Enfermedades Metabólicas I

Objetivos

• Describir la epidemiología, datos

clínicos y manejo de emergencia de:
1. Diabetes mellitus (hipoglucemia y
Cetoacidosis diabética)
2. Intoxicación por agua y diabetes
insípida.
3. Enfermedades metabólicas del RN y del
niño pequeño.
Caso1: “Estado Mental Alterado”
• Masculino de 10 años es llevado por alteración
del estado mental.

• 2 semanas previas de poliuria, pérdida de peso.

• Se queja de dolor abdominal y somnolencia.

• Letárgico con taquipnea mínima. Piel pálida.

 Evaluación Inicial (1)

TEP:
– Apariencia anormal, respiración anormal,
circulación anormal
Signos Vitales:
– FC 150, FR 45, TA 80/palp, O2 sat 100%
en aire ambiental
 Evaluación Inicial (2)

A: Muy bien
B: Taquipnea mínima con buena
circulación del aire, sin retracciones.
C: Piel pálida y fría, disminución de la turgencia
de la piel, llenado capilar prolongado.
D: Letárgico, cooperativo, arousable.
Dextrostix >500 mg%
 Exámen Físico Detallado
• Cabeza: No evidencia de trauma, ojos hundidos,
mucosa oral seca, aliento afrutado.
• Cuello: Extendido
• Pulmones: Limpios, mínima taquipnea
• Abdomen: Blando, sin datos de irritación, no datos
de irritación, peristaltismo activa
• Neurológico: Letárgico, arousable, cooperativo
• Extremidades: Frías al tacto, llenado capilar
retardado
 Pregunta…

¿Cuál es su impresión general para este

paciente?
 Impresión General

• Shock (descompensado)
– Deshidratación moderadamente severa y
shock hipovolémico (Hipotensión)
– Sospecha de diabetes de recién inicio y
Cetoacidosis diabética CAD.

¿Cuáles son sus prioridades de manejo

inicial?
 Prioridades de Manejo

• Colocar monitor cardiorespiratorio.

• Obtener un acceso vascular.
• Tomar muestras para laboratorio.
• Iniciar líquidos de resucitación con Sol
salina 20ml/Kg.
 Progresión

• Glucosa 600 mg%

• Na 130, K 2.9, Cl 98, Bicarbonato 10
• BUN 25, Creatinina 0.7
• Gasometría venosa pCO2 28 mm Hg
• Cetonas séricas: Positivas
 Antecedentes:
Cetoacidosis Diabética
• La CAD es la complicación más importante de
diabetes tipo 1.
• Las concentraciones de insulina son bajas.
• Hiperglucemia con lipólisis, cuerpos
cetónicos, deshidratación, acidosis.
• Las causas de CAD en niños incluyen:
enfermedades intercurrentes(31%), omisión ó
administración incorrecta de insulina (69%).
 Datos Clínicos

• Historia de poliuria, polidipsia, pérdida

de peso, náuseas, y vómitos.
• Signos de deshidratación
• Aliento con olor a frutas.
• Dolor abdominal
• Taquipnea
• Letargia
 Estudios Diagnósticos

• La Cetoacidosis diabética incluye:

– Hiperglucemia (glucosa > 200 mg%)
– Acidosis (pH < 7.25 ó bicarbonato <17)
– Cetosis (sérica ó urinaria)
• Electrolitos, BUN
• La BHC no es muy útil
 Diagnóstico Diferencial
• Gastroenteritis
• Coma hiperglucémico hiperosmolar no
cetósico (CHHNC)
– Glucosa >600 mg%, aún 1,000 a 2,000 mg%
– Deshidratación grave (deshidratación cerebral)
– Profunda letargia, coma
– Cetosis mínima ó ausente
– Ocurre más frecuentemente con diabetes tipo II
– Alto riesgo de mortalidad
Administración de Líquidos en CAD
• La mayoría de pacientes con CAD están
deshidratados en 7%.
• Administrar 20 ml/kg NaCl ó Ringer en
30 a 60 min, repetir para revertir shock.
• Otras deficiencias de líquidos deben ser
reemplazados gradualmente.
• Si no hay evidencia de hipovolemia, ser
menos agresivo con el manejo de
líquidos.
 Hiperglucemia
• La glucosa puede ir descendiendo
significativamente con los líquidos de
resucitación.
• Checar glucometrías cada hora. La
disminución gradual de 100 mg/hora es
preferible.
• Agregar glucosa a los líquidos IV cuando la
glucemia sea < 250-300 mg/dl para evitar la
hipoglucemia.
• Iniciar infusión de insulina a 0.1 μg/kg/hr.
 Acidosis Metabólica

