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Factores externos

Portadora de genes de susceptibilidad

Factores externos

qu hacer?

99,9 % de similaridad

La herencia gentica es la
transmisin de genes de un individuo a sus descendientes.

HERENCIA GENTICA

Cmo...

Se heredan los Se heredan los genes normales ? genes alterados ?

Genes candidatos

En la Poblacin
Bsqueda de genes que confieren riesgo o proteccin a enfermedades con el estudio

En la Familia
1.- Presencia de los mismos genes en hermanos afectados. 2.- Identificar la trasmisin o herencia aumentada de un gen en los afectados

directo de los afectados

Predisposicin : Susceptibilidad
La susceptibilidad gentica comprende que el componente gentico es complejo que sumado a la exposicin al medio ambiente ( celulares, tisulares o externos, agudos o crnicos), puede desencadenar, agravar o aliviar la enfermedad.

El componente gentico est constituido por el efecto integrado de mutaciones relativamente comunes (polimorfismos) de varios genes.

Introduccin
La asesora gentica es un proceso de comunicacin oral y escrita en que el mdico u otro profesional de la salud proporciona informacin acerca de la etiologa, riesgo de recurrencia, pronstico y manejo de enfermedades con base gentica.

e promueve ayudar a las personas a entender y adaptarse a las consecuencias mdicas, psicolgicas y familiares de la contribucin gentica de la enfermedad.

Requisitos del Asesor Gentico

ASESOR gentica

Su formacin incluye conocimientos tericos en Gentica Mdica y una formacin profesional multidisciplinar para la recogida y transmisin de informacin al paciente y sus familias. Dominio de aspectos psicosociales, educativos, afectivos, biolgicos y mdicos de las enfermedades de base gentica En pases como Reino Unido, Holanda y Estados Unidos, se ha regulado, certificado y recertificado la formacin y actividad profesional del Asesor Gentico. Su actividad se enmarca en todos los casos dentro de equipos de Gentica mdica dirigidos por profesionales mdicos.

PRINCIPALES ENTES REGULADORES

http://www.nsgc.org/

http://www.abgc.net/ABGC/AmericanBoardofGeneticCounselors.asp

https://cagc-accg.ca/

Consideraciones Generales

ASESOR gentica
FLUJOGRAMA DE LA SESIN Reforzar el vnculo con el paciente Establecer una buena relacin Identificar la preocupacin del paciente Coordinar una agenda de trabajo Evaluar el conocimiento previo del caso Entender el contexto cultural Reconocer y responder a la ansiedad del paciente

Preparacin del caso Registros, revisin de literatura

Obtener y evaluar la historia mdica y familiar Reconocer sntomas relevantes y hallazgos Identificar la necesidad de registros especficos y resultados de exmenes previos

Interpretar el heredograma y valorar riesgos Determinar patrones de herencia Aplicar la modificacin bayesiana del riesgo si fuera necesario Aplicar modelos matemticos apropiados para la valoracin del riesgo

Consideraciones Generales

ASESOR gentica
FLUJOGRAMA DE LA SESIN

Explicar el diagnstico, historia natural, herencia, riesgo y alternativas reproductivas

Valoracin y apoyo psicosocial 7 Sistemas de apoyo en base a las creencias y costumbres del paciente Enfrentar estrategias y mecanismos de defensa (negacin, depresin, ira, desplazamiento, proyeccin, aceptacin)

Discutir opciones para la aplicacin de exmenes y screening gentico Decidir quin y cmo se realizar el examen Discutir el tipo de examen y los posibles resultados, incluyendo riesgos, limitaciones e impacto familiar Interpretar y explicar los resultados Determinar la necesidad de exmenes posteriores

Seguimiento

Identificar recursos Material educativo Grupos de apoyo Agencias pblicas o privadas

TCNICAS EN ASESORIA GENTICA


(del profesional)

Empata Primaria
Continua
Evitar animar al paciente

Empata avanzada

Orientacin preventiva
Identificacin

Continua Va ms all de lo explcito Explorar el problema con el paciente

Reflexin de contenidos y sensaciones.

**CONFRONTACIN Verificar datos NO se usa de rutina Opcional

MANEJO INTEGRADO DE LA PROFESIN

Referencia y contra-referencia a otros profesionales de la salud

Herramientas ticas y legales: Privacidad y confidencialidad Consentimiento informado Acceso a la informacin

Cdigo de tica

Si el asesor gentico va a realizar una consulta sobre una enfermedad especfica, debe considerar:
Terapia y manejo clnico Clculo del riesgo Opciones de screening

Aspectos histricos de la enfermedad y sus consecuencias.


