ACONDROPLASIA

MIEMBROS CORTOS, PUENTE NASAL BAJO, ANGOSTAMIENTO CAUDAL DEL CANAL ESPINAL.

Concepto
Enfermedad gentica que afecta el crecimiento longirudinal de los huesos largos cuerpo (Enanismo). Frecuencia 1:26.000 hab. Se da en ambos sexos por igual

Caractersticas

Alteracin en la migracin del cartlago de crecimiento por una mutacin del gen ubicado cromosoma 4. Mutacin espontnea. En ambos padres portadores hay 50% de transmisin. Factor contribuyente edad paterna avanzada.

Mecanismo

Las clulas cartilaginosas de la placa de crecimiento anormal que produce huesos cortos, con tronco normal, cabeza macroceflicas, sin acortamiento de la piel.

Cuadro Clnico
Estatura Pequea Varones: 1,31 +-5,6 cms. Mujeres: 1,24 +- 5,9 cms.

Alteraciones Craneofaciales
Megalocefalia o macrocefalia Frente prominente Hipoplasia leve en la parte media de la cara. Formen magno pequeo posible compresin cervical

Alteraciones Esquelticas
Alteracin de los cuerpos vertebrales pequeos con forma cuboide. Lordosis lumbar Mano en tridente Dedos con falanges de igual tamao Cuello del Fmur corto Extensin incompleta de codo

Hipotona Rdsm CI : Disminucin leve a Normal

Complicaciones asociadas
Hidrocefalia Problemas de compresin medular 40% Complicaciones de columna vertebral

HIDROCEFALIA

CONCEPTO
Acumulacin de lquido cfalo raqudeo en el cerebro. Resultado de la dilatacin anormal de los ventrculos cerebrales. La dilatacin produce un aumento de la presin intracraneal que produce dao en los tejidos cerebrales.

Funciones del L.C.R

1. Mantener el tejido cerebral flotando , actuando como colchn o amortiguador de golpes. 2. Sirve de vehculo para los nutrientes del cerebro. 3.Fluye entre el cerebro y la columna vertebral para compensar los cambios de volumen sanguneo intracraneal.

Primordial el equilibrio entre la produccin y absorcin de L.C.R. Este desajuste puede ser congnito o adquirido.

Tipos de hidrocefalia

Hidrocefalia Congnita: Se presenta al nacer y puede ser producto de fracturas o infecciones ambientales durante el desarrollo embrionario o por predisposicin gentica.

Hidrocefalia Adquirida: Se desarrolla en el momento del parto o despus. Este tipo de hidrocefalia, se da en cualquier edad, resultado de una lesin o enfermedad.

Hidrocefalia Comunicante: Se trata de un aumento del lquido por disminucin de la reabsorcin o a sobreproduccin. Esta forma se denomina as porque el L.C.R an puede fluir entre los ventrculos que permanecen abiertos.

En la hidrocefalia no Comunicante: hay una obstruccin en la circulacin del lquido ubicada entre los sitios de produccin y reabsorcin. Puede ser por tumores, inflamaciones o hemorragias. Causa ms comn estenosis acueductal. (estrechez del acueducto de silvio)

Hidrocefalia exvacuo: afecta principalmente a los adultos, ocasionado por: ataque cerebral o lesin.

Hidrocefalia de presin normal:

OSTEGNESIS IMPERFACTA
Enfermedad de Lobstein

Trastorno gentico que se caracteriza por la fragilidad de los huesos; los huesos pueden fracturarse ante el mnimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchas de ellas hay un descenso importante del nmero de fracturas una vez pasada la adolescencia.

Mecanismo
Alteracin congnita en la produccin colgeno. El colgeno es la protena principal del tejido conectivo, que es el tejido de sostn del cuerpo, huesos son dbiles y se fracturan con facilidad.

Cuadro clnico

Crecimiento: Estatura pequea en casos severos, miembros cortos. Huesos: Corteza delgada y poco densos con arqueamiento de las piernas en casos severos. Bveda craneana blanda y amplias fontanelas.

