Definiie

Crize paroxistice de origine cerebral, legate de o activitate epileptogen tranzitorie Sunt frecvente la sugar i copilul mic Pot afecta anumite zone cerebrale sau ntreg cortexul cerebral

Cauze extracerebrale

Convulsiile febrile Hipocalcemia Hipoglicemia Hiponatremia Hipomagneziemia

Cauze cerebrale

Meningita/encefalita la debut Edem cerebral acut Traumatisme craniocerebrale, AVC, tumori Encefalopatie hipertensiv

Convulsiile febrile (CF)

Definiie Date epidemiologice Etiopatogenie Clasificare Tablou clinic Investigaii paraclinice Diagnostic pozitiv Diagnostic diferenial Tratament Evoluie, prognostic

CF - Definiie

Prototip de convulsii ocazionale Asocierea ntre febr i convulsii a fost observat de Hippocrat, dar au fost descrise ca entitate clinic distinct abia n 1980; CF cea mai frecvent manifestare convulsiv la sugar; cea mai frecvent problem neuropediatric.

CF - Definiie
CF evenimente ce se produc n asociere cu febra, n primele 24h ale unei afeciuni acute febrile, la un copil cu vrst cuprins ntre 6 luni - 5 ani, care nu prezint infecie acut de SNC i nici o alta cauz demonstrabil de convulsii (declaraia de consens a National Institute of Health, 1980); !!!Nu se defineste termenul eveniment; cel mai frecvent sunt convulsii; !!!Nu sunt exclui copiii cu afectare neurologic ant. (ex. paralizii cerebrale, ntrziere n dezvoltare); !!!Copiii care au prezentat anterior convulsiei febrile o convulsie n afebrilitate sunt exclui; !!!Nu exist o limit de temperatur:n timp, s-a convenit asupra valorii de 37,8-38C temperatur axilar.

Date epidemiologice
Incidena / Prevalena:

survin la 2-7 % din totalul copiilor sub 5 ani frecvena maxim la vrsta de 18 luni- 24 luni CF constituie 30% din toate convulsiile copilului biei > fete (uoar predominan masculin)

Etiopatogenie- mecanism multifactorial

CF: rspuns dependent de vrst al creierului imatur (pt c n cursul maturaiei cerebrale exist o excitabilitate neuronal crescut) la febr, conditionat genetic; Genetic: transmitere complex posibil poligenic 25-40% pacieni au istoric familial de CF; Susceptibilitatea la CF se transmite autozomal dominant; Gene responsabile de CF au fost localizate pe Cr 8q13-q21 (FEB1), Cr 19p13.3 (FEB2), Cromozomul 2q 23-24 (FEB3),Cr 5q14-q15 (FEB4)

Rol al reelei de citokine; nivele sczute de feritin; nivele semnificativ sczute de Zn n ser i LCR; Factor declanator: FEBRA

Alcaloza respiratorie (febra hiperventilaie compensatorie creterea pH creterea excitabilitii neuronale)

Clasificare
I. II.

CONVULSII FEBRILE SIMPLE CONVULSII FEBRILE COMPLEXE

I.Convulsii febrile simple - criterii

1. 2. 3.

4.

un unic episod n 24 ore convulsie tonico-clonic generalizat durata < 15 minute fr deficit neurologic postcritic

!!! 65-90% sunt convulsii febrile simple

II.Convulsii febrile complexe - criterii

1.

2.

3.
4.

episoade multiple n primele 24 ore de febr sau n cursul aceleiai boli; convulsii focale; durata prelungit > 15 minute; sunt urmate de deficit motor postcritic; CF complexe constituie 10-35% din totalul de convulsii febrile; apar frecvent la copii cu dezvoltare psihomotorie anormal anterioar crizei.

Tablou clinic

febr: n general cu valori de 39,5C, dar 25% din CF se observ la valori de 38-39C. n 25% convulsiile sunt primul simptom al bolii convulsiile survin frecvent n prima or de febr subit convulsii generalizate n CF simple i focale n CF complexe durata: < 15 minute n cele simple i > 15 minute n cele complexe CF complexe pot fi urmate de parez tranzitorie unilateral ( paralizie Todd) examinarea clinic trebuie s urmreasc i detectarea cauzei febrei la copil (rinofaringit, otita medie acut, pneumonie, gastroenterite, ITU, etc.)