• Debido a lipólisis (cetoácidos) y

deshidratación (acidosis láctica)
• La Insulina y líquidos son tratamiento
suficiente.
• El tratamiento con bicarbonato no es
recomendado y se asocia con edema
cerebral.
 Alteraciones Electrolíticas
• Hiponatremia facciosa (efecto por
hiperglucemia)
• El nivel de potasio está falsamente elevado.
La mayoría de los pacientes tienen
depleción verdadera del ión.
• Hipofosfatemia
• Una vez que el gasto urinario se establece,
reemplazar K, la mitad como Cloruro y la
mitad como fosfato (30 a 40mEq/l).
 Edema Cerebral
• Evaluar el estado mental y exámen
neurológico cada hora.
• TAC ó RMI si se sospecha edema cerebral.
• Se puede tratar con agente hiperosmolares
tales como manitol, pero es controversial.
• La eficacia de los glucocorticoides no es
clara.
• La hiperventilación agresiva es
probablemente perjudicial.
 Conclusión

• Sus niveles de glucosa y el estado mental

mejoran.

• Dejó de vomitar.

• Sus padres están entrenados para medir la

glucosa y administrar insulina subcutánea.
 Caso 2:
“Letargia y Vómitos”

• Niña de 14 meses es presentada por

letargia y vómitos.
• Ayer, había iniciado con fiebre al tacto,
pérdida del apetito y 10 vómitos.
• Está somnolienta, taquipnéica y
pálida.
 Evaluación Inicial (1)

TEP:
– Apariencia anormal, respiración normal,
circulación anormal.
Signos Vitales:
– FC 170, FR 40, TA 80/40, O2 sat 100% al
aire ambiente.
 Evaluación Inicial (2)
A: Permeable
B: Buen intercambio de aire, no
retracciones.
C: Caliente y pálida. Turgencia de la piel
discretamente disminuída, llenado
capilar retardado, membranas mucosas
secas.
D: Letárgica, responde pobremente.
E: No signos de trauma, no rash
 Pregunta

• Dextrostix de 20 mg%.

¿Cuál es la impresión general para este

paciente?
 Impresión General

• Shock (compensado) y disfunción

metabólica y del SNC.
– Vómitos, deshidratación moderada
– Hipoglucemia

¿Cuáles son sus prioridades de manejo

inicial?
 Prioridades de Manejo
• Coloque al paciente un monitor
cardiorespiratorio.
• Obtenga un acceso IV.
• Envíe sangre para estudios de
laboratorio.
• Administre 2 ml/kg Gluc 25% IVP.
• Inicie líquidos de resucitación a
20ml/Kg de NaCl 0.9 Nl
 Estudios Diagnósticos
• Gasometría, electrolitos, glucosa,
lactato, amonio, cetonuria, BHC,
cultivos, pueden proporcionar pistas
para el diagnóstico.
• Si un error innato del metabolismo se
sospecha, extraiga y congele
muestras de sangre y orina para
estudios especiales antes de iniciar el
tratamiento.
 Progresión del Caso (1)

• Na 135, K 3.4, Cl 98, bicarbonato 20

• Glucosa: 20 mg/dl
• Se congelan muestras para enviar a
laboratorio de estudios especiales.
• Cetonurias: Negativa
• Se repite dextrostix después de
infusión IV de glucosa: 95 mg/dl
 Progresión del Caso (2)
• Se sospecha desórden de oxidación de
ácidos grasos basado en hipoglucemia no
cetósica (la mayoría de las hipoglucemias
son cetósicas)
• Interconsulta al experto genético-
metabólico.
• El experto ordena estudios especiales de
las muestras sanguíneas congeladas.
• Se evita el estado catabólico.
 Antecedentes (1)
• Muchos desordenes bioquímicos se identifican.
• Cada desorden es raro, pero colectivamente la
incidencia acumulada es relativamente alta.
• No presentación específica.
• Requieren pruebas especializadas de
laboratorio.
• Exámenes rutinarios de ayuda: Glucosa,
electrolitos, BHC, lactato, amonio, cetonas
urinarias, sustancias reductoras en orina.
 Antecedentes (2)
• La mayoría suelen ser autosómico recesivo
• Historia familiar de consanguinidad,
condiciones similares, óbitos, muertes
tempranas, condiciones neurológicas.
• En general, los síntomas inician después de
un intervalo de buena salud seguido de un
embarazo normal y parto. El período puede
variar de pocas horas, días, meses ó
incluso más tiempo.
 Antecedentes (3)