Articulaciones: Hiperextensibles (cifoescolisis), pies planos y /o luxacin articular. Denticin : Hipoplasia de dentina y pulpa con translucidez de los dientes, coloracin amarillenta y gris azulado.

Esclertica y piel: Ambas tienden a ser translcidas y delgadas. Esclertica azulada. Audicin: Sordera secundaria otoesclerosis (osteodistrofia) por lo general en edad adulta. Otras: Hernia inguinal y/o umbilical, escaso desarrollo muscular, mayor tendencia a hemorragias por fragilidad capilar y funcin plaquetaria anormal.

Evolucin

Variabilidad Individualidad con mortalidad temprana en lactantes severamente daados.

Fracturas frecuentes en huesos largos, mayor entre los 2-3 y de 10-15 aos

ALTERACIONES PRE Y POSTNATALES

Alteraciones Metablicas
Se tratan de las ms habituales. En un porcentaje importante , de tipo gentico. Se diagnostican por mdio de exmenes de laboratorio a travs de la piel, pelo etc. Todas sin tratamiento producen un retraso psicomotor.

Fenilquetonuria
Nios nacen normales y a los dos das comienzan con sintomatologa: vmitos explosivos e irritabilidad, en 2-3 meses ya produce retraso psicomotor. Caractersticas: nios rubios, ojos claros, tes muy clara. Es importante el dg inicia ya que se daan los ncleos de la base. Ej Balismo, temblor, retardo mental

Orina jarabe de Arce

Enfermedad metablica, se caracteriza por orina olor a amoniaco. Esta producto de la intoxicacin por fenilalanina que son aminocidos que acumulan. Nios Nacen sanos al nacer. Presentan dificultades en la alimentacin no son capaces de adherirse al pecho materno.

Hipotiroidismo
Adquirido o congnito, los nios al nacer son macrosmicos, por lo tanto sus antecedentes del parto son: prolongados, amarillentos. Nacen depresivo no responde a los estmulos y se mueve poco.(hipotnico) Consecuencias retardo mental profundo y rdsm, microcefalia.

Infecciones Congnitas
Son todas Aquellas desde la madre al feto por va sangunea, van desde la concepcin a nacer. TORCH Toxoplasmosis Rubela Citomegalovirus Herpes Hepatitis B

Toxoplasmosis
Transmitidas por bradizoitos en la carne cruda de animal. Tambin por contacto con la saliva y deposiciones de gatos. Destruccin de las capas celulares. Producen: Encefalitis materna y del beb Infeccin generalizada

En el nio produce Sndrome convulsivo e hipertensin endocraneal Secuelas: lesin cerebral hidrocefalia lesiones oculares dficit visual

Alta mortalidad 6-7 % durante el primer ao

Rubela
Generalmente la madre es asintomtica, se debe evitar el contacto ya que tiene alto nivel de virulencia. El nio nace por lo general bajo peso y retraso pondoestatural. Secuelas: Malformaciones congnitas Cardiopatas sordera

Hidrocefalia Multidficit por dao embrionario. Meningoencefalitis 60-90%: dao neurolgico. Mortalidad: 1 de 3 muere durante los 4 primeros meses. 25% presenta retardo mental y PC asociado a autismo.

Citomegalovirus
Una de las enfermedades ms frecuentes durante el embarazo. Presentan sintomatologa al nacer y % de secuelas neurolgicas. De los asintomticos 5-15% presentan secuelas neurolgicas a nivel preescolar. Presentan Retardo mental y microcefalia. Es la primera causa a nivel mundial de alt Neurolgicas.

Herpes
Forma clnica de expresin: Encefalitis Infeccin intraparto diseminada Secuela: rdsmsevero- microcefaliaceguera

Conclusin
RETRASO PSICOMOTOR RETRASO MENTAL DEFICIT SENSORIAL

T.O
EVALUACIN FUNCIONAL DSM ESTIMULAR DSMN MOTRIZ PERCEPTIVOS-COGNITIVOS SENSORIALES ADV