Jos Salomo Schwartzman

Sndrome de Klinefelter

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Sndrome de Klinefelter

descrita em 1942 por Klinefelter, Reifenstein e Albright pouco mais de 10 anos depois foi identificado um cromossomo X adicional nestes homens j foram descritos homens com caritipo XXXY e XXXXY e mosaicismo prevalncia estimada de 1:600 a 1:900 homens nascidos vivos

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a alterao XXY causada por uma no disjuno

cerca de 50% dos casos derivam de erros na meiose materna e 60% destes mostram clara influncia da idade da me aproximadamente 10% dos casos apresentam, mosaicismo

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XXY Klinefelter

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alteraes endocrinolgicas prejudicam o desenvolvimento genital e sexual

a principal causa de hipogonadismo em homens sendo que este problema se torna aparente na puberdade com o atraso no desenvolvimento das caractersticas sexuais secundrias

apresentam vrias alteraes hormonais

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estes pacientes so de estatura elevada pelas pernas alongadas que apresentam

podem apresentar, com maior freqncia do que homens normais problemas clnicos tais como obesidade, diabetes mellitus,

hiperlipemia, hipercolesterolemia, clculos biliares, infeco

pulmonar crnica e lcera pptica

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Gmeos monozigticos XXY

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Sndrome de Klinefelter, Jos Salomo Schwartzman 14 anos

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as habilidades intelectuais presentes variam de graus leves de deficincia at indivduos com inteligncia cima da mdia

freqente o comprometimento da habilidade verbal

dificuldades de aprendizagem e dislexia so achados freqentes

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em casos de polissomias (XXXY e XXXXY) o comprometimento intelectual parece ser maior

neste grupo, distrbios do comportamento so, tambm, mais freqentes

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o desenvolvimento da linguagem comprometido:

mostra-se atrasado dficits nas reas da articulao, compreenso, abstrao, sequenciamento e na expresso da idia de uma histria desvios podem continuar na vida adulta

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dificuldades acadmicas tm sido observadas nas reas da leitura, silabao e aritmtica provavelmente esto relacionadas com as alteraes da linguagem j descritas

meninos com XXY tem prejuzos nas reas da decodificao de palavras, compreenso de leitura, silabao, habilidades da linguagem escrita, aritmtica e matemtica e na aquisio de conhecimento conceitual envolvendo reas das cincias exatas e humanas

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estudos conduzidos na dcada de 60 e 70 com adultos XXY mostraram

aumento de casos de:

agressividade abuso de drogas (lcool e outras)

comportamento criminoso
depresso desordem de personalidade e esquizofrenia

na maioria destes trabalhos encontramos falhas metodolgicas importantes, o que prejudica os resultados e estas afirmaes

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