• El niño puede estar bien hasta que se

somete a un estrés catabólico (infección,
deshidratación, etc) ó una excesiva carga
de proteínas ó carbohidratos.
• Esto puede regular síntomas severos
súbitos.
– Muerte súbita infantil, coma, convulsiones,
letargia, apnea
 Antecedentes (4)
• Puede haber síntomas inespecíficos:
– Irritabilidad y problemas para alimentarse
– Vómitos, deshidratación, dificultad para
sudar.
– Regresión del desarrollo, llanto débil
• Los síntomas pueden desaparecer solo
para recurrir en días, semanas ó meses.
• El EEG puede sugerir encefalopatía
difusa.
 Antecedentes (5)
• Otros síntomas pueden ser sugestivos:
– Hepatomegalia
– Síndrome de presentación similar al Reye
– Cabello brillante ó plateado
– Olor inusual: Manteca rancia, jarabe de
maple, pies sudorosos, como gato.
• La cetosis se acompaña de muchas de
esas condiciones.
 Posibles Complicaciones
• Los desórdenes de oxidación de ácidos
grasos pueden progresar a falla orgánica
múltiple (Snd parecido al Reye).
• Convulsiones, cardiomiopatía, falla
hepática, y renal pueden aparecer.
• Edema cerebral de patogénesis incierta:
Esta complicación puede también ocurrir
potencialmente si un alto rango de dilución
de glucosa se administra (p.ej gluc 5%)
 Estudios Diagnósticos (1)

• Defectos del ciclo de la Urea: Hiperamonemia

severa.

• Acidemias orgánicas:
Acidosis metabólica severa, hiperamonemia.

• Desórdenes de oxidación de ácidos grasos:

Hipoglucemia hipocetónica.
 Estudios Diagnósticos (2)
• Extraer y congelar muestras sanguíneas
para estudios especiales inmediatamente
antes del tratamiento.
• Los metabolitos diagnósticos pueden
desaparecer después del tratamiento.
• Considerar estudios especiales en muertes
no esperadas.
• Las muestras de sangre de cordón del RN
también pueden ser usadas.
 Diagnóstico Diferencial
• Infecciones, toxinas, malformaciones
congénitas cerebrales, trauma ó disfunción
cardiopulmonar.
• Encefalopatía hipóxico isquémica, sepsis,
hemorragias intraventriculares, falla
cardíaca, enfermedad gastrointestinal.
• La sepsis por E. coli frecuentemente
sobreviene en neonatos con galactosemia.
 Tratamiento
• Corregir deshidratación e hipoglucemia
• Gluc 10% con electrolitos a mantenimiento
1.5 veces es usualmente adecuado para
parar la espiral catabólica.
• Carnitina IV (100 mg/kg) puede ser benéfica
en ciertas acidemias orgánicas y
desórdenes de oxidación de ácidos grasos.
 Tratamiento:
Pacientes conocidos con
Errores Innatos del Metabolismo
• Padres y Médicos deben ser contactados
para información.
• Si el paciente no mantiene una ingesta
adecuada de líquidos y calorías ó no se vé
como el mismo, iniciar líquidos IV con
glucosa aún en ausencia de hipoglucemia ó
desbalance metabólico para una prevenir
crisis metabólica.
 Caso 3:
“Vómito y Diarrea”
• Niña de 3 años es presentada al consultorio
con vómito y diarrea de 24hrs.
• Vomita en 8 ocasiones, y 7 evacuaciones
diarréicas.
• Hidratación oral en casa.
• Letárgica y débil.
• Estuvo voided 3 veces en las últimas 24hs
• Previamente sana.
 Evaluación Inicial (1)

TEP:
– Apariencia anormal, respiración normal,
circulación normal.
Signos Vitales:
– FC 95, FR 45, TA 95/65, O2 sat 100% en
aire ambiente
 Evaluación Inicial (2)
A: Permeable
B: Buen intercambio gaseoso, no
retracciones
C: Tibia y rosada, turgencia de la piel
ligeramente disminuída, llenado
capilar lento.
D: Letárgica, cooperadora.
E: No signos de trauma, no rash
 Pregunta…

