Dificuldades de diagnstico muitas vezes so feitas tardiamente; Escassez de informao; Dificuldades na orientao para profissionais de sade qualificados; Problemas

emas no acesso a cuidados de sade de alta qualidade pois a comunidade mdica sabe relativamente pouco sobre estas doenas; h pouca investigao e o desenvolvimento de medicamentos para um nmero limitado de doentes travado pelos imperativos comerciais; Dificuldades de insero profissional e cidadania; Frequente associao com deficincias sensoriais, motoras, mentais e, por vezes, alteraes fsicas; Vulnerabilidade a nvel psicolgico, social, econmico e cultural; Inexistncia de legislao.

A natureza das doenas raras falta de conhecimentos cientficos e mdicos cria problemas especficos:

Medicamentos rfos so, em termos gerais, drogas com um estatuto especial por se destinarem abordagem e tratamento de patologias particularmente raras, incluindo formas de cancro de grande raridade e patologias sem diagnstico preciso.

A Diprosopia conhecida como duplicao craniofacial um distrbio raro no qual o rosto da mesma pessoa duplicado na sua cabea. Esta doena causada por uma protena responsvel por determinar as caractersticas do rosto e o seu excesso leva a um segundo rosto espelhado. Se houver falta dessa protena leva a caractersticas faciais pouco desenvolvidas. Esta forma peculiar de deformao de grande interesse, pois apenas as estruturas faciais esto duplicadas, sem que haja separao das duas cabeas.

A Elefantase uma doena que desencadeada pela picada de um mosquito infectado, junto com anticoagulante, o mosquito transmite as larvas do verme para o corpo hospedeiro. Esta doena est presente aquando do nascimento ou reconhecida no incio da infncia, sendo progressiva durante o perodo normal do desenvolvimento da estrutura ssea. Deve ser dada uma grande importncia preveno com mosquiteiros, repelentes e evitar a acumulao de gua parada. Esta doena de origem desconhecida, no havendo transmisso hereditria comprovada.

A Epidermodisplasia Verruciforme tambm conhecida como doena do homem-rvore uma doena hereditria caracterizada pelo aparecimento de verrugas na pele, devido a uma infeco cutnea provocada por vrios vrus do papiloma humano. Esta doena manifesta-se normalmente na faixa etria depois da adolescncia, aproximadamente aos 20 anos, e afecta principalmente as mos e os ps. Esta doena no tem tratamento.

A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, conhecida por FOP uma doena gentica que causa a formao de ossos no interior dos msculos, tendes, ligamentos e outros tecidos conectivos, provocando aos poucos imobilizao do corpo. As crianas com FOP desenvolvem inchaos dolorosos pelo corpo, semelhantes a tumores, que podem crescer, mudar de posio e desaparecer, porm estes inchaos costumam deixar no seu lugar um osso e vo progressivamente imobilizando o corpo da criana.

A Progria uma doena rara e fatal cuja condio gentica caracterizada por uma aparncia de envelhecimento acelerado em crianas. Esta doena aparece atravs de um gene que produz uma protena denominada por Lamina A. Essa instabilidade celular aparece a liderar o processo de envelhecimento prematuro em Progria. Apesar de nascerem saudveis, as crianas com Progria comeam a exibir muitas caractersticas de envelhecimento acelerado, por volta dos 18-24 meses de idade. As crianas morrem de aterosclerose (doena cardaca), com uma mdia de idade de treze anos. Falta de crescimento; A perda de gordura corporal e cabelo; Pele de aspecto envelhecido; Rigidez das articulaes; Luxao do quadril; Aterosclerose generalizada; Doena cardiovascular e vascular cerebral.

A Sndrome de Proteus assim se denomina por abranger malformaes de diferentes rgos e sistemas. Produz-se o gigantismo parcial dos membros ou o crescimento excessivo dos dedos, enquanto algumas zonas do corpo crescem menos do que deveriam. O tratamento cirrgico envolve a remoo dos tumores de partes moles, amputao parcial das extremidades hipertrofias; todos os esforos devem ser feitos para minimizar o desconforto do paciente, melhorar a qualidade de vida e permitir-lhe a convivncia social. O tratamento infelizmente ainda est em fase de pesquisa, no existe uma cirurgia especfica para os casos. A maioria dos pacientes tem desenvolvimento neuropsicomotor normal, com expectativa de vida entre 9 meses e 29 anos, de acordo com a gravidade das anomalias. Normalmente pessoas com este tipo de doenas so postas de parte pela sociedade e preferem viver sozinhos para no sofrerem discriminao. H duas teses sobre a causa desta mutao sendo que a mais apoiada relativa a um gene dominante letal.

Com este trabalho conseguimos aprender que no se desvaloriza uma pessoa pela aparncia fsica, por mais difcil que seja, temos de aprender a lidar com o que vimos para alm de ser diferente, complicado e mau.

s vezes deparamo-nos com situaes de pessoas a lamentarem-se por algum problema insignificante, mas se pensssemos um pouco vamos que h pessoas em situaes bem piores, que chocam, magoam e entristecem. Espero que este trabalho tenha ajudado um pouco mais a sociedade com os problemas que enfrenta na vida.

http://www.google.pt/images?hl=ptpt&biw=1020&bih=557&q=doen%C3%A7 a%20rara%20s%C3%ADndrome%20de%20proteus&wrapid=tlif1298857035015 11&um=1&ie=UTF-8&source=og&sa=N&tab=wi http://www.rarissimas.pt/ http://www.eurordis.org/pt-pt http://www.portaldasaude.pt/portal/conteudos/enciclopedia+da+saude/doe ncas/doencas+raras/doencasraras.htm http://hypescience.com/as-10-anomalis-humanas-mais-bizarras/