Esclerosis lateral amiotrfica

Da Maria Yamila Hassan

CASO CLNICO
Paciente de sexo masculino de 65 aos de edad MC: calambres, debilidad y torpeza motora en miembro superiores y miembro inferior derecho. dificultad para hablar y tragar alimentos slidos de aproximadamente 8 meses de evolucin lenta y progresiva.

Antecedentes: HTA

EXAMEN NEUROLGICO
Debilidad y atrofia en msculos de eminencia tenar e hipotenar, trceps y bceps, cuadriceps, tibial anterior y pedio derechos con fasciculaciones espontneas en los territorios mencionados ROT . Babinski derecho. Disartria con atrofia y fasciculaciones en lengua

AGRUPACIN SINDRMICA
SME DE MOTONEURONA INFERIOR SME DE MOTONEURONA SUPERIOR SME BULBAR

DIAGNSTICO PRESUNTIVO
ELA DIAGNSTICOS DIFERENCIALES: CANAL ESTRECHO

METODOS COMPLEMENTARIOS
EMG (NEUROIMGENES)

ELA
Es la mas frecuente de las patologas degenerativas de la motoneurona Coexisten signos y sintomas de motoneurona inferior + motoneurona superior Altamente discapacitante

Epidemiologa
Mas frecuente en hombre 1.562:1 Incidencia: 1.5-2/100000/ao Prevalencia 4-8/100000 personas Promedio de edad de inicio:58 aos

Presentacin clnica

Evolucin
Desde la extremidad afectada a grupos musculares adyacentes Inicio bulbar: peor pronstico.El resto es variable Duracin promedio de la enfermedad: 3-4 aos Sobrevida: 20% a los 5 aos.10 % a los 10 aos Causa de muerte: insuficiencia respiratoria.Neumonia aspirativa (compromiso C3_C5) 2-3% se asocia a DFT Puede aparecer sme pseudobulbar: risa y llanto inmotivado

La ELA no cursa con:

Alteracin de msculos extraoculares Trastornos sensitivos Alteraciones de las funciones mentales superiores (con excepcin del porcentaje que se asocia a DFT)

PATOGENIA

DIAGNSTICO
El diagnstico es CLNICO. Los mtodos complementarios se utilizan para certificar el diagnstico y para excluir otros diagnsticos diferenciales

EMG
Detectar compromiso de MNI en por lo menos 3 regiones. Descartar otras enfermedades Signos de denervacin Signos de reinervacion Perdida de unidades motoras

ELA familiar
5-10% Herencia autosmica dominante Sin predominio sexo 20% defecto en el gen SOD1 cromosoma 21 Inicio mas precoz: 40-50 aos Clnica y pronstico similar

Variantes de ELA
ELA

MNS

MNI

Esclerosis lateral primaria

Atrofia muscular progresiva

TRATAMIENTO
FARMACOLGICO: RILUZOL MANEJO RESPIRATORIO MANEJO DE LA DEBILIDAD MUSCULAR MANEJO DE CALAMBRES FASCICULACIONES Y ESPASTICIDAD DISARTIA(Text Aloud V2.255 Software de Sntesis de Voz) DISFAGIA DISNEA SME PSEUDOBULBAR

Mecanismo de accin del Riluzol

DIAGNSTICOS DIFERENCIALES

GRACIAS!