalosis

Acondroplastia (enanismo)
Afecta tanto a hombre como a mujer. Si uno de los padres es portador del gen, sus hijos tienen un 50% de probabilidades de padecer el trastorno.

slo se produce una anomala cuando ambos padres tienen genes anormales. Si ambos padres son portadores, el beb tiene un 25 por ciento de posibilidades de tener el trastorno. Ejemplos incluyen lo siguiente:

Autosomico Recesivo

Fibrosis Qustica es una enfermedad; hereditaria en donde se acumula moco espeso y pegajoso en los pulmones y el tubo digestivo. Pulmonar crnica ms comn en nios y adultos jvenes, y puede ocasionar la muerte prematura

Es un trastorno hereditario ;el organismo no puede procesar parte de una protena llamada fenilalanina y el aumento de esta provoca retraso mental. Se diagnostica desde su nacimiento. Al inicio de la misma comienzan a perder inters en su entorno entre los tres y los seis meses y, al llegar a la edad de un ao manifiesta retraso en el desarrollo. Una anomala gnica localizada en el cromosoma 12, y el de la DHPR (tambin llamada tiroxina hidroxilasa)en el cromosoma 4. Movimientos espasmdicos de brazos y piernas

La Fenilcetonuria

La enfermedad de Tay-Sachs
Es un trastorno hereditario poco frecuente. Causa acumulacin de un exceso de sustancia grasosa en los tejidos y las clulas nerviosas del cerebro por lo destruye las neuronas y causa problemas fsicos y mentales. Los bebs con la enfermedad de Tay-Sachs parecen desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida. Luego, a medida que las clulas nerviosas se distienden con el material grasoso, se van deteriorando las capacidades mentales y fsicas. El nio pierde la vista, la audicin y no puede tragar. Los msculos empiezan a atrofiarse y se produce una parlisis. Inclusive con los mejores cuidados, los nios con enfermedad de Tay-Sachs suelen morir antes de los 4 aos

Trastornos Ligados al cromosoma X

Varones predominante afectados.

El sndrome de Bruton

Se caracteriza por infecciones recurrentes que comienzan aproximadamente a los 9 meses del nacimiento, cuando desaparecen las inmunoglobulinas maternas. Las primeras manifestaciones son otitis, sinusitis, y bronquitis producidas por una amplia variedad de grmenes. Se ha descrito una erupcin similar a la dermatitis atpica que no responde a un tratamiento con inmunoglobulinas.

Es un trastorno hemorrgico hereditario causado por una falta del factor de coagulacin sangunea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII. Los hombres, sin embargo, tienen nicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor VIII en ese cromosoma es defectuoso, tendrn hemofilia A. Por esto, la mayora de las personas con hemofilia A son hombres. Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. .

Hemofilia Tipo A

Distrofia de Duchenne
Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular que empeora rpidamente Es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una protena en los msculos). Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afeccin. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y funcin musculares. Asimismo, los dispositivos ortopdicos, tales como corss y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y la capacidad para cuidar de s mismo.

Sndrome del cromosoma X frgil

Es una afeccin gentica que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma ms comn de retardo mental hereditario en hombres y una causa significativa de retardo mental en mujeres. El sndrome del cromosoma X frgil es causado por un cambio en el gen FMR1.

Normalmente, el gen FMR1 produce una protena que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta protena o nada en absoluto.

Sndrome de Down

Trastornos Cromosmicos

El Sndrome de Down es una alteracin gentica que se produce en el mismo momento de la concepcin, al unirse el vulo con el espermatozoide. La causa desconocida. Todos tenemos 46 cromosomas en cada una de nuestras clulas; 23 provienen de la madre y 23 del padre. Tanto uno como otro pueden poseer un cromosoma de ms, ya sea en el vulo o en el espermatozoide. De esta manera uno de los dos aportar 24 en lugar de 23 cromosomas y nacer entonces una persona con Sndrome de Down, que tendr en total 47 cromosomas, en lugar de los 46 correspondientes. Suele haber un solo surco en la parte superior de la palma.

Sndrome de Turner
Es una afeccin gentica en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas. En el sndrome de Turner, el cual slo ocurre en las mujeres, a las clulas les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo ms comn es que la paciente femenina tenga slo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos est incompleto.

Ausencia de perodos (ausencia de la menstruacin) En las nias mayores se puede observar; Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeas y vello pbico disperso.

Sndrome de Klinfelter.
Es la presencia de un cromosoma X extra en un Hombre. El sndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional (escrito como XXY).

 Agrandamiento de las mamas Problemas sexuales Vello pbico, axilar y facial menor a la cantidad normal Testculos pequeos Estatura alta

Preguntas!!!
1. Cuales son las causas de los trastornos genticos y cromosomicos? 2. A que se denomina un gen? 3. Cuantos cromosomas tenemos? 4. Porque causa el sndrome de Down?