Investigaii paraclinice

Screening metabolic: calciu, glucoza, magneziu, electrolii (n special sodiul); Hemocultura/urocultura; Analiza urinei; Examen FO poate evidenia un edem papilar; Ex. ORL pentru stabilirea unei eventuale cauze a febrei.

Investigaii paraclinice

Puncia lombar: controversat

Indicaia de PL trebuie INDIVIDUALIZAT obligatorie la copii sub 12 luni; recomandat la copii sub 18 luni; obligatorie cnd exist cea mai mica suspiciune de meningit (la sugar i copilul mic semnele meningiene pot lipsi); se efectueaz dup CF complexe; recomandat atunci cnd ntrzie nsntoirea;

Investigaii paraclinice

EEG nu este indicata dup prima convulsie febril; nu are un rol predictiv privind o posibil epilepsie n viitor EKG CT/ RMN cerebrala indicate n:

CF complexe Semne de hipertensiune intracranian Posibil traumatism n antecedente Posibil malformaie cerebral (sugerat de microcefalie, spasticitate)

Diagnosticul pozitiv
Diagnosticul de CF ANAMNESTIC+CLINIC

Diagnostic diferenial
1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9.

convulsii simptomatice (meningit, encefalit, tumori etc.) spasm al hohotului de plns delir febril sincop febril - neurocardiogenic frisoane - cu cianoza perioral i paloarea tegumentelor traumatisme cerebrale asociate cu febra convulsii induse de medicamente (intoxicaii) sevraj medicamentos ( ex. anticonvulsivant) tulburri electrolitice

Tratament n criz
1)
2) 3)

4)

5)

Plasarea copilului n decubit lateral pentru eliberarea cilor respiratorii Oxigen pe masc Anticonvulsivant: Intrarectal DIAZEPAM DESITINE tub 5mg/2,5ml: 0,5-1 mg/kgc n criz dac criza nu cedeaz se administreaz intravenos LENT : DIAZEPAM 0,2-0,3mg/kgc n ritm de 1mg/min pn la o doz total de 3 mg < 5ani i 5mg >5 ani (poate determina important detres respiratorie) MIDAZOLAM 0,15mg/kgc im sau 0,1mg/kgc iv (aciune mai rapid, risc mai mic de detres respiratorie) Antipiretice Acetaminofen (Paracetamol): 10-15mg/kgc/doz Ibuprofen: 5-10mg/kgc/doz mpachetri/ bi hipotermizante

Tratament pe termen lung

Ultimele ghiduri terapeutice nu recomand tratamentul continuu sau intermitent cu fenobarbital sau benzodiazepine dup o prim CF simpl !!! Nici un medicament nu s-a dovedit eficient n a preveni cu certitudine o viitoare convulsie febril sau afebril (profilaxia recurenelor sau a epilepsiei)

Tratament pe termen lung

(CF complexe)

Fenobarbital (administrat continuu): Copii < 2ani: 5-8 mg/kgc/zi Copii >2 ani: 3-5 mg/kgc/zi Efecte adverse: scderea memoriei, scderea puterii de concentrare, tulburri de somn tranzitorii Valproat de sodiu/Acid valproic (administrat continuu): 10-15 mg/kgc/zi Efecte adverse: hepatotoxicitate, toxicitate renal, tulburri hematopoietice Durata profilaxiei continue: 1 an dup prima CF sau pn la vrsta de 3 ani Diazepam: (administrat intermitent) Oral 1mg/kgc/zi repartizat n 3 prize egale sau ir 5mg <3ani, 7,5mg >3ani, pe durata febrei + 1- 2 zile de afebrilitate Efecte adverse: hiperactvitate, ataxie, ameeal, Efectele adverse pot masca manifestrile neurologice ale unei infecii a sistemului nervos

Prognostic i evoluie

n 33%-40% din cazuri se observ recurene de CF, n 95% dintre cazuri acestea survin n primul an dup primul episod epilepsia se ntlneste la 0,5% din populaia general, dar la 3-7% din cei care au avut cndva convulsii febrile Factori de risc predictivi pentru recurene : varsta < 1 an la prima CF; febra mica la prima CF durata scurta intre debutul febrei si debutul CF CF complexe; antecedente familiale de epilepsie; 1/3 copii prezint recurene: 50% apar n primele 6 luni, 75% n primul an, 90% n primii 2 ani dup o prim CF.

