Anomalas craneofaciales y displasias esquelticas

O Las

malformaciones craneofaciales son las malformaciones congnitas ms frecuentes en humanos.

O ltimamente cada vez son ms los autores que

consideran que muchos de los sndromes con afectacin craneofacial tienen algo en comn, y es que las malformaciones se producen por alteraciones de las clulas de la cresta neural y las consideran como neurocrestopatas

Anomalas craneofaciales

Acrania Craneosquisis
O Bveda craneal no consigue cerrarse.
O Se debe a que el neuroporo craneal no

consigue cerrarse, por lo que el tejido cerebral queda expuesto al lquido amnitico, lo que da como resultado anencefalia.

Crneo Bfido
O Estos defectos se encuentran por lo general en el

plano medio y en la parte escamosa del hueso occipital y puede incluir la porcin posterior del agujero occipital, por lo comn cuando el crneo es pequeo.
O Meningocele craneal: solo se hernian las meninges

que recubren al cerebro. O Meningoencefalocele:se hernian las meninges y parte del encfalo.

Espina bfida
O La espina o columna vertebral, no se forma

completamente debido a que el tubo neural no cierra correctamente. Este defecto puede afectar varias vrtebras de tal manera que la mdula espinal y las meninges quedan expuestas y pueden salirse y daarse.
O Hay dos tipos de espina bfida:

1. Espina bfida oculta 2 .Espina bfida manifiesta

Meningocele
O 1 a 2/ de 1000 nacimientos de bebs vivos.

O Es el tipo menos severo de espina bfida en el cual

las meninges, (que son la cubierta protectora de la mdula espinal), escapan al exterior por una apertura en la columna vertebral. O Habitualmente se localizan en la regin lumbar. O Se puede presentar Hidrocefalia.

Craneosinostosis
O Se caracteriza por el cierre precoz de una o ms

suturas craneales lo que produce un crecimiento y desarrollo anormal del crneo. O Para comprender los efectos del cierre prematuro Ley de Wirchow O Mltiples mecanismos han sido propuestos para explicar el cierre prematuro de las suturas craneales. O La clasificacin ms utilizada por ser considerada til y prctica corresponde a la de los autores David y Poswillo que las divide en dos grandes grupos:

O A. -NO SINDROMTICAS O SIMPLES

O B.-SINDROMTICAS O COMPLEJAS as

denominadas por acompaarse de otras alteraciones. De estas se han descrito ms de 67 sndromes genticos de los cuales citaremos los ms frecuentes:
O 1. -Crouzon O 2. -Apert O 3. -Carpenter O 4. -Chotzen O 5. -Pfeiffer

O La regulacin del cierre de las suturas requiere de

la secrecin de diversas isoformas del factor de transformacin del crecimiento . O Genes asociados a la craneosinostosis son FGFR1, FGFR2 y FGFR3 en la regin occipital.

Displasias del esqueleto

Acondroplasia
O Es la displasia esqueltica ms frecuente, con una

frecuencia de 1/26000 de los RN. O Son constantes la talla baja desproporcionada, megalocefalia, frente prominente, puente nasal deprimido e hipoplasia facial media. O Tronco largo en comparacin con las extremidades, curvatura espinal acentuada, dedos cortos, hipotona moderada y desarrollo locomotor lento. O El gen afectado, FGFR3, se ubica a nivel de 4p16.3.

Displasia Tanatofrica
O Es la forma letal ms comn de displasia esqueltica

en el periodo neonatal. O Severo acortamiento de los miembros, trax estrecho, macrocefalia y una longitud normal del tronco. O La herencia es autosmica dominante, producida por una mutacin a nivel del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR3)

Hipocondroplasia
O La hipocondroplasia es un trastorno autosmico

dominante que da lugar a una osteocondrodisplasia semejante a la acondroplasia, pero con signos ms leves. O Mutacin N504K y FGF3

Displasia Cleidocraneal
O Condicin

autosmica dominante, con displasia generalizada de los huesos y dientes. O Baja estatura, caractersticas faciales estrechas, ausencia de clavculas, erupcin retardada de los dientes, mltiples dientes supernumerarios impactados, un paladar con arcada alta, dedos irregulares en longitud, cierre tardo de fontanelas.

Acromegalia
O Se

debe a la hiperfuncin adenohipofisiaria congnita y produccin excesiva de somatropina ( hormona del crecimiento). O Se caracteriza por un agrandamiento desproporcionado de la cara, las manos y los pies. A veces causa un crecimiento excesivo mas simtrico y gigantismo.

Microcefalia
O La microcefalia es un trastorno congnito en el cual

la cabeza del beb es mucho ms pequea en comparacin con la de un beb normal de la misma edad y sexo. O La mayora de los nios con este trastorno tambin tienen un encfalo pequeo y padecen retardo mental. O La microcefalia puede ser provocada por la exposicin a sustancias nocivas durante el desarrollo fetal o quizs puede estar asociada con problemas o sndromes genticos hereditarios.

Costillas cervicales
O Es una costilla adicional que surge de la sptima

vrtebra cervical. O Se encuentra presente en 1% de la poblacin. O Pueden llegar a afectar el plexo branquial, la arteria subclavia y producir ciertos grados de anestesia local.

Hendidura Esternal
O Es una anomala poco frecuente que puede ser local

o localizarse en cualquier extremo del esternn, por lo que los rganos del trax solo estn cubiertos por piel y tejido blando. O Se origina cuando las bandas esternales no consiguen crecer juntas en la lnea media. O Suele presentarse como signo del sndrome de Marfan.