Principios genticos de la enfermedad. Caractersticas clnicas e historia natural. Aproximacin diagnstica

Aspectos reproductivos
Aspectos tico-legales Aspectos propios de la asesoria

Screening Gentico

Asesora Gentica

EXAMEN GENTICO

Determina el estado gentico del individuo con sospecha de desarrollar (o transmitir) una condicin particular heredable, por historia familiar sntomas clnicos

SCREENING GENTICO Exmenes genticos aplicados a una poblacin para identificar individuos en riesgo de desarrollar o transmitir enfermedades especficas independientemente de los sntomas clnicos o historia familiar

Criterios generales para aplicar programas de screening


Enfermedad severa, relativamente comn, bien estudiada Identificar poblacin en alto riesgo Aplicar un examen de screening gentico: Factible Bajo costo Validado y confiable Disponibilidad de exmenes adicionales para confirmar o excluir el diagnstico til y con disponibilidad de terapias curativas paliativas Terapia efectiva Opciones reproductivas Estrategias para reducir el riesgo

Aplicacin del screening gentico


Etapa prenatal Neonatos Portadores (heterocigotos) Donantes de gametos

Programas Epidemiolgicos
Programas ocupacionales

Screening Gentico en Asesoria Reproductiva

Permite mejorar la toma de decisiones preconcebidas:

Estudio de portadores segn la poblacin

Permite mejorar la toma de decisiones en el aspecto prenatal: Screening de aneuploidias, suero materno, ultrasonido,

Sugiere evitar enfermedades por eleccin de la pareja Estudio prematrimonial de portadores en ciertas comunidades judas

Screening Gentico en Neonatos


Tomando como criterio la incidencia en la poblacin de origen, permite: Intervencin temprana para evitar consecuencias en el recin nacido o Restriccin de la dieta o Suplemento de dieta por deficiencia del producto gnico o Terapia profilctica con antibiticos o Terapia auditiva Asesora reproductiva para los padres
Si los nacidos son hermanos de un nio afectado: Atencin temprana en instituciones especializadas Evitar sustancias (efectos ambientales) que pongan en riesgo al afectado

Screening Gentico en Heterocigotos (portadores)

En poblaciones con alta incidencia de la enfermedad Riesgo de la poblacin general Relacin con personas afectadas Parejas de los portadores Donantes de gametos

Los genetistas no son adivinos

Se utilizan sistemas ordenados y secuenciales que permiten el estudio y anlisis de enfermedades genticas

Asesora gentica
Proceso de comunicacin que trata los problemas humanos asociados con la ocurrencia o el riesgo de ocurrencia de un trastorno gentico en una familia.

Ayudar a que el individuo y la familia comprenda:


El diagnstico de la enfermedad, curso probable y tratamiento disponible Patrn hereditario y riesgo de repeticin en cada miembros de la familia Opciones de intervenir en ese riesgo Apoyar a la familia a aceptar el problema y el riesgo existente

CARACTERSTICAS DE LA ASESORA GENTICA

1.-Principio de autonoma Libre No directivo Comprensible Adecuado

CARACTERSTICAS DE LA ASESORA GENTICA

2.- Principio de no maleficencia No daos psicolgico Desequilibrios familiares Mayora de edad

CARACTERSTICAS DE LA ASESORA GENTICA

3.- Principio de beneficencia

CARACTERSTICAS DE LA ASESORA GENTICA

4.- Principio de justicia Desigualdades sociales Desigualdades territoriales

APLICACIONES DE LA ASESORA GENTICA

Estudio familiar buscando portadores sanos


Diagnstico presintomtico

Diagnstico prenatal
Diagnstico preimplantacional

Pasos para una adecuada Asesora Gentica


rbol familiar completo y determinar patrn de herencia

A. Dominante A. Recesiva H. D Ligada al X H. R Ligada al X Mitocondrial

Pasos para una adecuada Asesora Gentica


Diagnstico clnico certero si se dispone de caso ndice

Pasos para una adecuada Asesora Gentica


Test gentico (si amerita)

Pasos para una adecuada Asesora Gentica


Disponer de informacin completa y actualizada de la enfermedad

Bases de datos actualizadas

COMPONENTES DEL ESTUDIO GENTICO


Entrevista rbol genealgico Exploracin fsica

Estudio Gentico
Estudio Gentico Molecular Identifica mutacin Estudio Citogentico

DIAGNSTICO

Diagnstico Clnico de Enfermedad Gentica

Identifica causa cromosmica

DIAGNSTICO

CONSEJO GENTICO

Precauciones del Asesor Gentico


Proteccin de la confidencialidad Derecho a no saber Informacin a terceros Estudios genticos en menores de edad Informacin gentica y decisiones en la reproduccin Gestin de muestras biolgicas