Prognostic si evolutie

Factori de risc predictivi pentru epilepsie: 1. afeciuni neurologice asociate 2. intarziere in dezvoltarea neuropsihica 3. convulsii febrile complexe 4. antecedente familiale de epilepsie.

CF simple 3% epilepsie ulterioar CF complexe cu 1 caracter de complexitate 6-8% epi CF complexe cu 2 caractere de complexitate 1722% epi CF complexe cu 3 caractere de complexitate 49% epi

Educaia i consilierea familiei

Educaie sanitar primul ajutor pe care familia trebuie s l acorde copilului Parinii necesit un suport psihologic important Convulsiile febrile: nu aduc prejudicii dezvoltrii neuro-psihice; nu determina retard neuro-psihic; nu determin tulburri de comportament Riscul de epi dupa o CF simpla = 2-4%; riscul de epi dupa o CF complexa = 5-10% (doar) CF trebuie considerate ca un sindrom convulsiv reactiv si nu ca un adevarat sindrom epileptic (Engel, 2001)

Convulsiile hipocalcemice

Etiologie
NOU NSCUT:

Hipocalcemia neonatal precoce: apare n primele 72 ore de via Cauze: prematuritate, dismaturitate, asfixie perinatal, hiperparatiroidism matern Este determinat de un hipoparatiroidism neonatal tranzitoriu Hipocalcemia neonatal tardiv: apare dup primele 72 ore i pn la 21zile postnatal Survine la Nn alimentai cu lapte de vac sau derivate neadaptate (aport crescut de fosfai) Hipocalcemia neonatal prelungit: persist dup primele 21 zile de via n hipoparatiroidism

Etiologie
DUP PERIOADA NEONATAL

Rahitism Hipoparatiroidism Pseudohipoparatiroidism Sindrom de malabsorbie Alcaloz respiratorie Alcaloz metabolic Sindrom de deshidratare acut

Patogenie

Concentraia seric a Ca critic pt. diverse ff. biologice: - hiperexcitabilitate neuronal; - diminuarea contractilitii musculare;
Scade pragul de excitabilitate neuronal rspuns repetitiv la stimul unic; se manifest la nn. motori i senzitivi ss. variate de afectare a SN periferic i central (parestezii, contractura minilor, a picioarelor, a mm. laringiene, bronhiolare, convulsii, modificri psihiatrice); Tetania nu e determinat de creterea excitabilitii musculare; hCa blocheaz eliberarea Ach la nivelul sinapsei, inhibnd contracia mm; excitabilitatea neuronal crescut depete inhibarea contraciei mm.

- afectarea funciei cardiace (diminuarea contractilitii)

DIAGNOSTIC POZITIV
Tablou clinic

Nou-nscut: hiperexcitabilitate neuromuscular; convulsii (1/3 din toate convulsiile nn); letargie, refuzul alimentaiei, vrsturi; moarte subit; Sugar: convulsii(40% din convulsiile sugarului); laringospasm; craniotabes; moarte subit; Copil mare, adolescent: tetania (spasmul carpopedal); spasm laringian, bronhospasm, spasme ale musculaturii digestive; semn Chwostek

DIAGNOSTIC POZITIV
Tablou paraclinic
Calcemia <8mg/dl EKG: triada Paupe-Dalloz alungirea intervalului QT (raport aR-aT/R-R 0,5); QTc (QT/RR) 0,425 unda T ampl, simetric, ascuit EEG nu este utila

TRATAMENT
Tratamentul bolii de baz II. Se administreaz 1-2 ml/kg Ca gluc 10% i.v.LENT, n 10-15 min III. Apoi=1g/m/24h n perfuzie cu ritm constant SC (suprafaa corporal)=0,92xT (T = talia) !! efect bradicardizant, poate determina stop cardiac; se ntrerupe cnd AV < 80bti/min 1fiol Ca gluconic 10%/10 ml = 89mg Ca elemental Suprafaa cutanat la NN = 0,25m Dup 48h se poate trece la administrarea orala de Ca: 1g/m/zi
I.