¿Cuál es su impresión general para este

paciente?
 Impresión General

• Disfunción metabólica / SNC

– Letargia y debilidad sin signos de shock ó
falla respiratoria.
¿Cuáles son sus prioridades de manejo
inicial?
¿Manejo de Consultorio?
¿ Lo refiere al Departamento de
Urgencias en auto ó en ambulancia?
 Prioridades de Manejo
• Checar glucemia; tratar si es< 50 mg/dl.
• Considerar tratamiento de RHO.
• Obtener acceso vascular si la glucosa
es baja ó el paciente no puede tomar
líquidos.
– IV 20 ml/kg NaCl ó Ringer lactado en 30 a
60 min, después revalorar.
– Referir al Departamento de Urgencias.
 Progresión del Caso

• Nueva glucometría de 40 mg%

• Glucosa en infusión
• Más despierta y alerta
• Rechequeo de glucosa 85 mg%
• Alimentación oral (carbohidratos)
 Revisión

• Episodios mínimos de hipoglucemia

(desmayos, confusión) son más
comunes que la hipoglucemia severa
(p.ej. PC ó convulsiones)
• Hipoglucemia en diabetes mellitus
• Hipoglucemia en no diabéticos
 Hipoglucemia en DM (1)

• Factores de riesgo: Edad temprana,

valores bajos de hemoglobina A1C ,
inseguridad, y altas dosis diarias de
insulina.
• Causas: Olvidar alimentarse, ejercicio,
errores en dosis de insulina, causa no
identificada en 405 de las ocasiones.
 Hipoglucemia en DM (2)
• Alteraciones en el estado mental
(irritabilidad), combatividad, letargia,
desorientación) pueden persistir por
períodos prolongados después de que las
concentraciones de glucosa se han
restablecido.
• Otras alteraciones neurológicas (hemiplejia,
afasia) pueden ocurrir siguiendo esos
episodios; pueden persistir muchas horas.
 Hipoglucemia en No-DM (1)
• Producción excesiva de insulina
(insulinoma, hiperinsulinismo)
• Deficiencia de hormonas contra-
reguladoras (hormona del crecimiento,
cortisol)
• Errores innatos metabólicos que
conllevan gluconeogénesis,
glucogenólisis, u oxidación de ácidos
grasos
 Hipoglucemia en No-DM (2)

• Algunos errores innatos son relativamente

benignos y son sólo identificados durante
estados de permanencia como por GE.
• Signos incluyen hipoglucemia cetósica
(evidencia de problema para mantener niveles
de glucosa, resultando en lipólisis y cetosis)
• El tratamiento es proporcionar glucosa como
substrato.
 Datos Clínicos (1)

• Lactantes: Pobre alimentación, letargia,

hipotonía, hipotermia, apneas ó convulsiones.
• Otros niños: Cefalea, cambios visuales,
cambios del estado mental como confusión,
letargia, irritabilidad ó ansiedad, y
convulsiones.
• Hipoglucemia severa: Convulsiones, pérdida
de la conciencia.
 Datos Clínicos (2)

• Los síntomas de los lactantes pueden ser

también sutiles ó menos obvios que en
niños mayores.
• Síntomas de Hipoglucemia Adrenérgica:
Palpitaciones, temblores, sudoración,
palidez.
• La hipoglucemia debe ser considerada en
todos los procedimientos pediátricos en
resucitación.
 Estudios Diagnósticos
• Glucometría rápida; definitivamente si la
hipoglucemia es <50 mg/dl
• Tomar muestra venosa para confirmar.
• Tomar y refrigerar tubos simultáneamente
(mientras el paciente permanezca
hipoglucémico) para estudios especiales
endocrinológicos.
• Tratar hipoglucemia mientras espera
resultados.
 Diagnóstico Diferencial

• Ingestión de tóxicos (agentes

hipoglucemiantes orales, beta
bloquedores, etanol)
• Hipopituitarismo
• Insuficiencia suprarrenal
• Defectos metabólicos, hipoglucemia
cetósica.
Tratamiento: Corregir Glucemia

• Glucosa IV: 0.5 g/kg

• Regla de los “50”: % gluc x ml/kg = 50
– Gluc 50%: 1 ml/kg
– Gluc 25%: 2 mL/kg (preescolar)
– Gluc 10%: 5 ml/kg (lactante)
– Gluc 5%: 10 ml/kg
• Glucagon 1 mg IM
 Lineamientos Básicos
• Mantener un alto índice de sospecha para
desórdenes metabólicos en cualquier lactante
ó niño con alteración del estado mental.
• Pruebas simples de laboratorio tales como
glucosa, lactato, cetonas y niveles de amonio
pueden dar la primera pista para desórdenes
metabólicos.
• Manejar rápidamente la hipoglucemia para
evitar complicaciones.