Kelmis O.

Cosme Ramos

Datos Basicos
Los gametos con 23 cromosomas se llama haploide 100,ooo genes Genes conformados por Acidos Nucleicos ADN

ADN
Friedrich Miescher 1869 Oswald Theodore Avery James Watson y Francis Crick 1953 (microradiografia ) Molecula ADN (Base-Azucares-Fosfato) >nucleotides<

Estructura ADN
El azucar es la desoxirribosa que es una pentosa Las bases son PURICAS Y PIRIMIDICAS Puricas: Adenina-Guanina Pirimidicas: Citocinas-Timina Adenina = Timina (A=T) Citocina = Guanina (C=G) Diferentes tipos ARN, estan en el citoplasma y el nucleo

Se forma a partir del ADN

ARN
Este compuesto recibe el nombre de cido ribonucleico debido a que

el azcar que lo forma es la Ribosa. Las bases nitrogenadas que lo forman estn divididas en 2 grupos:

a- Pirimidinas: Citosina ( C ) y el Uracilo ( U ) b- Purinas: Guanina ( G ) y la Adenina ( A )

Las cadenas de nucletidos que lo forman no se enrollan formando

una a -hlice, como en el ADN, sino ms bien su estructura es de una sola banda o tira. La Timina es sustituida aqu por el Uracilo, de modo que este se une a la Adenina. Banda de ADN 3'---------------------------------------------------------------5' ATTTATGGGCGTTATGCGTAGTCATGC U AAA U AC C C G C AA U A C G C A U C A G U A C G 5'---------------------------------------------------------------3' Banda de ARN

Dogma Gentico
ADN se transcribe en ARN que al traducirse forma

proteinas

3 tipos de ARN
Mensajero (ARNm):

5% metabolicamente muy activo, sale del nucleo contiene la informacin gentica procedente del ADN Transferencia (ARNt): 15% situado citoplasma, transportar los aminocidos Ribosomico (ARNr): 80% metabolicamente estable, situado en ribosoma Traduccin = forma proteina

Fx. ARN

ADN & ARN

20 aminoacidos - 3,000 millones de nucleotides Zonas que codifican exones Zonas que NO codifican intrones Conjunto de tres nucletidos (ADN o ARNm)codon ANTICODON tripleta de nucletidos de ARNt Pto se abre la cadena de ADN burbuja de duplicacin o replicacin ARN polimeraza es un complejo gigante de enzimas que

catalizan la formacin de una hebra de (ARNm) a partir de un molde de ADN, en un proceso llamado transcripcin

3 meses de vida tiempo mas susceptible a sufrir altereaciones o mutaciones

Mutacion sus Tipos

Mutacion;

Es una alteracion estable de ADN que puede Heredarse, puede ocurrir en cualquier celula del cuerpo, las mas importantes son las de los gametos.
Sustitucin par de Bases Delecciones Inserciones Cambio de Sentido

Sin Sentido

Mutaciones

Alteran la regulacion de Sintesis de ADN Intervienen en el proceso de corte y union de exones e intrones

Repeticiones Expandidas

Mutaciones segn mecanismo

Mutacin por sustitucin de bases;

Se producen al cambiar en una posicin un par de bases por otro. Mut. Con cambio de sentido: En 1 codon se sutituye una base por otra. Ej. INTRON Mut. Sin sentido: Se sustituye un base de amioac. que deberia estar, se forma un codon de STOP. Proteina larga o corta Mutacin que alteran la regulacin de la sintesis ARN; Se altera el locus, induce a empezar la sintesis, va a haber poca actividad del ARN polimerasa, produce un problema en ARNm. Mutacin interviene en el corte y union de exones-intrones; Cuando se cortan los intrones , puede que se corte donde no se debe y queden bases de ms o de menos.

 Mutaciones de corrimiento estructural o cambio pauta de lectura; cuando se aaden o se quitan pares de nucletidos alterndose la longitud de la cadena. Si se aaden o quitan pares en un nmero que no sea mltiplo de tres (es decir si no se trata de un nmero exacto de codones), las consecuencias son graves, porque a partir de ese punto, y no slo en l, toda la informacin queda alterada.
Mutacin

por

prdida

delecin

de

nucletidos: En la secuencia de nucletidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.

Mutacin

por

insercin

de

nuevos

nucletidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucletidos adicionales, interpuestos entre los que ya haba, alargndose correspondientemente la cadena.

Repeticiones Expandidas
En el genoma hay zonas donde se repiten 3 nucleotidos seguido

en un # determinado. Personas sin patologias; 30-50 repeticiones

Repite codon GCT
5-30 repeticiones de este codon NORMAL, Crom. 19 La enfermedad precenta cientos o miles de repeticiones Anticipacin madre 50-100 repeticiones hijo tendra Miles

Mayor repeticin, ms rapido inician los sintomas o ms graves.

Distrofia Miotonica
La debilidad de los msculos faciales confiere una expresin caracterstica (facies), parecida a una mscara. Las mejillas se encuentran hundidas, la sonrisa invertida y se presenta ptosis palpebral (cada del prpado).

Enfermedad de Steinert, igual en hombres como mujeres.

Es el tipo ms comn de distrofia muscular en los adultos. Debilita y reduce el tamao de los msculos faciales. Los msculos se vuelven muy rgidos cuando se usa.

Despus de usarlos, tardan cierto tiempo en relajarse.

Esto se conoce como miotona y es comn en las manos. Afecta mucho ms que slo msculos. Tambin causa problemas en muchas partes del cuerpo, como el corazn,

los ojos, el cerebro y otras ms.

Con Anticipacin
Enfermedades por repeticin sin anticipacin

Se transmite el mismo gen a cada decendencia Misma cantidad de repeticiones

Codon repite CAG Crom. 4 p 30-50 aos (+) Fc. Hombres Blancos GABA
Sintomas Problemas Neurologicos Severo Movimientos coreiformes Baile de San Vito Mayor repeticiones ms temprano los sintomas

Caractersticas fsicas SXF Cara alargada Frente prominente Mentn pronunciado Grandes orejas

Estas repeticiones estan en el Crom. X

Codon repite CGG

No hay repeticiones de madre a hijo Sndrome de Martin & Bell Es un trastorno que ocasiona retraso mental

Notas Geneticas
Ningun genoma es igual a causa de los polimorfismos Si una mujer tiene polimorfismo va tener hijo con patologia Endonucleasa (ID ADN)

RCP (Reaccin Cadena de Polimerasa) poco material gentico

Reflex (se localiza y ubican genes patogenos en la Flia. )

Anticipacin
Hay enfermedades que no tienen Anticipacin
Sin anticipacin Misma cantidad de repeticiones Asociado - Metilacin

Repeticiones
Normalidad Premutacin o predisposicin Mutacin completa