Convulsiile hipoglicemice

DEFINIIE

Definiia hipoglicemiei e diferit n funcie de vrst: Nou nscut peste 72 ore: <40mg/dl Nou nscut sub 72 ore<30mg/dl Prematur <20mg/dl Glicemia se msoar la 2 ore dup mas!!! Hipoglicemia e cea mai frecvent problem metabolic la NN; convulsiile hipoglicemice survin m.a. la NN i sugar; 3/1000 nou nscui prezint hipoglicemie; Orice copil cu boal acut trebuie evaluat pt hipoglicemie, m.a. dac are aport oral sczut; Hipoglicemia recurent/persistent la sugar i copil are influen negativ asupra dezvoltrii creierului.

ETIOLOGIE
I.

II.

III.

IV.

Hipoglicemii neonatale tranzitorii cu insulinemie normal Hipoglicemii neonatale tranzitorii cu hiperinsulinemie Hipoglicemii neonatale persistente de cauz endocrin Hipoglicemii neonatale persistente n boli genetice de metabolism

I. Hipoglicemii neonatale tranzitorii cu insulinemie normal

Prematur (are depozite hepatice de glicogen sczute) Dismatur (are imaturitate a enzimelor glicogenolizei) Hemoragie cerebral neonatal Detres respiratorie idiopatic Sepsis Aspiraia de lichid meconial Cauze toxice

II. Hipoglicemii neonatale cu hiperinsulinemie

Diabet gestaional Izoimunizarea fetomatern n sistemul Rh

III. Hipoglicemii neonatale persistente

Boli endocrine:

absena celulelor alfa-pancreatice secretante de glucagon (rar); sindrom Wiedemann-Beckwith (hiperplazie difuz a celulelor beta-insulare); adenoame beta-celulare (rar la NN); hipotiroidism congenital etc.

IV. Hipoglicemii neonatale persistente

Erori nscute de metabolism:

Hiperinsulinism congenital = hipoglicemia hiperinsulinemica persistenta a sugarului = nesidioblastoza

glicogenoze deficit de piruvat decarboxilaz galactozemia congenital intoleran ereditar la fructoz

hiperplazie focal sau difuz a cel. -pancreatice (hiperinsulinism familial, de cauz genetic; gena e localizat pe braul scurt al Cr11) Cea mai frecventa cauza de hipoglicemie persistenta, severa, la sugar si copil

TABLOU CLINIC
Este expresia - scderii disponibilitii de glucoz pt SNC - stimulrii adrenergice NN n primele 48h de via pot fi asimptomatici/detres neurologic i cardiopulmonar. Semne clinice ale neuroglicopeniei: hipotonie letargie/somnolen/com crize de apnee/convulsii cianoz, hipotermie Semne de activare adrenergic: anxietate, transpiraii, tahicardie, paloare,

Tratament n criz

GLUCOZ 33%: n bolus i.v. 300-500mg/kgc apoi perfuzie continu cu GLUCOZ 10% timp de 24 ore pn la 12g/kgc/24ore, sub controlul glicemiei Dac nivelul glicemiei nu se normalizeaz se administreaz glucocorticoizi i.v.: Dexametazon, HHS (scade utilizarea periferic a glucozei) Glucagon (stimuleaz glicogenoliza hepatic i crete gluconeogeneza) Diazoxide (frneaz secreia de insulin din celulele beta insulare pancreatice i eliberarea de catecolamine din medulosuprarenal)

TRATAMENT

Dac hipoglicemia e diagnosticat < 3 luni i e secundar hiperinsulinismului congenital, se recomand rezecie pancreatic 80-90%. Risc: sechele neurologice severe (ntrziere n dezvoltarea psihic, sd. piramidal, sd. parkinsonian, epilepsie). Orice copil cu hipoglicemie dovedit, care nu e secundar insulinoterapiei, trebuie spitalizat pt monitorizare i diagnostic.