Consentimiento informado
Facultativo o investigador responsable y modo de contacto para consultas.
Muestra utilizada (ADN) y enfermedad para la que se necesita Informacin que se espera obtener Beneficios para el individuo y la sociedad Posibles resultados y consecuencias si es positivo, negativo o indeterminado

Consentimiento informado
Especificar si es para diagnstico o investigacin
Si la muestra quedar recogida en banco de muestras y finalidad de su uso futuro Proteccin de datos (codificado, annimo) Posibilidad de solicitar resultados Descripcin de las implicaciones familiares El derecho a eliminar la muestra, a retirar el consentimiento Recordar que el comit de tica velar

por el cumplimiento de las normas


Si es para investigacin: no beneficios econmicos

Caso 1: Ruth
Ruth, 35 aos de edad, de ascendencia juda, en consulta informa lo siguiente:
No presenta historia familiar materna de cncer

En la rama paterna:
Ta paterna con cncer de ovario diagnosticada a los 55 aos Abuela paterna con cancer d emama a los 42 aos

Ruth no tienen otros factores de riesgo ni ms datos de historia familiar

Case 1: Genealoga

Dx 42 82 aos

Dx 55 Fallece: 56

58

60

Ca mama 37 Ruth 35 28 Ca ovario

Asesora gentica
Historia mdica familiar sospechosa del sndrome de cancer de mama ovario hereditario La paciente est muy ansiosa por su historia familiar

Alto riesgo gentico Indicaciones


Dos parientes de segundo grado uno de primer y uno de sungo grado en la misma linea familiar con cncer menores de 50 aos 3 ms miembros de la familia (1er 2do grado) con cncer de mama a cualquier edad
Varones con cncer de mama mujeres con cncer de mama u ovario.

Alto riesgo gentico Indicaciones


Paciente o familiares de 1er grado con Cncer de mama menores de 40 aos, con o sin historia familiar Dos o ms casos de cncer de ovario de la misma linea familiar Antepasados Judos Ashkenazi e historia familiar de cncer de mama u ovario menores de 50 aos Cncer de mama u ovario en la misma familia

Alto riesgo gentico Conclusiones


Toma de muestra y anlisis de BRCA1 BRCA2 para descartar mutaciones ms frecuentes. En los portadores de mutacin: quimioterapia profilctica, mastectoma profilctica.

En los no portadores: Asesora por riesgo general de la poblacin para cncer de mama-ovario

Caso 2: Alison
Alison, mujer caucsica de 40 aos de edad, su consulta es acerca de exmenes genticos en cncer de mama. Historia familiar: Madre con cncer de mama a los 58 aos Ta con cncer de mama a los 65 aos Abuela paterna con cncer de mama diagnosticado a los 79 aos.
Alison no tienen otros factores de riesgo para cncer de mama. Ella percibe que con su historia familiar, el cncer de mama es inevitable.

Caso 2: Genealoga
Dx 79 Fallecida 81

Caucsicos

Dx 58 65 yr

Dx 65 71 yr

Alison 40 yr

Ca mama

15 yr

Riesgo familiar moderado


Algunos cncer de mama vistos en la familia Todos los casos diagnosticados mayores de 55 aos El Riesgo depende del nmero de familaires afectados, la relacin entre ellos y la edad de diagnstico Varios genes pueden ser reponsables y a su vez se debe valorar la interaccin con los fatores ambientales

Caso 2: Asesora
Paciente con riesgo moderado Asesora:
Bajo riesgo para mutaciones en BRCA1 BRCA2 Screening de mutaciones y estrategias preventivas Recursos educativos Referencia de paciente a genetista para resolver las consultas y despejar su ansiedad

Medidas Preventivas y cambios de estilo de vida


Ejercicio fsico diario Control de peso Dieta ?? (resultados no concluyentes) Menos grasas saturadas Incluir pescado en la dieta Diaminuir la ingesta de azcar Ms frutas/vegetales, fibras, antioxidantes No alcohol

GUIAS DE RELEVANCIA EN ASESORA GENTICA


National Society of Genetic Counselors Riesgo y asesoria en cncer American College of Medical Genetics Screenig de protadores en descencientes judios Asesoria gentica en edad paterna avanzada Reporte del grupo de expertos de la NBS (Newborn screening)
European Society of Human Genetics Pruebas genticas en asintomticos American College of Obstetrics and Gynecology Screenig para anomalias cromosmicas fetales Screenig gentico para donantes de gametos Seleccin de sexos

Antes